Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26087359del | CA2770369105 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1508del (n.1508del) c.-82del (n.-82del) n.41del c.132+36416del (n.132+36416del) n.1118del n.13del | |
6 | g.26087358G>A | CA823440358 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1507C>T (n.1507C>T) c.-83G>A (n.-83G>A) n.40G>A c.132+36415C>T (n.132+36415C>T) n.1117C>T n.12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087358G= | CA1616887451 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1507C= (n.1507C=) c.-83G= (n.-83G=) n.40G= c.132+36415C= (n.132+36415C=) n.1117C= n.12G= | |
6 | g.26087360T>A | CA2677604910 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1505A>T (n.1505A>T) c.-81T>A (n.-81T>A) n.42T>A c.132+36413A>T (n.132+36413A>T) n.1115A>T n.14T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087360T>C | CA136289509 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1505A>G (n.1505A>G) c.-81T>C (n.-81T>C) n.42T>C c.132+36413A>G (n.132+36413A>G) n.1115A>G n.14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087360T= | CA1616887452 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1505A= (n.1505A=) c.-81T= (n.-81T=) n.42T= c.132+36413A= (n.132+36413A=) n.1115A= n.14T= | |
6 | g.26087361G>T | CA2677604911 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1504C>A (n.1504C>A) c.-80G>T (n.-80G>T) n.43G>T c.132+36412C>A (n.132+36412C>A) n.1114C>A n.15G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087362A>T | CA2578549042 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1503T>A (n.1503T>A) c.-79A>T (n.-79A>T) n.44A>T c.132+36411T>A (n.132+36411T>A) n.1113T>A n.16A>T | |
6 | g.26087363C>A | CA2677604912 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1502G>T (n.1502G>T) c.-78C>A (n.-78C>A) n.45C>A c.132+36410G>T (n.132+36410G>T) n.1112G>T n.17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087363C= | CA1616887453 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1502G= (n.1502G=) c.-78C= (n.-78C=) n.45C= c.132+36410G= (n.132+36410G=) n.1112G= n.17C= | |
6 | g.26087363C>G | CA2677604913 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1502G>C (n.1502G>C) c.-78C>G (n.-78C>G) n.45C>G c.132+36410G>C (n.132+36410G>C) n.1112G>C n.17C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087363C>T | CA1616887454 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1502G>A (n.1502G>A) c.-78C>T (n.-78C>T) n.45C>T c.132+36410G>A (n.132+36410G>A) n.1112G>A n.17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087364T>A | CA2578549043 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1501A>T (n.1501A>T) c.-77T>A (n.-77T>A) n.46T>A c.132+36409A>T (n.132+36409A>T) n.1111A>T n.18T>A | |
6 | g.26087365dup | CA136289515 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1501dup (n.1501dup) c.-76dup (n.-76dup) n.47dup c.132+36409dup (n.132+36409dup) n.1111dup n.19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087368G>A | CA2548559393 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1497C>T (n.1497C>T) c.-73G>A (n.-73G>A) n.50G>A c.132+36405C>T (n.132+36405C>T) n.1107C>T n.22G>A | |
6 | g.26087370A>T | CA2578549044 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1495T>A (n.1495T>A) c.-71A>T (n.-71A>T) n.52A>T c.132+36403T>A (n.132+36403T>A) n.1105T>A n.24A>T | |
6 | g.26087372C>A | CA2578549045 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1493G>T (n.1493G>T) c.-69C>A (n.-69C>A) n.54C>A c.132+36401G>T (n.132+36401G>T) n.1103G>T n.26C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087373C>A | CA2677604914 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1492G>T (n.1492G>T) c.-68C>A (n.-68C>A) n.55C>A c.132+36400G>T (n.132+36400G>T) n.1102G>T n.27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087373C>T | CA2677604915 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1492G>A (n.1492G>A) c.-68C>T (n.-68C>T) n.55C>T c.132+36400G>A (n.132+36400G>A) n.1102G>A n.27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087374A= | CA1616887455 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1491T= (n.1491T=) c.-67A= (n.-67A=) n.56A= c.132+36399T= (n.132+36399T=) n.1101T= n.28A= | |
6 | g.26087374A>G | CA136289517 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1491T>C (n.1491T>C) c.-67A>G (n.-67A>G) n.56A>G c.132+36399T>C (n.132+36399T>C) n.1101T>C n.28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087375T>C | CA2578549046 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1490A>G (n.1490A>G) c.-66T>C (n.-66T>C) n.57T>C c.132+36398A>G (n.132+36398A>G) n.1100A>G n.29T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087376C>T | CA2711296491 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1489G>A (n.1489G>A) c.-65C>T (n.-65C>T) n.58C>T c.132+36397G>A (n.132+36397G>A) n.1099G>A n.30C>T | dbSNP |
6 | g.26087379del | CA2677604916 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1489del (n.1489del) c.-62del (n.-62del) n.61del c.132+36397del (n.132+36397del) n.1099del n.33del | gnomAD v4 |
6 | g.26087377C>A | CA2677604917 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1488G>T (n.1488G>T) c.-64C>A (n.-64C>A) n.59C>A c.132+36396G>T (n.132+36396G>T) n.1098G>T n.31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087377C= | CA1616887456 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1488G= (n.1488G=) c.-64C= (n.-64C=) n.59C= c.132+36396G= (n.132+36396G=) n.1098G= n.31C= | |
6 | g.26087377C>G | CA565966840 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1488G>C (n.1488G>C) c.-64C>G (n.-64C>G) n.59C>G c.132+36396G>C (n.132+36396G>C) n.1098G>C n.31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087378C>A | CA2578549047 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1487G>T (n.1487G>T) c.-63C>A (n.-63C>A) n.60C>A c.132+36395G>T (n.132+36395G>T) n.1097G>T n.32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087378C= | CA1616887457 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1487G= (n.1487G=) c.-63C= (n.-63C=) n.60C= c.132+36395G= (n.132+36395G=) n.1097G= n.32C= | |
6 | g.26087378C>G | CA2677604918 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1487G>C (n.1487G>C) c.-63C>G (n.-63C>G) n.60C>G c.132+36395G>C (n.132+36395G>C) n.1097G>C n.32C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087378C>T | CA136289527 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1487G>A (n.1487G>A) c.-63C>T (n.-63C>T) n.60C>T c.132+36395G>A (n.132+36395G>A) n.1097G>A n.32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087379C>A | CA2677604919 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1486G>T (n.1486G>T) c.-62C>A (n.-62C>A) n.61C>A c.132+36394G>T (n.132+36394G>T) n.1096G>T n.33C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087379C= | CA1616887458 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1486G= (n.1486G=) c.-62C= (n.-62C=) n.61C= c.132+36394G= (n.132+36394G=) n.1096G= n.33C= | |
6 | g.26087379C>T | CA1616887459 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1486G>A (n.1486G>A) c.-62C>T (n.-62C>T) n.61C>T c.132+36394G>A (n.132+36394G>A) n.1096G>A n.33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087380G>A | CA1616887461 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1485C>T (n.1485C>T) c.-61G>A (n.-61G>A) n.62G>A c.132+36393C>T (n.132+36393C>T) n.1095C>T n.34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087380G>C | CA2578549048 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1485C>G (n.1485C>G) c.-61G>C (n.-61G>C) n.62G>C c.132+36393C>G (n.132+36393C>G) n.1095C>G n.34G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087380G= | CA1616887460 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1485C= (n.1485C=) c.-61G= (n.-61G=) n.62G= c.132+36393C= (n.132+36393C=) n.1095C= n.34G= | |
6 | g.26087383T>C | CA1616887464 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1482A>G (n.1482A>G) c.-58T>C (n.-58T>C) n.65T>C c.132+36390A>G (n.132+36390A>G) n.1092A>G n.37T>C | dbSNP |
6 | g.26087383T= | CA1616887463 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1482A= (n.1482A=) c.-58T= (n.-58T=) n.65T= c.132+36390A= (n.132+36390A=) n.1092A= n.37T= | |
6 | g.26087383_26087384delinsTC | CA1616887462 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1481_1482delinsGA (n.1481_1482delinsGA) c.-58_-57delinsTC (n.-58_-57delinsTC) n.65_66delinsTC c.132+36389_132+36390delinsGA (n.132+36389_132+36390delinsGA) n.1091_1092delinsGA n.37_38delinsTC | |
6 | g.26087384C>A | CA2578549050 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1481G>T (n.1481G>T) c.-57C>A (n.-57C>A) n.66C>A c.132+36389G>T (n.132+36389G>T) n.1091G>T n.38C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087384C= | CA1616887466 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1481G= (n.1481G=) c.-57C= (n.-57C=) n.66C= c.132+36389G= (n.132+36389G=) n.1091G= n.38C= | |
6 | g.26087384C>T | CA1616887465 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1481G>A (n.1481G>A) c.-57C>T (n.-57C>T) n.66C>T c.132+36389G>A (n.132+36389G>A) n.1091G>A n.38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087387dup | CA2578549049 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1481dup (n.1481dup) c.-54dup (n.-54dup) n.69dup c.132+36389dup (n.132+36389dup) n.1091dup n.41dup | |
6 | g.26087387del | CA823440366 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1481del (n.1481del) c.-54del (n.-54del) n.69del c.132+36389del (n.132+36389del) n.1091del n.41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087385C>T | CA2677604920 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1480G>A (n.1480G>A) c.-56C>T (n.-56C>T) n.67C>T c.132+36388G>A (n.132+36388G>A) n.1090G>A n.39C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087386C>A | CA2578549051 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1479G>T (n.1479G>T) c.-55C>A (n.-55C>A) n.68C>A c.132+36387G>T (n.132+36387G>T) n.1089G>T n.40C>A | |
6 | g.26087387C>A | CA1087071620 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1478G>T (n.1478G>T) c.-54C>A (n.-54C>A) n.69C>A c.132+36386G>T (n.132+36386G>T) n.1088G>T n.41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087387C= | CA1616887467 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1478G= (n.1478G=) c.-54C= (n.-54C=) n.69C= c.132+36386G= (n.132+36386G=) n.1088G= n.41C= | |
6 | g.26087387C>T | CA1087071623 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1478G>A (n.1478G>A) c.-54C>T (n.-54C>T) n.69C>T c.132+36386G>A (n.132+36386G>A) n.1088G>A n.41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |