WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20687839C>A | CA1614747623 | CDKAL1 | c.371+38462C>A (n.371+38462C>A) n.538+38462C>A n.651+38462C>A c.-384+38462C>A (n.-384+38462C>A) n.543+38462C>A n.938+38462C>A | dbSNP |
| 6 | g.20687839C= | CA1614747620 | CDKAL1 | c.371+38462C= (n.371+38462C=) n.538+38462C= n.651+38462C= c.-384+38462C= (n.-384+38462C=) n.543+38462C= n.938+38462C= | |
| 6 | g.20687839C>G | CA1086655483 | CDKAL1 | c.371+38462C>G (n.371+38462C>G) n.538+38462C>G n.651+38462C>G c.-384+38462C>G (n.-384+38462C>G) n.543+38462C>G n.938+38462C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687842A= | CA1614747624 | CDKAL1 | c.371+38465A= (n.371+38465A=) n.538+38465A= n.651+38465A= c.-384+38465A= (n.-384+38465A=) n.543+38465A= n.938+38465A= | |
| 6 | g.20687842A>G | CA1614747629 | CDKAL1 | c.371+38465A>G (n.371+38465A>G) n.538+38465A>G n.651+38465A>G c.-384+38465A>G (n.-384+38465A>G) n.543+38465A>G n.938+38465A>G | dbSNP |
| 6 | g.20687845T>A | CA1614747632 | CDKAL1 | c.371+38468T>A (n.371+38468T>A) n.538+38468T>A n.651+38468T>A c.-384+38468T>A (n.-384+38468T>A) n.543+38468T>A n.938+38468T>A | dbSNP |
| 6 | g.20687845T= | CA1614747634 | CDKAL1 | c.371+38468T= (n.371+38468T=) n.538+38468T= n.651+38468T= c.-384+38468T= (n.-384+38468T=) n.543+38468T= n.938+38468T= | |
| 6 | g.20687849G>A | CA135710837 | CDKAL1 | c.371+38472G>A (n.371+38472G>A) n.538+38472G>A n.651+38472G>A c.-384+38472G>A (n.-384+38472G>A) n.543+38472G>A n.938+38472G>A | dbSNP |
| 6 | g.20687849G= | CA1614747642 | CDKAL1 | c.371+38472G= (n.371+38472G=) n.538+38472G= n.651+38472G= c.-384+38472G= (n.-384+38472G=) n.543+38472G= n.938+38472G= | |
| 6 | g.20687853T>G | CA135710838 | CDKAL1 | c.371+38476T>G (n.371+38476T>G) n.538+38476T>G n.651+38476T>G c.-384+38476T>G (n.-384+38476T>G) n.543+38476T>G n.938+38476T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687853T= | CA1614747646 | CDKAL1 | c.371+38476T= (n.371+38476T=) n.538+38476T= n.651+38476T= c.-384+38476T= (n.-384+38476T=) n.543+38476T= n.938+38476T= | |
| 6 | g.20687854A= | CA1614747649 | CDKAL1 | c.371+38477A= (n.371+38477A=) n.538+38477A= n.651+38477A= c.-384+38477A= (n.-384+38477A=) n.543+38477A= n.938+38477A= | |
| 6 | g.20687854A>T | CA566066857 | CDKAL1 | c.371+38477A>T (n.371+38477A>T) n.538+38477A>T n.651+38477A>T c.-384+38477A>T (n.-384+38477A>T) n.543+38477A>T n.938+38477A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687857T>A | CA822978172 | CDKAL1 | c.371+38480T>A (n.371+38480T>A) n.538+38480T>A n.651+38480T>A c.-384+38480T>A (n.-384+38480T>A) n.543+38480T>A n.938+38480T>A | dbSNP |
| 6 | g.20687857T= | CA1614747652 | CDKAL1 | c.371+38480T= (n.371+38480T=) n.538+38480T= n.651+38480T= c.-384+38480T= (n.-384+38480T=) n.543+38480T= n.938+38480T= | |
| 6 | g.20687858C>A | CA135710839 | CDKAL1 | c.371+38481C>A (n.371+38481C>A) n.538+38481C>A n.651+38481C>A c.-384+38481C>A (n.-384+38481C>A) n.543+38481C>A n.938+38481C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687858C= | CA1614747657 | CDKAL1 | c.371+38481C= (n.371+38481C=) n.538+38481C= n.651+38481C= c.-384+38481C= (n.-384+38481C=) n.543+38481C= n.938+38481C= | |
| 6 | g.20687858C>G | CA135710840 | CDKAL1 | c.371+38481C>G (n.371+38481C>G) n.538+38481C>G n.651+38481C>G c.-384+38481C>G (n.-384+38481C>G) n.543+38481C>G n.938+38481C>G | dbSNP |
| 6 | g.20687859A= | CA1614747663 | CDKAL1 | c.371+38482A= (n.371+38482A=) n.538+38482A= n.651+38482A= c.-384+38482A= (n.-384+38482A=) n.543+38482A= n.938+38482A= | |
| 6 | g.20687859A>C | CA1614747666 | CDKAL1 | c.371+38482A>C (n.371+38482A>C) n.538+38482A>C n.651+38482A>C c.-384+38482A>C (n.-384+38482A>C) n.543+38482A>C n.938+38482A>C | dbSNP |
| 6 | g.20687861T>C | CA135710841 | CDKAL1 | c.371+38484T>C (n.371+38484T>C) n.538+38484T>C n.651+38484T>C c.-384+38484T>C (n.-384+38484T>C) n.543+38484T>C n.938+38484T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687861T= | CA1614747673 | CDKAL1 | c.371+38484T= (n.371+38484T=) n.538+38484T= n.651+38484T= c.-384+38484T= (n.-384+38484T=) n.543+38484T= n.938+38484T= | |
| 6 | g.20687867C= | CA1614747675 | CDKAL1 | c.371+38490C= (n.371+38490C=) n.538+38490C= n.651+38490C= c.-384+38490C= (n.-384+38490C=) n.543+38490C= n.938+38490C= | |
| 6 | g.20687867C>T | CA135710842 | CDKAL1 | c.371+38490C>T (n.371+38490C>T) n.538+38490C>T n.651+38490C>T c.-384+38490C>T (n.-384+38490C>T) n.543+38490C>T n.938+38490C>T | dbSNP |
| 6 | g.20687869T>C | CA135710843 | CDKAL1 | c.371+38492T>C (n.371+38492T>C) n.538+38492T>C n.651+38492T>C c.-384+38492T>C (n.-384+38492T>C) n.543+38492T>C n.938+38492T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687869T= | CA1614747680 | CDKAL1 | c.371+38492T= (n.371+38492T=) n.538+38492T= n.651+38492T= c.-384+38492T= (n.-384+38492T=) n.543+38492T= n.938+38492T= | |
| 6 | g.20687870A= | CA1614747683 | CDKAL1 | c.371+38493A= (n.371+38493A=) n.538+38493A= n.651+38493A= c.-384+38493A= (n.-384+38493A=) n.543+38493A= n.938+38493A= | |
| 6 | g.20687870A>G | CA448881434 | CDKAL1 | c.371+38493A>G (n.371+38493A>G) n.538+38493A>G n.651+38493A>G c.-384+38493A>G (n.-384+38493A>G) n.543+38493A>G n.938+38493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687870A>T | CA135710844 | CDKAL1 | c.371+38493A>T (n.371+38493A>T) n.538+38493A>T n.651+38493A>T c.-384+38493A>T (n.-384+38493A>T) n.543+38493A>T n.938+38493A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687871T>C | CA135710845 | CDKAL1 | c.371+38494T>C (n.371+38494T>C) n.538+38494T>C n.651+38494T>C c.-384+38494T>C (n.-384+38494T>C) n.543+38494T>C n.938+38494T>C | dbSNP |
| 6 | g.20687871T= | CA1614747686 | CDKAL1 | c.371+38494T= (n.371+38494T=) n.538+38494T= n.651+38494T= c.-384+38494T= (n.-384+38494T=) n.543+38494T= n.938+38494T= | |
| 6 | g.20687877G>A | CA2593217324 | CDKAL1 | c.371+38500G>A (n.371+38500G>A) n.538+38500G>A n.651+38500G>A c.-384+38500G>A (n.-384+38500G>A) n.543+38500G>A n.938+38500G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687879_20687880delinsAT | CA1614747689 | CDKAL1 | c.371+38502_371+38503delinsAT (n.371+38502_371+38503delinsAT) n.538+38502_538+38503delinsAT n.651+38502_651+38503delinsAT c.-384+38502_-384+38503delinsAT (n.-384+38502_-384+38503delinsAT) n.543+38502_543+38503delinsAT n.938+38502_938+38503delinsAT | |
| 6 | g.20687880T>C | CA1086655503 | CDKAL1 | c.371+38503T>C (n.371+38503T>C) n.538+38503T>C n.651+38503T>C c.-384+38503T>C (n.-384+38503T>C) n.543+38503T>C n.938+38503T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687880T= | CA1614747700 | CDKAL1 | c.371+38503T= (n.371+38503T=) n.538+38503T= n.651+38503T= c.-384+38503T= (n.-384+38503T=) n.543+38503T= n.938+38503T= | |
| 6 | g.20687890dup | CA135710846 | CDKAL1 | c.371+38513dup (n.371+38513dup) n.538+38513dup n.651+38513dup c.-384+38513dup (n.-384+38513dup) n.543+38513dup n.938+38513dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687889_20687890dup | CA135710847 | CDKAL1 | c.371+38512_371+38513dup (n.371+38512_371+38513dup) n.538+38512_538+38513dup n.651+38512_651+38513dup c.-384+38512_-384+38513dup (n.-384+38512_-384+38513dup) n.543+38512_543+38513dup n.938+38512_938+38513dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687888_20687890dup | CA566066873 | CDKAL1 | c.371+38511_371+38513dup (n.371+38511_371+38513dup) n.538+38511_538+38513dup n.651+38511_651+38513dup c.-384+38511_-384+38513dup (n.-384+38511_-384+38513dup) n.543+38511_543+38513dup n.938+38511_938+38513dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687890del | CA566066868 | CDKAL1 | c.371+38513del (n.371+38513del) n.538+38513del n.651+38513del c.-384+38513del (n.-384+38513del) n.543+38513del n.938+38513del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687882T= | CA1614747707 | CDKAL1 | c.371+38505T= (n.371+38505T=) n.538+38505T= n.651+38505T= c.-384+38505T= (n.-384+38505T=) n.543+38505T= n.938+38505T= | |
| 6 | g.20687883T>C | CA566066875 | CDKAL1 | c.371+38506T>C (n.371+38506T>C) n.538+38506T>C n.651+38506T>C c.-384+38506T>C (n.-384+38506T>C) n.543+38506T>C n.938+38506T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687883T>G | CA822978182 | CDKAL1 | c.371+38506T>G (n.371+38506T>G) n.538+38506T>G n.651+38506T>G c.-384+38506T>G (n.-384+38506T>G) n.543+38506T>G n.938+38506T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687883T= | CA1614747711 | CDKAL1 | c.371+38506T= (n.371+38506T=) n.538+38506T= n.651+38506T= c.-384+38506T= (n.-384+38506T=) n.543+38506T= n.938+38506T= | |
| 6 | g.20687883_20687884insCT | CA1614747710 | CDKAL1 | c.371+38506_371+38507insCT (n.371+38506_371+38507insCT) n.538+38506_538+38507insCT n.651+38506_651+38507insCT c.-384+38506_-384+38507insCT (n.-384+38506_-384+38507insCT) n.543+38506_543+38507insCT n.938+38506_938+38507insCT | dbSNP |
| 6 | g.20687886T>C | CA566066876 | CDKAL1 | c.371+38509T>C (n.371+38509T>C) n.538+38509T>C n.651+38509T>C c.-384+38509T>C (n.-384+38509T>C) n.543+38509T>C n.938+38509T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687886T>G | CA1086655512 | CDKAL1 | c.371+38509T>G (n.371+38509T>G) n.538+38509T>G n.651+38509T>G c.-384+38509T>G (n.-384+38509T>G) n.543+38509T>G n.938+38509T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687886T= | CA1614747715 | CDKAL1 | c.371+38509T= (n.371+38509T=) n.538+38509T= n.651+38509T= c.-384+38509T= (n.-384+38509T=) n.543+38509T= n.938+38509T= | |
| 6 | g.20687889T>A | CA135710848 | CDKAL1 | c.371+38512T>A (n.371+38512T>A) n.538+38512T>A n.651+38512T>A c.-384+38512T>A (n.-384+38512T>A) n.543+38512T>A n.938+38512T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20687889T>G | CA135710849 | CDKAL1 | c.371+38512T>G (n.371+38512T>G) n.538+38512T>G n.651+38512T>G c.-384+38512T>G (n.-384+38512T>G) n.543+38512T>G n.938+38512T>G | dbSNP |
| 6 | g.20687889T= | CA1614747722 | CDKAL1 | c.371+38512T= (n.371+38512T=) n.538+38512T= n.651+38512T= c.-384+38512T= (n.-384+38512T=) n.543+38512T= n.938+38512T= |