UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.18139496G>A | CA134966179 | TPMT | c.419+169C>T (n.419+169C>T) c.350+169C>T (n.350+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139496G= | CA1613558571 | TPMT | c.419+169C= (n.419+169C=) c.350+169C= (n.350+169C=) | |
| 6 | g.18139500G>A | CA134966183 | TPMT | c.419+165C>T (n.419+165C>T) c.350+165C>T (n.350+165C>T) | dbSNP |
| 6 | g.18139500G= | CA1613558574 | TPMT | c.419+165C= (n.419+165C=) c.350+165C= (n.350+165C=) | |
| 6 | g.18139501C>A | CA134966185 | TPMT | c.419+164G>T (n.419+164G>T) c.350+164G>T (n.350+164G>T) | dbSNP |
| 6 | g.18139501C= | CA1613558577 | TPMT | c.419+164G= (n.419+164G=) c.350+164G= (n.350+164G=) | |
| 6 | g.18139505C>A | CA1613558587 | TPMT | c.419+160G>T (n.419+160G>T) c.350+160G>T (n.350+160G>T) | dbSNP |
| 6 | g.18139505C= | CA1613558585 | TPMT | c.419+160G= (n.419+160G=) c.350+160G= (n.350+160G=) | |
| 6 | g.18139505C>T | CA134966186 | TPMT | c.419+160G>A (n.419+160G>A) c.350+160G>A (n.350+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139506G>A | CA2770171178 | TPMT | c.419+159C>T (n.419+159C>T) c.350+159C>T (n.350+159C>T) | |
| 6 | g.18139509T>C | CA1613558596 | TPMT | c.419+156A>G (n.419+156A>G) c.350+156A>G (n.350+156A>G) | dbSNP |
| 6 | g.18139509T= | CA1613558594 | TPMT | c.419+156A= (n.419+156A=) c.350+156A= (n.350+156A=) | |
| 6 | g.18139512G>A | CA134966195 | TPMT | c.419+153C>T (n.419+153C>T) c.350+153C>T (n.350+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139512G= | CA1613558598 | TPMT | c.419+153C= (n.419+153C=) c.350+153C= (n.350+153C=) | |
| 6 | g.18139514A>G | CA2677457719 | TPMT | c.419+151T>C (n.419+151T>C) c.350+151T>C (n.350+151T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139516T>C | CA2677457720 | TPMT | c.419+149A>G (n.419+149A>G) c.350+149A>G (n.350+149A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139516_18139519delinsTAAA | CA1613558601 | TPMT | c.419+146_419+149delinsTTTA (n.419+146_419+149delinsTTTA) c.350+146_350+149delinsTTTA (n.350+146_350+149delinsTTTA) | |
| 6 | g.18139517A>G | CA2677457723 | TPMT | c.419+148T>C (n.419+148T>C) c.350+148T>C (n.350+148T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139521del | CA2677457722 | TPMT | c.419+148del (n.419+148del) c.350+148del (n.350+148del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139519_18139521del | CA1613558603 | TPMT | c.419+146_419+148del (n.419+146_419+148del) c.350+146_350+148del (n.350+146_350+148del) | dbSNP |
| 6 | g.18139519A= | CA1613558606 | TPMT | c.419+146T= (n.419+146T=) c.350+146T= (n.350+146T=) | |
| 6 | g.18139519A>G | CA134966198 | TPMT | c.419+146T>C (n.419+146T>C) c.350+146T>C (n.350+146T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139521A>G | CA2677457724 | TPMT | c.419+144T>C (n.419+144T>C) c.350+144T>C (n.350+144T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139524T>A | CA2677457725 | TPMT | c.419+141A>T (n.419+141A>T) c.350+141A>T (n.350+141A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139524T>C | CA1613558612 | TPMT | c.419+141A>G (n.419+141A>G) c.350+141A>G (n.350+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18139524T= | CA1613558609 | TPMT | c.419+141A= (n.419+141A=) c.350+141A= (n.350+141A=) | |
| 6 | g.18139525C>A | CA2677457726 | TPMT | c.419+140G>T (n.419+140G>T) c.350+140G>T (n.350+140G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139525C= | CA1613558614 | TPMT | c.419+140G= (n.419+140G=) c.350+140G= (n.350+140G=) | |
| 6 | g.18139525C>G | CA1613558617 | TPMT | c.419+140G>C (n.419+140G>C) c.350+140G>C (n.350+140G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18139527G>A | CA2677457727 | TPMT | c.419+138C>T (n.419+138C>T) c.350+138C>T (n.350+138C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139527G>T | CA2677457728 | TPMT | c.419+138C>A (n.419+138C>A) c.350+138C>A (n.350+138C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139528C>T | CA2677457729 | TPMT | c.419+137G>A (n.419+137G>A) c.350+137G>A (n.350+137G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139529A= | CA1613558619 | TPMT | c.419+136T= (n.419+136T=) c.350+136T= (n.350+136T=) | |
| 6 | g.18139529A>G | CA1613558621 | TPMT | c.419+136T>C (n.419+136T>C) c.350+136T>C (n.350+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18139529A>T | CA2677457731 | TPMT | c.419+136T>A (n.419+136T>A) c.350+136T>A (n.350+136T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139530G>T | CA2677457732 | TPMT | c.419+135C>A (n.419+135C>A) c.350+135C>A (n.350+135C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139533C>A | CA134966203 | TPMT | c.419+132G>T (n.419+132G>T) c.350+132G>T (n.350+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18139533C= | CA1613558625 | TPMT | c.419+132G= (n.419+132G=) c.350+132G= (n.350+132G=) | |
| 6 | g.18139533C>G | CA2677457733 | TPMT | c.419+132G>C (n.419+132G>C) c.350+132G>C (n.350+132G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139533C>T | CA2677457734 | TPMT | c.419+132G>A (n.419+132G>A) c.350+132G>A (n.350+132G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139534A>G | CA2677457735 | TPMT | c.419+131T>C (n.419+131T>C) c.350+131T>C (n.350+131T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139534A>T | CA2677457737 | TPMT | c.419+131T>A (n.419+131T>A) c.350+131T>A (n.350+131T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139535G>A | CA2677457738 | TPMT | c.419+130C>T (n.419+130C>T) c.350+130C>T (n.350+130C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139535G>T | CA2677457739 | TPMT | c.419+130C>A (n.419+130C>A) c.350+130C>A (n.350+130C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139536A>C | CA2677457740 | TPMT | c.419+129T>G (n.419+129T>G) c.350+129T>G (n.350+129T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139537C>A | CA2677457741 | TPMT | c.419+128G>T (n.419+128G>T) c.350+128G>T (n.350+128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139538A= | CA1613558633 | TPMT | c.419+127T= (n.419+127T=) c.350+127T= (n.350+127T=) | |
| 6 | g.18139538A>C | CA2677457742 | TPMT | c.419+127T>G (n.419+127T>G) c.350+127T>G (n.350+127T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139538A>G | CA1613558629 | TPMT | c.419+127T>C (n.419+127T>C) c.350+127T>C (n.350+127T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139539T>A | CA1086471119 | TPMT | c.419+126A>T (n.419+126A>T) c.350+126A>T (n.350+126A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |