WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24491089C>A | CA136120203 | GPLD1 | n.240-1592G>T n.234-1592G>T c.45-1592G>T (n.45-1592G>T) n.267-1592G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491089C= | CA1616492352 | GPLD1 | n.240-1592G= n.234-1592G= c.45-1592G= (n.45-1592G=) n.267-1592G= | |
| 6 | g.24491089C>G | CA1086972761 | GPLD1 | n.240-1592G>C n.234-1592G>C c.45-1592G>C (n.45-1592G>C) n.267-1592G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491089C>T | CA136120207 | GPLD1 | n.240-1592G>A n.234-1592G>A c.45-1592G>A (n.45-1592G>A) n.267-1592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491090G>A | CA823315107 | GPLD1 | n.240-1593C>T n.234-1593C>T c.45-1593C>T (n.45-1593C>T) n.267-1593C>T | dbSNP |
| 6 | g.24491090G= | CA1616492356 | GPLD1 | n.240-1593C= n.234-1593C= c.45-1593C= (n.45-1593C=) n.267-1593C= | |
| 6 | g.24491094_24491112delinsACCAGCTGCAGCCAAAGAG | CA1616492357 | GPLD1 | n.240-1615_240-1597delinsCTCTTTGGCTGCAGCTGGT n.234-1615_234-1597delinsCTCTTTGGCTGCAGCTGGT c.45-1615_45-1597delinsCTCTTTGGCTGCAGCTGGT (n.45-1615_45-1597delinsCTCTTTGGCTGCAGCTGGT) n.267-1615_267-1597delinsCTCTTTGGCTGCAGCTGGT | |
| 6 | g.24491095C>A | CA136120211 | GPLD1 | n.240-1598G>T n.234-1598G>T c.45-1598G>T (n.45-1598G>T) n.267-1598G>T | dbSNP |
| 6 | g.24491095C= | CA1616492359 | GPLD1 | n.240-1598G= n.234-1598G= c.45-1598G= (n.45-1598G=) n.267-1598G= | |
| 6 | g.24491103_24491120del | CA823315109 | GPLD1 | n.240-1615_240-1598del n.234-1615_234-1598del c.45-1615_45-1598del (n.45-1615_45-1598del) n.267-1615_267-1598del | dbSNP |
| 6 | g.24491096C= | CA1616492363 | GPLD1 | n.240-1599G= n.234-1599G= c.45-1599G= (n.45-1599G=) n.267-1599G= | |
| 6 | g.24491096C>T | CA823315112 | GPLD1 | n.240-1599G>A n.234-1599G>A c.45-1599G>A (n.45-1599G>A) n.267-1599G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491101G= | CA1616492366 | GPLD1 | n.240-1604C= n.234-1604C= c.45-1604C= (n.45-1604C=) n.267-1604C= | |
| 6 | g.24491101G>T | CA136120217 | GPLD1 | n.240-1604C>A n.234-1604C>A c.45-1604C>A (n.45-1604C>A) n.267-1604C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491106_24491108delinsCAA | CA1616492369 | GPLD1 | n.240-1611_240-1609delinsTTG n.234-1611_234-1609delinsTTG c.45-1611_45-1609delinsTTG (n.45-1611_45-1609delinsTTG) n.267-1611_267-1609delinsTTG | |
| 6 | g.24491107A= | CA1616492376 | GPLD1 | n.240-1610T= n.234-1610T= c.45-1610T= (n.45-1610T=) n.267-1610T= | |
| 6 | g.24491107A>G | CA823315116 | GPLD1 | n.240-1610T>C n.234-1610T>C c.45-1610T>C (n.45-1610T>C) n.267-1610T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491108_24491109del | CA823315120 | GPLD1 | n.240-1611_240-1610del n.234-1611_234-1610del c.45-1611_45-1610del (n.45-1611_45-1610del) n.267-1611_267-1610del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491113C= | CA1616492378 | GPLD1 | n.240-1616G= n.234-1616G= c.45-1616G= (n.45-1616G=) n.267-1616G= | |
| 6 | g.24491113C>T | CA12291170 | GPLD1 | n.240-1616G>A n.234-1616G>A c.45-1616G>A (n.45-1616G>A) n.267-1616G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491117C= | CA1616492384 | GPLD1 | n.240-1620G= n.234-1620G= c.45-1620G= (n.45-1620G=) n.267-1620G= | |
| 6 | g.24491117C>T | CA823315124 | GPLD1 | n.240-1620G>A n.234-1620G>A c.45-1620G>A (n.45-1620G>A) n.267-1620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491120C= | CA1616492391 | GPLD1 | n.240-1623G= n.234-1623G= c.45-1623G= (n.45-1623G=) n.267-1623G= | |
| 6 | g.24491120C>T | CA12264618 | GPLD1 | n.240-1623G>A n.234-1623G>A c.45-1623G>A (n.45-1623G>A) n.267-1623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491123_24491125delinsCCT | CA1616492396 | GPLD1 | n.240-1628_240-1626delinsAGG n.234-1628_234-1626delinsAGG c.45-1628_45-1626delinsAGG (n.45-1628_45-1626delinsAGG) n.267-1628_267-1626delinsAGG | |
| 6 | g.24491124C= | CA1616492403 | GPLD1 | n.240-1627G= n.234-1627G= c.45-1627G= (n.45-1627G=) n.267-1627G= | |
| 6 | g.24491124C>T | CA1616492404 | GPLD1 | n.240-1627G>A n.234-1627G>A c.45-1627G>A (n.45-1627G>A) n.267-1627G>A | dbSNP |
| 6 | g.24491124_24491125del | CA565925396 | GPLD1 | n.240-1628_240-1627del n.234-1628_234-1627del c.45-1628_45-1627del (n.45-1628_45-1627del) n.267-1628_267-1627del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491124_24491125delinsCT | CA1616492399 | GPLD1 | n.240-1628_240-1627delinsAG n.234-1628_234-1627delinsAG c.45-1628_45-1627delinsAG (n.45-1628_45-1627delinsAG) n.267-1628_267-1627delinsAG | |
| 6 | g.24491125del | CA565925397 | GPLD1 | n.240-1628del n.234-1628del c.45-1628del (n.45-1628del) n.267-1628del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491128T>C | CA136120233 | GPLD1 | n.240-1631A>G n.234-1631A>G c.45-1631A>G (n.45-1631A>G) n.267-1631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491128T= | CA1616492411 | GPLD1 | n.240-1631A= n.234-1631A= c.45-1631A= (n.45-1631A=) n.267-1631A= | |
| 6 | g.24491130G>A | CA1616492421 | GPLD1 | n.240-1633C>T n.234-1633C>T c.45-1633C>T (n.45-1633C>T) n.267-1633C>T | dbSNP |
| 6 | g.24491130G>C | CA823315133 | GPLD1 | n.240-1633C>G n.234-1633C>G c.45-1633C>G (n.45-1633C>G) n.267-1633C>G | dbSNP |
| 6 | g.24491130G= | CA1616492417 | GPLD1 | n.240-1633C= n.234-1633C= c.45-1633C= (n.45-1633C=) n.267-1633C= | |
| 6 | g.24491132G>A | CA1616492427 | GPLD1 | n.240-1635C>T n.234-1635C>T c.45-1635C>T (n.45-1635C>T) n.267-1635C>T | dbSNP |
| 6 | g.24491132G= | CA1616492425 | GPLD1 | n.240-1635C= n.234-1635C= c.45-1635C= (n.45-1635C=) n.267-1635C= | |
| 6 | g.24491132G>T | CA823315134 | GPLD1 | n.240-1635C>A n.234-1635C>A c.45-1635C>A (n.45-1635C>A) n.267-1635C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491135T>C | CA1616492430 | GPLD1 | n.240-1638A>G n.234-1638A>G c.45-1638A>G (n.45-1638A>G) n.267-1638A>G | dbSNP |
| 6 | g.24491135T= | CA1616492429 | GPLD1 | n.240-1638A= n.234-1638A= c.45-1638A= (n.45-1638A=) n.267-1638A= | |
| 6 | g.24491141G>A | CA823315135 | GPLD1 | n.240-1644C>T n.234-1644C>T c.45-1644C>T (n.45-1644C>T) n.267-1644C>T | dbSNP |
| 6 | g.24491141G= | CA1616492433 | GPLD1 | n.240-1644C= n.234-1644C= c.45-1644C= (n.45-1644C=) n.267-1644C= | |
| 6 | g.24491146T>C | CA136120239 | GPLD1 | n.240-1649A>G n.234-1649A>G c.45-1649A>G (n.45-1649A>G) n.267-1649A>G | dbSNP |
| 6 | g.24491146T= | CA1616492435 | GPLD1 | n.240-1649A= n.234-1649A= c.45-1649A= (n.45-1649A=) n.267-1649A= | |
| 6 | g.24491150_24491159delinsGTCCCCACCA | CA1616492438 | GPLD1 | n.240-1662_240-1653delinsTGGTGGGGAC n.234-1662_234-1653delinsTGGTGGGGAC c.45-1662_45-1653delinsTGGTGGGGAC (n.45-1662_45-1653delinsTGGTGGGGAC) n.267-1662_267-1653delinsTGGTGGGGAC | |
| 6 | g.24491154_24491162del | CA823315138 | GPLD1 | n.240-1662_240-1654del n.234-1662_234-1654del c.45-1662_45-1654del (n.45-1662_45-1654del) n.267-1662_267-1654del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24491153C= | CA1616492439 | GPLD1 | n.240-1656G= n.234-1656G= c.45-1656G= (n.45-1656G=) n.267-1656G= | |
| 6 | g.24491153C>T | CA823315143 | GPLD1 | n.240-1656G>A n.234-1656G>A c.45-1656G>A (n.45-1656G>A) n.267-1656G>A | dbSNP |
| 6 | g.24491156A= | CA1616492440 | GPLD1 | n.240-1659T= n.234-1659T= c.45-1659T= (n.45-1659T=) n.267-1659T= | |
| 6 | g.24491156A>C | CA1616492441 | GPLD1 | n.240-1659T>G n.234-1659T>G c.45-1659T>G (n.45-1659T>G) n.267-1659T>G | dbSNP |