UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24544739C>A | CA2581550205 | KIAA0319 | c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.3041-3394G>T (n.3041-3394G>T) c.2858-3394G>T (n.2858-3394G>T) c.*13-3394G>T (n.*13-3394G>T) n.5878G>T n.5787G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544739C= | CA1616542289 | KIAA0319 | c.*2426G= (n.*2426G=) c.*2617G= (n.*2617G=) c.3041-3394G= (n.3041-3394G=) c.2858-3394G= (n.2858-3394G=) c.*13-3394G= (n.*13-3394G=) n.5878G= n.5787G= | |
| 6 | g.24544739C>G | CA1616542290 | KIAA0319 | c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.*2617G>C (n.*2617G>C) c.3041-3394G>C (n.3041-3394G>C) c.2858-3394G>C (n.2858-3394G>C) c.*13-3394G>C (n.*13-3394G>C) n.5878G>C n.5787G>C | dbSNP |
| 6 | g.24544739C>T | CA12400145 | KIAA0319 | c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.3041-3394G>A (n.3041-3394G>A) c.2858-3394G>A (n.2858-3394G>A) c.*13-3394G>A (n.*13-3394G>A) n.5878G>A n.5787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544740G>A | CA136119086 | KIAA0319 | c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.*2616C>T (n.*2616C>T) c.3041-3395C>T (n.3041-3395C>T) c.2858-3395C>T (n.2858-3395C>T) c.*13-3395C>T (n.*13-3395C>T) n.5877C>T n.5786C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544740G= | CA1616542291 | KIAA0319 | c.*2425C= (n.*2425C=) c.*2616C= (n.*2616C=) c.3041-3395C= (n.3041-3395C=) c.2858-3395C= (n.2858-3395C=) c.*13-3395C= (n.*13-3395C=) n.5877C= n.5786C= | |
| 6 | g.24544741T>C | CA2677531498 | KIAA0319 | c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*2615A>G (n.*2615A>G) c.3041-3396A>G (n.3041-3396A>G) c.2858-3396A>G (n.2858-3396A>G) c.*13-3396A>G (n.*13-3396A>G) n.5876A>G n.5785A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544742G>C | CA2677531499 | KIAA0319 | c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.*2614C>G (n.*2614C>G) c.3041-3397C>G (n.3041-3397C>G) c.2858-3397C>G (n.2858-3397C>G) c.*13-3397C>G (n.*13-3397C>G) n.5875C>G n.5784C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544743C>T | CA2677531500 | KIAA0319 | c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.*2613G>A (n.*2613G>A) c.3041-3398G>A (n.3041-3398G>A) c.2858-3398G>A (n.2858-3398G>A) c.*13-3398G>A (n.*13-3398G>A) n.5874G>A n.5783G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544744T>G | CA823311460 | KIAA0319 | c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.3041-3399A>C (n.3041-3399A>C) c.2858-3399A>C (n.2858-3399A>C) c.*13-3399A>C (n.*13-3399A>C) n.5873A>C n.5782A>C | dbSNP |
| 6 | g.24544744T= | CA1616542294 | KIAA0319 | c.*2421A= (n.*2421A=) c.*2612A= (n.*2612A=) c.3041-3399A= (n.3041-3399A=) c.2858-3399A= (n.2858-3399A=) c.*13-3399A= (n.*13-3399A=) n.5873A= n.5782A= | |
| 6 | g.24544746T>C | CA2677531501 | KIAA0319 | c.*2419A>G (n.*2419A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.3041-3401A>G (n.3041-3401A>G) c.2858-3401A>G (n.2858-3401A>G) c.*13-3401A>G (n.*13-3401A>G) n.5871A>G n.5780A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544747A= | CA1616542295 | KIAA0319 | c.*2418T= (n.*2418T=) c.*2609T= (n.*2609T=) c.3041-3402T= (n.3041-3402T=) c.2858-3402T= (n.2858-3402T=) c.*13-3402T= (n.*13-3402T=) n.5870T= n.5779T= | |
| 6 | g.24544747A>G | CA1616542296 | KIAA0319 | c.*2418T>C (n.*2418T>C) c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.3041-3402T>C (n.3041-3402T>C) c.2858-3402T>C (n.2858-3402T>C) c.*13-3402T>C (n.*13-3402T>C) n.5870T>C n.5779T>C | dbSNP |
| 6 | g.24544747A>T | CA136119088 | KIAA0319 | c.*2418T>A (n.*2418T>A) c.*2609T>A (n.*2609T>A) c.3041-3402T>A (n.3041-3402T>A) c.2858-3402T>A (n.2858-3402T>A) c.*13-3402T>A (n.*13-3402T>A) n.5870T>A n.5779T>A | dbSNP |
| 6 | g.24544748T>C | CA2677531502 | KIAA0319 | c.*2417A>G (n.*2417A>G) c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.3041-3403A>G (n.3041-3403A>G) c.2858-3403A>G (n.2858-3403A>G) c.*13-3403A>G (n.*13-3403A>G) n.5869A>G n.5778A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544749C= | CA1616542298 | KIAA0319 | c.*2416G= (n.*2416G=) c.*2607G= (n.*2607G=) c.3041-3404G= (n.3041-3404G=) c.2858-3404G= (n.2858-3404G=) c.*13-3404G= (n.*13-3404G=) n.5868G= n.5777G= | |
| 6 | g.24544749C>G | CA823311464 | KIAA0319 | c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.*2607G>C (n.*2607G>C) c.3041-3404G>C (n.3041-3404G>C) c.2858-3404G>C (n.2858-3404G>C) c.*13-3404G>C (n.*13-3404G>C) n.5868G>C n.5777G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544750T>C | CA2677531503 | KIAA0319 | c.*2415A>G (n.*2415A>G) c.*2606A>G (n.*2606A>G) c.3041-3405A>G (n.3041-3405A>G) c.2858-3405A>G (n.2858-3405A>G) c.*13-3405A>G (n.*13-3405A>G) n.5867A>G n.5776A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544751C>A | CA2677531504 | KIAA0319 | c.*2414G>T (n.*2414G>T) c.*2605G>T (n.*2605G>T) c.3041-3406G>T (n.3041-3406G>T) c.2858-3406G>T (n.2858-3406G>T) c.*13-3406G>T (n.*13-3406G>T) n.5866G>T n.5775G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544752C>A | CA2677531505 | KIAA0319 | c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.*2604G>T (n.*2604G>T) c.3041-3407G>T (n.3041-3407G>T) c.2858-3407G>T (n.2858-3407G>T) c.*13-3407G>T (n.*13-3407G>T) n.5865G>T n.5774G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544753C>A | CA2677531506 | KIAA0319 | c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.*2603G>T (n.*2603G>T) c.3041-3408G>T (n.3041-3408G>T) c.2858-3408G>T (n.2858-3408G>T) c.*13-3408G>T (n.*13-3408G>T) n.5864G>T n.5773G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544753C= | CA1616542299 | KIAA0319 | c.*2412G= (n.*2412G=) c.*2603G= (n.*2603G=) c.3041-3408G= (n.3041-3408G=) c.2858-3408G= (n.2858-3408G=) c.*13-3408G= (n.*13-3408G=) n.5864G= n.5773G= | |
| 6 | g.24544753C>G | CA1086958350 | KIAA0319 | c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.*2603G>C (n.*2603G>C) c.3041-3408G>C (n.3041-3408G>C) c.2858-3408G>C (n.2858-3408G>C) c.*13-3408G>C (n.*13-3408G>C) n.5864G>C n.5773G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544757G>A | CA1616542301 | KIAA0319 | c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.*2599C>T (n.*2599C>T) c.3041-3412C>T (n.3041-3412C>T) c.2858-3412C>T (n.2858-3412C>T) c.*13-3412C>T (n.*13-3412C>T) n.5860C>T n.5769C>T | dbSNP |
| 6 | g.24544757G= | CA1616542300 | KIAA0319 | c.*2408C= (n.*2408C=) c.*2599C= (n.*2599C=) c.3041-3412C= (n.3041-3412C=) c.2858-3412C= (n.2858-3412C=) c.*13-3412C= (n.*13-3412C=) n.5860C= n.5769C= | |
| 6 | g.24544758A= | CA1616542303 | KIAA0319 | c.*2407T= (n.*2407T=) c.*2598T= (n.*2598T=) c.3041-3413T= (n.3041-3413T=) c.2858-3413T= (n.2858-3413T=) c.*13-3413T= (n.*13-3413T=) n.5859T= n.5768T= | |
| 6 | g.24544758A>C | CA136119089 | KIAA0319 | c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.*2598T>G (n.*2598T>G) c.3041-3413T>G (n.3041-3413T>G) c.2858-3413T>G (n.2858-3413T>G) c.*13-3413T>G (n.*13-3413T>G) n.5859T>G n.5768T>G | dbSNP |
| 6 | g.24544759T>C | CA2677531507 | KIAA0319 | c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.*2597A>G (n.*2597A>G) c.3041-3414A>G (n.3041-3414A>G) c.2858-3414A>G (n.2858-3414A>G) c.*13-3414A>G (n.*13-3414A>G) n.5858A>G n.5767A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544760C>G | CA2570391872 | KIAA0319 | c.*2405G>C (n.*2405G>C) c.*2596G>C (n.*2596G>C) c.3041-3415G>C (n.3041-3415G>C) c.2858-3415G>C (n.2858-3415G>C) c.*13-3415G>C (n.*13-3415G>C) n.5857G>C n.5766G>C | |
| 6 | g.24544761C>A | CA2677531508 | KIAA0319 | c.*2404G>T (n.*2404G>T) c.*2595G>T (n.*2595G>T) c.3041-3416G>T (n.3041-3416G>T) c.2858-3416G>T (n.2858-3416G>T) c.*13-3416G>T (n.*13-3416G>T) n.5856G>T n.5765G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544762T>C | CA2677531509 | KIAA0319 | c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.3041-3417A>G (n.3041-3417A>G) c.2858-3417A>G (n.2858-3417A>G) c.*13-3417A>G (n.*13-3417A>G) n.5855A>G n.5764A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544765A= | CA1616542304 | KIAA0319 | c.*2400T= (n.*2400T=) c.*2591T= (n.*2591T=) c.3041-3420T= (n.3041-3420T=) c.2858-3420T= (n.2858-3420T=) c.*13-3420T= (n.*13-3420T=) n.5852T= n.5761T= | |
| 6 | g.24544765A>G | CA136119093 | KIAA0319 | c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.3041-3420T>C (n.3041-3420T>C) c.2858-3420T>C (n.2858-3420T>C) c.*13-3420T>C (n.*13-3420T>C) n.5852T>C n.5761T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544766T>G | CA1616542306 | KIAA0319 | c.*2399A>C (n.*2399A>C) c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.3041-3421A>C (n.3041-3421A>C) c.2858-3421A>C (n.2858-3421A>C) c.*13-3421A>C (n.*13-3421A>C) n.5851A>C n.5760A>C | dbSNP |
| 6 | g.24544766T= | CA1616542307 | KIAA0319 | c.*2399A= (n.*2399A=) c.*2590A= (n.*2590A=) c.3041-3421A= (n.3041-3421A=) c.2858-3421A= (n.2858-3421A=) c.*13-3421A= (n.*13-3421A=) n.5851A= n.5760A= | |
| 6 | g.24544767G= | CA1616542308 | KIAA0319 | c.*2398C= (n.*2398C=) c.*2589C= (n.*2589C=) c.3041-3422C= (n.3041-3422C=) c.2858-3422C= (n.2858-3422C=) c.*13-3422C= (n.*13-3422C=) n.5850C= n.5759C= | |
| 6 | g.24544767G>T | CA1616542309 | KIAA0319 | c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.3041-3422C>A (n.3041-3422C>A) c.2858-3422C>A (n.2858-3422C>A) c.*13-3422C>A (n.*13-3422C>A) n.5850C>A n.5759C>A | dbSNP |
| 6 | g.24544770A>G | CA2677531510 | KIAA0319 | c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.3041-3425T>C (n.3041-3425T>C) c.2858-3425T>C (n.2858-3425T>C) c.*13-3425T>C (n.*13-3425T>C) n.5847T>C n.5756T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544772G>T | CA2677531511 | KIAA0319 | c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.*2584C>A (n.*2584C>A) c.3041-3427C>A (n.3041-3427C>A) c.2858-3427C>A (n.2858-3427C>A) c.*13-3427C>A (n.*13-3427C>A) n.5845C>A n.5754C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544773C>A | CA2677531512 | KIAA0319 | c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.*2583G>T (n.*2583G>T) c.3041-3428G>T (n.3041-3428G>T) c.2858-3428G>T (n.2858-3428G>T) c.*13-3428G>T (n.*13-3428G>T) n.5844G>T n.5753G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544773C= | CA1616542311 | KIAA0319 | c.*2392G= (n.*2392G=) c.*2583G= (n.*2583G=) c.3041-3428G= (n.3041-3428G=) c.2858-3428G= (n.2858-3428G=) c.*13-3428G= (n.*13-3428G=) n.5844G= n.5753G= | |
| 6 | g.24544773C>G | CA1616542312 | KIAA0319 | c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.*2583G>C (n.*2583G>C) c.3041-3428G>C (n.3041-3428G>C) c.2858-3428G>C (n.2858-3428G>C) c.*13-3428G>C (n.*13-3428G>C) n.5844G>C n.5753G>C | dbSNP |
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| 6 | g.24544774A>G | CA136119099 | KIAA0319 | c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.*2582T>C (n.*2582T>C) c.3041-3429T>C (n.3041-3429T>C) c.2858-3429T>C (n.2858-3429T>C) c.*13-3429T>C (n.*13-3429T>C) n.5843T>C n.5752T>C | dbSNP |
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| 6 | g.24544782A>C | CA565926825 | KIAA0319 | c.*2383T>G (n.*2383T>G) c.*2574T>G (n.*2574T>G) c.3041-3437T>G (n.3041-3437T>G) c.2858-3437T>G (n.2858-3437T>G) c.*13-3437T>G (n.*13-3437T>G) n.5835T>G n.5744T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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