Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24503349_24503350delinsCG | CA1616510335 | ALDH5A1 | c.525_526delinsCG (p.Tyr175=) c.288_289delinsCG (p.Tyr96=) c.443_444delinsCG c.446_447delinsCG n.1285_1286delinsCG c.441_442delinsCG (p.Tyr147=) | |
6 | g.24503350G>A | CA16604920 | ALDH5A1 | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.444G>A c.447G>A n.1286G>A c.442G>A (p.Gly148Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503350G>C | CA362969573 | ALDH5A1 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.444G>C c.447G>C n.1286G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.24503350G= | CA1616510348 | ALDH5A1 | c.526G= (p.Gly176=) c.289G= (p.Gly97=) c.444G= c.447G= n.1286G= c.442G= (p.Gly148=) | |
6 | g.24503350G>T | CA362969572 | ALDH5A1 | c.526G>T (p.Gly176Ter) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.444G>T c.447G>T n.1286G>T c.442G>T (p.Gly148Ter) | |
6 | g.24503351del | CA3656646 | ALDH5A1 | c.527del (p.Gly176GlufsTer20) c.290del (p.Gly97GlufsTer20) c.445del c.448del n.1287del c.443del (p.Gly148GlufsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503351G>A | CA362969574 | ALDH5A1 | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.445G>A c.448G>A n.1287G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) | ClinVar |
6 | g.24503351G>C | CA362969575 | ALDH5A1 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.445G>C c.448G>C n.1287G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) | |
6 | g.24503351G>T | CA362969576 | ALDH5A1 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.445G>T c.448G>T n.1287G>T c.443G>T (p.Gly148Val) | gnomAD v4 |
6 | g.24503352A>C | CA448782572 | ALDH5A1 | c.528A>C (p.Gly176=) c.291A>C (p.Gly97=) c.446A>C c.449A>C n.1288A>C c.444A>C (p.Gly148=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503352A>G | CA448782574 | ALDH5A1 | c.528A>G (p.Gly176=) c.291A>G (p.Gly97=) c.446A>G c.449A>G n.1288A>G c.444A>G (p.Gly148=) | |
6 | g.24503352A>T | CA448782573 | ALDH5A1 | c.528A>T (p.Gly176=) c.291A>T (p.Gly97=) c.446A>T c.449A>T n.1288A>T c.444A>T (p.Gly148=) | |
6 | g.24503353G>A | CA362969577 | ALDH5A1 | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.447G>A c.450G>A n.1289G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) | |
6 | g.24503353G>C | CA362969578 | ALDH5A1 | c.529G>C (p.Asp177His) c.292G>C (p.Asp98His) c.447G>C c.450G>C n.1289G>C c.445G>C (p.Asp149His) | |
6 | g.24503353G= | CA1616510354 | ALDH5A1 | c.529G= (p.Asp177=) c.292G= (p.Asp98=) c.447G= c.450G= n.1289G= c.445G= (p.Asp149=) | |
6 | g.24503353G>T | CA362969579 | ALDH5A1 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.447G>T c.450G>T n.1289G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) | |
6 | g.24503354A>C | CA362969580 | ALDH5A1 | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.448A>C c.451A>C n.1290A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) | |
6 | g.24503354A>G | CA362969582 | ALDH5A1 | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.448A>G c.451A>G n.1290A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) | |
6 | g.24503354A>T | CA362969581 | ALDH5A1 | c.530A>T (p.Asp177Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.448A>T c.451A>T n.1290A>T c.446A>T (p.Asp149Val) | |
6 | g.24503355_24503356dup | CA566286687 | ALDH5A1 | c.531_532dup (p.Ile178ThrfsTer19) c.294_295dup (p.Ile99ThrfsTer19) c.449_450dup c.452_453dup n.1291_1292dup c.447_448dup (p.Ile150ThrfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503355C>A | CA362969583 | ALDH5A1 | c.531C>A (p.Asp177Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.449C>A c.452C>A n.1291C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) | |
6 | g.24503355C>G | CA362969584 | ALDH5A1 | c.531C>G (p.Asp177Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.449C>G c.452C>G n.1291C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) | |
6 | g.24503355C>T | CA448782575 | ALDH5A1 | c.531C>T (p.Asp177=) c.294C>T (p.Asp98=) c.449C>T c.452C>T n.1291C>T c.447C>T (p.Asp149=) | |
6 | g.24503356A= | CA1616510363 | ALDH5A1 | c.532A= (p.Ile178=) c.295A= (p.Ile99=) c.450A= c.453A= n.1292A= c.448A= (p.Ile150=) | |
6 | g.24503356A>C | CA362969585 | ALDH5A1 | c.532A>C (p.Ile178Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.450A>C c.453A>C n.1292A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) | |
6 | g.24503356A>G | CA3656648 | ALDH5A1 | c.532A>G (p.Ile178Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.450A>G c.453A>G n.1292A>G c.448A>G (p.Ile150Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503356A>T | CA362969586 | ALDH5A1 | c.532A>T (p.Ile178Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.450A>T c.453A>T n.1292A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) | |
6 | g.24503357T>A | CA362969587 | ALDH5A1 | c.533T>A (p.Ile178Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.451T>A c.454T>A n.1293T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) | |
6 | g.24503357T>C | CA3656649 | ALDH5A1 | c.533T>C (p.Ile178Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.451T>C c.454T>C n.1293T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503357T>G | CA362969588 | ALDH5A1 | c.533T>G (p.Ile178Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.451T>G c.454T>G n.1293T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) | |
6 | g.24503357T= | CA1616510368 | ALDH5A1 | c.533T= (p.Ile178=) c.296T= (p.Ile99=) c.451T= c.454T= n.1293T= c.449T= (p.Ile150=) | |
6 | g.24503358T>A | CA448782576 | ALDH5A1 | c.534T>A (p.Ile178=) c.297T>A (p.Ile99=) c.452T>A c.455T>A n.1294T>A c.450T>A (p.Ile150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503358T>C | CA448782577 | ALDH5A1 | c.534T>C (p.Ile178=) c.297T>C (p.Ile99=) c.452T>C c.455T>C n.1294T>C c.450T>C (p.Ile150=) | |
6 | g.24503358T>G | CA362969589 | ALDH5A1 | c.534T>G (p.Ile178Met) c.297T>G (p.Ile99Met) c.452T>G c.455T>G n.1294T>G c.450T>G (p.Ile150Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503359A= | CA1616510372 | ALDH5A1 | c.535A= (p.Ile179=) c.298A= (p.Ile100=) c.453A= c.456A= n.1295A= c.451A= (p.Ile151=) | |
6 | g.24503359A>C | CA362969590 | ALDH5A1 | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.453A>C c.456A>C n.1295A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) | COSMIC |
6 | g.24503359A>G | CA362969591 | ALDH5A1 | c.535A>G (p.Ile179Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.453A>G c.456A>G n.1295A>G c.451A>G (p.Ile151Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503359A>T | CA362969592 | ALDH5A1 | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.453A>T c.456A>T n.1295A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.24503360T>A | CA362969594 | ALDH5A1 | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.454T>A c.457T>A n.1296T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.24503360T>C | CA362969595 | ALDH5A1 | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.454T>C c.457T>C n.1296T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) | |
6 | g.24503360T>G | CA362969593 | ALDH5A1 | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.454T>G c.457T>G n.1296T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) | |
6 | g.24503361C>A | CA448782578 | ALDH5A1 | c.537C>A (p.Ile179=) c.300C>A (p.Ile100=) c.455C>A c.458C>A n.1297C>A c.453C>A (p.Ile151=) | |
6 | g.24503361C>G | CA362969596 | ALDH5A1 | c.537C>G (p.Ile179Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.455C>G c.458C>G n.1297C>G c.453C>G (p.Ile151Met) | |
6 | g.24503361C>T | CA448782579 | ALDH5A1 | c.537C>T (p.Ile179=) c.300C>T (p.Ile100=) c.455C>T c.458C>T n.1297C>T c.453C>T (p.Ile151=) | |
6 | g.24503362C>A | CA362969597 | ALDH5A1 | c.538C>A (p.His180Asn) c.301C>A (p.His101Asn) c.456C>A c.459C>A n.1298C>A c.454C>A (p.His152Asn) | |
6 | g.24503362C= | CA1616510378 | ALDH5A1 | c.538C= (p.His180=) c.301C= (p.His101=) c.456C= c.459C= n.1298C= c.454C= (p.His152=) | |
6 | g.24503362C>G | CA362969598 | ALDH5A1 | c.538C>G (p.His180Asp) c.301C>G (p.His101Asp) c.456C>G c.459C>G n.1298C>G c.454C>G (p.His152Asp) | |
6 | g.24503362C>T | CA151744 | ALDH5A1 | c.538C>T (p.His180Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) c.456C>T c.459C>T n.1298C>T c.454C>T (p.His152Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503362_24503369delinsTACACCCT | CA2695206037 | ALDH5A1 | c.538_545delinsTACACCCT (p.His180_Pro182delinsTyrThrLeu) c.301_308delinsTACACCCT (p.His101_Pro103delinsTyrThrLeu) c.456_463delinsTACACCCT c.459_466delinsTACACCCT n.1298_1305delinsTACACCCT c.454_461delinsTACACCCT (p.His152_Pro154delinsTyrThrLeu) | |
6 | g.24503363A>C | CA362969599 | ALDH5A1 | c.539A>C (p.His180Pro) c.302A>C (p.His101Pro) c.457A>C c.460A>C n.1299A>C c.455A>C (p.His152Pro) |