Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24503250T>C | CA2677527897 | ALDH5A1 | c.439-13T>C (n.439-13T>C) c.202-13T>C (n.202-13T>C) c.357-13T>C c.360-13T>C n.1199-13T>C c.355-13T>C (n.355-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.24503251G>A | CA2711363872 | ALDH5A1 | c.439-12G>A (n.439-12G>A) c.202-12G>A (n.202-12G>A) c.357-12G>A c.360-12G>A n.1199-12G>A c.355-12G>A (n.355-12G>A) | dbSNP |
6 | g.24503251G>T | CA2677527898 | ALDH5A1 | c.439-12G>T (n.439-12G>T) c.202-12G>T (n.202-12G>T) c.357-12G>T c.360-12G>T n.1199-12G>T c.355-12G>T (n.355-12G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503252A>G | CA2573140146 | ALDH5A1 | c.439-11A>G (n.439-11A>G) c.202-11A>G (n.202-11A>G) c.357-11A>G c.360-11A>G n.1199-11A>G c.355-11A>G (n.355-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503252_24503253delinsAT | CA1616510084 | ALDH5A1 | c.439-11_439-10delinsAT (n.439-11_439-10delinsAT) c.202-11_202-10delinsAT (n.202-11_202-10delinsAT) c.357-11_357-10delinsAT c.360-11_360-10delinsAT n.1199-11_1199-10delinsAT c.355-11_355-10delinsAT (n.355-11_355-10delinsAT) | |
6 | g.24503253T>C | CA2677527899 | ALDH5A1 | c.439-10T>C (n.439-10T>C) c.202-10T>C (n.202-10T>C) c.357-10T>C c.360-10T>C n.1199-10T>C c.355-10T>C (n.355-10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24503255del | CA1086958765 | ALDH5A1 | c.439-8del (n.439-8del) c.202-8del (n.202-8del) c.357-8del c.360-8del n.1199-8del c.355-8del (n.355-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503256A= | CA1616510088 | ALDH5A1 | c.439-7A= (n.439-7A=) c.202-7A= (n.202-7A=) c.357-7A= c.360-7A= n.1199-7A= c.355-7A= (n.355-7A=) | |
6 | g.24503256A>C | CA2677527900 | ALDH5A1 | c.439-7A>C (n.439-7A>C) c.202-7A>C (n.202-7A>C) c.357-7A>C c.360-7A>C n.1199-7A>C c.355-7A>C (n.355-7A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24503256A>G | CA823323244 | ALDH5A1 | c.439-7A>G (n.439-7A>G) c.202-7A>G (n.202-7A>G) c.357-7A>G c.360-7A>G n.1199-7A>G c.355-7A>G (n.355-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503258T>G | CA2677527901 | ALDH5A1 | c.439-5T>G (n.439-5T>G) c.202-5T>G (n.202-5T>G) c.357-5T>G c.360-5T>G n.1199-5T>G c.355-5T>G (n.355-5T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24503260T>A | CA1616510091 | ALDH5A1 | c.439-3T>A (n.439-3T>A) c.202-3T>A (n.202-3T>A) c.357-3T>A c.360-3T>A n.1199-3T>A c.355-3T>A (n.355-3T>A) | dbSNP |
6 | g.24503260T>G | CA566286685 | ALDH5A1 | c.439-3T>G (n.439-3T>G) c.202-3T>G (n.202-3T>G) c.357-3T>G c.360-3T>G n.1199-3T>G c.355-3T>G (n.355-3T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503260T= | CA1616510092 | ALDH5A1 | c.439-3T= (n.439-3T=) c.202-3T= (n.202-3T=) c.357-3T= c.360-3T= n.1199-3T= c.355-3T= (n.355-3T=) | |
6 | g.24503261A= | CA1616510100 | ALDH5A1 | c.439-2A= (n.439-2A=) c.202-2A= (n.202-2A=) c.357-2A= c.360-2A= n.1199-2A= c.355-2A= (n.355-2A=) | |
6 | g.24503261A>C | CA362969382 | ALDH5A1 | c.439-2A>C (n.439-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) c.357-2A>C c.360-2A>C n.1199-2A>C c.355-2A>C (n.355-2A>C) | |
6 | g.24503261A>G | CA362969381 | ALDH5A1 | c.439-2A>G (n.439-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) c.357-2A>G c.360-2A>G n.1199-2A>G c.355-2A>G (n.355-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503261A>T | CA362969380 | ALDH5A1 | c.439-2A>T (n.439-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) c.357-2A>T c.360-2A>T n.1199-2A>T c.355-2A>T (n.355-2A>T) | |
6 | g.24503262G>A | CA362969383 | ALDH5A1 | c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.357-1G>A c.360-1G>A n.1199-1G>A c.355-1G>A (n.355-1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503262G>C | CA362969384 | ALDH5A1 | c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.357-1G>C c.360-1G>C n.1199-1G>C c.355-1G>C (n.355-1G>C) | |
6 | g.24503262G>T | CA362969385 | ALDH5A1 | c.439-1G>T (n.439-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.357-1G>T c.360-1G>T n.1199-1G>T c.355-1G>T (n.355-1G>T) | |
6 | g.24503263G>A | CA362969386 | ALDH5A1 | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.357G>A c.360G>A n.1199G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.24503263G>C | CA362969387 | ALDH5A1 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.357G>C c.360G>C n.1199G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) | |
6 | g.24503263G>T | CA362969388 | ALDH5A1 | c.439G>T (p.Gly147Ter) c.202G>T (p.Gly68Ter) c.357G>T c.360G>T n.1199G>T c.355G>T (p.Gly119Ter) | |
6 | g.24503264G>A | CA362969389 | ALDH5A1 | c.440G>A (p.Gly147Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.358G>A c.361G>A n.1200G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) | COSMIC |
6 | g.24503264G>C | CA362969390 | ALDH5A1 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.358G>C c.361G>C n.1200G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) | |
6 | g.24503264G>T | CA362969391 | ALDH5A1 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.358G>T c.361G>T n.1200G>T c.356G>T (p.Gly119Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503265A>C | CA448782513 | ALDH5A1 | c.441A>C (p.Gly147=) c.204A>C (p.Gly68=) c.359A>C c.362A>C n.1201A>C c.357A>C (p.Gly119=) | |
6 | g.24503265A>G | CA448782512 | ALDH5A1 | c.441A>G (p.Gly147=) c.204A>G (p.Gly68=) c.359A>G c.362A>G n.1201A>G c.357A>G (p.Gly119=) | |
6 | g.24503265A>T | CA448782511 | ALDH5A1 | c.441A>T (p.Gly147=) c.204A>T (p.Gly68=) c.359A>T c.362A>T n.1201A>T c.357A>T (p.Gly119=) | |
6 | g.24503266A>C | CA362969392 | ALDH5A1 | c.442A>C (p.Lys148Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.360A>C c.363A>C n.1202A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) | |
6 | g.24503266A>G | CA362969393 | ALDH5A1 | c.442A>G (p.Lys148Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.360A>G c.363A>G n.1202A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) | |
6 | g.24503266A>T | CA362969394 | ALDH5A1 | c.442A>T (p.Lys148Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.360A>T c.363A>T n.1202A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) | |
6 | g.24503267A>C | CA362969396 | ALDH5A1 | c.443A>C (p.Lys148Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.361A>C c.364A>C n.1203A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) | |
6 | g.24503267A>G | CA362969397 | ALDH5A1 | c.443A>G (p.Lys148Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.361A>G c.364A>G n.1203A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) | |
6 | g.24503267A>T | CA362969395 | ALDH5A1 | c.443A>T (p.Lys148Met) c.206A>T (p.Lys69Met) c.361A>T c.364A>T n.1203A>T c.359A>T (p.Lys120Met) | |
6 | g.24503268G>A | CA448782516 | ALDH5A1 | c.444G>A (p.Lys148=) c.207G>A (p.Lys69=) c.362G>A c.365G>A n.1204G>A c.360G>A (p.Lys120=) | |
6 | g.24503268G>C | CA362969398 | ALDH5A1 | c.444G>C (p.Lys148Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.362G>C c.365G>C n.1204G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) | dbSNP COSMIC |
6 | g.24503268G= | CA1616510102 | ALDH5A1 | c.444G= (p.Lys148=) c.207G= (p.Lys69=) c.362G= c.365G= n.1204G= c.360G= (p.Lys120=) | |
6 | g.24503268G>T | CA362969399 | ALDH5A1 | c.444G>T (p.Lys148Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.362G>T c.365G>T n.1204G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) | |
6 | g.24503269C>A | CA362969400 | ALDH5A1 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.363C>A c.366C>A n.1205C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) | |
6 | g.24503269C>G | CA362969401 | ALDH5A1 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.363C>G c.366C>G n.1205C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) | |
6 | g.24503269C>T | CA362969402 | ALDH5A1 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.363C>T c.366C>T n.1205C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) | |
6 | g.24503270C>A | CA362969403 | ALDH5A1 | c.446C>A (p.Pro149Gln) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.364C>A c.367C>A n.1206C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) | |
6 | g.24503270C>G | CA362969404 | ALDH5A1 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.364C>G c.367C>G n.1206C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) | |
6 | g.24503270C>T | CA362969405 | ALDH5A1 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.364C>T c.367C>T n.1206C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) | |
6 | g.24503271A= | CA1616510105 | ALDH5A1 | c.447A= (p.Pro149=) c.210A= (p.Pro70=) c.365A= c.368A= n.1207A= c.363A= (p.Pro121=) | |
6 | g.24503271A>C | CA448782518 | ALDH5A1 | c.447A>C (p.Pro149=) c.210A>C (p.Pro70=) c.365A>C c.368A>C n.1207A>C c.363A>C (p.Pro121=) | |
6 | g.24503271A>G | CA448782519 | ALDH5A1 | c.447A>G (p.Pro149=) c.210A>G (p.Pro70=) c.365A>G c.368A>G n.1207A>G c.363A>G (p.Pro121=) | |
6 | g.24503271A>T | CA448782520 | ALDH5A1 | c.447A>T (p.Pro149=) c.210A>T (p.Pro70=) c.365A>T c.368A>T n.1207A>T c.363A>T (p.Pro121=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |