Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.20546466G>A | CA3652997 | CDKAL1 | c.116G>A (p.Arg39Gln) n.283G>A n.396G>A c.-639G>A (n.-639G>A) n.288G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20546466G>C | CA363264143 | CDKAL1 | c.116G>C (p.Arg39Pro) n.283G>C n.396G>C c.-639G>C (n.-639G>C) n.288G>C n.683G>C | |
6 | g.20546466G= | CA1614664834 | CDKAL1 | c.116G= (p.Arg39=) n.283G= n.396G= c.-639G= (n.-639G=) n.288G= n.683G= | |
6 | g.20546466G>T | CA363264145 | CDKAL1 | c.116G>T (p.Arg39Leu) n.283G>T n.396G>T c.-639G>T (n.-639G>T) n.288G>T n.683G>T | |
6 | g.20546467A>C | CA448877639 | CDKAL1 | c.117A>C (p.Arg39=) n.284A>C n.397A>C c.-638A>C (n.-638A>C) n.289A>C n.684A>C | |
6 | g.20546467A>G | CA448877640 | CDKAL1 | c.117A>G (p.Arg39=) n.284A>G n.397A>G c.-638A>G (n.-638A>G) n.289A>G n.684A>G | |
6 | g.20546467A>T | CA448877641 | CDKAL1 | c.117A>T (p.Arg39=) n.284A>T n.397A>T c.-638A>T (n.-638A>T) n.289A>T n.684A>T | |
6 | g.20546468A= | CA1614664839 | CDKAL1 | c.118A= (p.Arg40=) n.285A= n.398A= c.-637A= (n.-637A=) n.290A= n.685A= | |
6 | g.20546468A>C | CA448877642 | CDKAL1 | c.118A>C (p.Arg40=) n.285A>C n.398A>C c.-637A>C (n.-637A>C) n.290A>C n.685A>C | dbSNP |
6 | g.20546468A>G | CA363264148 | CDKAL1 | c.118A>G (p.Arg40Gly) n.285A>G n.398A>G c.-637A>G (n.-637A>G) n.290A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
6 | g.20546468A>T | CA363264150 | CDKAL1 | c.118A>T (p.Arg40Trp) n.285A>T n.398A>T c.-637A>T (n.-637A>T) n.290A>T n.685A>T | |
6 | g.20546469G>A | CA3652998 | CDKAL1 | c.119G>A (p.Arg40Lys) n.286G>A n.399G>A c.-636G>A (n.-636G>A) n.291G>A n.686G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.20546469G>C | CA363264153 | CDKAL1 | c.119G>C (p.Arg40Thr) n.286G>C n.399G>C c.-636G>C (n.-636G>C) n.291G>C n.686G>C | |
6 | g.20546469G= | CA1614664842 | CDKAL1 | c.119G= (p.Arg40=) n.286G= n.399G= c.-636G= (n.-636G=) n.291G= n.686G= | |
6 | g.20546469G>T | CA363264155 | CDKAL1 | c.119G>T (p.Arg40Met) n.286G>T n.399G>T c.-636G>T (n.-636G>T) n.291G>T n.686G>T | dbSNP |
6 | g.20546470G>A | CA448877643 | CDKAL1 | c.120G>A (p.Arg40=) n.287G>A n.400G>A c.-635G>A (n.-635G>A) n.292G>A n.687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.20546470G>C | CA363264159 | CDKAL1 | c.120G>C (p.Arg40Ser) n.287G>C n.400G>C c.-635G>C (n.-635G>C) n.292G>C n.687G>C | |
6 | g.20546470G= | CA1614664847 | CDKAL1 | c.120G= (p.Arg40=) n.287G= n.400G= c.-635G= (n.-635G=) n.292G= n.687G= | |
6 | g.20546470G>T | CA363264160 | CDKAL1 | c.120G>T (p.Arg40Ser) n.287G>T n.400G>T c.-635G>T (n.-635G>T) n.292G>T n.687G>T | |
6 | g.20546471C>A | CA448877644 | CDKAL1 | c.121C>A (p.Arg41=) n.288C>A n.401C>A c.-634C>A (n.-634C>A) n.293C>A n.688C>A | |
6 | g.20546471C= | CA1614664850 | CDKAL1 | c.121C= (p.Arg41=) n.288C= n.401C= c.-634C= (n.-634C=) n.293C= n.688C= | |
6 | g.20546471C>G | CA363264163 | CDKAL1 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.288C>G n.401C>G c.-634C>G (n.-634C>G) n.293C>G n.688C>G | |
6 | g.20546471C>T | CA3652999 | CDKAL1 | c.121C>T (p.Arg41Ter) n.288C>T n.401C>T c.-634C>T (n.-634C>T) n.293C>T n.688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20546472G>A | CA3653001 | CDKAL1 | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.289G>A n.402G>A c.-633G>A (n.-633G>A) n.294G>A n.689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20546472G>C | CA363264167 | CDKAL1 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.289G>C n.402G>C c.-633G>C (n.-633G>C) n.294G>C n.689G>C | |
6 | g.20546472G= | CA1614664855 | CDKAL1 | c.122G= (p.Arg41=) n.289G= n.402G= c.-633G= (n.-633G=) n.294G= n.689G= | |
6 | g.20546472G>T | CA363264169 | CDKAL1 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.289G>T n.402G>T c.-633G>T (n.-633G>T) n.294G>T n.689G>T | |
6 | g.20546472_20546473insT | CA3653000 | CDKAL1 | c.122_123insT (p.Asn42LysfsTer16) n.289_290insT n.402_403insT c.-633_-632insT (n.-633_-632insT) n.294_295insT n.689_690insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20546473A>C | CA448877645 | CDKAL1 | c.123A>C (p.Arg41=) n.290A>C n.403A>C c.-632A>C (n.-632A>C) n.295A>C n.690A>C | |
6 | g.20546473A>G | CA448877646 | CDKAL1 | c.123A>G (p.Arg41=) n.290A>G n.403A>G c.-632A>G (n.-632A>G) n.295A>G n.690A>G | |
6 | g.20546473A>T | CA448877647 | CDKAL1 | c.123A>T (p.Arg41=) n.290A>T n.403A>T c.-632A>T (n.-632A>T) n.295A>T n.690A>T | |
6 | g.20546474A>C | CA363264174 | CDKAL1 | c.124A>C (p.Asn42His) n.291A>C n.404A>C c.-631A>C (n.-631A>C) n.296A>C n.691A>C | |
6 | g.20546474A>G | CA363264176 | CDKAL1 | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.291A>G n.404A>G c.-631A>G (n.-631A>G) n.296A>G n.691A>G | |
6 | g.20546474A>T | CA363264178 | CDKAL1 | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.291A>T n.404A>T c.-631A>T (n.-631A>T) n.296A>T n.691A>T | |
6 | g.20546475A= | CA1614664865 | CDKAL1 | c.125A= (p.Asn42=) n.292A= n.405A= c.-630A= (n.-630A=) n.297A= n.692A= | |
6 | g.20546475A>C | CA363264181 | CDKAL1 | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.292A>C n.405A>C c.-630A>C (n.-630A>C) n.297A>C n.692A>C | |
6 | g.20546475A>G | CA363264183 | CDKAL1 | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.292A>G n.405A>G c.-630A>G (n.-630A>G) n.297A>G n.692A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20546475A>T | CA363264185 | CDKAL1 | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.292A>T n.405A>T c.-630A>T (n.-630A>T) n.297A>T n.692A>T | gnomAD v4 |
6 | g.20546476T>A | CA363264187 | CDKAL1 | c.126T>A (p.Asn42Lys) n.293T>A n.406T>A c.-629T>A (n.-629T>A) n.298T>A n.693T>A | |
6 | g.20546476T>C | CA448877648 | CDKAL1 | c.126T>C (p.Asn42=) n.293T>C n.406T>C c.-629T>C (n.-629T>C) n.298T>C n.693T>C | |
6 | g.20546476T>G | CA363264189 | CDKAL1 | c.126T>G (p.Asn42Lys) n.293T>G n.406T>G c.-629T>G (n.-629T>G) n.298T>G n.693T>G | |
6 | g.20546477A>C | CA363264192 | CDKAL1 | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.294A>C n.407A>C c.-628A>C (n.-628A>C) n.299A>C n.694A>C | |
6 | g.20546477A>G | CA363264194 | CDKAL1 | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.294A>G n.407A>G c.-628A>G (n.-628A>G) n.299A>G n.694A>G | |
6 | g.20546477A>T | CA363264195 | CDKAL1 | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.294A>T n.407A>T c.-628A>T (n.-628A>T) n.299A>T n.694A>T | |
6 | g.20546478C>A | CA363264200 | CDKAL1 | c.128C>A (p.Thr43Asn) n.295C>A n.408C>A c.-627C>A (n.-627C>A) n.300C>A n.695C>A | |
6 | g.20546478C= | CA1614664868 | CDKAL1 | c.128C= (p.Thr43=) n.295C= n.408C= c.-627C= (n.-627C=) n.300C= n.695C= | |
6 | g.20546478C>G | CA363264202 | CDKAL1 | c.128C>G (p.Thr43Ser) n.295C>G n.408C>G c.-627C>G (n.-627C>G) n.300C>G n.695C>G | |
6 | g.20546478C>T | CA363264198 | CDKAL1 | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.295C>T n.408C>T c.-627C>T (n.-627C>T) n.300C>T n.695C>T | dbSNP |
6 | g.20546479C>A | CA448877649 | CDKAL1 | c.129C>A (p.Thr43=) n.296C>A n.409C>A c.-626C>A (n.-626C>A) n.301C>A n.696C>A | |
6 | g.20546479C>G | CA448877650 | CDKAL1 | c.129C>G (p.Thr43=) n.296C>G n.409C>G c.-626C>G (n.-626C>G) n.301C>G n.696C>G |