Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.18139516_18139519delinsTAAA | CA1613558601 | TPMT | c.419+146_419+149delinsTTTA (n.419+146_419+149delinsTTTA) c.350+146_350+149delinsTTTA (n.350+146_350+149delinsTTTA) | |
6 | g.18139517A>G | CA2677457723 | TPMT | c.419+148T>C (n.419+148T>C) c.350+148T>C (n.350+148T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.18139521del | CA2677457722 | TPMT | c.419+148del (n.419+148del) c.350+148del (n.350+148del) | gnomAD v4 |
6 | g.18139519_18139521del | CA1613558603 | TPMT | c.419+146_419+148del (n.419+146_419+148del) c.350+146_350+148del (n.350+146_350+148del) | dbSNP |
6 | g.18139519A= | CA1613558606 | TPMT | c.419+146T= (n.419+146T=) c.350+146T= (n.350+146T=) | |
6 | g.18139519A>G | CA134966198 | TPMT | c.419+146T>C (n.419+146T>C) c.350+146T>C (n.350+146T>C) | dbSNP |
6 | g.18139521A>G | CA2677457724 | TPMT | c.419+144T>C (n.419+144T>C) c.350+144T>C (n.350+144T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.18139524T>A | CA2677457725 | TPMT | c.419+141A>T (n.419+141A>T) c.350+141A>T (n.350+141A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.18139524T>C | CA1613558612 | TPMT | c.419+141A>G (n.419+141A>G) c.350+141A>G (n.350+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.18139524T= | CA1613558609 | TPMT | c.419+141A= (n.419+141A=) c.350+141A= (n.350+141A=) | |
6 | g.18139525C>A | CA2677457726 | TPMT | c.419+140G>T (n.419+140G>T) c.350+140G>T (n.350+140G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.18139525C= | CA1613558614 | TPMT | c.419+140G= (n.419+140G=) c.350+140G= (n.350+140G=) | |
6 | g.18139525C>G | CA1613558617 | TPMT | c.419+140G>C (n.419+140G>C) c.350+140G>C (n.350+140G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.18139527G>A | CA2677457727 | TPMT | c.419+138C>T (n.419+138C>T) c.350+138C>T (n.350+138C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.18139527G>T | CA2677457728 | TPMT | c.419+138C>A (n.419+138C>A) c.350+138C>A (n.350+138C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.18139528C>T | CA2677457729 | TPMT | c.419+137G>A (n.419+137G>A) c.350+137G>A (n.350+137G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.18139529A= | CA1613558619 | TPMT | c.419+136T= (n.419+136T=) c.350+136T= (n.350+136T=) | |
6 | g.18139529A>G | CA1613558621 | TPMT | c.419+136T>C (n.419+136T>C) c.350+136T>C (n.350+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.18139529A>T | CA2677457731 | TPMT | c.419+136T>A (n.419+136T>A) c.350+136T>A (n.350+136T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.18139530G>T | CA2677457732 | TPMT | c.419+135C>A (n.419+135C>A) c.350+135C>A (n.350+135C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.18139533C>A | CA134966203 | TPMT | c.419+132G>T (n.419+132G>T) c.350+132G>T (n.350+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.18139533C= | CA1613558625 | TPMT | c.419+132G= (n.419+132G=) c.350+132G= (n.350+132G=) | |
6 | g.18139533C>G | CA2677457733 | TPMT | c.419+132G>C (n.419+132G>C) c.350+132G>C (n.350+132G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.18139533C>T | CA2677457734 | TPMT | c.419+132G>A (n.419+132G>A) c.350+132G>A (n.350+132G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.18139534A>G | CA2677457735 | TPMT | c.419+131T>C (n.419+131T>C) c.350+131T>C (n.350+131T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.18139534A>T | CA2677457737 | TPMT | c.419+131T>A (n.419+131T>A) c.350+131T>A (n.350+131T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.18139535G>A | CA2677457738 | TPMT | c.419+130C>T (n.419+130C>T) c.350+130C>T (n.350+130C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.18139535G>T | CA2677457739 | TPMT | c.419+130C>A (n.419+130C>A) c.350+130C>A (n.350+130C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.18139536A>C | CA2677457740 | TPMT | c.419+129T>G (n.419+129T>G) c.350+129T>G (n.350+129T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.18139537C>A | CA2677457741 | TPMT | c.419+128G>T (n.419+128G>T) c.350+128G>T (n.350+128G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.18139538A= | CA1613558633 | TPMT | c.419+127T= (n.419+127T=) c.350+127T= (n.350+127T=) | |
6 | g.18139538A>C | CA2677457742 | TPMT | c.419+127T>G (n.419+127T>G) c.350+127T>G (n.350+127T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.18139538A>G | CA1613558629 | TPMT | c.419+127T>C (n.419+127T>C) c.350+127T>C (n.350+127T>C) | dbSNP |
6 | g.18139539T>A | CA1086471119 | TPMT | c.419+126A>T (n.419+126A>T) c.350+126A>T (n.350+126A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.18139540T>A | CA1086471130 | TPMT | c.419+125A>T (n.419+125A>T) c.350+125A>T (n.350+125A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.18139540T>G | CA134966206 | TPMT | c.419+125A>C (n.419+125A>C) c.350+125A>C (n.350+125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.18139540T= | CA1613558638 | TPMT | c.419+125A= (n.419+125A=) c.350+125A= (n.350+125A=) | |
6 | g.18139541C>A | CA134966209 | TPMT | c.419+124G>T (n.419+124G>T) c.350+124G>T (n.350+124G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.18139541C= | CA1613558643 | TPMT | c.419+124G= (n.419+124G=) c.350+124G= (n.350+124G=) | |
6 | g.18139542A>C | CA2677457744 | TPMT | c.419+123T>G (n.419+123T>G) c.350+123T>G (n.350+123T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.18139548dup | CA1086471132 | TPMT | c.419+123dup (n.419+123dup) c.350+123dup (n.350+123dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.18139548del | CA2677457743 | TPMT | c.419+123del (n.419+123del) c.350+123del (n.350+123del) | gnomAD v4 |
6 | g.18139543A>T | CA2677457745 | TPMT | c.419+122T>A (n.419+122T>A) c.350+122T>A (n.350+122T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.18139545A>G | CA2677457746 | TPMT | c.419+120T>C (n.419+120T>C) c.350+120T>C (n.350+120T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.18139546A>T | CA2677457747 | TPMT | c.419+119T>A (n.419+119T>A) c.350+119T>A (n.350+119T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.18139548_18139549insAAAAAAATTT | CA2677457749 | TPMT | c.419+116_419+117insAAATTTTTTT (n.419+116_419+117insAAATTTTTTT) c.350+116_350+117insAAATTTTTTT (n.350+116_350+117insAAATTTTTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.18139549T>A | CA2677457748 | TPMT | c.419+116A>T (n.419+116A>T) c.350+116A>T (n.350+116A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.18139549T>C | CA565556142 | TPMT | c.419+116A>G (n.419+116A>G) c.350+116A>G (n.350+116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.18139549T= | CA1613558648 | TPMT | c.419+116A= (n.419+116A=) c.350+116A= (n.350+116A=) | |
6 | g.18139550G>A | CA2677457750 | TPMT | c.419+115C>T (n.419+115C>T) c.350+115C>T (n.350+115C>T) | gnomAD v4 |