WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.18139387T>C | CA822716670 | TPMT | c.419+278A>G (n.419+278A>G) c.350+278A>G (n.350+278A>G) | dbSNP |
| 6 | g.18139387T= | CA1613558405 | TPMT | c.419+278A= (n.419+278A=) c.350+278A= (n.350+278A=) | |
| 6 | g.18139390A= | CA1613558408 | TPMT | c.419+275T= (n.419+275T=) c.350+275T= (n.350+275T=) | |
| 6 | g.18139390A>T | CA1613558409 | TPMT | c.419+275T>A (n.419+275T>A) c.350+275T>A (n.350+275T>A) | dbSNP |
| 6 | g.18139393C>T | CA650653757 | TPMT | c.419+272G>A (n.419+272G>A) c.350+272G>A (n.350+272G>A) | COSMIC |
| 6 | g.18139394C= | CA1613558412 | TPMT | c.419+271G= (n.419+271G=) c.350+271G= (n.350+271G=) | |
| 6 | g.18139394C>T | CA1086471068 | TPMT | c.419+271G>A (n.419+271G>A) c.350+271G>A (n.350+271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139395C= | CA1613558416 | TPMT | c.419+270G= (n.419+270G=) c.350+270G= (n.350+270G=) | |
| 6 | g.18139395C>T | CA134966154 | TPMT | c.419+270G>A (n.419+270G>A) c.350+270G>A (n.350+270G>A) | dbSNP |
| 6 | g.18139396A= | CA1613558419 | TPMT | c.419+269T= (n.419+269T=) c.350+269T= (n.350+269T=) | |
| 6 | g.18139396A>G | CA1613558420 | TPMT | c.419+269T>C (n.419+269T>C) c.350+269T>C (n.350+269T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139399T>G | CA1613558423 | TPMT | c.419+266A>C (n.419+266A>C) c.350+266A>C (n.350+266A>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139399T= | CA1613558425 | TPMT | c.419+266A= (n.419+266A=) c.350+266A= (n.350+266A=) | |
| 6 | g.18139400G>A | CA1613558428 | TPMT | c.419+265C>T (n.419+265C>T) c.350+265C>T (n.350+265C>T) | dbSNP |
| 6 | g.18139400G= | CA1613558426 | TPMT | c.419+265C= (n.419+265C=) c.350+265C= (n.350+265C=) | |
| 6 | g.18139401C= | CA1613558432 | TPMT | c.419+264G= (n.419+264G=) c.350+264G= (n.350+264G=) | |
| 6 | g.18139401C>T | CA1613558433 | TPMT | c.419+264G>A (n.419+264G>A) c.350+264G>A (n.350+264G>A) | dbSNP |
| 6 | g.18139411G>A | CA822716671 | TPMT | c.419+254C>T (n.419+254C>T) c.350+254C>T (n.350+254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139411G= | CA1613558435 | TPMT | c.419+254C= (n.419+254C=) c.350+254C= (n.350+254C=) | |
| 6 | g.18139414A= | CA1613558436 | TPMT | c.419+251T= (n.419+251T=) c.350+251T= (n.350+251T=) | |
| 6 | g.18139414A>T | CA1086471082 | TPMT | c.419+251T>A (n.419+251T>A) c.350+251T>A (n.350+251T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139415C= | CA1613558438 | TPMT | c.419+250G= (n.419+250G=) c.350+250G= (n.350+250G=) | |
| 6 | g.18139415C>T | CA565556138 | TPMT | c.419+250G>A (n.419+250G>A) c.350+250G>A (n.350+250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139416T>G | CA134966156 | TPMT | c.419+249A>C (n.419+249A>C) c.350+249A>C (n.350+249A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139416T= | CA1613558444 | TPMT | c.419+249A= (n.419+249A=) c.350+249A= (n.350+249A=) | |
| 6 | g.18139419C= | CA1613558447 | TPMT | c.419+246G= (n.419+246G=) c.350+246G= (n.350+246G=) | |
| 6 | g.18139419C>T | CA1613558451 | TPMT | c.419+246G>A (n.419+246G>A) c.350+246G>A (n.350+246G>A) | dbSNP |
| 6 | g.18139420T>A | CA134966158 | TPMT | c.419+245A>T (n.419+245A>T) c.350+245A>T (n.350+245A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139420T>G | CA134966161 | TPMT | c.419+245A>C (n.419+245A>C) c.350+245A>C (n.350+245A>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139420T= | CA1613558454 | TPMT | c.419+245A= (n.419+245A=) c.350+245A= (n.350+245A=) | |
| 6 | g.18139421_18139425delinsTACTC | CA1613558470 | TPMT | c.419+240_419+244delinsGAGTA (n.419+240_419+244delinsGAGTA) c.350+240_350+244delinsGAGTA (n.350+240_350+244delinsGAGTA) | |
| 6 | g.18139424_18139427del | CA1086471086 | TPMT | c.419+240_419+243del (n.419+240_419+243del) c.350+240_350+243del (n.350+240_350+243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139425C= | CA1613558473 | TPMT | c.419+240G= (n.419+240G=) c.350+240G= (n.350+240G=) | |
| 6 | g.18139425C>T | CA1086471089 | TPMT | c.419+240G>A (n.419+240G>A) c.350+240G>A (n.350+240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139427C= | CA1613558480 | TPMT | c.419+238G= (n.419+238G=) c.350+238G= (n.350+238G=) | |
| 6 | g.18139427C>T | CA134966165 | TPMT | c.419+238G>A (n.419+238G>A) c.350+238G>A (n.350+238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139427_18139431delinsCCTTT | CA1613558483 | TPMT | c.419+234_419+238delinsAAAGG (n.419+234_419+238delinsAAAGG) c.350+234_350+238delinsAAAGG (n.350+234_350+238delinsAAAGG) | |
| 6 | g.18139432_18139435del | CA1613558484 | TPMT | c.419+234_419+237del (n.419+234_419+237del) c.350+234_350+237del (n.350+234_350+237del) | dbSNP |
| 6 | g.18139437T>C | CA565556139 | TPMT | c.419+228A>G (n.419+228A>G) c.350+228A>G (n.350+228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139437T= | CA1613558486 | TPMT | c.419+228A= (n.419+228A=) c.350+228A= (n.350+228A=) | |
| 6 | g.18139437_18139438delinsTC | CA1613558488 | TPMT | c.419+227_419+228delinsGA (n.419+227_419+228delinsGA) c.350+227_350+228delinsGA (n.350+227_350+228delinsGA) | |
| 6 | g.18139440del | CA1086471102 | TPMT | c.419+227del (n.419+227del) c.350+227del (n.350+227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139444C>A | CA565556140 | TPMT | c.419+221G>T (n.419+221G>T) c.350+221G>T (n.350+221G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139444C= | CA1613558494 | TPMT | c.419+221G= (n.419+221G=) c.350+221G= (n.350+221G=) | |
| 6 | g.18139449T>C | CA134966167 | TPMT | c.419+216A>G (n.419+216A>G) c.350+216A>G (n.350+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139449T= | CA1613558499 | TPMT | c.419+216A= (n.419+216A=) c.350+216A= (n.350+216A=) | |
| 6 | g.18139451A= | CA1613558506 | TPMT | c.419+214T= (n.419+214T=) c.350+214T= (n.350+214T=) | |
| 6 | g.18139451A>C | CA134966168 | TPMT | c.419+214T>G (n.419+214T>G) c.350+214T>G (n.350+214T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139451A>G | CA134966169 | TPMT | c.419+214T>C (n.419+214T>C) c.350+214T>C (n.350+214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139457C>A | CA1613558514 | TPMT | c.419+208G>T (n.419+208G>T) c.350+208G>T (n.350+208G>T) | dbSNP |