Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24503349_24503350delinsCGCA1616510335ALDH5A1c.525_526delinsCG (p.Tyr175=)
c.288_289delinsCG (p.Tyr96=)
c.443_444delinsCG
c.446_447delinsCG
n.1285_1286delinsCG
c.441_442delinsCG (p.Tyr147=)
6g.24503350G>ACA16604920ALDH5A1c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.444G>A
c.447G>A
n.1286G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503350G>CCA362969573ALDH5A1c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.444G>C
c.447G>C
n.1286G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
gnomAD v4
6g.24503350G=CA1616510348ALDH5A1c.526G= (p.Gly176=)
c.289G= (p.Gly97=)
c.444G=
c.447G=
n.1286G=
c.442G= (p.Gly148=)
6g.24503350G>TCA362969572ALDH5A1c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.444G>T
c.447G>T
n.1286G>T
c.442G>T (p.Gly148Ter)
6g.24503351delCA3656646ALDH5A1c.527del (p.Gly176GlufsTer20)
c.290del (p.Gly97GlufsTer20)
c.445del
c.448del
n.1287del
c.443del (p.Gly148GlufsTer20)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503351G>ACA362969574ALDH5A1c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.445G>A
c.448G>A
n.1287G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
ClinVar
6g.24503351G>CCA362969575ALDH5A1c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.445G>C
c.448G>C
n.1287G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
6g.24503351G>TCA362969576ALDH5A1c.527G>T (p.Gly176Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.445G>T
c.448G>T
n.1287G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
gnomAD v4
6g.24503352A>CCA448782572ALDH5A1c.528A>C (p.Gly176=)
c.291A>C (p.Gly97=)
c.446A>C
c.449A>C
n.1288A>C
c.444A>C (p.Gly148=)
gnomAD v4
6g.24503352A>GCA448782574ALDH5A1c.528A>G (p.Gly176=)
c.291A>G (p.Gly97=)
c.446A>G
c.449A>G
n.1288A>G
c.444A>G (p.Gly148=)
6g.24503352A>TCA448782573ALDH5A1c.528A>T (p.Gly176=)
c.291A>T (p.Gly97=)
c.446A>T
c.449A>T
n.1288A>T
c.444A>T (p.Gly148=)
6g.24503353G>ACA362969577ALDH5A1c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.447G>A
c.450G>A
n.1289G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
6g.24503353G>CCA362969578ALDH5A1c.529G>C (p.Asp177His)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.447G>C
c.450G>C
n.1289G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
6g.24503353G=CA1616510354ALDH5A1c.529G= (p.Asp177=)
c.292G= (p.Asp98=)
c.447G=
c.450G=
n.1289G=
c.445G= (p.Asp149=)
6g.24503353G>TCA362969579ALDH5A1c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.447G>T
c.450G>T
n.1289G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
6g.24503354A>CCA362969580ALDH5A1c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.448A>C
c.451A>C
n.1290A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
6g.24503354A>GCA362969582ALDH5A1c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.448A>G
c.451A>G
n.1290A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
6g.24503354A>TCA362969581ALDH5A1c.530A>T (p.Asp177Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.448A>T
c.451A>T
n.1290A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
6g.24503355_24503356dupCA566286687ALDH5A1c.531_532dup (p.Ile178ThrfsTer19)
c.294_295dup (p.Ile99ThrfsTer19)
c.449_450dup
c.452_453dup
n.1291_1292dup
c.447_448dup (p.Ile150ThrfsTer19)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503355C>ACA362969583ALDH5A1c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.449C>A
c.452C>A
n.1291C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
6g.24503355C>GCA362969584ALDH5A1c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.449C>G
c.452C>G
n.1291C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
6g.24503355C>TCA448782575ALDH5A1c.531C>T (p.Asp177=)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.449C>T
c.452C>T
n.1291C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
6g.24503356A=CA1616510363ALDH5A1c.532A= (p.Ile178=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.450A=
c.453A=
n.1292A=
c.448A= (p.Ile150=)
6g.24503356A>CCA362969585ALDH5A1c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.450A>C
c.453A>C
n.1292A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
6g.24503356A>GCA3656648ALDH5A1c.532A>G (p.Ile178Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.450A>G
c.453A>G
n.1292A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503356A>TCA362969586ALDH5A1c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.450A>T
c.453A>T
n.1292A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
6g.24503357T>ACA362969587ALDH5A1c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.451T>A
c.454T>A
n.1293T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
6g.24503357T>CCA3656649ALDH5A1c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.451T>C
c.454T>C
n.1293T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503357T>GCA362969588ALDH5A1c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.451T>G
c.454T>G
n.1293T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
6g.24503357T=CA1616510368ALDH5A1c.533T= (p.Ile178=)
c.296T= (p.Ile99=)
c.451T=
c.454T=
n.1293T=
c.449T= (p.Ile150=)
6g.24503358T>ACA448782576ALDH5A1c.534T>A (p.Ile178=)
c.297T>A (p.Ile99=)
c.452T>A
c.455T>A
n.1294T>A
c.450T>A (p.Ile150=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24503358T>CCA448782577ALDH5A1c.534T>C (p.Ile178=)
c.297T>C (p.Ile99=)
c.452T>C
c.455T>C
n.1294T>C
c.450T>C (p.Ile150=)
6g.24503358T>GCA362969589ALDH5A1c.534T>G (p.Ile178Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.452T>G
c.455T>G
n.1294T>G
c.450T>G (p.Ile150Met)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503359A=CA1616510372ALDH5A1c.535A= (p.Ile179=)
c.298A= (p.Ile100=)
c.453A=
c.456A=
n.1295A=
c.451A= (p.Ile151=)
6g.24503359A>CCA362969590ALDH5A1c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.453A>C
c.456A>C
n.1295A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
COSMIC
6g.24503359A>GCA362969591ALDH5A1c.535A>G (p.Ile179Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.453A>G
c.456A>G
n.1295A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503359A>TCA362969592ALDH5A1c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.453A>T
c.456A>T
n.1295A>T
c.451A>T (p.Ile151Phe)
gnomAD v4
6g.24503360T>ACA362969594ALDH5A1c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.454T>A
c.457T>A
n.1296T>A
c.452T>A (p.Ile151Asn)
ClinVar gnomAD v4
6g.24503360T>CCA362969595ALDH5A1c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.454T>C
c.457T>C
n.1296T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
6g.24503360T>GCA362969593ALDH5A1c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.454T>G
c.457T>G
n.1296T>G
c.452T>G (p.Ile151Ser)
6g.24503361C>ACA448782578ALDH5A1c.537C>A (p.Ile179=)
c.300C>A (p.Ile100=)
c.455C>A
c.458C>A
n.1297C>A
c.453C>A (p.Ile151=)
6g.24503361C>GCA362969596ALDH5A1c.537C>G (p.Ile179Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.455C>G
c.458C>G
n.1297C>G
c.453C>G (p.Ile151Met)
6g.24503361C>TCA448782579ALDH5A1c.537C>T (p.Ile179=)
c.300C>T (p.Ile100=)
c.455C>T
c.458C>T
n.1297C>T
c.453C>T (p.Ile151=)
6g.24503362C>ACA362969597ALDH5A1c.538C>A (p.His180Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.456C>A
c.459C>A
n.1298C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
6g.24503362C=CA1616510378ALDH5A1c.538C= (p.His180=)
c.301C= (p.His101=)
c.456C=
c.459C=
n.1298C=
c.454C= (p.His152=)
6g.24503362C>GCA362969598ALDH5A1c.538C>G (p.His180Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.456C>G
c.459C>G
n.1298C>G
c.454C>G (p.His152Asp)
6g.24503362C>TCA151744ALDH5A1c.538C>T (p.His180Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.456C>T
c.459C>T
n.1298C>T
c.454C>T (p.His152Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503362_24503369delinsTACACCCTCA2695206037ALDH5A1c.538_545delinsTACACCCT (p.His180_Pro182delinsTyrThrLeu)
c.301_308delinsTACACCCT (p.His101_Pro103delinsTyrThrLeu)
c.456_463delinsTACACCCT
c.459_466delinsTACACCCT
n.1298_1305delinsTACACCCT
c.454_461delinsTACACCCT (p.His152_Pro154delinsTyrThrLeu)
6g.24503363A>CCA362969599ALDH5A1c.539A>C (p.His180Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.457A>C
c.460A>C
n.1299A>C
c.455A>C (p.His152Pro)

Number of alleles fetched