WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.18139524T>A | CA2677457725 | TPMT | c.419+141A>T (n.419+141A>T) c.350+141A>T (n.350+141A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139524T>C | CA1613558612 | TPMT | c.419+141A>G (n.419+141A>G) c.350+141A>G (n.350+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18139524T= | CA1613558609 | TPMT | c.419+141A= (n.419+141A=) c.350+141A= (n.350+141A=) | |
| 6 | g.18139525C>A | CA2677457726 | TPMT | c.419+140G>T (n.419+140G>T) c.350+140G>T (n.350+140G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139525C= | CA1613558614 | TPMT | c.419+140G= (n.419+140G=) c.350+140G= (n.350+140G=) | |
| 6 | g.18139525C>G | CA1613558617 | TPMT | c.419+140G>C (n.419+140G>C) c.350+140G>C (n.350+140G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18139527G>A | CA2677457727 | TPMT | c.419+138C>T (n.419+138C>T) c.350+138C>T (n.350+138C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139527G>T | CA2677457728 | TPMT | c.419+138C>A (n.419+138C>A) c.350+138C>A (n.350+138C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139528C>T | CA2677457729 | TPMT | c.419+137G>A (n.419+137G>A) c.350+137G>A (n.350+137G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139529A= | CA1613558619 | TPMT | c.419+136T= (n.419+136T=) c.350+136T= (n.350+136T=) | |
| 6 | g.18139529A>G | CA1613558621 | TPMT | c.419+136T>C (n.419+136T>C) c.350+136T>C (n.350+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18139529A>T | CA2677457731 | TPMT | c.419+136T>A (n.419+136T>A) c.350+136T>A (n.350+136T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139530G>T | CA2677457732 | TPMT | c.419+135C>A (n.419+135C>A) c.350+135C>A (n.350+135C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139533C>A | CA134966203 | TPMT | c.419+132G>T (n.419+132G>T) c.350+132G>T (n.350+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18139533C= | CA1613558625 | TPMT | c.419+132G= (n.419+132G=) c.350+132G= (n.350+132G=) | |
| 6 | g.18139533C>G | CA2677457733 | TPMT | c.419+132G>C (n.419+132G>C) c.350+132G>C (n.350+132G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139533C>T | CA2677457734 | TPMT | c.419+132G>A (n.419+132G>A) c.350+132G>A (n.350+132G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139534A>G | CA2677457735 | TPMT | c.419+131T>C (n.419+131T>C) c.350+131T>C (n.350+131T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139534A>T | CA2677457737 | TPMT | c.419+131T>A (n.419+131T>A) c.350+131T>A (n.350+131T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139535G>A | CA2677457738 | TPMT | c.419+130C>T (n.419+130C>T) c.350+130C>T (n.350+130C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139535G>T | CA2677457739 | TPMT | c.419+130C>A (n.419+130C>A) c.350+130C>A (n.350+130C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139536A>C | CA2677457740 | TPMT | c.419+129T>G (n.419+129T>G) c.350+129T>G (n.350+129T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139537C>A | CA2677457741 | TPMT | c.419+128G>T (n.419+128G>T) c.350+128G>T (n.350+128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139538A= | CA1613558633 | TPMT | c.419+127T= (n.419+127T=) c.350+127T= (n.350+127T=) | |
| 6 | g.18139538A>C | CA2677457742 | TPMT | c.419+127T>G (n.419+127T>G) c.350+127T>G (n.350+127T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139538A>G | CA1613558629 | TPMT | c.419+127T>C (n.419+127T>C) c.350+127T>C (n.350+127T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139539T>A | CA1086471119 | TPMT | c.419+126A>T (n.419+126A>T) c.350+126A>T (n.350+126A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139540T>A | CA1086471130 | TPMT | c.419+125A>T (n.419+125A>T) c.350+125A>T (n.350+125A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139540T>G | CA134966206 | TPMT | c.419+125A>C (n.419+125A>C) c.350+125A>C (n.350+125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139540T= | CA1613558638 | TPMT | c.419+125A= (n.419+125A=) c.350+125A= (n.350+125A=) | |
| 6 | g.18139541C>A | CA134966209 | TPMT | c.419+124G>T (n.419+124G>T) c.350+124G>T (n.350+124G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139541C= | CA1613558643 | TPMT | c.419+124G= (n.419+124G=) c.350+124G= (n.350+124G=) | |
| 6 | g.18139542A>C | CA2677457744 | TPMT | c.419+123T>G (n.419+123T>G) c.350+123T>G (n.350+123T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139548dup | CA1086471132 | TPMT | c.419+123dup (n.419+123dup) c.350+123dup (n.350+123dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139548del | CA2677457743 | TPMT | c.419+123del (n.419+123del) c.350+123del (n.350+123del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139543A>T | CA2677457745 | TPMT | c.419+122T>A (n.419+122T>A) c.350+122T>A (n.350+122T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139545A>G | CA2677457746 | TPMT | c.419+120T>C (n.419+120T>C) c.350+120T>C (n.350+120T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139546A>T | CA2677457747 | TPMT | c.419+119T>A (n.419+119T>A) c.350+119T>A (n.350+119T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139548_18139549insAAAAAAATTT | CA2677457749 | TPMT | c.419+116_419+117insAAATTTTTTT (n.419+116_419+117insAAATTTTTTT) c.350+116_350+117insAAATTTTTTT (n.350+116_350+117insAAATTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139549T>A | CA2677457748 | TPMT | c.419+116A>T (n.419+116A>T) c.350+116A>T (n.350+116A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139549T>C | CA565556142 | TPMT | c.419+116A>G (n.419+116A>G) c.350+116A>G (n.350+116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139549T= | CA1613558648 | TPMT | c.419+116A= (n.419+116A=) c.350+116A= (n.350+116A=) | |
| 6 | g.18139550G>A | CA2677457750 | TPMT | c.419+115C>T (n.419+115C>T) c.350+115C>T (n.350+115C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139550G>C | CA1613558651 | TPMT | c.419+115C>G (n.419+115C>G) c.350+115C>G (n.350+115C>G) | dbSNP |
| 6 | g.18139550G= | CA1613558650 | TPMT | c.419+115C= (n.419+115C=) c.350+115C= (n.350+115C=) | |
| 6 | g.18139550G>T | CA2677457752 | TPMT | c.419+115C>A (n.419+115C>A) c.350+115C>A (n.350+115C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139550_18139551del | CA2677457751 | TPMT | c.419+114_419+115del (n.419+114_419+115del) c.350+114_350+115del (n.350+114_350+115del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139551C>A | CA2677457753 | TPMT | c.419+114G>T (n.419+114G>T) c.350+114G>T (n.350+114G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139551C= | CA1613558652 | TPMT | c.419+114G= (n.419+114G=) c.350+114G= (n.350+114G=) | |
| 6 | g.18139551C>T | CA822716722 | TPMT | c.419+114G>A (n.419+114G>A) c.350+114G>A (n.350+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |