WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16699829G>A | CA135357109 | ATXN1 | c.-614-41928C>T (n.-614-41928C>T) n.345-32277C>T n.189-41928C>T n.151-41928C>T n.279-41928C>T n.118-41928C>T n.160-32277C>T n.77-41928C>T c.-643-41928C>T (n.-643-41928C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699829G>C | CA2581542863 | ATXN1 | c.-614-41928C>G (n.-614-41928C>G) n.345-32277C>G n.189-41928C>G n.151-41928C>G n.279-41928C>G n.118-41928C>G n.160-32277C>G n.77-41928C>G c.-643-41928C>G (n.-643-41928C>G) | |
| 6 | g.16699829G= | CA1612892864 | ATXN1 | c.-614-41928C= (n.-614-41928C=) n.345-32277C= n.189-41928C= n.151-41928C= n.279-41928C= n.118-41928C= n.160-32277C= n.77-41928C= c.-643-41928C= (n.-643-41928C=) | |
| 6 | g.16699829G>T | CA2581542864 | ATXN1 | c.-614-41928C>A (n.-614-41928C>A) n.345-32277C>A n.189-41928C>A n.151-41928C>A n.279-41928C>A n.118-41928C>A n.160-32277C>A n.77-41928C>A c.-643-41928C>A (n.-643-41928C>A) | |
| 6 | g.16699830G>C | CA822240811 | ATXN1 | c.-614-41929C>G (n.-614-41929C>G) n.345-32278C>G n.189-41929C>G n.151-41929C>G n.279-41929C>G n.118-41929C>G n.160-32278C>G n.77-41929C>G c.-643-41929C>G (n.-643-41929C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699830G= | CA1612892865 | ATXN1 | c.-614-41929C= (n.-614-41929C=) n.345-32278C= n.189-41929C= n.151-41929C= n.279-41929C= n.118-41929C= n.160-32278C= n.77-41929C= c.-643-41929C= (n.-643-41929C=) | |
| 6 | g.16699832C>A | CA2515336458 | ATXN1 | c.-614-41931G>T (n.-614-41931G>T) n.345-32280G>T n.189-41931G>T n.151-41931G>T n.279-41931G>T n.118-41931G>T n.160-32280G>T n.77-41931G>T c.-643-41931G>T (n.-643-41931G>T) | |
| 6 | g.16699834A= | CA1612892867 | ATXN1 | c.-614-41933T= (n.-614-41933T=) n.345-32282T= n.189-41933T= n.151-41933T= n.279-41933T= n.118-41933T= n.160-32282T= n.77-41933T= c.-643-41933T= (n.-643-41933T=) | |
| 6 | g.16699834A>C | CA1612892869 | ATXN1 | c.-614-41933T>G (n.-614-41933T>G) n.345-32282T>G n.189-41933T>G n.151-41933T>G n.279-41933T>G n.118-41933T>G n.160-32282T>G n.77-41933T>G c.-643-41933T>G (n.-643-41933T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699841T>C | CA1612892874 | ATXN1 | c.-614-41940A>G (n.-614-41940A>G) n.345-32289A>G n.189-41940A>G n.151-41940A>G n.279-41940A>G n.118-41940A>G n.160-32289A>G n.77-41940A>G c.-643-41940A>G (n.-643-41940A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699841T= | CA1612892872 | ATXN1 | c.-614-41940A= (n.-614-41940A=) n.345-32289A= n.189-41940A= n.151-41940A= n.279-41940A= n.118-41940A= n.160-32289A= n.77-41940A= c.-643-41940A= (n.-643-41940A=) | |
| 6 | g.16699844A= | CA1612892881 | ATXN1 | c.-614-41943T= (n.-614-41943T=) n.345-32292T= n.189-41943T= n.151-41943T= n.279-41943T= n.118-41943T= n.160-32292T= n.77-41943T= c.-643-41943T= (n.-643-41943T=) | |
| 6 | g.16699844A>G | CA135357110 | ATXN1 | c.-614-41943T>C (n.-614-41943T>C) n.345-32292T>C n.189-41943T>C n.151-41943T>C n.279-41943T>C n.118-41943T>C n.160-32292T>C n.77-41943T>C c.-643-41943T>C (n.-643-41943T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699845C>A | CA565761820 | ATXN1 | c.-614-41944G>T (n.-614-41944G>T) n.345-32293G>T n.189-41944G>T n.151-41944G>T n.279-41944G>T n.118-41944G>T n.160-32293G>T n.77-41944G>T c.-643-41944G>T (n.-643-41944G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699845C= | CA1612892886 | ATXN1 | c.-614-41944G= (n.-614-41944G=) n.345-32293G= n.189-41944G= n.151-41944G= n.279-41944G= n.118-41944G= n.160-32293G= n.77-41944G= c.-643-41944G= (n.-643-41944G=) | |
| 6 | g.16699850T>C | CA1086394483 | ATXN1 | c.-614-41949A>G (n.-614-41949A>G) n.345-32298A>G n.189-41949A>G n.151-41949A>G n.279-41949A>G n.118-41949A>G n.160-32298A>G n.77-41949A>G c.-643-41949A>G (n.-643-41949A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699850T= | CA1612892888 | ATXN1 | c.-614-41949A= (n.-614-41949A=) n.345-32298A= n.189-41949A= n.151-41949A= n.279-41949A= n.118-41949A= n.160-32298A= n.77-41949A= c.-643-41949A= (n.-643-41949A=) | |
| 6 | g.16699856T>C | CA822240813 | ATXN1 | c.-614-41955A>G (n.-614-41955A>G) n.345-32304A>G n.189-41955A>G n.151-41955A>G n.279-41955A>G n.118-41955A>G n.160-32304A>G n.77-41955A>G c.-643-41955A>G (n.-643-41955A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699856T= | CA1612892893 | ATXN1 | c.-614-41955A= (n.-614-41955A=) n.345-32304A= n.189-41955A= n.151-41955A= n.279-41955A= n.118-41955A= n.160-32304A= n.77-41955A= c.-643-41955A= (n.-643-41955A=) | |
| 6 | g.16699861C>T | CA2546596594 | ATXN1 | c.-614-41960G>A (n.-614-41960G>A) n.345-32309G>A n.189-41960G>A n.151-41960G>A n.279-41960G>A n.118-41960G>A n.160-32309G>A n.77-41960G>A c.-643-41960G>A (n.-643-41960G>A) | |
| 6 | g.16699863C>A | CA822240815 | ATXN1 | c.-614-41962G>T (n.-614-41962G>T) n.345-32311G>T n.189-41962G>T n.151-41962G>T n.279-41962G>T n.118-41962G>T n.160-32311G>T n.77-41962G>T c.-643-41962G>T (n.-643-41962G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699863C= | CA1612892896 | ATXN1 | c.-614-41962G= (n.-614-41962G=) n.345-32311G= n.189-41962G= n.151-41962G= n.279-41962G= n.118-41962G= n.160-32311G= n.77-41962G= c.-643-41962G= (n.-643-41962G=) | |
| 6 | g.16699863C>T | CA135357111 | ATXN1 | c.-614-41962G>A (n.-614-41962G>A) n.345-32311G>A n.189-41962G>A n.151-41962G>A n.279-41962G>A n.118-41962G>A n.160-32311G>A n.77-41962G>A c.-643-41962G>A (n.-643-41962G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699864G>A | CA135357112 | ATXN1 | c.-614-41963C>T (n.-614-41963C>T) n.345-32312C>T n.189-41963C>T n.151-41963C>T n.279-41963C>T n.118-41963C>T n.160-32312C>T n.77-41963C>T c.-643-41963C>T (n.-643-41963C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699864G= | CA1612892901 | ATXN1 | c.-614-41963C= (n.-614-41963C=) n.345-32312C= n.189-41963C= n.151-41963C= n.279-41963C= n.118-41963C= n.160-32312C= n.77-41963C= c.-643-41963C= (n.-643-41963C=) | |
| 6 | g.16699867C>A | CA1612892908 | ATXN1 | c.-614-41966G>T (n.-614-41966G>T) n.345-32315G>T n.189-41966G>T n.151-41966G>T n.279-41966G>T n.118-41966G>T n.160-32315G>T n.77-41966G>T c.-643-41966G>T (n.-643-41966G>T) | dbSNP |
| 6 | g.16699867C= | CA1612892907 | ATXN1 | c.-614-41966G= (n.-614-41966G=) n.345-32315G= n.189-41966G= n.151-41966G= n.279-41966G= n.118-41966G= n.160-32315G= n.77-41966G= c.-643-41966G= (n.-643-41966G=) | |
| 6 | g.16699867C>T | CA12182364 | ATXN1 | c.-614-41966G>A (n.-614-41966G>A) n.345-32315G>A n.189-41966G>A n.151-41966G>A n.279-41966G>A n.118-41966G>A n.160-32315G>A n.77-41966G>A c.-643-41966G>A (n.-643-41966G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699867_16699868delinsCA | CA1612892909 | ATXN1 | c.-614-41967_-614-41966delinsTG (n.-614-41967_-614-41966delinsTG) n.345-32316_345-32315delinsTG n.189-41967_189-41966delinsTG n.151-41967_151-41966delinsTG n.279-41967_279-41966delinsTG n.118-41967_118-41966delinsTG n.160-32316_160-32315delinsTG n.77-41967_77-41966delinsTG c.-643-41967_-643-41966delinsTG (n.-643-41967_-643-41966delinsTG) | |
| 6 | g.16699868del | CA1612892910 | ATXN1 | c.-614-41967del (n.-614-41967del) n.345-32316del n.189-41967del n.151-41967del n.279-41967del n.118-41967del n.160-32316del n.77-41967del c.-643-41967del (n.-643-41967del) | dbSNP |
| 6 | g.16699868A= | CA1612892912 | ATXN1 | c.-614-41967T= (n.-614-41967T=) n.345-32316T= n.189-41967T= n.151-41967T= n.279-41967T= n.118-41967T= n.160-32316T= n.77-41967T= c.-643-41967T= (n.-643-41967T=) | |
| 6 | g.16699868A>T | CA135357113 | ATXN1 | c.-614-41967T>A (n.-614-41967T>A) n.345-32316T>A n.189-41967T>A n.151-41967T>A n.279-41967T>A n.118-41967T>A n.160-32316T>A n.77-41967T>A c.-643-41967T>A (n.-643-41967T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699868_16699869delinsAT | CA1612892911 | ATXN1 | c.-614-41968_-614-41967delinsAT (n.-614-41968_-614-41967delinsAT) n.345-32317_345-32316delinsAT n.189-41968_189-41967delinsAT n.151-41968_151-41967delinsAT n.279-41968_279-41967delinsAT n.118-41968_118-41967delinsAT n.160-32317_160-32316delinsAT n.77-41968_77-41967delinsAT c.-643-41968_-643-41967delinsAT (n.-643-41968_-643-41967delinsAT) | |
| 6 | g.16699875dup | CA2592709406 | ATXN1 | c.-614-41968dup (n.-614-41968dup) n.345-32317dup n.189-41968dup n.151-41968dup n.279-41968dup n.118-41968dup n.160-32317dup n.77-41968dup c.-643-41968dup (n.-643-41968dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699875del | CA135357114 | ATXN1 | c.-614-41968del (n.-614-41968del) n.345-32317del n.189-41968del n.151-41968del n.279-41968del n.118-41968del n.160-32317del n.77-41968del c.-643-41968del (n.-643-41968del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699873T>C | CA822240819 | ATXN1 | c.-614-41972A>G (n.-614-41972A>G) n.345-32321A>G n.189-41972A>G n.151-41972A>G n.279-41972A>G n.118-41972A>G n.160-32321A>G n.77-41972A>G c.-643-41972A>G (n.-643-41972A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699873T= | CA1612892918 | ATXN1 | c.-614-41972A= (n.-614-41972A=) n.345-32321A= n.189-41972A= n.151-41972A= n.279-41972A= n.118-41972A= n.160-32321A= n.77-41972A= c.-643-41972A= (n.-643-41972A=) | |
| 6 | g.16699875T>A | CA565761826 | ATXN1 | c.-614-41974A>T (n.-614-41974A>T) n.345-32323A>T n.189-41974A>T n.151-41974A>T n.279-41974A>T n.118-41974A>T n.160-32323A>T n.77-41974A>T c.-643-41974A>T (n.-643-41974A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699875T>C | CA822240821 | ATXN1 | c.-614-41974A>G (n.-614-41974A>G) n.345-32323A>G n.189-41974A>G n.151-41974A>G n.279-41974A>G n.118-41974A>G n.160-32323A>G n.77-41974A>G c.-643-41974A>G (n.-643-41974A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699875T= | CA1612892924 | ATXN1 | c.-614-41974A= (n.-614-41974A=) n.345-32323A= n.189-41974A= n.151-41974A= n.279-41974A= n.118-41974A= n.160-32323A= n.77-41974A= c.-643-41974A= (n.-643-41974A=) | |
| 6 | g.16699876A= | CA1612892931 | ATXN1 | c.-614-41975T= (n.-614-41975T=) n.345-32324T= n.189-41975T= n.151-41975T= n.279-41975T= n.118-41975T= n.160-32324T= n.77-41975T= c.-643-41975T= (n.-643-41975T=) | |
| 6 | g.16699876A>C | CA1086394496 | ATXN1 | c.-614-41975T>G (n.-614-41975T>G) n.345-32324T>G n.189-41975T>G n.151-41975T>G n.279-41975T>G n.118-41975T>G n.160-32324T>G n.77-41975T>G c.-643-41975T>G (n.-643-41975T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699877_16699878delinsAT | CA1612892935 | ATXN1 | c.-614-41977_-614-41976delinsAT (n.-614-41977_-614-41976delinsAT) n.345-32326_345-32325delinsAT n.189-41977_189-41976delinsAT n.151-41977_151-41976delinsAT n.279-41977_279-41976delinsAT n.118-41977_118-41976delinsAT n.160-32326_160-32325delinsAT n.77-41977_77-41976delinsAT c.-643-41977_-643-41976delinsAT (n.-643-41977_-643-41976delinsAT) | |
| 6 | g.16699878del | CA135357115 | ATXN1 | c.-614-41977del (n.-614-41977del) n.345-32326del n.189-41977del n.151-41977del n.279-41977del n.118-41977del n.160-32326del n.77-41977del c.-643-41977del (n.-643-41977del) | dbSNP |
| 6 | g.16699878T>C | CA1612892943 | ATXN1 | c.-614-41977A>G (n.-614-41977A>G) n.345-32326A>G n.189-41977A>G n.151-41977A>G n.279-41977A>G n.118-41977A>G n.160-32326A>G n.77-41977A>G c.-643-41977A>G (n.-643-41977A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699878T= | CA1612892940 | ATXN1 | c.-614-41977A= (n.-614-41977A=) n.345-32326A= n.189-41977A= n.151-41977A= n.279-41977A= n.118-41977A= n.160-32326A= n.77-41977A= c.-643-41977A= (n.-643-41977A=) | |
| 6 | g.16699879G>A | CA822240826 | ATXN1 | c.-614-41978C>T (n.-614-41978C>T) n.345-32327C>T n.189-41978C>T n.151-41978C>T n.279-41978C>T n.118-41978C>T n.160-32327C>T n.77-41978C>T c.-643-41978C>T (n.-643-41978C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16699879G= | CA1612892944 | ATXN1 | c.-614-41978C= (n.-614-41978C=) n.345-32327C= n.189-41978C= n.151-41978C= n.279-41978C= n.118-41978C= n.160-32327C= n.77-41978C= c.-643-41978C= (n.-643-41978C=) | |
| 6 | g.16699882A= | CA1612892945 | ATXN1 | c.-614-41981T= (n.-614-41981T=) n.345-32330T= n.189-41981T= n.151-41981T= n.279-41981T= n.118-41981T= n.160-32330T= n.77-41981T= c.-643-41981T= (n.-643-41981T=) | |
| 6 | g.16699882A>C | CA135357116 | ATXN1 | c.-614-41981T>G (n.-614-41981T>G) n.345-32330T>G n.189-41981T>G n.151-41981T>G n.279-41981T>G n.118-41981T>G n.160-32330T>G n.77-41981T>G c.-643-41981T>G (n.-643-41981T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |