WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16741802C>A | CA2499674438 | ATXN1 | c.-615+11431G>T (n.-615+11431G>T) n.344+11431G>T n.188+11431G>T n.150+11431G>T n.162-1884G>T n.295-1884G>T n.278+11431G>T n.117+8174G>T n.159+19496G>T n.331-1884G>T n.76+11431G>T n.195-1884G>T c.-644+11431G>T (n.-644+11431G>T) n.309-1884G>T n.194-1884G>T n.191-1884G>T n.240-1884G>T n.279-1884G>T n.164-1884G>T n.244-1884G>T n.293-1884G>T | |
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| 6 | g.16741812T>C | CA1612872983 | ATXN1 | c.-615+11421A>G (n.-615+11421A>G) n.344+11421A>G n.188+11421A>G n.150+11421A>G n.162-1894A>G n.295-1894A>G n.278+11421A>G n.117+8164A>G n.159+19486A>G n.331-1894A>G n.76+11421A>G n.195-1894A>G c.-644+11421A>G (n.-644+11421A>G) n.309-1894A>G n.194-1894A>G n.191-1894A>G n.240-1894A>G n.279-1894A>G n.164-1894A>G n.244-1894A>G n.293-1894A>G | dbSNP |
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| 6 | g.16741821C= | CA1612872986 | ATXN1 | c.-615+11412G= (n.-615+11412G=) n.344+11412G= n.188+11412G= n.150+11412G= n.162-1903G= n.295-1903G= n.278+11412G= n.117+8155G= n.159+19477G= n.331-1903G= n.76+11412G= n.195-1903G= c.-644+11412G= (n.-644+11412G=) n.309-1903G= n.194-1903G= n.191-1903G= n.240-1903G= n.279-1903G= n.164-1903G= n.244-1903G= n.293-1903G= | |
| 6 | g.16741821C>T | CA135361822 | ATXN1 | c.-615+11412G>A (n.-615+11412G>A) n.344+11412G>A n.188+11412G>A n.150+11412G>A n.162-1903G>A n.295-1903G>A n.278+11412G>A n.117+8155G>A n.159+19477G>A n.331-1903G>A n.76+11412G>A n.195-1903G>A c.-644+11412G>A (n.-644+11412G>A) n.309-1903G>A n.194-1903G>A n.191-1903G>A n.240-1903G>A n.279-1903G>A n.164-1903G>A n.244-1903G>A n.293-1903G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.16741823C= | CA1612872992 | ATXN1 | c.-615+11410G= (n.-615+11410G=) n.344+11410G= n.188+11410G= n.150+11410G= n.162-1905G= n.295-1905G= n.278+11410G= n.117+8153G= n.159+19475G= n.331-1905G= n.76+11410G= n.195-1905G= c.-644+11410G= (n.-644+11410G=) n.309-1905G= n.194-1905G= n.191-1905G= n.240-1905G= n.279-1905G= n.164-1905G= n.244-1905G= n.293-1905G= | |
| 6 | g.16741823C>T | CA1086413031 | ATXN1 | c.-615+11410G>A (n.-615+11410G>A) n.344+11410G>A n.188+11410G>A n.150+11410G>A n.162-1905G>A n.295-1905G>A n.278+11410G>A n.117+8153G>A n.159+19475G>A n.331-1905G>A n.76+11410G>A n.195-1905G>A c.-644+11410G>A (n.-644+11410G>A) n.309-1905G>A n.194-1905G>A n.191-1905G>A n.240-1905G>A n.279-1905G>A n.164-1905G>A n.244-1905G>A n.293-1905G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.16741826G= | CA1612872993 | ATXN1 | c.-615+11407C= (n.-615+11407C=) n.344+11407C= n.188+11407C= n.150+11407C= n.162-1908C= n.295-1908C= n.278+11407C= n.117+8150C= n.159+19472C= n.331-1908C= n.76+11407C= n.195-1908C= c.-644+11407C= (n.-644+11407C=) n.309-1908C= n.194-1908C= n.191-1908C= n.240-1908C= n.279-1908C= n.164-1908C= n.244-1908C= n.293-1908C= | |
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| 6 | g.16741829G>A | CA135361825 | ATXN1 | c.-615+11404C>T (n.-615+11404C>T) n.344+11404C>T n.188+11404C>T n.150+11404C>T n.162-1911C>T n.295-1911C>T n.278+11404C>T n.117+8147C>T n.159+19469C>T n.331-1911C>T n.76+11404C>T n.195-1911C>T c.-644+11404C>T (n.-644+11404C>T) n.309-1911C>T n.194-1911C>T n.191-1911C>T n.240-1911C>T n.279-1911C>T n.164-1911C>T n.244-1911C>T n.293-1911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741829G= | CA1612872998 | ATXN1 | c.-615+11404C= (n.-615+11404C=) n.344+11404C= n.188+11404C= n.150+11404C= n.162-1911C= n.295-1911C= n.278+11404C= n.117+8147C= n.159+19469C= n.331-1911C= n.76+11404C= n.195-1911C= c.-644+11404C= (n.-644+11404C=) n.309-1911C= n.194-1911C= n.191-1911C= n.240-1911C= n.279-1911C= n.164-1911C= n.244-1911C= n.293-1911C= | |
| 6 | g.16741836_16741840delinsTAAAG | CA1612873006 | ATXN1 | c.-615+11393_-615+11397delinsCTTTA (n.-615+11393_-615+11397delinsCTTTA) n.344+11393_344+11397delinsCTTTA n.188+11393_188+11397delinsCTTTA n.150+11393_150+11397delinsCTTTA n.162-1922_162-1918delinsCTTTA n.295-1922_295-1918delinsCTTTA n.278+11393_278+11397delinsCTTTA n.117+8136_117+8140delinsCTTTA n.159+19458_159+19462delinsCTTTA n.331-1922_331-1918delinsCTTTA n.76+11393_76+11397delinsCTTTA n.195-1922_195-1918delinsCTTTA c.-644+11393_-644+11397delinsCTTTA (n.-644+11393_-644+11397delinsCTTTA) n.309-1922_309-1918delinsCTTTA n.194-1922_194-1918delinsCTTTA n.191-1922_191-1918delinsCTTTA n.240-1922_240-1918delinsCTTTA n.279-1922_279-1918delinsCTTTA n.164-1922_164-1918delinsCTTTA n.244-1922_244-1918delinsCTTTA n.293-1922_293-1918delinsCTTTA | |
| 6 | g.16741841_16741844del | CA1612873010 | ATXN1 | c.-615+11393_-615+11396del (n.-615+11393_-615+11396del) n.344+11393_344+11396del n.188+11393_188+11396del n.150+11393_150+11396del n.162-1922_162-1919del n.295-1922_295-1919del n.278+11393_278+11396del n.117+8136_117+8139del n.159+19458_159+19461del n.331-1922_331-1919del n.76+11393_76+11396del n.195-1922_195-1919del c.-644+11393_-644+11396del (n.-644+11393_-644+11396del) n.309-1922_309-1919del n.194-1922_194-1919del n.191-1922_191-1919del n.240-1922_240-1919del n.279-1922_279-1919del n.164-1922_164-1919del n.244-1922_244-1919del n.293-1922_293-1919del | dbSNP |
| 6 | g.16741842A= | CA1612873011 | ATXN1 | c.-615+11391T= (n.-615+11391T=) n.344+11391T= n.188+11391T= n.150+11391T= n.162-1924T= n.295-1924T= n.278+11391T= n.117+8134T= n.159+19456T= n.331-1924T= n.76+11391T= n.195-1924T= c.-644+11391T= (n.-644+11391T=) n.309-1924T= n.194-1924T= n.191-1924T= n.240-1924T= n.279-1924T= n.164-1924T= n.244-1924T= n.293-1924T= | |
| 6 | g.16741842A>G | CA135361826 | ATXN1 | c.-615+11391T>C (n.-615+11391T>C) n.344+11391T>C n.188+11391T>C n.150+11391T>C n.162-1924T>C n.295-1924T>C n.278+11391T>C n.117+8134T>C n.159+19456T>C n.331-1924T>C n.76+11391T>C n.195-1924T>C c.-644+11391T>C (n.-644+11391T>C) n.309-1924T>C n.194-1924T>C n.191-1924T>C n.240-1924T>C n.279-1924T>C n.164-1924T>C n.244-1924T>C n.293-1924T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741845T>C | CA1612873016 | ATXN1 | c.-615+11388A>G (n.-615+11388A>G) n.344+11388A>G n.188+11388A>G n.150+11388A>G n.162-1927A>G n.295-1927A>G n.278+11388A>G n.117+8131A>G n.159+19453A>G n.331-1927A>G n.76+11388A>G n.195-1927A>G c.-644+11388A>G (n.-644+11388A>G) n.309-1927A>G n.194-1927A>G n.191-1927A>G n.240-1927A>G n.279-1927A>G n.164-1927A>G n.244-1927A>G n.293-1927A>G | dbSNP |
| 6 | g.16741845T= | CA1612873015 | ATXN1 | c.-615+11388A= (n.-615+11388A=) n.344+11388A= n.188+11388A= n.150+11388A= n.162-1927A= n.295-1927A= n.278+11388A= n.117+8131A= n.159+19453A= n.331-1927A= n.76+11388A= n.195-1927A= c.-644+11388A= (n.-644+11388A=) n.309-1927A= n.194-1927A= n.191-1927A= n.240-1927A= n.279-1927A= n.164-1927A= n.244-1927A= n.293-1927A= | |
| 6 | g.16741847G>A | CA822248557 | ATXN1 | c.-615+11386C>T (n.-615+11386C>T) n.344+11386C>T n.188+11386C>T n.150+11386C>T n.162-1929C>T n.295-1929C>T n.278+11386C>T n.117+8129C>T n.159+19451C>T n.331-1929C>T n.76+11386C>T n.195-1929C>T c.-644+11386C>T (n.-644+11386C>T) n.309-1929C>T n.194-1929C>T n.191-1929C>T n.240-1929C>T n.279-1929C>T n.164-1929C>T n.244-1929C>T n.293-1929C>T | dbSNP |
| 6 | g.16741847G= | CA1612873021 | ATXN1 | c.-615+11386C= (n.-615+11386C=) n.344+11386C= n.188+11386C= n.150+11386C= n.162-1929C= n.295-1929C= n.278+11386C= n.117+8129C= n.159+19451C= n.331-1929C= n.76+11386C= n.195-1929C= c.-644+11386C= (n.-644+11386C=) n.309-1929C= n.194-1929C= n.191-1929C= n.240-1929C= n.279-1929C= n.164-1929C= n.244-1929C= n.293-1929C= | |
| 6 | g.16741849C>A | CA135361827 | ATXN1 | c.-615+11384G>T (n.-615+11384G>T) n.344+11384G>T n.188+11384G>T n.150+11384G>T n.162-1931G>T n.295-1931G>T n.278+11384G>T n.117+8127G>T n.159+19449G>T n.331-1931G>T n.76+11384G>T n.195-1931G>T c.-644+11384G>T (n.-644+11384G>T) n.309-1931G>T n.194-1931G>T n.191-1931G>T n.240-1931G>T n.279-1931G>T n.164-1931G>T n.244-1931G>T n.293-1931G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741849C= | CA1612873025 | ATXN1 | c.-615+11384G= (n.-615+11384G=) n.344+11384G= n.188+11384G= n.150+11384G= n.162-1931G= n.295-1931G= n.278+11384G= n.117+8127G= n.159+19449G= n.331-1931G= n.76+11384G= n.195-1931G= c.-644+11384G= (n.-644+11384G=) n.309-1931G= n.194-1931G= n.191-1931G= n.240-1931G= n.279-1931G= n.164-1931G= n.244-1931G= n.293-1931G= | |
| 6 | g.16741851T>A | CA1086413035 | ATXN1 | c.-615+11382A>T (n.-615+11382A>T) n.344+11382A>T n.188+11382A>T n.150+11382A>T n.162-1933A>T n.295-1933A>T n.278+11382A>T n.117+8125A>T n.159+19447A>T n.331-1933A>T n.76+11382A>T n.195-1933A>T c.-644+11382A>T (n.-644+11382A>T) n.309-1933A>T n.194-1933A>T n.191-1933A>T n.240-1933A>T n.279-1933A>T n.164-1933A>T n.244-1933A>T n.293-1933A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741851T= | CA1612873030 | ATXN1 | c.-615+11382A= (n.-615+11382A=) n.344+11382A= n.188+11382A= n.150+11382A= n.162-1933A= n.295-1933A= n.278+11382A= n.117+8125A= n.159+19447A= n.331-1933A= n.76+11382A= n.195-1933A= c.-644+11382A= (n.-644+11382A=) n.309-1933A= n.194-1933A= n.191-1933A= n.240-1933A= n.279-1933A= n.164-1933A= n.244-1933A= n.293-1933A= | |
| 6 | g.16741852C= | CA1612873033 | ATXN1 | c.-615+11381G= (n.-615+11381G=) n.344+11381G= n.188+11381G= n.150+11381G= n.162-1934G= n.295-1934G= n.278+11381G= n.117+8124G= n.159+19446G= n.331-1934G= n.76+11381G= n.195-1934G= c.-644+11381G= (n.-644+11381G=) n.309-1934G= n.194-1934G= n.191-1934G= n.240-1934G= n.279-1934G= n.164-1934G= n.244-1934G= n.293-1934G= | |
| 6 | g.16741852C>T | CA822248561 | ATXN1 | c.-615+11381G>A (n.-615+11381G>A) n.344+11381G>A n.188+11381G>A n.150+11381G>A n.162-1934G>A n.295-1934G>A n.278+11381G>A n.117+8124G>A n.159+19446G>A n.331-1934G>A n.76+11381G>A n.195-1934G>A c.-644+11381G>A (n.-644+11381G>A) n.309-1934G>A n.194-1934G>A n.191-1934G>A n.240-1934G>A n.279-1934G>A n.164-1934G>A n.244-1934G>A n.293-1934G>A | dbSNP |
| 6 | g.16741856C>A | CA1612873037 | ATXN1 | c.-615+11377G>T (n.-615+11377G>T) n.344+11377G>T n.188+11377G>T n.150+11377G>T n.162-1938G>T n.295-1938G>T n.278+11377G>T n.117+8120G>T n.159+19442G>T n.331-1938G>T n.76+11377G>T n.195-1938G>T c.-644+11377G>T (n.-644+11377G>T) n.309-1938G>T n.194-1938G>T n.191-1938G>T n.240-1938G>T n.279-1938G>T n.164-1938G>T n.244-1938G>T n.293-1938G>T | dbSNP |
| 6 | g.16741856C= | CA1612873036 | ATXN1 | c.-615+11377G= (n.-615+11377G=) n.344+11377G= n.188+11377G= n.150+11377G= n.162-1938G= n.295-1938G= n.278+11377G= n.117+8120G= n.159+19442G= n.331-1938G= n.76+11377G= n.195-1938G= c.-644+11377G= (n.-644+11377G=) n.309-1938G= n.194-1938G= n.191-1938G= n.240-1938G= n.279-1938G= n.164-1938G= n.244-1938G= n.293-1938G= | |
| 6 | g.16741856C>G | CA135361828 | ATXN1 | c.-615+11377G>C (n.-615+11377G>C) n.344+11377G>C n.188+11377G>C n.150+11377G>C n.162-1938G>C n.295-1938G>C n.278+11377G>C n.117+8120G>C n.159+19442G>C n.331-1938G>C n.76+11377G>C n.195-1938G>C c.-644+11377G>C (n.-644+11377G>C) n.309-1938G>C n.194-1938G>C n.191-1938G>C n.240-1938G>C n.279-1938G>C n.164-1938G>C n.244-1938G>C n.293-1938G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741856C>T | CA822248570 | ATXN1 | c.-615+11377G>A (n.-615+11377G>A) n.344+11377G>A n.188+11377G>A n.150+11377G>A n.162-1938G>A n.295-1938G>A n.278+11377G>A n.117+8120G>A n.159+19442G>A n.331-1938G>A n.76+11377G>A n.195-1938G>A c.-644+11377G>A (n.-644+11377G>A) n.309-1938G>A n.194-1938G>A n.191-1938G>A n.240-1938G>A n.279-1938G>A n.164-1938G>A n.244-1938G>A n.293-1938G>A | dbSNP |
| 6 | g.16741861A= | CA1612873043 | ATXN1 | c.-615+11372T= (n.-615+11372T=) n.344+11372T= n.188+11372T= n.150+11372T= n.162-1943T= n.295-1943T= n.278+11372T= n.117+8115T= n.159+19437T= n.331-1943T= n.76+11372T= n.195-1943T= c.-644+11372T= (n.-644+11372T=) n.309-1943T= n.194-1943T= n.191-1943T= n.240-1943T= n.279-1943T= n.164-1943T= n.244-1943T= n.293-1943T= | |
| 6 | g.16741861A>G | CA565758184 | ATXN1 | c.-615+11372T>C (n.-615+11372T>C) n.344+11372T>C n.188+11372T>C n.150+11372T>C n.162-1943T>C n.295-1943T>C n.278+11372T>C n.117+8115T>C n.159+19437T>C n.331-1943T>C n.76+11372T>C n.195-1943T>C c.-644+11372T>C (n.-644+11372T>C) n.309-1943T>C n.194-1943T>C n.191-1943T>C n.240-1943T>C n.279-1943T>C n.164-1943T>C n.244-1943T>C n.293-1943T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741862T>C | CA822248581 | ATXN1 | c.-615+11371A>G (n.-615+11371A>G) n.344+11371A>G n.188+11371A>G n.150+11371A>G n.162-1944A>G n.295-1944A>G n.278+11371A>G n.117+8114A>G n.159+19436A>G n.331-1944A>G n.76+11371A>G n.195-1944A>G c.-644+11371A>G (n.-644+11371A>G) n.309-1944A>G n.194-1944A>G n.191-1944A>G n.240-1944A>G n.279-1944A>G n.164-1944A>G n.244-1944A>G n.293-1944A>G | dbSNP |
| 6 | g.16741862T= | CA1612873046 | ATXN1 | c.-615+11371A= (n.-615+11371A=) n.344+11371A= n.188+11371A= n.150+11371A= n.162-1944A= n.295-1944A= n.278+11371A= n.117+8114A= n.159+19436A= n.331-1944A= n.76+11371A= n.195-1944A= c.-644+11371A= (n.-644+11371A=) n.309-1944A= n.194-1944A= n.191-1944A= n.240-1944A= n.279-1944A= n.164-1944A= n.244-1944A= n.293-1944A= | |
| 6 | g.16741863A= | CA1612873048 | ATXN1 | c.-615+11370T= (n.-615+11370T=) n.344+11370T= n.188+11370T= n.150+11370T= n.162-1945T= n.295-1945T= n.278+11370T= n.117+8113T= n.159+19435T= n.331-1945T= n.76+11370T= n.195-1945T= c.-644+11370T= (n.-644+11370T=) n.309-1945T= n.194-1945T= n.191-1945T= n.240-1945T= n.279-1945T= n.164-1945T= n.244-1945T= n.293-1945T= | |
| 6 | g.16741863A>G | CA1612873050 | ATXN1 | c.-615+11370T>C (n.-615+11370T>C) n.344+11370T>C n.188+11370T>C n.150+11370T>C n.162-1945T>C n.295-1945T>C n.278+11370T>C n.117+8113T>C n.159+19435T>C n.331-1945T>C n.76+11370T>C n.195-1945T>C c.-644+11370T>C (n.-644+11370T>C) n.309-1945T>C n.194-1945T>C n.191-1945T>C n.240-1945T>C n.279-1945T>C n.164-1945T>C n.244-1945T>C n.293-1945T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741869T>C | CA135361829 | ATXN1 | c.-615+11364A>G (n.-615+11364A>G) n.344+11364A>G n.188+11364A>G n.150+11364A>G n.162-1951A>G n.295-1951A>G n.278+11364A>G n.117+8107A>G n.159+19429A>G n.331-1951A>G n.76+11364A>G n.195-1951A>G c.-644+11364A>G (n.-644+11364A>G) n.309-1951A>G n.194-1951A>G n.191-1951A>G n.240-1951A>G n.279-1951A>G n.164-1951A>G n.244-1951A>G n.293-1951A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741869T= | CA1612873054 | ATXN1 | c.-615+11364A= (n.-615+11364A=) n.344+11364A= n.188+11364A= n.150+11364A= n.162-1951A= n.295-1951A= n.278+11364A= n.117+8107A= n.159+19429A= n.331-1951A= n.76+11364A= n.195-1951A= c.-644+11364A= (n.-644+11364A=) n.309-1951A= n.194-1951A= n.191-1951A= n.240-1951A= n.279-1951A= n.164-1951A= n.244-1951A= n.293-1951A= |