Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24357527_24357534dupCA2677516178DCDC2,KAAG1c.-113_-106dup (n.-113_-106dup)
c.217_224dup (p.Lys76GlufsTer5)
c.120_127dup
n.625_632dup
 gnomAD v4
6g.24357529G>ACA448963493DCDC2,KAAG1c.-111G>A (n.-111G>A)
c.222C>T (p.Ile74=)
c.125C>T
n.627G>A
6g.24357529G>CCA363278916DCDC2,KAAG1c.-111G>C (n.-111G>C)
c.222C>G (p.Ile74Met)
c.125C>G
n.627G>C
 gnomAD v4
6g.24357529G=CA1616424087DCDC2,KAAG1c.-111G= (n.-111G=)
c.222C= (p.Ile74=)
c.125C=
n.627G=
6g.24357529G>TCA3654860DCDC2,KAAG1c.-111G>T (n.-111G>T)
c.222C>A (p.Ile74=)
c.125C>A
n.627G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24357530A>CCA363278917DCDC2,KAAG1c.-110A>C (n.-110A>C)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.124T>G
n.628A>C
6g.24357530A>GCA363278918DCDC2,KAAG1c.-110A>G (n.-110A>G)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.124T>C
n.628A>G
 COSMIC
6g.24357530A>TCA363278919DCDC2,KAAG1c.-110A>T (n.-110A>T)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.124T>A
n.628A>T
6g.24357531T>ACA363278922DCDC2,KAAG1c.-109T>A (n.-109T>A)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.123A>T
n.629T>A
6g.24357531T>CCA363278920DCDC2,KAAG1c.-109T>C (n.-109T>C)
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.123A>G
n.629T>C
6g.24357531T>GCA363278921DCDC2,KAAG1c.-109T>G (n.-109T>G)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.123A>C
n.629T>G
6g.24357532T>ACA448963497DCDC2,KAAG1c.-108T>A (n.-108T>A)
c.219A>T (p.Arg73=)
c.122A>T
n.630T>A
6g.24357532T>CCA448963495DCDC2,KAAG1c.-108T>C (n.-108T>C)
c.219A>G (p.Arg73=)
c.122A>G
n.630T>C
6g.24357532T>GCA448963496DCDC2,KAAG1c.-108T>G (n.-108T>G)
c.219A>C (p.Arg73=)
c.122A>C
n.630T>G
6g.24357533C>ACA363278923DCDC2,KAAG1c.-107C>A (n.-107C>A)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.121G>T
n.631C>A
6g.24357533C=CA1616424091DCDC2,KAAG1c.-107C= (n.-107C=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.121G=
n.631C=
6g.24357533C>GCA363278924DCDC2,KAAG1c.-107C>G (n.-107C>G)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.121G>C
n.631C>G
6g.24357533C>TCA363278925DCDC2,KAAG1c.-107C>T (n.-107C>T)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.121G>A
n.631C>T
 dbSNP
6g.24357534G>ACA363278926DCDC2,KAAG1c.-106G>A (n.-106G>A)
c.217C>T (p.Arg73Ter)
c.120C>T
n.632G>A
6g.24357534G>CCA363278927DCDC2,KAAG1c.-106G>C (n.-106G>C)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.120C>G
n.632G>C
6g.24357534G>TCA448963499DCDC2,KAAG1c.-106G>T (n.-106G>T)
c.217C>A (p.Arg73=)
c.120C>A
n.632G>T
6g.24357535G>ACA448963500DCDC2,KAAG1c.-105G>A (n.-105G>A)
c.216C>T (p.His72=)
c.119C>T
n.633G>A
6g.24357535G>CCA363278928DCDC2,KAAG1c.-105G>C (n.-105G>C)
c.216C>G (p.His72Gln)
c.119C>G
n.633G>C
6g.24357535G>TCA363278929DCDC2,KAAG1c.-105G>T (n.-105G>T)
c.216C>A (p.His72Gln)
c.119C>A
n.633G>T
6g.24357536T>ACA363278930DCDC2,KAAG1c.-104T>A (n.-104T>A)
c.215A>T (p.His72Leu)
c.118A>T
n.634T>A
6g.24357536T>CCA3654861DCDC2,KAAG1c.-104T>C (n.-104T>C)
c.215A>G (p.His72Arg)
c.118A>G
n.634T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24357536T>GCA363278931DCDC2,KAAG1c.-104T>G (n.-104T>G)
c.215A>C (p.His72Pro)
c.118A>C
n.634T>G
6g.24357536T=CA1616424108DCDC2,KAAG1c.-104T= (n.-104T=)
c.215A= (p.His72=)
c.118A=
n.634T=
6g.24357537G>ACA363278932DCDC2,KAAG1c.-103G>A (n.-103G>A)
c.214C>T (p.His72Tyr)
c.117C>T
n.635G>A
 dbSNP
6g.24357537G>CCA363278933DCDC2,KAAG1c.-103G>C (n.-103G>C)
c.214C>G (p.His72Asp)
c.117C>G
n.635G>C
6g.24357537G>TCA363278934DCDC2,KAAG1c.-103G>T (n.-103G>T)
c.214C>A (p.His72Asn)
c.117C>A
n.635G>T
6g.24357538G>ACA448963502DCDC2,KAAG1c.-102G>A (n.-102G>A)
c.213C>T (p.Gly71=)
c.116C>T
n.636G>A
6g.24357538G>CCA448963501DCDC2,KAAG1c.-102G>C (n.-102G>C)
c.213C>G (p.Gly71=)
c.116C>G
n.636G>C
6g.24357538G=CA1616424118DCDC2,KAAG1c.-102G= (n.-102G=)
c.213C= (p.Gly71=)
c.116C=
n.636G=
6g.24357538G>TCA448963503DCDC2,KAAG1c.-102G>T (n.-102G>T)
c.213C>A (p.Gly71=)
c.116C>A
n.636G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.24357539C>ACA363278935DCDC2,KAAG1c.-101C>A (n.-101C>A)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.115G>T
n.637C>A
6g.24357539C>GCA363278937DCDC2,KAAG1c.-101C>G (n.-101C>G)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.115G>C
n.637C>G
6g.24357539C>TCA363278936DCDC2,KAAG1c.-101C>T (n.-101C>T)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.115G>A
n.637C>T
6g.24357540C>ACA363278938DCDC2,KAAG1c.-100C>A (n.-100C>A)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.114G>T
n.638C>A
6g.24357540C>GCA363278939DCDC2,KAAG1c.-100C>G (n.-100C>G)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.114G>C
n.638C>G
6g.24357540C>TCA363278940DCDC2,KAAG1c.-100C>T (n.-100C>T)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.114G>A
n.638C>T
6g.24357541A=CA1616424122DCDC2,KAAG1c.-99A= (n.-99A=)
c.210T= (p.Thr70=)
c.113T=
n.639A=
6g.24357541A>CCA448963507DCDC2,KAAG1c.-99A>C (n.-99A>C)
c.210T>G (p.Thr70=)
c.113T>G
n.639A>C
 dbSNP
6g.24357541A>GCA448963508DCDC2,KAAG1c.-99A>G (n.-99A>G)
c.210T>C (p.Thr70=)
c.113T>C
n.639A>G
6g.24357541A>TCA448963509DCDC2,KAAG1c.-99A>T (n.-99A>T)
c.210T>A (p.Thr70=)
c.113T>A
n.639A>T
 dbSNP
6g.24357542G>ACA363278941DCDC2,KAAG1c.-98G>A (n.-98G>A)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.112C>T
n.640G>A
6g.24357542G>CCA363278942DCDC2,KAAG1c.-98G>C (n.-98G>C)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.112C>G
n.640G>C
6g.24357542G=CA1616424129DCDC2,KAAG1c.-98G= (n.-98G=)
c.209C= (p.Thr70=)
c.112C=
n.640G=
6g.24357542G>TCA363278943DCDC2,KAAG1c.-98G>T (n.-98G>T)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.112C>A
n.640G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24357543T>ACA363278945DCDC2,KAAG1c.-97T>A (n.-97T>A)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.111A>T
n.641T>A

Number of alleles fetched