UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20652436G>A | CA566077260 | CDKAL1 | c.371+3059G>A (n.371+3059G>A) n.538+3059G>A n.651+3059G>A c.-384+3059G>A (n.-384+3059G>A) n.543+3059G>A n.938+3059G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652436G= | CA1614687766 | CDKAL1 | c.371+3059G= (n.371+3059G=) n.538+3059G= n.651+3059G= c.-384+3059G= (n.-384+3059G=) n.543+3059G= n.938+3059G= | |
| 6 | g.20652436_20652437delinsGT | CA1614687763 | CDKAL1 | c.371+3059_371+3060delinsGT (n.371+3059_371+3060delinsGT) n.538+3059_538+3060delinsGT n.651+3059_651+3060delinsGT c.-384+3059_-384+3060delinsGT (n.-384+3059_-384+3060delinsGT) n.543+3059_543+3060delinsGT n.938+3059_938+3060delinsGT | |
| 6 | g.20652438del | CA566077261 | CDKAL1 | c.371+3061del (n.371+3061del) n.538+3061del n.651+3061del c.-384+3061del (n.-384+3061del) n.543+3061del n.938+3061del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652441C= | CA1614687771 | CDKAL1 | c.371+3064C= (n.371+3064C=) n.538+3064C= n.651+3064C= c.-384+3064C= (n.-384+3064C=) n.543+3064C= n.938+3064C= | |
| 6 | g.20652441C>T | CA135706934 | CDKAL1 | c.371+3064C>T (n.371+3064C>T) n.538+3064C>T n.651+3064C>T c.-384+3064C>T (n.-384+3064C>T) n.543+3064C>T n.938+3064C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652442G>A | CA135706935 | CDKAL1 | c.371+3065G>A (n.371+3065G>A) n.538+3065G>A n.651+3065G>A c.-384+3065G>A (n.-384+3065G>A) n.543+3065G>A n.938+3065G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652442G= | CA1614687776 | CDKAL1 | c.371+3065G= (n.371+3065G=) n.538+3065G= n.651+3065G= c.-384+3065G= (n.-384+3065G=) n.543+3065G= n.938+3065G= | |
| 6 | g.20652444G>A | CA1614687784 | CDKAL1 | c.371+3067G>A (n.371+3067G>A) n.538+3067G>A n.651+3067G>A c.-384+3067G>A (n.-384+3067G>A) n.543+3067G>A n.938+3067G>A | dbSNP |
| 6 | g.20652444G>C | CA1614687787 | CDKAL1 | c.371+3067G>C (n.371+3067G>C) n.538+3067G>C n.651+3067G>C c.-384+3067G>C (n.-384+3067G>C) n.543+3067G>C n.938+3067G>C | dbSNP |
| 6 | g.20652444G= | CA1614687781 | CDKAL1 | c.371+3067G= (n.371+3067G=) n.538+3067G= n.651+3067G= c.-384+3067G= (n.-384+3067G=) n.543+3067G= n.938+3067G= | |
| 6 | g.20652444_20652446delinsGGA | CA1614687791 | CDKAL1 | c.371+3067_371+3069delinsGGA (n.371+3067_371+3069delinsGGA) n.538+3067_538+3069delinsGGA n.651+3067_651+3069delinsGGA c.-384+3067_-384+3069delinsGGA (n.-384+3067_-384+3069delinsGGA) n.543+3067_543+3069delinsGGA n.938+3067_938+3069delinsGGA | |
| 6 | g.20652445G= | CA1614687795 | CDKAL1 | c.371+3068G= (n.371+3068G=) n.538+3068G= n.651+3068G= c.-384+3068G= (n.-384+3068G=) n.543+3068G= n.938+3068G= | |
| 6 | g.20652445G>T | CA1614687796 | CDKAL1 | c.371+3068G>T (n.371+3068G>T) n.538+3068G>T n.651+3068G>T c.-384+3068G>T (n.-384+3068G>T) n.543+3068G>T n.938+3068G>T | dbSNP |
| 6 | g.20652445_20652446del | CA1614687793 | CDKAL1 | c.371+3068_371+3069del (n.371+3068_371+3069del) n.538+3068_538+3069del n.651+3068_651+3069del c.-384+3068_-384+3069del (n.-384+3068_-384+3069del) n.543+3068_543+3069del n.938+3068_938+3069del | dbSNP |
| 6 | g.20652453A= | CA1614687799 | CDKAL1 | c.371+3076A= (n.371+3076A=) n.538+3076A= n.651+3076A= c.-384+3076A= (n.-384+3076A=) n.543+3076A= n.938+3076A= | |
| 6 | g.20652453A>G | CA135706936 | CDKAL1 | c.371+3076A>G (n.371+3076A>G) n.538+3076A>G n.651+3076A>G c.-384+3076A>G (n.-384+3076A>G) n.543+3076A>G n.938+3076A>G | dbSNP |
| 6 | g.20652456C= | CA1614687802 | CDKAL1 | c.371+3079C= (n.371+3079C=) n.538+3079C= n.651+3079C= c.-384+3079C= (n.-384+3079C=) n.543+3079C= n.938+3079C= | |
| 6 | g.20652462dup | CA135706937 | CDKAL1 | c.371+3085dup (n.371+3085dup) n.538+3085dup n.651+3085dup c.-384+3085dup (n.-384+3085dup) n.543+3085dup n.938+3085dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652462_20652466delinsTCACA | CA1614687804 | CDKAL1 | c.371+3085_371+3089delinsTCACA (n.371+3085_371+3089delinsTCACA) n.538+3085_538+3089delinsTCACA n.651+3085_651+3089delinsTCACA c.-384+3085_-384+3089delinsTCACA (n.-384+3085_-384+3089delinsTCACA) n.543+3085_543+3089delinsTCACA n.938+3085_938+3089delinsTCACA | |
| 6 | g.20652463_20652466del | CA566077262 | CDKAL1 | c.371+3086_371+3089del (n.371+3086_371+3089del) n.538+3086_538+3089del n.651+3086_651+3089del c.-384+3086_-384+3089del (n.-384+3086_-384+3089del) n.543+3086_543+3089del n.938+3086_938+3089del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652465C= | CA1614687806 | CDKAL1 | c.371+3088C= (n.371+3088C=) n.538+3088C= n.651+3088C= c.-384+3088C= (n.-384+3088C=) n.543+3088C= n.938+3088C= | |
| 6 | g.20652465C>T | CA822959486 | CDKAL1 | c.371+3088C>T (n.371+3088C>T) n.538+3088C>T n.651+3088C>T c.-384+3088C>T (n.-384+3088C>T) n.543+3088C>T n.938+3088C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652466A= | CA1614687812 | CDKAL1 | c.371+3089A= (n.371+3089A=) n.538+3089A= n.651+3089A= c.-384+3089A= (n.-384+3089A=) n.543+3089A= n.938+3089A= | |
| 6 | g.20652467_20652470dup | CA566077263 | CDKAL1 | c.371+3090_371+3093dup (n.371+3090_371+3093dup) n.538+3090_538+3093dup n.651+3090_651+3093dup c.-384+3090_-384+3093dup (n.-384+3090_-384+3093dup) n.543+3090_543+3093dup n.938+3090_938+3093dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652471C= | CA1614687816 | CDKAL1 | c.371+3094C= (n.371+3094C=) n.538+3094C= n.651+3094C= c.-384+3094C= (n.-384+3094C=) n.543+3094C= n.938+3094C= | |
| 6 | g.20652471C>T | CA566077264 | CDKAL1 | c.371+3094C>T (n.371+3094C>T) n.538+3094C>T n.651+3094C>T c.-384+3094C>T (n.-384+3094C>T) n.543+3094C>T n.938+3094C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652472T>A | CA135706938 | CDKAL1 | c.371+3095T>A (n.371+3095T>A) n.538+3095T>A n.651+3095T>A c.-384+3095T>A (n.-384+3095T>A) n.543+3095T>A n.938+3095T>A | dbSNP |
| 6 | g.20652472T>C | CA822959500 | CDKAL1 | c.371+3095T>C (n.371+3095T>C) n.538+3095T>C n.651+3095T>C c.-384+3095T>C (n.-384+3095T>C) n.543+3095T>C n.938+3095T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652472T>G | CA135706939 | CDKAL1 | c.371+3095T>G (n.371+3095T>G) n.538+3095T>G n.651+3095T>G c.-384+3095T>G (n.-384+3095T>G) n.543+3095T>G n.938+3095T>G | dbSNP |
| 6 | g.20652472T= | CA1614687818 | CDKAL1 | c.371+3095T= (n.371+3095T=) n.538+3095T= n.651+3095T= c.-384+3095T= (n.-384+3095T=) n.543+3095T= n.938+3095T= | |
| 6 | g.20652473C= | CA1614687822 | CDKAL1 | c.371+3096C= (n.371+3096C=) n.538+3096C= n.651+3096C= c.-384+3096C= (n.-384+3096C=) n.543+3096C= n.938+3096C= | |
| 6 | g.20652473C>G | CA1614687823 | CDKAL1 | c.371+3096C>G (n.371+3096C>G) n.538+3096C>G n.651+3096C>G c.-384+3096C>G (n.-384+3096C>G) n.543+3096C>G n.938+3096C>G | dbSNP |
| 6 | g.20652473C>T | CA1086667941 | CDKAL1 | c.371+3096C>T (n.371+3096C>T) n.538+3096C>T n.651+3096C>T c.-384+3096C>T (n.-384+3096C>T) n.543+3096C>T n.938+3096C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652475G>A | CA1614687825 | CDKAL1 | c.371+3098G>A (n.371+3098G>A) n.538+3098G>A n.651+3098G>A c.-384+3098G>A (n.-384+3098G>A) n.543+3098G>A n.938+3098G>A | dbSNP |
| 6 | g.20652475G= | CA1614687826 | CDKAL1 | c.371+3098G= (n.371+3098G=) n.538+3098G= n.651+3098G= c.-384+3098G= (n.-384+3098G=) n.543+3098G= n.938+3098G= | |
| 6 | g.20652483T>C | CA1086667944 | CDKAL1 | c.371+3106T>C (n.371+3106T>C) n.538+3106T>C n.651+3106T>C c.-384+3106T>C (n.-384+3106T>C) n.543+3106T>C n.938+3106T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652486C>A | CA1614687831 | CDKAL1 | c.371+3109C>A (n.371+3109C>A) n.538+3109C>A n.651+3109C>A c.-384+3109C>A (n.-384+3109C>A) n.543+3109C>A n.938+3109C>A | dbSNP |
| 6 | g.20652486C= | CA1614687829 | CDKAL1 | c.371+3109C= (n.371+3109C=) n.538+3109C= n.651+3109C= c.-384+3109C= (n.-384+3109C=) n.543+3109C= n.938+3109C= | |
| 6 | g.20652486C>G | CA12183424 | CDKAL1 | c.371+3109C>G (n.371+3109C>G) n.538+3109C>G n.651+3109C>G c.-384+3109C>G (n.-384+3109C>G) n.543+3109C>G n.938+3109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652486C>T | CA822959524 | CDKAL1 | c.371+3109C>T (n.371+3109C>T) n.538+3109C>T n.651+3109C>T c.-384+3109C>T (n.-384+3109C>T) n.543+3109C>T n.938+3109C>T | dbSNP |
| 6 | g.20652487C= | CA1614687836 | CDKAL1 | c.371+3110C= (n.371+3110C=) n.538+3110C= n.651+3110C= c.-384+3110C= (n.-384+3110C=) n.543+3110C= n.938+3110C= | |
| 6 | g.20652487C>T | CA135706940 | CDKAL1 | c.371+3110C>T (n.371+3110C>T) n.538+3110C>T n.651+3110C>T c.-384+3110C>T (n.-384+3110C>T) n.543+3110C>T n.938+3110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652488A= | CA1614687837 | CDKAL1 | c.371+3111A= (n.371+3111A=) n.538+3111A= n.651+3111A= c.-384+3111A= (n.-384+3111A=) n.543+3111A= n.938+3111A= | |
| 6 | g.20652488A>G | CA566077266 | CDKAL1 | c.371+3111A>G (n.371+3111A>G) n.538+3111A>G n.651+3111A>G c.-384+3111A>G (n.-384+3111A>G) n.543+3111A>G n.938+3111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652489T>C | CA822959533 | CDKAL1 | c.371+3112T>C (n.371+3112T>C) n.538+3112T>C n.651+3112T>C c.-384+3112T>C (n.-384+3112T>C) n.543+3112T>C n.938+3112T>C | dbSNP |
| 6 | g.20652489T= | CA1614687840 | CDKAL1 | c.371+3112T= (n.371+3112T=) n.538+3112T= n.651+3112T= c.-384+3112T= (n.-384+3112T=) n.543+3112T= n.938+3112T= | |
| 6 | g.20652492_20652495delinsATCT | CA1614687844 | CDKAL1 | c.371+3115_371+3118delinsATCT (n.371+3115_371+3118delinsATCT) n.538+3115_538+3118delinsATCT n.651+3115_651+3118delinsATCT c.-384+3115_-384+3118delinsATCT (n.-384+3115_-384+3118delinsATCT) n.543+3115_543+3118delinsATCT n.938+3115_938+3118delinsATCT | |
| 6 | g.20652497_20652499del | CA1086667948 | CDKAL1 | c.371+3120_371+3122del (n.371+3120_371+3122del) n.538+3120_538+3122del n.651+3120_651+3122del c.-384+3120_-384+3122del (n.-384+3120_-384+3122del) n.543+3120_543+3122del n.938+3120_938+3122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20652498T>C | CA1614687848 | CDKAL1 | c.371+3121T>C (n.371+3121T>C) n.538+3121T>C n.651+3121T>C c.-384+3121T>C (n.-384+3121T>C) n.543+3121T>C n.938+3121T>C | dbSNP |