UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20678010T>C | CA1614728807 | CDKAL1 | c.371+28633T>C (n.371+28633T>C) n.538+28633T>C n.651+28633T>C c.-384+28633T>C (n.-384+28633T>C) n.543+28633T>C n.938+28633T>C | dbSNP |
| 6 | g.20678010T= | CA1614728804 | CDKAL1 | c.371+28633T= (n.371+28633T=) n.538+28633T= n.651+28633T= c.-384+28633T= (n.-384+28633T=) n.543+28633T= n.938+28633T= | |
| 6 | g.20678011T>C | CA135709786 | CDKAL1 | c.371+28634T>C (n.371+28634T>C) n.538+28634T>C n.651+28634T>C c.-384+28634T>C (n.-384+28634T>C) n.543+28634T>C n.938+28634T>C | dbSNP |
| 6 | g.20678011T= | CA1614728810 | CDKAL1 | c.371+28634T= (n.371+28634T=) n.538+28634T= n.651+28634T= c.-384+28634T= (n.-384+28634T=) n.543+28634T= n.938+28634T= | |
| 6 | g.20678014A= | CA1614728814 | CDKAL1 | c.371+28637A= (n.371+28637A=) n.538+28637A= n.651+28637A= c.-384+28637A= (n.-384+28637A=) n.543+28637A= n.938+28637A= | |
| 6 | g.20678014A>G | CA135709787 | CDKAL1 | c.371+28637A>G (n.371+28637A>G) n.538+28637A>G n.651+28637A>G c.-384+28637A>G (n.-384+28637A>G) n.543+28637A>G n.938+28637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678021C>T | CA2593217569 | CDKAL1 | c.371+28644C>T (n.371+28644C>T) n.538+28644C>T n.651+28644C>T c.-384+28644C>T (n.-384+28644C>T) n.543+28644C>T n.938+28644C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678022T>A | CA135709788 | CDKAL1 | c.371+28645T>A (n.371+28645T>A) n.538+28645T>A n.651+28645T>A c.-384+28645T>A (n.-384+28645T>A) n.543+28645T>A n.938+28645T>A | dbSNP |
| 6 | g.20678022T= | CA1614728815 | CDKAL1 | c.371+28645T= (n.371+28645T=) n.538+28645T= n.651+28645T= c.-384+28645T= (n.-384+28645T=) n.543+28645T= n.938+28645T= | |
| 6 | g.20678024_20678025delinsGA | CA1614728818 | CDKAL1 | c.371+28647_371+28648delinsGA (n.371+28647_371+28648delinsGA) n.538+28647_538+28648delinsGA n.651+28647_651+28648delinsGA c.-384+28647_-384+28648delinsGA (n.-384+28647_-384+28648delinsGA) n.543+28647_543+28648delinsGA n.938+28647_938+28648delinsGA | |
| 6 | g.20678028del | CA1614728823 | CDKAL1 | c.371+28651del (n.371+28651del) n.538+28651del n.651+28651del c.-384+28651del (n.-384+28651del) n.543+28651del n.938+28651del | dbSNP |
| 6 | g.20678026A= | CA1614728825 | CDKAL1 | c.371+28649A= (n.371+28649A=) n.538+28649A= n.651+28649A= c.-384+28649A= (n.-384+28649A=) n.543+28649A= n.938+28649A= | |
| 6 | g.20678026A>G | CA1086651061 | CDKAL1 | c.371+28649A>G (n.371+28649A>G) n.538+28649A>G n.651+28649A>G c.-384+28649A>G (n.-384+28649A>G) n.543+28649A>G n.938+28649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678026_20678029delinsAAAG | CA1614728824 | CDKAL1 | c.371+28649_371+28652delinsAAAG (n.371+28649_371+28652delinsAAAG) n.538+28649_538+28652delinsAAAG n.651+28649_651+28652delinsAAAG c.-384+28649_-384+28652delinsAAAG (n.-384+28649_-384+28652delinsAAAG) n.543+28649_543+28652delinsAAAG n.938+28649_938+28652delinsAAAG | |
| 6 | g.20678030_20678032del | CA135709789 | CDKAL1 | c.371+28653_371+28655del (n.371+28653_371+28655del) n.538+28653_538+28655del n.651+28653_651+28655del c.-384+28653_-384+28655del (n.-384+28653_-384+28655del) n.543+28653_543+28655del n.938+28653_938+28655del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678030A= | CA1614728828 | CDKAL1 | c.371+28653A= (n.371+28653A=) n.538+28653A= n.651+28653A= c.-384+28653A= (n.-384+28653A=) n.543+28653A= n.938+28653A= | |
| 6 | g.20678031A= | CA1614728831 | CDKAL1 | c.371+28654A= (n.371+28654A=) n.538+28654A= n.651+28654A= c.-384+28654A= (n.-384+28654A=) n.543+28654A= n.938+28654A= | |
| 6 | g.20678031A>G | CA135709790 | CDKAL1 | c.371+28654A>G (n.371+28654A>G) n.538+28654A>G n.651+28654A>G c.-384+28654A>G (n.-384+28654A>G) n.543+28654A>G n.938+28654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678031_20678038dup | CA822973500 | CDKAL1 | c.371+28654_371+28661dup (n.371+28654_371+28661dup) n.538+28654_538+28661dup n.651+28654_651+28661dup c.-384+28654_-384+28661dup (n.-384+28654_-384+28661dup) n.543+28654_543+28661dup n.938+28654_938+28661dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678032G>C | CA135709791 | CDKAL1 | c.371+28655G>C (n.371+28655G>C) n.538+28655G>C n.651+28655G>C c.-384+28655G>C (n.-384+28655G>C) n.543+28655G>C n.938+28655G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678032G= | CA1614728844 | CDKAL1 | c.371+28655G= (n.371+28655G=) n.538+28655G= n.651+28655G= c.-384+28655G= (n.-384+28655G=) n.543+28655G= n.938+28655G= | |
| 6 | g.20678033G>A | CA135709792 | CDKAL1 | c.371+28656G>A (n.371+28656G>A) n.538+28656G>A n.651+28656G>A c.-384+28656G>A (n.-384+28656G>A) n.543+28656G>A n.938+28656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678033G= | CA1614728852 | CDKAL1 | c.371+28656G= (n.371+28656G=) n.538+28656G= n.651+28656G= c.-384+28656G= (n.-384+28656G=) n.543+28656G= n.938+28656G= | |
| 6 | g.20678037A= | CA1614728859 | CDKAL1 | c.371+28660A= (n.371+28660A=) n.538+28660A= n.651+28660A= c.-384+28660A= (n.-384+28660A=) n.543+28660A= n.938+28660A= | |
| 6 | g.20678037A>G | CA1086651075 | CDKAL1 | c.371+28660A>G (n.371+28660A>G) n.538+28660A>G n.651+28660A>G c.-384+28660A>G (n.-384+28660A>G) n.543+28660A>G n.938+28660A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678038T>G | CA1614728868 | CDKAL1 | c.371+28661T>G (n.371+28661T>G) n.538+28661T>G n.651+28661T>G c.-384+28661T>G (n.-384+28661T>G) n.543+28661T>G n.938+28661T>G | dbSNP |
| 6 | g.20678038T= | CA1614728866 | CDKAL1 | c.371+28661T= (n.371+28661T=) n.538+28661T= n.651+28661T= c.-384+28661T= (n.-384+28661T=) n.543+28661T= n.938+28661T= | |
| 6 | g.20678040C= | CA1614728883 | CDKAL1 | c.371+28663C= (n.371+28663C=) n.538+28663C= n.651+28663C= c.-384+28663C= (n.-384+28663C=) n.543+28663C= n.938+28663C= | |
| 6 | g.20678040C>T | CA135709793 | CDKAL1 | c.371+28663C>T (n.371+28663C>T) n.538+28663C>T n.651+28663C>T c.-384+28663C>T (n.-384+28663C>T) n.543+28663C>T n.938+28663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678041T>C | CA822973506 | CDKAL1 | c.371+28664T>C (n.371+28664T>C) n.538+28664T>C n.651+28664T>C c.-384+28664T>C (n.-384+28664T>C) n.543+28664T>C n.938+28664T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678041T= | CA1614728885 | CDKAL1 | c.371+28664T= (n.371+28664T=) n.538+28664T= n.651+28664T= c.-384+28664T= (n.-384+28664T=) n.543+28664T= n.938+28664T= | |
| 6 | g.20678042C= | CA1614728887 | CDKAL1 | c.371+28665C= (n.371+28665C=) n.538+28665C= n.651+28665C= c.-384+28665C= (n.-384+28665C=) n.543+28665C= n.938+28665C= | |
| 6 | g.20678042C>T | CA822973511 | CDKAL1 | c.371+28665C>T (n.371+28665C>T) n.538+28665C>T n.651+28665C>T c.-384+28665C>T (n.-384+28665C>T) n.543+28665C>T n.938+28665C>T | dbSNP |
| 6 | g.20678043_20678045delinsTTC | CA1614728892 | CDKAL1 | c.371+28666_371+28668delinsTTC (n.371+28666_371+28668delinsTTC) n.538+28666_538+28668delinsTTC n.651+28666_651+28668delinsTTC c.-384+28666_-384+28668delinsTTC (n.-384+28666_-384+28668delinsTTC) n.543+28666_543+28668delinsTTC n.938+28666_938+28668delinsTTC | |
| 6 | g.20678047_20678048del | CA135709794 | CDKAL1 | c.371+28670_371+28671del (n.371+28670_371+28671del) n.538+28670_538+28671del n.651+28670_651+28671del c.-384+28670_-384+28671del (n.-384+28670_-384+28671del) n.543+28670_543+28671del n.938+28670_938+28671del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678055A= | CA1614728898 | CDKAL1 | c.371+28678A= (n.371+28678A=) n.538+28678A= n.651+28678A= c.-384+28678A= (n.-384+28678A=) n.543+28678A= n.938+28678A= | |
| 6 | g.20678055A>T | CA1614728899 | CDKAL1 | c.371+28678A>T (n.371+28678A>T) n.538+28678A>T n.651+28678A>T c.-384+28678A>T (n.-384+28678A>T) n.543+28678A>T n.938+28678A>T | dbSNP |
| 6 | g.20678057G>A | CA1086651083 | CDKAL1 | c.371+28680G>A (n.371+28680G>A) n.538+28680G>A n.651+28680G>A c.-384+28680G>A (n.-384+28680G>A) n.543+28680G>A n.938+28680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678057G= | CA1614728902 | CDKAL1 | c.371+28680G= (n.371+28680G=) n.538+28680G= n.651+28680G= c.-384+28680G= (n.-384+28680G=) n.543+28680G= n.938+28680G= | |
| 6 | g.20678057G>T | CA1086651088 | CDKAL1 | c.371+28680G>T (n.371+28680G>T) n.538+28680G>T n.651+28680G>T c.-384+28680G>T (n.-384+28680G>T) n.543+28680G>T n.938+28680G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678059A= | CA1614728905 | CDKAL1 | c.371+28682A= (n.371+28682A=) n.538+28682A= n.651+28682A= c.-384+28682A= (n.-384+28682A=) n.543+28682A= n.938+28682A= | |
| 6 | g.20678059A>G | CA1614728907 | CDKAL1 | c.371+28682A>G (n.371+28682A>G) n.538+28682A>G n.651+28682A>G c.-384+28682A>G (n.-384+28682A>G) n.543+28682A>G n.938+28682A>G | dbSNP |
| 6 | g.20678060G>A | CA135709795 | CDKAL1 | c.371+28683G>A (n.371+28683G>A) n.538+28683G>A n.651+28683G>A c.-384+28683G>A (n.-384+28683G>A) n.543+28683G>A n.938+28683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678060G= | CA1614728916 | CDKAL1 | c.371+28683G= (n.371+28683G=) n.538+28683G= n.651+28683G= c.-384+28683G= (n.-384+28683G=) n.543+28683G= n.938+28683G= | |
| 6 | g.20678061T>G | CA1614728940 | CDKAL1 | c.371+28684T>G (n.371+28684T>G) n.538+28684T>G n.651+28684T>G c.-384+28684T>G (n.-384+28684T>G) n.543+28684T>G n.938+28684T>G | dbSNP |
| 6 | g.20678061T= | CA1614728933 | CDKAL1 | c.371+28684T= (n.371+28684T=) n.538+28684T= n.651+28684T= c.-384+28684T= (n.-384+28684T=) n.543+28684T= n.938+28684T= | |
| 6 | g.20678064C= | CA1614728945 | CDKAL1 | c.371+28687C= (n.371+28687C=) n.538+28687C= n.651+28687C= c.-384+28687C= (n.-384+28687C=) n.543+28687C= n.938+28687C= | |
| 6 | g.20678064C>T | CA1614728948 | CDKAL1 | c.371+28687C>T (n.371+28687C>T) n.538+28687C>T n.651+28687C>T c.-384+28687C>T (n.-384+28687C>T) n.543+28687C>T n.938+28687C>T | dbSNP |
| 6 | g.20678067T>C | CA566062824 | CDKAL1 | c.371+28690T>C (n.371+28690T>C) n.538+28690T>C n.651+28690T>C c.-384+28690T>C (n.-384+28690T>C) n.543+28690T>C n.938+28690T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20678067T= | CA1614728951 | CDKAL1 | c.371+28690T= (n.371+28690T=) n.538+28690T= n.651+28690T= c.-384+28690T= (n.-384+28690T=) n.543+28690T= n.938+28690T= |