UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.18138912T>C | CA3650166 | TPMT | c.494+51A>G (n.494+51A>G) c.425+51A>G (n.425+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18138912T= | CA1613557457 | TPMT | c.494+51A= (n.494+51A=) c.425+51A= (n.425+51A=) | |
| 6 | g.18138913A= | CA1613557461 | TPMT | c.494+50T= (n.494+50T=) c.425+50T= (n.425+50T=) | |
| 6 | g.18138913A>T | CA3650167 | TPMT | c.494+50T>A (n.494+50T>A) c.425+50T>A (n.425+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18138914G>A | CA1613557464 | TPMT | c.494+49C>T (n.494+49C>T) c.425+49C>T (n.425+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18138914G= | CA1613557463 | TPMT | c.494+49C= (n.494+49C=) c.425+49C= (n.425+49C=) | |
| 6 | g.18138915T>C | CA2578538819 | TPMT | c.494+48A>G (n.494+48A>G) c.425+48A>G (n.425+48A>G) | |
| 6 | g.18138916A= | CA1613557465 | TPMT | c.494+47T= (n.494+47T=) c.425+47T= (n.425+47T=) | |
| 6 | g.18138916A>G | CA1613557466 | TPMT | c.494+47T>C (n.494+47T>C) c.425+47T>C (n.425+47T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18138917T>C | CA2677457479 | TPMT | c.494+46A>G (n.494+46A>G) c.425+46A>G (n.425+46A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18138918A>G | CA2677457480 | TPMT | c.494+45T>C (n.494+45T>C) c.425+45T>C (n.425+45T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18138920T>C | CA565556118 | TPMT | c.494+43A>G (n.494+43A>G) c.425+43A>G (n.425+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18138920T= | CA1613557468 | TPMT | c.494+43A= (n.494+43A=) c.425+43A= (n.425+43A=) | |
| 6 | g.18138921A= | CA1613557484 | TPMT | c.494+42T= (n.494+42T=) c.425+42T= (n.425+42T=) | |
| 6 | g.18138921A>C | CA3650168 | TPMT | c.494+42T>G (n.494+42T>G) c.425+42T>G (n.425+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18138921A>G | CA565556119 | TPMT | c.494+42T>C (n.494+42T>C) c.425+42T>C (n.425+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.18138926del | CA2677457481 | TPMT | c.494+42del (n.494+42del) c.425+42del (n.425+42del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18138923A>G | CA2578538820 | TPMT | c.494+40T>C (n.494+40T>C) c.425+40T>C (n.425+40T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18138926A>C | CA2677457482 | TPMT | c.494+37T>G (n.494+37T>G) c.425+37T>G (n.425+37T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18138927T>A | CA2711112878 | TPMT | c.494+36A>T (n.494+36A>T) c.425+36A>T (n.425+36A>T) | dbSNP |
| 6 | g.18138927T>C | CA2677457483 | TPMT | c.494+36A>G (n.494+36A>G) c.425+36A>G (n.425+36A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18138928T>A | CA2578538821 | TPMT | c.494+35A>T (n.494+35A>T) c.425+35A>T (n.425+35A>T) | |
| 6 | g.18138928T>C | CA565556120 | TPMT | c.494+35A>G (n.494+35A>G) c.425+35A>G (n.425+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18138928T= | CA1613557488 | TPMT | c.494+35A= (n.494+35A=) c.425+35A= (n.425+35A=) | |
| 6 | g.18138929A>G | CA2578538823 | TPMT | c.494+34T>C (n.494+34T>C) c.425+34T>C (n.425+34T>C) | |
| 6 | g.18138930A>T | CA2677457484 | TPMT | c.494+33T>A (n.494+33T>A) c.425+33T>A (n.425+33T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18138931G>C | CA2677457485 | TPMT | c.494+32C>G (n.494+32C>G) c.425+32C>G (n.425+32C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18138932A= | CA1613557491 | TPMT | c.494+31T= (n.494+31T=) c.425+31T= (n.425+31T=) | |
| 6 | g.18138932A>G | CA2677457486 | TPMT | c.494+31T>C (n.494+31T>C) c.425+31T>C (n.425+31T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18138932A>T | CA3650169 | TPMT | c.494+31T>A (n.494+31T>A) c.425+31T>A (n.425+31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.18138933C= | CA1613557498 | TPMT | c.494+30G= (n.494+30G=) c.425+30G= (n.425+30G=) | |
| 6 | g.18138933C>G | CA822716341 | TPMT | c.494+30G>C (n.494+30G>C) c.425+30G>C (n.425+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18138933_18138937delinsCAGCT | CA1613557495 | TPMT | c.494+26_494+30delinsAGCTG (n.494+26_494+30delinsAGCTG) c.425+26_425+30delinsAGCTG (n.425+26_425+30delinsAGCTG) | |
| 6 | g.18138935_18138938del | CA565556121 | TPMT | c.494+26_494+29del (n.494+26_494+29del) c.425+26_425+29del (n.425+26_425+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.18138935G>A | CA134966045 | TPMT | c.494+28C>T (n.494+28C>T) c.425+28C>T (n.425+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18138935G= | CA1613557501 | TPMT | c.494+28C= (n.494+28C=) c.425+28C= (n.425+28C=) | |
| 6 | g.18138935G>T | CA2677457487 | TPMT | c.494+28C>A (n.494+28C>A) c.425+28C>A (n.425+28C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18138938A>G | CA2677457488 | TPMT | c.494+25T>C (n.494+25T>C) c.425+25T>C (n.425+25T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18138941C>A | CA3650171 | TPMT | c.494+22G>T (n.494+22G>T) c.425+22G>T (n.425+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.18138941C= | CA1613557508 | TPMT | c.494+22G= (n.494+22G=) c.425+22G= (n.425+22G=) | |
| 6 | g.18138941_18138943delinsCAA | CA1613557512 | TPMT | c.494+20_494+22delinsTTG (n.494+20_494+22delinsTTG) c.425+20_425+22delinsTTG (n.425+20_425+22delinsTTG) | |
| 6 | g.18138948dup | CA2578538827 | TPMT | c.494+21dup (n.494+21dup) c.425+21dup (n.425+21dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18138948del | CA3650170 | TPMT | c.494+21del (n.494+21del) c.425+21del (n.425+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18138947_18138948del | CA1086470900 | TPMT | c.494+20_494+21del (n.494+20_494+21del) c.425+20_425+21del (n.425+20_425+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18138943A= | CA1613557515 | TPMT | c.494+20T= (n.494+20T=) c.425+20T= (n.425+20T=) | |
| 6 | g.18138943A>C | CA2578538829 | TPMT | c.494+20T>G (n.494+20T>G) c.425+20T>G (n.425+20T>G) | |
| 6 | g.18138943A>G | CA822716353 | TPMT | c.494+20T>C (n.494+20T>C) c.425+20T>C (n.425+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18138948A= | CA1613557519 | TPMT | c.494+15T= (n.494+15T=) c.425+15T= (n.425+15T=) | |
| 6 | g.18138948A>C | CA1613557521 | TPMT | c.494+15T>G (n.494+15T>G) c.425+15T>G (n.425+15T>G) | dbSNP |
| 6 | g.18138948A>G | CA2677457489 | TPMT | c.494+15T>C (n.494+15T>C) c.425+15T>C (n.425+15T>C) | gnomAD v4 |