UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24204860_24205385delinsGTTTTTAAGGTTGATCAGCCACATAGTACCTTAGAGGGTTTAATTCATACAGGTATAGGAACAATTTGTAGGAGATAACACAAAACTTGGAAAAAAAACACTATAATTGTCTTACACATATTTTTTAAGGCATGGAGATTACCTGATCGACTGGAACCTCAACCTGAGTATCTTCATCTTCTTGGACTTCTGCTGCCCCCCGTGTTTCAGACCTCTCTGCTCCAGCTTTGAAAATGCCTTCATCTATTGAGACAAACACACAGTGAAAATCAAAATCCAATTGTGACATCGTGTGGCTGAATGCTGGAATTACAATCAAATGCTTATTTTTAATAGACATTTGGATTCCCTTTTTAGTTGATAGTATTTTTGTGCACCCCCTCCTCCGACCACCACACCACCCCCAGTTGTTCCACATTTTCATTGAGAAAACATTCAGTGGTCAAAACAAGGCTGACCCAGCAGGGTAAAGTTCTGTCGAAGCTCCTGTTCACCCTTTGGCTACTGATTTACTAACATAGCCCTT | CA1616385196 | DCDC2 | c.923-283_1023+142delinsAAGGGCTATGTTAGTAAATCAGTAGCCAAAGGGTGAACAGGAGCTTCGACAGAACTTTACCCTGCTGGGTCAGCCTTGTTTTGACCACTGAATGTTTTCTCAATGAAAATGTGGAACAACTGGGGGTGGTGTGGTGGTCGGAGGAGGGGGTGCACAAAAATACTATCAACTAAAAAGGGAATCCAAATGTCTATTAAAAATAAGCATTTGATTGTAATTCCAGCATTCAGCCACACGATGTCACAATTGGATTTTGATTTTCACTGTGTGTTTGTCTCAATAGATGAAGGCATTTTCAAAGCTGGAGCAGAGAGGTCTGAAACACGGGGGGCAGCAGAAGTCCAAGAAGATGAAGATACTCAGGTTGAGGTTCCAGTCGATCAGGTAATCTCCATGCCTTAAAAAATATGTGTAAGACAATTATAGTGTTTTTTTTCCAAGTTTTGTGTTATCTCCTACAAATTGTTCCTATACCTGTATGAATTAAACCCTCTAAGGTACTATGTGGCTGATCAACCTTAAAAAC | |
| 6 | g.24204862_24205386del | CA1139659452 | DCDC2 | c.923-283_1023+141del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.24204921C>A | CA2677514549 | DCDC2 | c.1023+81G>T (n.1023+81G>T) c.282+81G>T (n.282+81G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204921C= | CA1616385216 | DCDC2 | c.1023+81G= (n.1023+81G=) c.282+81G= (n.282+81G=) | |
| 6 | g.24204921C>T | CA136625677 | DCDC2 | c.1023+81G>A (n.1023+81G>A) c.282+81G>A (n.282+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204922A>T | CA2677514550 | DCDC2 | c.1023+80T>A (n.1023+80T>A) c.282+80T>A (n.282+80T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204924T>A | CA136625678 | DCDC2 | c.1023+78A>T (n.1023+78A>T) c.282+78A>T (n.282+78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204924T>G | CA2770322494 | DCDC2 | c.1023+78A>C (n.1023+78A>C) c.282+78A>C (n.282+78A>C) | |
| 6 | g.24204924T= | CA1616385217 | DCDC2 | c.1023+78A= (n.1023+78A=) c.282+78A= (n.282+78A=) | |
| 6 | g.24204925T>A | CA2677514551 | DCDC2 | c.1023+77A>T (n.1023+77A>T) c.282+77A>T (n.282+77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204925T>C | CA823270699 | DCDC2 | c.1023+77A>G (n.1023+77A>G) c.282+77A>G (n.282+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204925T= | CA1616385218 | DCDC2 | c.1023+77A= (n.1023+77A=) c.282+77A= (n.282+77A=) | |
| 6 | g.24204927G>A | CA2677514552 | DCDC2 | c.1023+75C>T (n.1023+75C>T) c.282+75C>T (n.282+75C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204927G>T | CA2677514553 | DCDC2 | c.1023+75C>A (n.1023+75C>A) c.282+75C>A (n.282+75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204928T>C | CA2677514554 | DCDC2 | c.1023+74A>G (n.1023+74A>G) c.282+74A>G (n.282+74A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204929A>T | CA2578541591 | DCDC2 | c.1023+73T>A (n.1023+73T>A) c.282+73T>A (n.282+73T>A) | |
| 6 | g.24204930G>A | CA1616385220 | DCDC2 | c.1023+72C>T (n.1023+72C>T) c.282+72C>T (n.282+72C>T) | dbSNP |
| 6 | g.24204930G= | CA1616385219 | DCDC2 | c.1023+72C= (n.1023+72C=) c.282+72C= (n.282+72C=) | |
| 6 | g.24204931G>A | CA1616385222 | DCDC2 | c.1023+71C>T (n.1023+71C>T) c.282+71C>T (n.282+71C>T) | dbSNP |
| 6 | g.24204931G= | CA1616385221 | DCDC2 | c.1023+71C= (n.1023+71C=) c.282+71C= (n.282+71C=) | |
| 6 | g.24204931G>T | CA2677514555 | DCDC2 | c.1023+71C>A (n.1023+71C>A) c.282+71C>A (n.282+71C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204932A= | CA1616385223 | DCDC2 | c.1023+70T= (n.1023+70T=) c.282+70T= (n.282+70T=) | |
| 6 | g.24204932A>C | CA1616385224 | DCDC2 | c.1023+70T>G (n.1023+70T>G) c.282+70T>G (n.282+70T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204932A>G | CA566291240 | DCDC2 | c.1023+70T>C (n.1023+70T>C) c.282+70T>C (n.282+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204933G>A | CA2578541594 | DCDC2 | c.1023+69C>T (n.1023+69C>T) c.282+69C>T (n.282+69C>T) | |
| 6 | g.24204933G>T | CA2512841388 | DCDC2 | c.1023+69C>A (n.1023+69C>A) c.282+69C>A (n.282+69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204934A>G | CA2578541595 | DCDC2 | c.1023+68T>C (n.1023+68T>C) c.282+68T>C (n.282+68T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204937A= | CA1616385225 | DCDC2 | c.1023+65T= (n.1023+65T=) c.282+65T= (n.282+65T=) | |
| 6 | g.24204937A>G | CA823270707 | DCDC2 | c.1023+65T>C (n.1023+65T>C) c.282+65T>C (n.282+65T>C) | dbSNP |
| 6 | g.24204938C>A | CA2578541596 | DCDC2 | c.1023+64G>T (n.1023+64G>T) c.282+64G>T (n.282+64G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204938C= | CA1616385226 | DCDC2 | c.1023+64G= (n.1023+64G=) c.282+64G= (n.282+64G=) | |
| 6 | g.24204938C>T | CA1086936978 | DCDC2 | c.1023+64G>A (n.1023+64G>A) c.282+64G>A (n.282+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204939A>G | CA2677514556 | DCDC2 | c.1023+63T>C (n.1023+63T>C) c.282+63T>C (n.282+63T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204940C>A | CA2677514557 | DCDC2 | c.1023+62G>T (n.1023+62G>T) c.282+62G>T (n.282+62G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204940C= | CA1616385227 | DCDC2 | c.1023+62G= (n.1023+62G=) c.282+62G= (n.282+62G=) | |
| 6 | g.24204940C>G | CA823270709 | DCDC2 | c.1023+62G>C (n.1023+62G>C) c.282+62G>C (n.282+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204940C>T | CA2578541598 | DCDC2 | c.1023+62G>A (n.1023+62G>A) c.282+62G>A (n.282+62G>A) | |
| 6 | g.24204942A= | CA1616385228 | DCDC2 | c.1023+60T= (n.1023+60T=) c.282+60T= (n.282+60T=) | |
| 6 | g.24204942A>C | CA136625679 | DCDC2 | c.1023+60T>G (n.1023+60T>G) c.282+60T>G (n.282+60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204944A= | CA1616385229 | DCDC2 | c.1023+58T= (n.1023+58T=) c.282+58T= (n.282+58T=) | |
| 6 | g.24204944A>C | CA823270714 | DCDC2 | c.1023+58T>G (n.1023+58T>G) c.282+58T>G (n.282+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204945_24204949del | CA1086936984 | DCDC2 | c.1023+53_1023+57del (n.1023+53_1023+57del) c.282+53_282+57del (n.282+53_282+57del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24204947T>C | CA2711299180 | DCDC2 | c.1023+55A>G (n.1023+55A>G) c.282+55A>G (n.282+55A>G) | dbSNP |
| 6 | g.24204948G>A | CA2770322495 | DCDC2 | c.1023+54C>T (n.1023+54C>T) c.282+54C>T (n.282+54C>T) | |
| 6 | g.24204948G>C | CA1616385231 | DCDC2 | c.1023+54C>G (n.1023+54C>G) c.282+54C>G (n.282+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24204948G= | CA1616385230 | DCDC2 | c.1023+54C= (n.1023+54C=) c.282+54C= (n.282+54C=) | |
| 6 | g.24204948G>T | CA2578541600 | DCDC2 | c.1023+54C>A (n.1023+54C>A) c.282+54C>A (n.282+54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204949G>A | CA2677514558 | DCDC2 | c.1023+53C>T (n.1023+53C>T) c.282+53C>T (n.282+53C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204949G>T | CA2677514559 | DCDC2 | c.1023+53C>A (n.1023+53C>A) c.282+53C>A (n.282+53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24204949_24204950delinsGA | CA1616385232 | DCDC2 | c.1023+52_1023+53delinsTC (n.1023+52_1023+53delinsTC) c.282+52_282+53delinsTC (n.282+52_282+53delinsTC) |