UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20678243A= | CA1614729425 | CDKAL1 | c.371+28866A= (n.371+28866A=) n.538+28866A= n.651+28866A= c.-384+28866A= (n.-384+28866A=) n.543+28866A= n.938+28866A= | |
| 6 | g.20678243A>G | CA135709825 | CDKAL1 | c.371+28866A>G (n.371+28866A>G) n.538+28866A>G n.651+28866A>G c.-384+28866A>G (n.-384+28866A>G) n.543+28866A>G n.938+28866A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678243_20678244insT | CA2527699336 | CDKAL1 | c.371+28866_371+28867insT (n.371+28866_371+28867insT) n.538+28866_538+28867insT n.651+28866_651+28867insT c.-384+28866_-384+28867insT (n.-384+28866_-384+28867insT) n.543+28866_543+28867insT n.938+28866_938+28867insT | |
| 6 | g.20678249_20678250delinsAT | CA1614729427 | CDKAL1 | c.371+28872_371+28873delinsAT (n.371+28872_371+28873delinsAT) n.538+28872_538+28873delinsAT n.651+28872_651+28873delinsAT c.-384+28872_-384+28873delinsAT (n.-384+28872_-384+28873delinsAT) n.543+28872_543+28873delinsAT n.938+28872_938+28873delinsAT | |
| 6 | g.20678251del | CA1614729428 | CDKAL1 | c.371+28874del (n.371+28874del) n.538+28874del n.651+28874del c.-384+28874del (n.-384+28874del) n.543+28874del n.938+28874del | dbSNP |
| 6 | g.20678252G>A | CA135709827 | CDKAL1 | c.371+28875G>A (n.371+28875G>A) n.538+28875G>A n.651+28875G>A c.-384+28875G>A (n.-384+28875G>A) n.543+28875G>A n.938+28875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678252G>C | CA135709826 | CDKAL1 | c.371+28875G>C (n.371+28875G>C) n.538+28875G>C n.651+28875G>C c.-384+28875G>C (n.-384+28875G>C) n.543+28875G>C n.938+28875G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678252G= | CA1614729431 | CDKAL1 | c.371+28875G= (n.371+28875G=) n.538+28875G= n.651+28875G= c.-384+28875G= (n.-384+28875G=) n.543+28875G= n.938+28875G= | |
| 6 | g.20678253T>G | CA135709828 | CDKAL1 | c.371+28876T>G (n.371+28876T>G) n.538+28876T>G n.651+28876T>G c.-384+28876T>G (n.-384+28876T>G) n.543+28876T>G n.938+28876T>G | dbSNP |
| 6 | g.20678253T= | CA1614729435 | CDKAL1 | c.371+28876T= (n.371+28876T=) n.538+28876T= n.651+28876T= c.-384+28876T= (n.-384+28876T=) n.543+28876T= n.938+28876T= | |
| 6 | g.20678255A= | CA1614729441 | CDKAL1 | c.371+28878A= (n.371+28878A=) n.538+28878A= n.651+28878A= c.-384+28878A= (n.-384+28878A=) n.543+28878A= n.938+28878A= | |
| 6 | g.20678255A>T | CA135709829 | CDKAL1 | c.371+28878A>T (n.371+28878A>T) n.538+28878A>T n.651+28878A>T c.-384+28878A>T (n.-384+28878A>T) n.543+28878A>T n.938+28878A>T | dbSNP |
| 6 | g.20678256G>A | CA2593217577 | CDKAL1 | c.371+28879G>A (n.371+28879G>A) n.538+28879G>A n.651+28879G>A c.-384+28879G>A (n.-384+28879G>A) n.543+28879G>A n.938+28879G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678259G>A | CA135709830 | CDKAL1 | c.371+28882G>A (n.371+28882G>A) n.538+28882G>A n.651+28882G>A c.-384+28882G>A (n.-384+28882G>A) n.543+28882G>A n.938+28882G>A | dbSNP |
| 6 | g.20678259G= | CA1614729448 | CDKAL1 | c.371+28882G= (n.371+28882G=) n.538+28882G= n.651+28882G= c.-384+28882G= (n.-384+28882G=) n.543+28882G= n.938+28882G= | |
| 6 | g.20678259G>T | CA135709831 | CDKAL1 | c.371+28882G>T (n.371+28882G>T) n.538+28882G>T n.651+28882G>T c.-384+28882G>T (n.-384+28882G>T) n.543+28882G>T n.938+28882G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678260T>G | CA135709832 | CDKAL1 | c.371+28883T>G (n.371+28883T>G) n.538+28883T>G n.651+28883T>G c.-384+28883T>G (n.-384+28883T>G) n.543+28883T>G n.938+28883T>G | dbSNP |
| 6 | g.20678260T= | CA1614729456 | CDKAL1 | c.371+28883T= (n.371+28883T=) n.538+28883T= n.651+28883T= c.-384+28883T= (n.-384+28883T=) n.543+28883T= n.938+28883T= | |
| 6 | g.20678261_20678264delinsGTCT | CA1614729461 | CDKAL1 | c.371+28884_371+28887delinsGTCT (n.371+28884_371+28887delinsGTCT) n.538+28884_538+28887delinsGTCT n.651+28884_651+28887delinsGTCT c.-384+28884_-384+28887delinsGTCT (n.-384+28884_-384+28887delinsGTCT) n.543+28884_543+28887delinsGTCT n.938+28884_938+28887delinsGTCT | |
| 6 | g.20678262_20678264del | CA822973619 | CDKAL1 | c.371+28885_371+28887del (n.371+28885_371+28887del) n.538+28885_538+28887del n.651+28885_651+28887del c.-384+28885_-384+28887del (n.-384+28885_-384+28887del) n.543+28885_543+28887del n.938+28885_938+28887del | dbSNP |
| 6 | g.20678266T>C | CA2770235716 | CDKAL1 | c.371+28889T>C (n.371+28889T>C) n.538+28889T>C n.651+28889T>C c.-384+28889T>C (n.-384+28889T>C) n.543+28889T>C n.938+28889T>C | |
| 6 | g.20678269dup | CA2711405889 | CDKAL1 | c.371+28892dup (n.371+28892dup) n.538+28892dup n.651+28892dup c.-384+28892dup (n.-384+28892dup) n.543+28892dup n.938+28892dup | dbSNP |
| 6 | g.20678270G>A | CA1614729471 | CDKAL1 | c.371+28893G>A (n.371+28893G>A) n.538+28893G>A n.651+28893G>A c.-384+28893G>A (n.-384+28893G>A) n.543+28893G>A n.938+28893G>A | dbSNP |
| 6 | g.20678270G= | CA1614729468 | CDKAL1 | c.371+28893G= (n.371+28893G=) n.538+28893G= n.651+28893G= c.-384+28893G= (n.-384+28893G=) n.543+28893G= n.938+28893G= | |
| 6 | g.20678271T>G | CA135709833 | CDKAL1 | c.371+28894T>G (n.371+28894T>G) n.538+28894T>G n.651+28894T>G c.-384+28894T>G (n.-384+28894T>G) n.543+28894T>G n.938+28894T>G | dbSNP |
| 6 | g.20678271T= | CA1614729477 | CDKAL1 | c.371+28894T= (n.371+28894T=) n.538+28894T= n.651+28894T= c.-384+28894T= (n.-384+28894T=) n.543+28894T= n.938+28894T= | |
| 6 | g.20678272_20678275delinsGTTC | CA1614729484 | CDKAL1 | c.371+28895_371+28898delinsGTTC (n.371+28895_371+28898delinsGTTC) n.538+28895_538+28898delinsGTTC n.651+28895_651+28898delinsGTTC c.-384+28895_-384+28898delinsGTTC (n.-384+28895_-384+28898delinsGTTC) n.543+28895_543+28898delinsGTTC n.938+28895_938+28898delinsGTTC | |
| 6 | g.20678273T>G | CA135709834 | CDKAL1 | c.371+28896T>G (n.371+28896T>G) n.538+28896T>G n.651+28896T>G c.-384+28896T>G (n.-384+28896T>G) n.543+28896T>G n.938+28896T>G | dbSNP |
| 6 | g.20678273T= | CA1614729489 | CDKAL1 | c.371+28896T= (n.371+28896T=) n.538+28896T= n.651+28896T= c.-384+28896T= (n.-384+28896T=) n.543+28896T= n.938+28896T= | |
| 6 | g.20678278_20678280del | CA566063528 | CDKAL1 | c.371+28901_371+28903del (n.371+28901_371+28903del) n.538+28901_538+28903del n.651+28901_651+28903del c.-384+28901_-384+28903del (n.-384+28901_-384+28903del) n.543+28901_543+28903del n.938+28901_938+28903del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678275C>A | CA1614729494 | CDKAL1 | c.371+28898C>A (n.371+28898C>A) n.538+28898C>A n.651+28898C>A c.-384+28898C>A (n.-384+28898C>A) n.543+28898C>A n.938+28898C>A | dbSNP |
| 6 | g.20678275C= | CA1614729493 | CDKAL1 | c.371+28898C= (n.371+28898C=) n.538+28898C= n.651+28898C= c.-384+28898C= (n.-384+28898C=) n.543+28898C= n.938+28898C= | |
| 6 | g.20678277T>G | CA1614729498 | CDKAL1 | c.371+28900T>G (n.371+28900T>G) n.538+28900T>G n.651+28900T>G c.-384+28900T>G (n.-384+28900T>G) n.543+28900T>G n.938+28900T>G | dbSNP |
| 6 | g.20678277T= | CA1614729496 | CDKAL1 | c.371+28900T= (n.371+28900T=) n.538+28900T= n.651+28900T= c.-384+28900T= (n.-384+28900T=) n.543+28900T= n.938+28900T= | |
| 6 | g.20678283G= | CA1614729504 | CDKAL1 | c.371+28906G= (n.371+28906G=) n.538+28906G= n.651+28906G= c.-384+28906G= (n.-384+28906G=) n.543+28906G= n.938+28906G= | |
| 6 | g.20678283G>T | CA822973627 | CDKAL1 | c.371+28906G>T (n.371+28906G>T) n.538+28906G>T n.651+28906G>T c.-384+28906G>T (n.-384+28906G>T) n.543+28906G>T n.938+28906G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678284C= | CA1614729509 | CDKAL1 | c.371+28907C= (n.371+28907C=) n.538+28907C= n.651+28907C= c.-384+28907C= (n.-384+28907C=) n.543+28907C= n.938+28907C= | |
| 6 | g.20678284C>T | CA1086651299 | CDKAL1 | c.371+28907C>T (n.371+28907C>T) n.538+28907C>T n.651+28907C>T c.-384+28907C>T (n.-384+28907C>T) n.543+28907C>T n.938+28907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678286G>A | CA135709835 | CDKAL1 | c.371+28909G>A (n.371+28909G>A) n.538+28909G>A n.651+28909G>A c.-384+28909G>A (n.-384+28909G>A) n.543+28909G>A n.938+28909G>A | dbSNP |
| 6 | g.20678286G= | CA1614729514 | CDKAL1 | c.371+28909G= (n.371+28909G=) n.538+28909G= n.651+28909G= c.-384+28909G= (n.-384+28909G=) n.543+28909G= n.938+28909G= | |
| 6 | g.20678287G>A | CA135709836 | CDKAL1 | c.371+28910G>A (n.371+28910G>A) n.538+28910G>A n.651+28910G>A c.-384+28910G>A (n.-384+28910G>A) n.543+28910G>A n.938+28910G>A | dbSNP |
| 6 | g.20678287G= | CA1614729517 | CDKAL1 | c.371+28910G= (n.371+28910G=) n.538+28910G= n.651+28910G= c.-384+28910G= (n.-384+28910G=) n.543+28910G= n.938+28910G= | |
| 6 | g.20678287G>T | CA1614729520 | CDKAL1 | c.371+28910G>T (n.371+28910G>T) n.538+28910G>T n.651+28910G>T c.-384+28910G>T (n.-384+28910G>T) n.543+28910G>T n.938+28910G>T | dbSNP |
| 6 | g.20678288G= | CA1614729523 | CDKAL1 | c.371+28911G= (n.371+28911G=) n.538+28911G= n.651+28911G= c.-384+28911G= (n.-384+28911G=) n.543+28911G= n.938+28911G= | |
| 6 | g.20678288G>T | CA822973635 | CDKAL1 | c.371+28911G>T (n.371+28911G>T) n.538+28911G>T n.651+28911G>T c.-384+28911G>T (n.-384+28911G>T) n.543+28911G>T n.938+28911G>T | dbSNP |
| 6 | g.20678291T>A | CA2510978531 | CDKAL1 | c.371+28914T>A (n.371+28914T>A) n.538+28914T>A n.651+28914T>A c.-384+28914T>A (n.-384+28914T>A) n.543+28914T>A n.938+28914T>A | |
| 6 | g.20678293G>C | CA1086651305 | CDKAL1 | c.371+28916G>C (n.371+28916G>C) n.538+28916G>C n.651+28916G>C c.-384+28916G>C (n.-384+28916G>C) n.543+28916G>C n.938+28916G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678293G= | CA1614729527 | CDKAL1 | c.371+28916G= (n.371+28916G=) n.538+28916G= n.651+28916G= c.-384+28916G= (n.-384+28916G=) n.543+28916G= n.938+28916G= | |
| 6 | g.20678299dup | CA822973642 | CDKAL1 | c.371+28922dup (n.371+28922dup) n.538+28922dup n.651+28922dup c.-384+28922dup (n.-384+28922dup) n.543+28922dup n.938+28922dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678299A= | CA1614729534 | CDKAL1 | c.371+28922A= (n.371+28922A=) n.538+28922A= n.651+28922A= c.-384+28922A= (n.-384+28922A=) n.543+28922A= n.938+28922A= |