Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.25533204_25533206delinsCTT | CA1616649420 | CARMIL1 | c.2067+4311_2067+4313delinsCTT (n.2067+4311_2067+4313delinsCTT) c.849+4311_849+4313delinsCTT (n.849+4311_849+4313delinsCTT) c.2007+4311_2007+4313delinsCTT (n.2007+4311_2007+4313delinsCTT) c.2079+4311_2079+4313delinsCTT (n.2079+4311_2079+4313delinsCTT) c.2019+4311_2019+4313delinsCTT (n.2019+4311_2019+4313delinsCTT) | |
6 | g.25533206_25533207del | CA1616649421 | CARMIL1 | c.2067+4313_2067+4314del (n.2067+4313_2067+4314del) c.849+4313_849+4314del (n.849+4313_849+4314del) c.2007+4313_2007+4314del (n.2007+4313_2007+4314del) c.2079+4313_2079+4314del (n.2079+4313_2079+4314del) c.2019+4313_2019+4314del (n.2019+4313_2019+4314del) | dbSNP |
6 | g.25533208A= | CA1616649422 | CARMIL1 | c.2067+4315A= (n.2067+4315A=) c.849+4315A= (n.849+4315A=) c.2007+4315A= (n.2007+4315A=) c.2079+4315A= (n.2079+4315A=) c.2019+4315A= (n.2019+4315A=) | |
6 | g.25533208A>G | CA565954902 | CARMIL1 | c.2067+4315A>G (n.2067+4315A>G) c.849+4315A>G (n.849+4315A>G) c.2007+4315A>G (n.2007+4315A>G) c.2079+4315A>G (n.2079+4315A>G) c.2019+4315A>G (n.2019+4315A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533210C>T | CA2711451777 | CARMIL1 | c.2067+4317C>T (n.2067+4317C>T) c.849+4317C>T (n.849+4317C>T) c.2007+4317C>T (n.2007+4317C>T) c.2079+4317C>T (n.2079+4317C>T) c.2019+4317C>T (n.2019+4317C>T) | dbSNP |
6 | g.25533214T>C | CA1616649424 | CARMIL1 | c.2067+4321T>C (n.2067+4321T>C) c.849+4321T>C (n.849+4321T>C) c.2007+4321T>C (n.2007+4321T>C) c.2079+4321T>C (n.2079+4321T>C) c.2019+4321T>C (n.2019+4321T>C) | dbSNP |
6 | g.25533214T= | CA1616649423 | CARMIL1 | c.2067+4321T= (n.2067+4321T=) c.849+4321T= (n.849+4321T=) c.2007+4321T= (n.2007+4321T=) c.2079+4321T= (n.2079+4321T=) c.2019+4321T= (n.2019+4321T=) | |
6 | g.25533219T>C | CA1616649426 | CARMIL1 | c.2067+4326T>C (n.2067+4326T>C) c.849+4326T>C (n.849+4326T>C) c.2007+4326T>C (n.2007+4326T>C) c.2079+4326T>C (n.2079+4326T>C) c.2019+4326T>C (n.2019+4326T>C) | dbSNP |
6 | g.25533219T= | CA1616649425 | CARMIL1 | c.2067+4326T= (n.2067+4326T=) c.849+4326T= (n.849+4326T=) c.2007+4326T= (n.2007+4326T=) c.2079+4326T= (n.2079+4326T=) c.2019+4326T= (n.2019+4326T=) | |
6 | g.25533228C= | CA1616649427 | CARMIL1 | c.2067+4335C= (n.2067+4335C=) c.849+4335C= (n.849+4335C=) c.2007+4335C= (n.2007+4335C=) c.2079+4335C= (n.2079+4335C=) c.2019+4335C= (n.2019+4335C=) | |
6 | g.25533228C>G | CA823381515 | CARMIL1 | c.2067+4335C>G (n.2067+4335C>G) c.849+4335C>G (n.849+4335C>G) c.2007+4335C>G (n.2007+4335C>G) c.2079+4335C>G (n.2079+4335C>G) c.2019+4335C>G (n.2019+4335C>G) | dbSNP |
6 | g.25533229A>G | CA2711451819 | CARMIL1 | c.2067+4336A>G (n.2067+4336A>G) c.849+4336A>G (n.849+4336A>G) c.2007+4336A>G (n.2007+4336A>G) c.2079+4336A>G (n.2079+4336A>G) c.2019+4336A>G (n.2019+4336A>G) | dbSNP |
6 | g.25533232G>C | CA823381516 | CARMIL1 | c.2067+4339G>C (n.2067+4339G>C) c.849+4339G>C (n.849+4339G>C) c.2007+4339G>C (n.2007+4339G>C) c.2079+4339G>C (n.2079+4339G>C) c.2019+4339G>C (n.2019+4339G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533232G= | CA1616649428 | CARMIL1 | c.2067+4339G= (n.2067+4339G=) c.849+4339G= (n.849+4339G=) c.2007+4339G= (n.2007+4339G=) c.2079+4339G= (n.2079+4339G=) c.2019+4339G= (n.2019+4339G=) | |
6 | g.25533238T>G | CA650871293 | CARMIL1 | c.2067+4345T>G (n.2067+4345T>G) c.849+4345T>G (n.849+4345T>G) c.2007+4345T>G (n.2007+4345T>G) c.2079+4345T>G (n.2079+4345T>G) c.2019+4345T>G (n.2019+4345T>G) | COSMIC |
6 | g.25533240T>C | CA565954905 | CARMIL1 | c.2067+4347T>C (n.2067+4347T>C) c.849+4347T>C (n.849+4347T>C) c.2007+4347T>C (n.2007+4347T>C) c.2079+4347T>C (n.2079+4347T>C) c.2019+4347T>C (n.2019+4347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533240T= | CA1616649429 | CARMIL1 | c.2067+4347T= (n.2067+4347T=) c.849+4347T= (n.849+4347T=) c.2007+4347T= (n.2007+4347T=) c.2079+4347T= (n.2079+4347T=) c.2019+4347T= (n.2019+4347T=) | |
6 | g.25533247A= | CA1616649430 | CARMIL1 | c.2067+4354A= (n.2067+4354A=) c.849+4354A= (n.849+4354A=) c.2007+4354A= (n.2007+4354A=) c.2079+4354A= (n.2079+4354A=) c.2019+4354A= (n.2019+4354A=) | |
6 | g.25533247A>G | CA1087039800 | CARMIL1 | c.2067+4354A>G (n.2067+4354A>G) c.849+4354A>G (n.849+4354A>G) c.2007+4354A>G (n.2007+4354A>G) c.2079+4354A>G (n.2079+4354A>G) c.2019+4354A>G (n.2019+4354A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533248T>C | CA2711451875 | CARMIL1 | c.2067+4355T>C (n.2067+4355T>C) c.849+4355T>C (n.849+4355T>C) c.2007+4355T>C (n.2007+4355T>C) c.2079+4355T>C (n.2079+4355T>C) c.2019+4355T>C (n.2019+4355T>C) | dbSNP |
6 | g.25533249G>A | CA565954906 | CARMIL1 | c.2067+4356G>A (n.2067+4356G>A) c.849+4356G>A (n.849+4356G>A) c.2007+4356G>A (n.2007+4356G>A) c.2079+4356G>A (n.2079+4356G>A) c.2019+4356G>A (n.2019+4356G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.25533249G= | CA1616649431 | CARMIL1 | c.2067+4356G= (n.2067+4356G=) c.849+4356G= (n.849+4356G=) c.2007+4356G= (n.2007+4356G=) c.2079+4356G= (n.2079+4356G=) c.2019+4356G= (n.2019+4356G=) | |
6 | g.25533249G>T | CA1616649432 | CARMIL1 | c.2067+4356G>T (n.2067+4356G>T) c.849+4356G>T (n.849+4356G>T) c.2007+4356G>T (n.2007+4356G>T) c.2079+4356G>T (n.2079+4356G>T) c.2019+4356G>T (n.2019+4356G>T) | dbSNP |
6 | g.25533251G= | CA1616649433 | CARMIL1 | c.2067+4358G= (n.2067+4358G=) c.849+4358G= (n.849+4358G=) c.2007+4358G= (n.2007+4358G=) c.2079+4358G= (n.2079+4358G=) c.2019+4358G= (n.2019+4358G=) | |
6 | g.25533251G>T | CA823381530 | CARMIL1 | c.2067+4358G>T (n.2067+4358G>T) c.849+4358G>T (n.849+4358G>T) c.2007+4358G>T (n.2007+4358G>T) c.2079+4358G>T (n.2079+4358G>T) c.2019+4358G>T (n.2019+4358G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533253_25533254delinsAG | CA1616649434 | CARMIL1 | c.2067+4360_2067+4361delinsAG (n.2067+4360_2067+4361delinsAG) c.849+4360_849+4361delinsAG (n.849+4360_849+4361delinsAG) c.2007+4360_2007+4361delinsAG (n.2007+4360_2007+4361delinsAG) c.2079+4360_2079+4361delinsAG (n.2079+4360_2079+4361delinsAG) c.2019+4360_2019+4361delinsAG (n.2019+4360_2019+4361delinsAG) | |
6 | g.25533254G>A | CA823381533 | CARMIL1 | c.2067+4361G>A (n.2067+4361G>A) c.849+4361G>A (n.849+4361G>A) c.2007+4361G>A (n.2007+4361G>A) c.2079+4361G>A (n.2079+4361G>A) c.2019+4361G>A (n.2019+4361G>A) | dbSNP |
6 | g.25533254G= | CA1616649435 | CARMIL1 | c.2067+4361G= (n.2067+4361G=) c.849+4361G= (n.849+4361G=) c.2007+4361G= (n.2007+4361G=) c.2079+4361G= (n.2079+4361G=) c.2019+4361G= (n.2019+4361G=) | |
6 | g.25533257dup | CA823381539 | CARMIL1 | c.2067+4364dup (n.2067+4364dup) c.849+4364dup (n.849+4364dup) c.2007+4364dup (n.2007+4364dup) c.2079+4364dup (n.2079+4364dup) c.2019+4364dup (n.2019+4364dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533257del | CA823381536 | CARMIL1 | c.2067+4364del (n.2067+4364del) c.849+4364del (n.849+4364del) c.2007+4364del (n.2007+4364del) c.2079+4364del (n.2079+4364del) c.2019+4364del (n.2019+4364del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533256G>A | CA823381540 | CARMIL1 | c.2067+4363G>A (n.2067+4363G>A) c.849+4363G>A (n.849+4363G>A) c.2007+4363G>A (n.2007+4363G>A) c.2079+4363G>A (n.2079+4363G>A) c.2019+4363G>A (n.2019+4363G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533256G= | CA1616649436 | CARMIL1 | c.2067+4363G= (n.2067+4363G=) c.849+4363G= (n.849+4363G=) c.2007+4363G= (n.2007+4363G=) c.2079+4363G= (n.2079+4363G=) c.2019+4363G= (n.2019+4363G=) | |
6 | g.25533266_25533269delinsCCTT | CA1616649437 | CARMIL1 | c.2067+4373_2067+4376delinsCCTT (n.2067+4373_2067+4376delinsCCTT) c.849+4373_849+4376delinsCCTT (n.849+4373_849+4376delinsCCTT) c.2007+4373_2007+4376delinsCCTT (n.2007+4373_2007+4376delinsCCTT) c.2079+4373_2079+4376delinsCCTT (n.2079+4373_2079+4376delinsCCTT) c.2019+4373_2019+4376delinsCCTT (n.2019+4373_2019+4376delinsCCTT) | |
6 | g.25533271_25533273del | CA136190019 | CARMIL1 | c.2067+4378_2067+4380del (n.2067+4378_2067+4380del) c.849+4378_849+4380del (n.849+4378_849+4380del) c.2007+4378_2007+4380del (n.2007+4378_2007+4380del) c.2079+4378_2079+4380del (n.2079+4378_2079+4380del) c.2019+4378_2019+4380del (n.2019+4378_2019+4380del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533270C= | CA1616649438 | CARMIL1 | c.2067+4377C= (n.2067+4377C=) c.849+4377C= (n.849+4377C=) c.2007+4377C= (n.2007+4377C=) c.2079+4377C= (n.2079+4377C=) c.2019+4377C= (n.2019+4377C=) | |
6 | g.25533270C>T | CA136190022 | CARMIL1 | c.2067+4377C>T (n.2067+4377C>T) c.849+4377C>T (n.849+4377C>T) c.2007+4377C>T (n.2007+4377C>T) c.2079+4377C>T (n.2079+4377C>T) c.2019+4377C>T (n.2019+4377C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533276C= | CA1616649439 | CARMIL1 | c.2067+4383C= (n.2067+4383C=) c.849+4383C= (n.849+4383C=) c.2007+4383C= (n.2007+4383C=) c.2079+4383C= (n.2079+4383C=) c.2019+4383C= (n.2019+4383C=) | |
6 | g.25533276C>G | CA565954907 | CARMIL1 | c.2067+4383C>G (n.2067+4383C>G) c.849+4383C>G (n.849+4383C>G) c.2007+4383C>G (n.2007+4383C>G) c.2079+4383C>G (n.2079+4383C>G) c.2019+4383C>G (n.2019+4383C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533282A= | CA1616649440 | CARMIL1 | c.2067+4389A= (n.2067+4389A=) c.849+4389A= (n.849+4389A=) c.2007+4389A= (n.2007+4389A=) c.2079+4389A= (n.2079+4389A=) c.2019+4389A= (n.2019+4389A=) | |
6 | g.25533282A>G | CA565954908 | CARMIL1 | c.2067+4389A>G (n.2067+4389A>G) c.849+4389A>G (n.849+4389A>G) c.2007+4389A>G (n.2007+4389A>G) c.2079+4389A>G (n.2079+4389A>G) c.2019+4389A>G (n.2019+4389A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533284A= | CA1616649441 | CARMIL1 | c.2067+4391A= (n.2067+4391A=) c.849+4391A= (n.849+4391A=) c.2007+4391A= (n.2007+4391A=) c.2079+4391A= (n.2079+4391A=) c.2019+4391A= (n.2019+4391A=) | |
6 | g.25533284A>G | CA1616649442 | CARMIL1 | c.2067+4391A>G (n.2067+4391A>G) c.849+4391A>G (n.849+4391A>G) c.2007+4391A>G (n.2007+4391A>G) c.2079+4391A>G (n.2079+4391A>G) c.2019+4391A>G (n.2019+4391A>G) | dbSNP |
6 | g.25533288G>T | CA2555910968 | CARMIL1 | c.2067+4395G>T (n.2067+4395G>T) c.849+4395G>T (n.849+4395G>T) c.2007+4395G>T (n.2007+4395G>T) c.2079+4395G>T (n.2079+4395G>T) c.2019+4395G>T (n.2019+4395G>T) | |
6 | g.25533289G= | CA1616649443 | CARMIL1 | c.2067+4396G= (n.2067+4396G=) c.849+4396G= (n.849+4396G=) c.2007+4396G= (n.2007+4396G=) c.2079+4396G= (n.2079+4396G=) c.2019+4396G= (n.2019+4396G=) | |
6 | g.25533289G>T | CA1087039823 | CARMIL1 | c.2067+4396G>T (n.2067+4396G>T) c.849+4396G>T (n.849+4396G>T) c.2007+4396G>T (n.2007+4396G>T) c.2079+4396G>T (n.2079+4396G>T) c.2019+4396G>T (n.2019+4396G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533302A= | CA1616649444 | CARMIL1 | c.2067+4409A= (n.2067+4409A=) c.849+4409A= (n.849+4409A=) c.2007+4409A= (n.2007+4409A=) c.2079+4409A= (n.2079+4409A=) c.2019+4409A= (n.2019+4409A=) | |
6 | g.25533302A>G | CA565954909 | CARMIL1 | c.2067+4409A>G (n.2067+4409A>G) c.849+4409A>G (n.849+4409A>G) c.2007+4409A>G (n.2007+4409A>G) c.2079+4409A>G (n.2079+4409A>G) c.2019+4409A>G (n.2019+4409A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533303T>C | CA1087039837 | CARMIL1 | c.2067+4410T>C (n.2067+4410T>C) c.849+4410T>C (n.849+4410T>C) c.2007+4410T>C (n.2007+4410T>C) c.2079+4410T>C (n.2079+4410T>C) c.2019+4410T>C (n.2019+4410T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25533303T= | CA1616649445 | CARMIL1 | c.2067+4410T= (n.2067+4410T=) c.849+4410T= (n.849+4410T=) c.2007+4410T= (n.2007+4410T=) c.2079+4410T= (n.2079+4410T=) c.2019+4410T= (n.2019+4410T=) | |
6 | g.25533305G>A | CA823381555 | CARMIL1 | c.2067+4412G>A (n.2067+4412G>A) c.849+4412G>A (n.849+4412G>A) c.2007+4412G>A (n.2007+4412G>A) c.2079+4412G>A (n.2079+4412G>A) c.2019+4412G>A (n.2019+4412G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |