WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.18139421_18139425delinsTACTC | CA1613558470 | TPMT | c.419+240_419+244delinsGAGTA (n.419+240_419+244delinsGAGTA) c.350+240_350+244delinsGAGTA (n.350+240_350+244delinsGAGTA) | |
| 6 | g.18139424_18139427del | CA1086471086 | TPMT | c.419+240_419+243del (n.419+240_419+243del) c.350+240_350+243del (n.350+240_350+243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139425C= | CA1613558473 | TPMT | c.419+240G= (n.419+240G=) c.350+240G= (n.350+240G=) | |
| 6 | g.18139425C>T | CA1086471089 | TPMT | c.419+240G>A (n.419+240G>A) c.350+240G>A (n.350+240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139427C= | CA1613558480 | TPMT | c.419+238G= (n.419+238G=) c.350+238G= (n.350+238G=) | |
| 6 | g.18139427C>T | CA134966165 | TPMT | c.419+238G>A (n.419+238G>A) c.350+238G>A (n.350+238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139427_18139431delinsCCTTT | CA1613558483 | TPMT | c.419+234_419+238delinsAAAGG (n.419+234_419+238delinsAAAGG) c.350+234_350+238delinsAAAGG (n.350+234_350+238delinsAAAGG) | |
| 6 | g.18139432_18139435del | CA1613558484 | TPMT | c.419+234_419+237del (n.419+234_419+237del) c.350+234_350+237del (n.350+234_350+237del) | dbSNP |
| 6 | g.18139437T>C | CA565556139 | TPMT | c.419+228A>G (n.419+228A>G) c.350+228A>G (n.350+228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139437T= | CA1613558486 | TPMT | c.419+228A= (n.419+228A=) c.350+228A= (n.350+228A=) | |
| 6 | g.18139437_18139438delinsTC | CA1613558488 | TPMT | c.419+227_419+228delinsGA (n.419+227_419+228delinsGA) c.350+227_350+228delinsGA (n.350+227_350+228delinsGA) | |
| 6 | g.18139440del | CA1086471102 | TPMT | c.419+227del (n.419+227del) c.350+227del (n.350+227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139444C>A | CA565556140 | TPMT | c.419+221G>T (n.419+221G>T) c.350+221G>T (n.350+221G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139444C= | CA1613558494 | TPMT | c.419+221G= (n.419+221G=) c.350+221G= (n.350+221G=) | |
| 6 | g.18139449T>C | CA134966167 | TPMT | c.419+216A>G (n.419+216A>G) c.350+216A>G (n.350+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139449T= | CA1613558499 | TPMT | c.419+216A= (n.419+216A=) c.350+216A= (n.350+216A=) | |
| 6 | g.18139451A= | CA1613558506 | TPMT | c.419+214T= (n.419+214T=) c.350+214T= (n.350+214T=) | |
| 6 | g.18139451A>C | CA134966168 | TPMT | c.419+214T>G (n.419+214T>G) c.350+214T>G (n.350+214T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139451A>G | CA134966169 | TPMT | c.419+214T>C (n.419+214T>C) c.350+214T>C (n.350+214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139457C>A | CA1613558514 | TPMT | c.419+208G>T (n.419+208G>T) c.350+208G>T (n.350+208G>T) | dbSNP |
| 6 | g.18139457C= | CA1613558511 | TPMT | c.419+208G= (n.419+208G=) c.350+208G= (n.350+208G=) | |
| 6 | g.18139459A= | CA1613558516 | TPMT | c.419+206T= (n.419+206T=) c.350+206T= (n.350+206T=) | |
| 6 | g.18139459A>T | CA1613558517 | TPMT | c.419+206T>A (n.419+206T>A) c.350+206T>A (n.350+206T>A) | dbSNP |
| 6 | g.18139461A= | CA1613558518 | TPMT | c.419+204T= (n.419+204T=) c.350+204T= (n.350+204T=) | |
| 6 | g.18139461A>G | CA822716691 | TPMT | c.419+204T>C (n.419+204T>C) c.350+204T>C (n.350+204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139466G>A | CA822716700 | TPMT | c.419+199C>T (n.419+199C>T) c.350+199C>T (n.350+199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139466G>C | CA134966171 | TPMT | c.419+199C>G (n.419+199C>G) c.350+199C>G (n.350+199C>G) | dbSNP |
| 6 | g.18139466G= | CA1613558520 | TPMT | c.419+199C= (n.419+199C=) c.350+199C= (n.350+199C=) | |
| 6 | g.18139468G>A | CA565556141 | TPMT | c.419+197C>T (n.419+197C>T) c.350+197C>T (n.350+197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139468G= | CA1613558523 | TPMT | c.419+197C= (n.419+197C=) c.350+197C= (n.350+197C=) | |
| 6 | g.18139469A>G | CA2556951531 | TPMT | c.419+196T>C (n.419+196T>C) c.350+196T>C (n.350+196T>C) | |
| 6 | g.18139471C= | CA1613558550 | TPMT | c.419+194G= (n.419+194G=) c.350+194G= (n.350+194G=) | |
| 6 | g.18139471C>G | CA134966174 | TPMT | c.419+194G>C (n.419+194G>C) c.350+194G>C (n.350+194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139474A= | CA1613558554 | TPMT | c.419+191T= (n.419+191T=) c.350+191T= (n.350+191T=) | |
| 6 | g.18139474A>G | CA822716703 | TPMT | c.419+191T>C (n.419+191T>C) c.350+191T>C (n.350+191T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139477A= | CA1613558556 | TPMT | c.419+188T= (n.419+188T=) c.350+188T= (n.350+188T=) | |
| 6 | g.18139477A>T | CA822716707 | TPMT | c.419+188T>A (n.419+188T>A) c.350+188T>A (n.350+188T>A) | dbSNP |
| 6 | g.18139478A= | CA1613558557 | TPMT | c.419+187T= (n.419+187T=) c.350+187T= (n.350+187T=) | |
| 6 | g.18139478A>T | CA822716708 | TPMT | c.419+187T>A (n.419+187T>A) c.350+187T>A (n.350+187T>A) | dbSNP |
| 6 | g.18139480G>C | CA134966176 | TPMT | c.419+185C>G (n.419+185C>G) c.350+185C>G (n.350+185C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.18139480G= | CA1613558559 | TPMT | c.419+185C= (n.419+185C=) c.350+185C= (n.350+185C=) | |
| 6 | g.18139481A= | CA1613558560 | TPMT | c.419+184T= (n.419+184T=) c.350+184T= (n.350+184T=) | |
| 6 | g.18139481A>G | CA1613558561 | TPMT | c.419+184T>C (n.419+184T>C) c.350+184T>C (n.350+184T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139482C= | CA1613558562 | TPMT | c.419+183G= (n.419+183G=) c.350+183G= (n.350+183G=) | |
| 6 | g.18139486dup | CA1613558563 | TPMT | c.419+182dup (n.419+182dup) c.350+182dup (n.350+182dup) | dbSNP |
| 6 | g.18139487C= | CA1613558566 | TPMT | c.419+178G= (n.419+178G=) c.350+178G= (n.350+178G=) | |
| 6 | g.18139487C>T | CA1613558564 | TPMT | c.419+178G>A (n.419+178G>A) c.350+178G>A (n.350+178G>A) | dbSNP |
| 6 | g.18139493A= | CA1613558568 | TPMT | c.419+172T= (n.419+172T=) c.350+172T= (n.350+172T=) | |
| 6 | g.18139493A>G | CA822716712 | TPMT | c.419+172T>C (n.419+172T>C) c.350+172T>C (n.350+172T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139496G>A | CA134966179 | TPMT | c.419+169C>T (n.419+169C>T) c.350+169C>T (n.350+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |