UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20678103_20678104delinsTG | CA1614729099 | CDKAL1 | c.371+28726_371+28727delinsTG (n.371+28726_371+28727delinsTG) n.538+28726_538+28727delinsTG n.651+28726_651+28727delinsTG c.-384+28726_-384+28727delinsTG (n.-384+28726_-384+28727delinsTG) n.543+28726_543+28727delinsTG n.938+28726_938+28727delinsTG | |
| 6 | g.20678103_20678104dup | CA135709810 | CDKAL1 | c.371+28726_371+28727dup (n.371+28726_371+28727dup) n.538+28726_538+28727dup n.651+28726_651+28727dup c.-384+28726_-384+28727dup (n.-384+28726_-384+28727dup) n.543+28726_543+28727dup n.938+28726_938+28727dup | dbSNP |
| 6 | g.20678103_20678105delinsTGA | CA1614729098 | CDKAL1 | c.371+28726_371+28728delinsTGA (n.371+28726_371+28728delinsTGA) n.538+28726_538+28728delinsTGA n.651+28726_651+28728delinsTGA c.-384+28726_-384+28728delinsTGA (n.-384+28726_-384+28728delinsTGA) n.543+28726_543+28728delinsTGA n.938+28726_938+28728delinsTGA | |
| 6 | g.20678103_20678106delinsTGAC | CA1614729097 | CDKAL1 | c.371+28726_371+28729delinsTGAC (n.371+28726_371+28729delinsTGAC) n.538+28726_538+28729delinsTGAC n.651+28726_651+28729delinsTGAC c.-384+28726_-384+28729delinsTGAC (n.-384+28726_-384+28729delinsTGAC) n.543+28726_543+28729delinsTGAC n.938+28726_938+28729delinsTGAC | |
| 6 | g.20678103_20678108delinsTGACTC | CA1614729088 | CDKAL1 | c.371+28726_371+28731delinsTGACTC (n.371+28726_371+28731delinsTGACTC) n.538+28726_538+28731delinsTGACTC n.651+28726_651+28731delinsTGACTC c.-384+28726_-384+28731delinsTGACTC (n.-384+28726_-384+28731delinsTGACTC) n.543+28726_543+28731delinsTGACTC n.938+28726_938+28731delinsTGACTC | |
| 6 | g.20678104del | CA822973547 | CDKAL1 | c.371+28727del (n.371+28727del) n.538+28727del n.651+28727del c.-384+28727del (n.-384+28727del) n.543+28727del n.938+28727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678104G= | CA1614729116 | CDKAL1 | c.371+28727G= (n.371+28727G=) n.538+28727G= n.651+28727G= c.-384+28727G= (n.-384+28727G=) n.543+28727G= n.938+28727G= | |
| 6 | g.20678104G>T | CA566063429 | CDKAL1 | c.371+28727G>T (n.371+28727G>T) n.538+28727G>T n.651+28727G>T c.-384+28727G>T (n.-384+28727G>T) n.543+28727G>T n.938+28727G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678104_20678105del | CA566063438 | CDKAL1 | c.371+28727_371+28728del (n.371+28727_371+28728del) n.538+28727_538+28728del n.651+28727_651+28728del c.-384+28727_-384+28728del (n.-384+28727_-384+28728del) n.543+28727_543+28728del n.938+28727_938+28728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678104_20678106del | CA566063424 | CDKAL1 | c.371+28727_371+28729del (n.371+28727_371+28729del) n.538+28727_538+28729del n.651+28727_651+28729del c.-384+28727_-384+28729del (n.-384+28727_-384+28729del) n.543+28727_543+28729del n.938+28727_938+28729del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678104_20678108del | CA566063439 | CDKAL1 | c.371+28727_371+28731del (n.371+28727_371+28731del) n.538+28727_538+28731del n.651+28727_651+28731del c.-384+28727_-384+28731del (n.-384+28727_-384+28731del) n.543+28727_543+28731del n.938+28727_938+28731del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678104_20678110del | CA1086651164 | CDKAL1 | c.371+28727_371+28733del (n.371+28727_371+28733del) n.538+28727_538+28733del n.651+28727_651+28733del c.-384+28727_-384+28733del (n.-384+28727_-384+28733del) n.543+28727_543+28733del n.938+28727_938+28733del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678104_20678118del | CA1086651175 | CDKAL1 | c.371+28727_371+28741del (n.371+28727_371+28741del) n.538+28727_538+28741del n.651+28727_651+28741del c.-384+28727_-384+28741del (n.-384+28727_-384+28741del) n.543+28727_543+28741del n.938+28727_938+28741del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678104_20678105insT | CA135709812 | CDKAL1 | c.371+28727_371+28728insT (n.371+28727_371+28728insT) n.538+28727_538+28728insT n.651+28727_651+28728insT c.-384+28727_-384+28728insT (n.-384+28727_-384+28728insT) n.543+28727_543+28728insT n.938+28727_938+28728insT | dbSNP |
| 6 | g.20678104_20678105insGA | CA822973556 | CDKAL1 | c.371+28727_371+28728insGA (n.371+28727_371+28728insGA) n.538+28727_538+28728insGA n.651+28727_651+28728insGA c.-384+28727_-384+28728insGA (n.-384+28727_-384+28728insGA) n.543+28727_543+28728insGA n.938+28727_938+28728insGA | |
| 6 | g.20678105A= | CA1614729124 | CDKAL1 | c.371+28728A= (n.371+28728A=) n.538+28728A= n.651+28728A= c.-384+28728A= (n.-384+28728A=) n.543+28728A= n.938+28728A= | |
| 6 | g.20678105A>G | CA1086651178 | CDKAL1 | c.371+28728A>G (n.371+28728A>G) n.538+28728A>G n.651+28728A>G c.-384+28728A>G (n.-384+28728A>G) n.543+28728A>G n.938+28728A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678105A>T | CA566063441 | CDKAL1 | c.371+28728A>T (n.371+28728A>T) n.538+28728A>T n.651+28728A>T c.-384+28728A>T (n.-384+28728A>T) n.543+28728A>T n.938+28728A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678105_20678107delinsACT | CA1614729125 | CDKAL1 | c.371+28728_371+28730delinsACT (n.371+28728_371+28730delinsACT) n.538+28728_538+28730delinsACT n.651+28728_651+28730delinsACT c.-384+28728_-384+28730delinsACT (n.-384+28728_-384+28730delinsACT) n.543+28728_543+28730delinsACT n.938+28728_938+28730delinsACT | |
| 6 | g.20678105_20678106insTTT | CA1086651180 | CDKAL1 | c.371+28728_371+28729insTTT (n.371+28728_371+28729insTTT) n.538+28728_538+28729insTTT n.651+28728_651+28729insTTT c.-384+28728_-384+28729insTTT (n.-384+28728_-384+28729insTTT) n.543+28728_543+28729insTTT n.938+28728_938+28729insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678105_20678106insTTTT | CA566063467 | CDKAL1 | c.371+28728_371+28729insTTTT (n.371+28728_371+28729insTTTT) n.538+28728_538+28729insTTTT n.651+28728_651+28729insTTTT c.-384+28728_-384+28729insTTTT (n.-384+28728_-384+28729insTTTT) n.543+28728_543+28729insTTTT n.938+28728_938+28729insTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678106C>A | CA2551061466 | CDKAL1 | c.371+28729C>A (n.371+28729C>A) n.538+28729C>A n.651+28729C>A c.-384+28729C>A (n.-384+28729C>A) n.543+28729C>A n.938+28729C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678106C= | CA1614729130 | CDKAL1 | c.371+28729C= (n.371+28729C=) n.538+28729C= n.651+28729C= c.-384+28729C= (n.-384+28729C=) n.543+28729C= n.938+28729C= | |
| 6 | g.20678106C>G | CA135709814 | CDKAL1 | c.371+28729C>G (n.371+28729C>G) n.538+28729C>G n.651+28729C>G c.-384+28729C>G (n.-384+28729C>G) n.543+28729C>G n.938+28729C>G | dbSNP |
| 6 | g.20678106C>T | CA566063470 | CDKAL1 | c.371+28729C>T (n.371+28729C>T) n.538+28729C>T n.651+28729C>T c.-384+28729C>T (n.-384+28729C>T) n.543+28729C>T n.938+28729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678108_20678109del | CA135709813 | CDKAL1 | c.371+28731_371+28732del (n.371+28731_371+28732del) n.538+28731_538+28732del n.651+28731_651+28732del c.-384+28731_-384+28732del (n.-384+28731_-384+28732del) n.543+28731_543+28732del n.938+28731_938+28732del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678107T>A | CA135709815 | CDKAL1 | c.371+28730T>A (n.371+28730T>A) n.538+28730T>A n.651+28730T>A c.-384+28730T>A (n.-384+28730T>A) n.543+28730T>A n.938+28730T>A | dbSNP |
| 6 | g.20678107T= | CA1614729137 | CDKAL1 | c.371+28730T= (n.371+28730T=) n.538+28730T= n.651+28730T= c.-384+28730T= (n.-384+28730T=) n.543+28730T= n.938+28730T= | |
| 6 | g.20678107_20678108insTT | CA566063475 | CDKAL1 | c.371+28730_371+28731insTT (n.371+28730_371+28731insTT) n.538+28730_538+28731insTT n.651+28730_651+28731insTT c.-384+28730_-384+28731insTT (n.-384+28730_-384+28731insTT) n.543+28730_543+28731insTT n.938+28730_938+28731insTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678107_20678108insTTTT | CA1086651183 | CDKAL1 | c.371+28730_371+28731insTTTT (n.371+28730_371+28731insTTTT) n.538+28730_538+28731insTTTT n.651+28730_651+28731insTTTT c.-384+28730_-384+28731insTTTT (n.-384+28730_-384+28731insTTTT) n.543+28730_543+28731insTTTT n.938+28730_938+28731insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678107_20678108insTTTTT | CA566063476 | CDKAL1 | c.371+28730_371+28731insTTTTT (n.371+28730_371+28731insTTTTT) n.538+28730_538+28731insTTTTT n.651+28730_651+28731insTTTTT c.-384+28730_-384+28731insTTTTT (n.-384+28730_-384+28731insTTTTT) n.543+28730_543+28731insTTTTT n.938+28730_938+28731insTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678107_20678108insTTTTTT | CA1086651185 | CDKAL1 | c.371+28730_371+28731insTTTTTT (n.371+28730_371+28731insTTTTTT) n.538+28730_538+28731insTTTTTT n.651+28730_651+28731insTTTTTT c.-384+28730_-384+28731insTTTTTT (n.-384+28730_-384+28731insTTTTTT) n.543+28730_543+28731insTTTTTT n.938+28730_938+28731insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678107_20678108insTTTTTTTTTT | CA1086651187 | CDKAL1 | c.371+28730_371+28731insTTTTTTTTTT (n.371+28730_371+28731insTTTTTTTTTT) n.538+28730_538+28731insTTTTTTTTTT n.651+28730_651+28731insTTTTTTTTTT c.-384+28730_-384+28731insTTTTTTTTTT (n.-384+28730_-384+28731insTTTTTTTTTT) n.543+28730_543+28731insTTTTTTTTTT n.938+28730_938+28731insTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678107_20678108insTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2770235710 | CDKAL1 | c.371+28730_371+28731insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.371+28730_371+28731insTTTTTTTTTTTTTTTT) n.538+28730_538+28731insTTTTTTTTTTTTTTTT n.651+28730_651+28731insTTTTTTTTTTTTTTTT c.-384+28730_-384+28731insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-384+28730_-384+28731insTTTTTTTTTTTTTTTT) n.543+28730_543+28731insTTTTTTTTTTTTTTTT n.938+28730_938+28731insTTTTTTTTTTTTTTTT | |
| 6 | g.20678107_20678108insTTA | CA1086651189 | CDKAL1 | c.371+28730_371+28731insTTA (n.371+28730_371+28731insTTA) n.538+28730_538+28731insTTA n.651+28730_651+28731insTTA c.-384+28730_-384+28731insTTA (n.-384+28730_-384+28731insTTA) n.543+28730_543+28731insTTA n.938+28730_938+28731insTTA | |
| 6 | g.20678108del | CA566063477 | CDKAL1 | c.371+28731del (n.371+28731del) n.538+28731del n.651+28731del c.-384+28731del (n.-384+28731del) n.543+28731del n.938+28731del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678108C>A | CA2548895296 | CDKAL1 | c.371+28731C>A (n.371+28731C>A) n.538+28731C>A n.651+28731C>A c.-384+28731C>A (n.-384+28731C>A) n.543+28731C>A n.938+28731C>A | |
| 6 | g.20678108C= | CA1614729141 | CDKAL1 | c.371+28731C= (n.371+28731C=) n.538+28731C= n.651+28731C= c.-384+28731C= (n.-384+28731C=) n.543+28731C= n.938+28731C= | |
| 6 | g.20678108C>T | CA566063482 | CDKAL1 | c.371+28731C>T (n.371+28731C>T) n.538+28731C>T n.651+28731C>T c.-384+28731C>T (n.-384+28731C>T) n.543+28731C>T n.938+28731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678108_20678112delinsCTATT | CA1614729147 | CDKAL1 | c.371+28731_371+28735delinsCTATT (n.371+28731_371+28735delinsCTATT) n.538+28731_538+28735delinsCTATT n.651+28731_651+28735delinsCTATT c.-384+28731_-384+28735delinsCTATT (n.-384+28731_-384+28735delinsCTATT) n.543+28731_543+28735delinsCTATT n.938+28731_938+28735delinsCTATT | |
| 6 | g.20678109T>C | CA822973565 | CDKAL1 | c.371+28732T>C (n.371+28732T>C) n.538+28732T>C n.651+28732T>C c.-384+28732T>C (n.-384+28732T>C) n.543+28732T>C n.938+28732T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678109T= | CA1614729152 | CDKAL1 | c.371+28732T= (n.371+28732T=) n.538+28732T= n.651+28732T= c.-384+28732T= (n.-384+28732T=) n.543+28732T= n.938+28732T= | |
| 6 | g.20678111_20678114del | CA1614729151 | CDKAL1 | c.371+28734_371+28737del (n.371+28734_371+28737del) n.538+28734_538+28737del n.651+28734_651+28737del c.-384+28734_-384+28737del (n.-384+28734_-384+28737del) n.543+28734_543+28737del n.938+28734_938+28737del | dbSNP |
| 6 | g.20678110A= | CA1614729153 | CDKAL1 | c.371+28733A= (n.371+28733A=) n.538+28733A= n.651+28733A= c.-384+28733A= (n.-384+28733A=) n.543+28733A= n.938+28733A= | |
| 6 | g.20678110A>T | CA566063484 | CDKAL1 | c.371+28733A>T (n.371+28733A>T) n.538+28733A>T n.651+28733A>T c.-384+28733A>T (n.-384+28733A>T) n.543+28733A>T n.938+28733A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678111T>C | CA1614729156 | CDKAL1 | c.371+28734T>C (n.371+28734T>C) n.538+28734T>C n.651+28734T>C c.-384+28734T>C (n.-384+28734T>C) n.543+28734T>C n.938+28734T>C | dbSNP |
| 6 | g.20678111T= | CA1614729155 | CDKAL1 | c.371+28734T= (n.371+28734T=) n.538+28734T= n.651+28734T= c.-384+28734T= (n.-384+28734T=) n.543+28734T= n.938+28734T= | |
| 6 | g.20678113T= | CA1614729157 | CDKAL1 | c.371+28736T= (n.371+28736T=) n.538+28736T= n.651+28736T= c.-384+28736T= (n.-384+28736T=) n.543+28736T= n.938+28736T= | |
| 6 | g.20678113_20678114insTA | CA822973573 | CDKAL1 | c.371+28736_371+28737insTA (n.371+28736_371+28737insTA) n.538+28736_538+28737insTA n.651+28736_651+28737insTA c.-384+28736_-384+28737insTA (n.-384+28736_-384+28737insTA) n.543+28736_543+28737insTA n.938+28736_938+28737insTA | dbSNP |
| 6 | g.20678114A= | CA1614729161 | CDKAL1 | c.371+28737A= (n.371+28737A=) n.538+28737A= n.651+28737A= c.-384+28737A= (n.-384+28737A=) n.543+28737A= n.938+28737A= |