UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.25787404G>A | CA2770361916 | SLC17A1 | c.*3-4186C>T (n.*3-4186C>T) c.*658-4186C>T (n.*658-4186C>T) c.1179-4186C>T (n.1179-4186C>T) c.1329-4186C>T (n.1329-4186C>T) c.*2+11379C>T (n.*2+11379C>T) | |
| 6 | g.25787407C>A | CA565951280 | SLC17A1 | c.*3-4189G>T (n.*3-4189G>T) c.*658-4189G>T (n.*658-4189G>T) c.1179-4189G>T (n.1179-4189G>T) c.1329-4189G>T (n.1329-4189G>T) c.*2+11376G>T (n.*2+11376G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787407C= | CA1616755162 | SLC17A1 | c.*3-4189G= (n.*3-4189G=) c.*658-4189G= (n.*658-4189G=) c.1179-4189G= (n.1179-4189G=) c.1329-4189G= (n.1329-4189G=) c.*2+11376G= (n.*2+11376G=) | |
| 6 | g.25787407C>T | CA136219428 | SLC17A1 | c.*3-4189G>A (n.*3-4189G>A) c.*658-4189G>A (n.*658-4189G>A) c.1179-4189G>A (n.1179-4189G>A) c.1329-4189G>A (n.1329-4189G>A) c.*2+11376G>A (n.*2+11376G>A) | dbSNP |
| 6 | g.25787413T>C | CA1616755164 | SLC17A1 | c.*3-4195A>G (n.*3-4195A>G) c.*658-4195A>G (n.*658-4195A>G) c.1179-4195A>G (n.1179-4195A>G) c.1329-4195A>G (n.1329-4195A>G) c.*2+11370A>G (n.*2+11370A>G) | dbSNP |
| 6 | g.25787413T= | CA1616755163 | SLC17A1 | c.*3-4195A= (n.*3-4195A=) c.*658-4195A= (n.*658-4195A=) c.1179-4195A= (n.1179-4195A=) c.1329-4195A= (n.1329-4195A=) c.*2+11370A= (n.*2+11370A=) | |
| 6 | g.25787415C>A | CA1616755166 | SLC17A1 | c.*3-4197G>T (n.*3-4197G>T) c.*658-4197G>T (n.*658-4197G>T) c.1179-4197G>T (n.1179-4197G>T) c.1329-4197G>T (n.1329-4197G>T) c.*2+11368G>T (n.*2+11368G>T) | dbSNP |
| 6 | g.25787415C= | CA1616755165 | SLC17A1 | c.*3-4197G= (n.*3-4197G=) c.*658-4197G= (n.*658-4197G=) c.1179-4197G= (n.1179-4197G=) c.1329-4197G= (n.1329-4197G=) c.*2+11368G= (n.*2+11368G=) | |
| 6 | g.25787415C>T | CA823416985 | SLC17A1 | c.*3-4197G>A (n.*3-4197G>A) c.*658-4197G>A (n.*658-4197G>A) c.1179-4197G>A (n.1179-4197G>A) c.1329-4197G>A (n.1329-4197G>A) c.*2+11368G>A (n.*2+11368G>A) | dbSNP |
| 6 | g.25787418T>C | CA2593891735 | SLC17A1 | c.*3-4200A>G (n.*3-4200A>G) c.*658-4200A>G (n.*658-4200A>G) c.1179-4200A>G (n.1179-4200A>G) c.1329-4200A>G (n.1329-4200A>G) c.*2+11365A>G (n.*2+11365A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787422C= | CA1616755167 | SLC17A1 | c.*3-4204G= (n.*3-4204G=) c.*658-4204G= (n.*658-4204G=) c.1179-4204G= (n.1179-4204G=) c.1329-4204G= (n.1329-4204G=) c.*2+11361G= (n.*2+11361G=) | |
| 6 | g.25787422C>T | CA136219431 | SLC17A1 | c.*3-4204G>A (n.*3-4204G>A) c.*658-4204G>A (n.*658-4204G>A) c.1179-4204G>A (n.1179-4204G>A) c.1329-4204G>A (n.1329-4204G>A) c.*2+11361G>A (n.*2+11361G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787423G>A | CA823416992 | SLC17A1 | c.*3-4205C>T (n.*3-4205C>T) c.*658-4205C>T (n.*658-4205C>T) c.1179-4205C>T (n.1179-4205C>T) c.1329-4205C>T (n.1329-4205C>T) c.*2+11360C>T (n.*2+11360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787423G= | CA1616755168 | SLC17A1 | c.*3-4205C= (n.*3-4205C=) c.*658-4205C= (n.*658-4205C=) c.1179-4205C= (n.1179-4205C=) c.1329-4205C= (n.1329-4205C=) c.*2+11360C= (n.*2+11360C=) | |
| 6 | g.25787424C= | CA1616755169 | SLC17A1 | c.*3-4206G= (n.*3-4206G=) c.*658-4206G= (n.*658-4206G=) c.1179-4206G= (n.1179-4206G=) c.1329-4206G= (n.1329-4206G=) c.*2+11359G= (n.*2+11359G=) | |
| 6 | g.25787424C>G | CA823416994 | SLC17A1 | c.*3-4206G>C (n.*3-4206G>C) c.*658-4206G>C (n.*658-4206G>C) c.1179-4206G>C (n.1179-4206G>C) c.1329-4206G>C (n.1329-4206G>C) c.*2+11359G>C (n.*2+11359G>C) | dbSNP |
| 6 | g.25787424C>T | CA1616755170 | SLC17A1 | c.*3-4206G>A (n.*3-4206G>A) c.*658-4206G>A (n.*658-4206G>A) c.1179-4206G>A (n.1179-4206G>A) c.1329-4206G>A (n.1329-4206G>A) c.*2+11359G>A (n.*2+11359G>A) | dbSNP |
| 6 | g.25787430A= | CA1616755171 | SLC17A1 | c.*3-4212T= (n.*3-4212T=) c.*658-4212T= (n.*658-4212T=) c.1179-4212T= (n.1179-4212T=) c.1329-4212T= (n.1329-4212T=) c.*2+11353T= (n.*2+11353T=) | |
| 6 | g.25787430A>G | CA823417002 | SLC17A1 | c.*3-4212T>C (n.*3-4212T>C) c.*658-4212T>C (n.*658-4212T>C) c.1179-4212T>C (n.1179-4212T>C) c.1329-4212T>C (n.1329-4212T>C) c.*2+11353T>C (n.*2+11353T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787433C= | CA1616755172 | SLC17A1 | c.*3-4215G= (n.*3-4215G=) c.*658-4215G= (n.*658-4215G=) c.1179-4215G= (n.1179-4215G=) c.1329-4215G= (n.1329-4215G=) c.*2+11350G= (n.*2+11350G=) | |
| 6 | g.25787433C>T | CA136219435 | SLC17A1 | c.*3-4215G>A (n.*3-4215G>A) c.*658-4215G>A (n.*658-4215G>A) c.1179-4215G>A (n.1179-4215G>A) c.1329-4215G>A (n.1329-4215G>A) c.*2+11350G>A (n.*2+11350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787435T>C | CA823417006 | SLC17A1 | c.*3-4217A>G (n.*3-4217A>G) c.*658-4217A>G (n.*658-4217A>G) c.1179-4217A>G (n.1179-4217A>G) c.1329-4217A>G (n.1329-4217A>G) c.*2+11348A>G (n.*2+11348A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787435T= | CA1616755173 | SLC17A1 | c.*3-4217A= (n.*3-4217A=) c.*658-4217A= (n.*658-4217A=) c.1179-4217A= (n.1179-4217A=) c.1329-4217A= (n.1329-4217A=) c.*2+11348A= (n.*2+11348A=) | |
| 6 | g.25787444C= | CA1616755174 | SLC17A1 | c.*3-4226G= (n.*3-4226G=) c.*658-4226G= (n.*658-4226G=) c.1179-4226G= (n.1179-4226G=) c.1329-4226G= (n.1329-4226G=) c.*2+11339G= (n.*2+11339G=) | |
| 6 | g.25787444C>T | CA565951281 | SLC17A1 | c.*3-4226G>A (n.*3-4226G>A) c.*658-4226G>A (n.*658-4226G>A) c.1179-4226G>A (n.1179-4226G>A) c.1329-4226G>A (n.1329-4226G>A) c.*2+11339G>A (n.*2+11339G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787458T>A | CA136219439 | SLC17A1 | c.*3-4240A>T (n.*3-4240A>T) c.*658-4240A>T (n.*658-4240A>T) c.1179-4240A>T (n.1179-4240A>T) c.1329-4240A>T (n.1329-4240A>T) c.*2+11325A>T (n.*2+11325A>T) | dbSNP |
| 6 | g.25787458T= | CA1616755175 | SLC17A1 | c.*3-4240A= (n.*3-4240A=) c.*658-4240A= (n.*658-4240A=) c.1179-4240A= (n.1179-4240A=) c.1329-4240A= (n.1329-4240A=) c.*2+11325A= (n.*2+11325A=) | |
| 6 | g.25787459A= | CA1616755176 | SLC17A1 | c.*3-4241T= (n.*3-4241T=) c.*658-4241T= (n.*658-4241T=) c.1179-4241T= (n.1179-4241T=) c.1329-4241T= (n.1329-4241T=) c.*2+11324T= (n.*2+11324T=) | |
| 6 | g.25787459A>G | CA136219440 | SLC17A1 | c.*3-4241T>C (n.*3-4241T>C) c.*658-4241T>C (n.*658-4241T>C) c.1179-4241T>C (n.1179-4241T>C) c.1329-4241T>C (n.1329-4241T>C) c.*2+11324T>C (n.*2+11324T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787459A>T | CA1087040468 | SLC17A1 | c.*3-4241T>A (n.*3-4241T>A) c.*658-4241T>A (n.*658-4241T>A) c.1179-4241T>A (n.1179-4241T>A) c.1329-4241T>A (n.1329-4241T>A) c.*2+11324T>A (n.*2+11324T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787460T>C | CA1616755178 | SLC17A1 | c.*3-4242A>G (n.*3-4242A>G) c.*658-4242A>G (n.*658-4242A>G) c.1179-4242A>G (n.1179-4242A>G) c.1329-4242A>G (n.1329-4242A>G) c.*2+11323A>G (n.*2+11323A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787460T= | CA1616755177 | SLC17A1 | c.*3-4242A= (n.*3-4242A=) c.*658-4242A= (n.*658-4242A=) c.1179-4242A= (n.1179-4242A=) c.1329-4242A= (n.1329-4242A=) c.*2+11323A= (n.*2+11323A=) | |
| 6 | g.25787460_25787462delinsTAA | CA1616755179 | SLC17A1 | c.*3-4244_*3-4242delinsTTA (n.*3-4244_*3-4242delinsTTA) c.*658-4244_*658-4242delinsTTA (n.*658-4244_*658-4242delinsTTA) c.1179-4244_1179-4242delinsTTA (n.1179-4244_1179-4242delinsTTA) c.1329-4244_1329-4242delinsTTA (n.1329-4244_1329-4242delinsTTA) c.*2+11321_*2+11323delinsTTA (n.*2+11321_*2+11323delinsTTA) | |
| 6 | g.25787461A>G | CA2573124444 | SLC17A1 | c.*3-4243T>C (n.*3-4243T>C) c.*658-4243T>C (n.*658-4243T>C) c.1179-4243T>C (n.1179-4243T>C) c.1329-4243T>C (n.1329-4243T>C) c.*2+11322T>C (n.*2+11322T>C) | |
| 6 | g.25787462_25787463del | CA1087040470 | SLC17A1 | c.*3-4244_*3-4243del (n.*3-4244_*3-4243del) c.*658-4244_*658-4243del (n.*658-4244_*658-4243del) c.1179-4244_1179-4243del (n.1179-4244_1179-4243del) c.1329-4244_1329-4243del (n.1329-4244_1329-4243del) c.*2+11321_*2+11322del (n.*2+11321_*2+11322del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787463A= | CA1616755180 | SLC17A1 | c.*3-4245T= (n.*3-4245T=) c.*658-4245T= (n.*658-4245T=) c.1179-4245T= (n.1179-4245T=) c.1329-4245T= (n.1329-4245T=) c.*2+11320T= (n.*2+11320T=) | |
| 6 | g.25787463A>T | CA1087040473 | SLC17A1 | c.*3-4245T>A (n.*3-4245T>A) c.*658-4245T>A (n.*658-4245T>A) c.1179-4245T>A (n.1179-4245T>A) c.1329-4245T>A (n.1329-4245T>A) c.*2+11320T>A (n.*2+11320T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787465T>G | CA1616755182 | SLC17A1 | c.*3-4247A>C (n.*3-4247A>C) c.*658-4247A>C (n.*658-4247A>C) c.1179-4247A>C (n.1179-4247A>C) c.1329-4247A>C (n.1329-4247A>C) c.*2+11318A>C (n.*2+11318A>C) | dbSNP |
| 6 | g.25787465T= | CA1616755181 | SLC17A1 | c.*3-4247A= (n.*3-4247A=) c.*658-4247A= (n.*658-4247A=) c.1179-4247A= (n.1179-4247A=) c.1329-4247A= (n.1329-4247A=) c.*2+11318A= (n.*2+11318A=) | |
| 6 | g.25787467T>A | CA136219442 | SLC17A1 | c.*3-4249A>T (n.*3-4249A>T) c.*658-4249A>T (n.*658-4249A>T) c.1179-4249A>T (n.1179-4249A>T) c.1329-4249A>T (n.1329-4249A>T) c.*2+11316A>T (n.*2+11316A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787467T= | CA1616755183 | SLC17A1 | c.*3-4249A= (n.*3-4249A=) c.*658-4249A= (n.*658-4249A=) c.1179-4249A= (n.1179-4249A=) c.1329-4249A= (n.1329-4249A=) c.*2+11316A= (n.*2+11316A=) | |
| 6 | g.25787469C>A | CA136219445 | SLC17A1 | c.*3-4251G>T (n.*3-4251G>T) c.*658-4251G>T (n.*658-4251G>T) c.1179-4251G>T (n.1179-4251G>T) c.1329-4251G>T (n.1329-4251G>T) c.*2+11314G>T (n.*2+11314G>T) | dbSNP |
| 6 | g.25787469C= | CA1616755184 | SLC17A1 | c.*3-4251G= (n.*3-4251G=) c.*658-4251G= (n.*658-4251G=) c.1179-4251G= (n.1179-4251G=) c.1329-4251G= (n.1329-4251G=) c.*2+11314G= (n.*2+11314G=) | |
| 6 | g.25787469C>G | CA2711135091 | SLC17A1 | c.*3-4251G>C (n.*3-4251G>C) c.*658-4251G>C (n.*658-4251G>C) c.1179-4251G>C (n.1179-4251G>C) c.1329-4251G>C (n.1329-4251G>C) c.*2+11314G>C (n.*2+11314G>C) | dbSNP |
| 6 | g.25787471A= | CA1616755185 | SLC17A1 | c.*3-4253T= (n.*3-4253T=) c.*658-4253T= (n.*658-4253T=) c.1179-4253T= (n.1179-4253T=) c.1329-4253T= (n.1329-4253T=) c.*2+11312T= (n.*2+11312T=) | |
| 6 | g.25787471A>G | CA136219447 | SLC17A1 | c.*3-4253T>C (n.*3-4253T>C) c.*658-4253T>C (n.*658-4253T>C) c.1179-4253T>C (n.1179-4253T>C) c.1329-4253T>C (n.1329-4253T>C) c.*2+11312T>C (n.*2+11312T>C) | dbSNP |
| 6 | g.25787473_25787480dup | CA823417020 | SLC17A1 | c.*3-4261_*3-4254dup (n.*3-4261_*3-4254dup) c.*658-4261_*658-4254dup (n.*658-4261_*658-4254dup) c.1179-4261_1179-4254dup (n.1179-4261_1179-4254dup) c.1329-4261_1329-4254dup (n.1329-4261_1329-4254dup) c.*2+11304_*2+11311dup (n.*2+11304_*2+11311dup) | dbSNP |
| 6 | g.25787485A= | CA1616755186 | SLC17A1 | c.*3-4267T= (n.*3-4267T=) c.*658-4267T= (n.*658-4267T=) c.1179-4267T= (n.1179-4267T=) c.1329-4267T= (n.1329-4267T=) c.*2+11298T= (n.*2+11298T=) | |
| 6 | g.25787485A>G | CA1087040478 | SLC17A1 | c.*3-4267T>C (n.*3-4267T>C) c.*658-4267T>C (n.*658-4267T>C) c.1179-4267T>C (n.1179-4267T>C) c.1329-4267T>C (n.1329-4267T>C) c.*2+11298T>C (n.*2+11298T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25787496G>A | CA136219450 | SLC17A1 | c.*3-4278C>T (n.*3-4278C>T) c.*658-4278C>T (n.*658-4278C>T) c.1179-4278C>T (n.1179-4278C>T) c.1329-4278C>T (n.1329-4278C>T) c.*2+11287C>T (n.*2+11287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |