| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16699731T>C | CA565761800 | ATXN1 | c.-614-41830A>G (n.-614-41830A>G) n.345-32179A>G n.189-41830A>G n.151-41830A>G n.279-41830A>G n.118-41830A>G n.160-32179A>G n.77-41830A>G c.-643-41830A>G (n.-643-41830A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699731T= | CA1612892750 | ATXN1 | c.-614-41830A= (n.-614-41830A=) n.345-32179A= n.189-41830A= n.151-41830A= n.279-41830A= n.118-41830A= n.160-32179A= n.77-41830A= c.-643-41830A= (n.-643-41830A=) | |
| 6 | g.16699737T>C | CA565761802 | ATXN1 | c.-614-41836A>G (n.-614-41836A>G) n.345-32185A>G n.189-41836A>G n.151-41836A>G n.279-41836A>G n.118-41836A>G n.160-32185A>G n.77-41836A>G c.-643-41836A>G (n.-643-41836A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699737T= | CA1612892754 | ATXN1 | c.-614-41836A= (n.-614-41836A=) n.345-32185A= n.189-41836A= n.151-41836A= n.279-41836A= n.118-41836A= n.160-32185A= n.77-41836A= c.-643-41836A= (n.-643-41836A=) | |
| 6 | g.16699740C= | CA1612892756 | ATXN1 | c.-614-41839G= (n.-614-41839G=) n.345-32188G= n.189-41839G= n.151-41839G= n.279-41839G= n.118-41839G= n.160-32188G= n.77-41839G= c.-643-41839G= (n.-643-41839G=) | |
| 6 | g.16699740C>T | CA1612892757 | ATXN1 | c.-614-41839G>A (n.-614-41839G>A) n.345-32188G>A n.189-41839G>A n.151-41839G>A n.279-41839G>A n.118-41839G>A n.160-32188G>A n.77-41839G>A c.-643-41839G>A (n.-643-41839G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16699741C= | CA1612892761 | ATXN1 | c.-614-41840G= (n.-614-41840G=) n.345-32189G= n.189-41840G= n.151-41840G= n.279-41840G= n.118-41840G= n.160-32189G= n.77-41840G= c.-643-41840G= (n.-643-41840G=) | |
| 6 | g.16699741C>T | CA822240803 | ATXN1 | c.-614-41840G>A (n.-614-41840G>A) n.345-32189G>A n.189-41840G>A n.151-41840G>A n.279-41840G>A n.118-41840G>A n.160-32189G>A n.77-41840G>A c.-643-41840G>A (n.-643-41840G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699746T>G | CA2710953921 | ATXN1 | c.-614-41845A>C (n.-614-41845A>C) n.345-32194A>C n.189-41845A>C n.151-41845A>C n.279-41845A>C n.118-41845A>C n.160-32194A>C n.77-41845A>C c.-643-41845A>C (n.-643-41845A>C) | dbSNP |
| 6 | g.16699752G= | CA1612892765 | ATXN1 | c.-614-41851C= (n.-614-41851C=) n.345-32200C= n.189-41851C= n.151-41851C= n.279-41851C= n.118-41851C= n.160-32200C= n.77-41851C= c.-643-41851C= (n.-643-41851C=) | |
| 6 | g.16699752G>T | CA135357096 | ATXN1 | c.-614-41851C>A (n.-614-41851C>A) n.345-32200C>A n.189-41851C>A n.151-41851C>A n.279-41851C>A n.118-41851C>A n.160-32200C>A n.77-41851C>A c.-643-41851C>A (n.-643-41851C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699753T>C | CA1612892770 | ATXN1 | c.-614-41852A>G (n.-614-41852A>G) n.345-32201A>G n.189-41852A>G n.151-41852A>G n.279-41852A>G n.118-41852A>G n.160-32201A>G n.77-41852A>G c.-643-41852A>G (n.-643-41852A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699753T= | CA1612892768 | ATXN1 | c.-614-41852A= (n.-614-41852A=) n.345-32201A= n.189-41852A= n.151-41852A= n.279-41852A= n.118-41852A= n.160-32201A= n.77-41852A= c.-643-41852A= (n.-643-41852A=) | |
| 6 | g.16699757A>G | CA2521704686 | ATXN1 | c.-614-41856T>C (n.-614-41856T>C) n.345-32205T>C n.189-41856T>C n.151-41856T>C n.279-41856T>C n.118-41856T>C n.160-32205T>C n.77-41856T>C c.-643-41856T>C (n.-643-41856T>C) | |
| 6 | g.16699761G>A | CA565761804 | ATXN1 | c.-614-41860C>T (n.-614-41860C>T) n.345-32209C>T n.189-41860C>T n.151-41860C>T n.279-41860C>T n.118-41860C>T n.160-32209C>T n.77-41860C>T c.-643-41860C>T (n.-643-41860C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699761G= | CA1612892787 | ATXN1 | c.-614-41860C= (n.-614-41860C=) n.345-32209C= n.189-41860C= n.151-41860C= n.279-41860C= n.118-41860C= n.160-32209C= n.77-41860C= c.-643-41860C= (n.-643-41860C=) | |
| 6 | g.16699762C= | CA1612892790 | ATXN1 | c.-614-41861G= (n.-614-41861G=) n.345-32210G= n.189-41861G= n.151-41861G= n.279-41861G= n.118-41861G= n.160-32210G= n.77-41861G= c.-643-41861G= (n.-643-41861G=) | |
| 6 | g.16699762C>T | CA135357097 | ATXN1 | c.-614-41861G>A (n.-614-41861G>A) n.345-32210G>A n.189-41861G>A n.151-41861G>A n.279-41861G>A n.118-41861G>A n.160-32210G>A n.77-41861G>A c.-643-41861G>A (n.-643-41861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699763A= | CA1612892793 | ATXN1 | c.-614-41862T= (n.-614-41862T=) n.345-32211T= n.189-41862T= n.151-41862T= n.279-41862T= n.118-41862T= n.160-32211T= n.77-41862T= c.-643-41862T= (n.-643-41862T=) | |
| 6 | g.16699763A>C | CA1612892796 | ATXN1 | c.-614-41862T>G (n.-614-41862T>G) n.345-32211T>G n.189-41862T>G n.151-41862T>G n.279-41862T>G n.118-41862T>G n.160-32211T>G n.77-41862T>G c.-643-41862T>G (n.-643-41862T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699763A>G | CA135357098 | ATXN1 | c.-614-41862T>C (n.-614-41862T>C) n.345-32211T>C n.189-41862T>C n.151-41862T>C n.279-41862T>C n.118-41862T>C n.160-32211T>C n.77-41862T>C c.-643-41862T>C (n.-643-41862T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699769_16699773delinsCTGAG | CA1612892798 | ATXN1 | c.-614-41872_-614-41868delinsCTCAG (n.-614-41872_-614-41868delinsCTCAG) n.345-32221_345-32217delinsCTCAG n.189-41872_189-41868delinsCTCAG n.151-41872_151-41868delinsCTCAG n.279-41872_279-41868delinsCTCAG n.118-41872_118-41868delinsCTCAG n.160-32221_160-32217delinsCTCAG n.77-41872_77-41868delinsCTCAG c.-643-41872_-643-41868delinsCTCAG (n.-643-41872_-643-41868delinsCTCAG) | |
| 6 | g.16699771_16699774del | CA135357099 | ATXN1 | c.-614-41872_-614-41869del (n.-614-41872_-614-41869del) n.345-32221_345-32218del n.189-41872_189-41869del n.151-41872_151-41869del n.279-41872_279-41869del n.118-41872_118-41869del n.160-32221_160-32218del n.77-41872_77-41869del c.-643-41872_-643-41869del (n.-643-41872_-643-41869del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699771G>A | CA1612892802 | ATXN1 | c.-614-41870C>T (n.-614-41870C>T) n.345-32219C>T n.189-41870C>T n.151-41870C>T n.279-41870C>T n.118-41870C>T n.160-32219C>T n.77-41870C>T c.-643-41870C>T (n.-643-41870C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16699771G= | CA1612892801 | ATXN1 | c.-614-41870C= (n.-614-41870C=) n.345-32219C= n.189-41870C= n.151-41870C= n.279-41870C= n.118-41870C= n.160-32219C= n.77-41870C= c.-643-41870C= (n.-643-41870C=) | |
| 6 | g.16699772A= | CA1612892804 | ATXN1 | c.-614-41871T= (n.-614-41871T=) n.345-32220T= n.189-41871T= n.151-41871T= n.279-41871T= n.118-41871T= n.160-32220T= n.77-41871T= c.-643-41871T= (n.-643-41871T=) | |
| 6 | g.16699772A>G | CA135357100 | ATXN1 | c.-614-41871T>C (n.-614-41871T>C) n.345-32220T>C n.189-41871T>C n.151-41871T>C n.279-41871T>C n.118-41871T>C n.160-32220T>C n.77-41871T>C c.-643-41871T>C (n.-643-41871T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699773G>A | CA565761808 | ATXN1 | c.-614-41872C>T (n.-614-41872C>T) n.345-32221C>T n.189-41872C>T n.151-41872C>T n.279-41872C>T n.118-41872C>T n.160-32221C>T n.77-41872C>T c.-643-41872C>T (n.-643-41872C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699773G>C | CA1086394456 | ATXN1 | c.-614-41872C>G (n.-614-41872C>G) n.345-32221C>G n.189-41872C>G n.151-41872C>G n.279-41872C>G n.118-41872C>G n.160-32221C>G n.77-41872C>G c.-643-41872C>G (n.-643-41872C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699773G= | CA1612892807 | ATXN1 | c.-614-41872C= (n.-614-41872C=) n.345-32221C= n.189-41872C= n.151-41872C= n.279-41872C= n.118-41872C= n.160-32221C= n.77-41872C= c.-643-41872C= (n.-643-41872C=) | |
| 6 | g.16699774T>C | CA1086394457 | ATXN1 | c.-614-41873A>G (n.-614-41873A>G) n.345-32222A>G n.189-41873A>G n.151-41873A>G n.279-41873A>G n.118-41873A>G n.160-32222A>G n.77-41873A>G c.-643-41873A>G (n.-643-41873A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699774T= | CA1612892809 | ATXN1 | c.-614-41873A= (n.-614-41873A=) n.345-32222A= n.189-41873A= n.151-41873A= n.279-41873A= n.118-41873A= n.160-32222A= n.77-41873A= c.-643-41873A= (n.-643-41873A=) | |
| 6 | g.16699776A= | CA1612892810 | ATXN1 | c.-614-41875T= (n.-614-41875T=) n.345-32224T= n.189-41875T= n.151-41875T= n.279-41875T= n.118-41875T= n.160-32224T= n.77-41875T= c.-643-41875T= (n.-643-41875T=) | |
| 6 | g.16699776A>G | CA135357101 | ATXN1 | c.-614-41875T>C (n.-614-41875T>C) n.345-32224T>C n.189-41875T>C n.151-41875T>C n.279-41875T>C n.118-41875T>C n.160-32224T>C n.77-41875T>C c.-643-41875T>C (n.-643-41875T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699780T>C | CA2710953935 | ATXN1 | c.-614-41879A>G (n.-614-41879A>G) n.345-32228A>G n.189-41879A>G n.151-41879A>G n.279-41879A>G n.118-41879A>G n.160-32228A>G n.77-41879A>G c.-643-41879A>G (n.-643-41879A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699781C= | CA1612892811 | ATXN1 | c.-614-41880G= (n.-614-41880G=) n.345-32229G= n.189-41880G= n.151-41880G= n.279-41880G= n.118-41880G= n.160-32229G= n.77-41880G= c.-643-41880G= (n.-643-41880G=) | |
| 6 | g.16699781C>G | CA1612892812 | ATXN1 | c.-614-41880G>C (n.-614-41880G>C) n.345-32229G>C n.189-41880G>C n.151-41880G>C n.279-41880G>C n.118-41880G>C n.160-32229G>C n.77-41880G>C c.-643-41880G>C (n.-643-41880G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16699784C= | CA1612892813 | ATXN1 | c.-614-41883G= (n.-614-41883G=) n.345-32232G= n.189-41883G= n.151-41883G= n.279-41883G= n.118-41883G= n.160-32232G= n.77-41883G= c.-643-41883G= (n.-643-41883G=) | |
| 6 | g.16699785T>C | CA822240806 | ATXN1 | c.-614-41884A>G (n.-614-41884A>G) n.345-32233A>G n.189-41884A>G n.151-41884A>G n.279-41884A>G n.118-41884A>G n.160-32233A>G n.77-41884A>G c.-643-41884A>G (n.-643-41884A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699785T= | CA1612892816 | ATXN1 | c.-614-41884A= (n.-614-41884A=) n.345-32233A= n.189-41884A= n.151-41884A= n.279-41884A= n.118-41884A= n.160-32233A= n.77-41884A= c.-643-41884A= (n.-643-41884A=) | |
| 6 | g.16699788_16699789dup | CA135357102 | ATXN1 | c.-614-41885_-614-41884dup (n.-614-41885_-614-41884dup) n.345-32234_345-32233dup n.189-41885_189-41884dup n.151-41885_151-41884dup n.279-41885_279-41884dup n.118-41885_118-41884dup n.160-32234_160-32233dup n.77-41885_77-41884dup c.-643-41885_-643-41884dup (n.-643-41885_-643-41884dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699786G>C | CA135357103 | ATXN1 | c.-614-41885C>G (n.-614-41885C>G) n.345-32234C>G n.189-41885C>G n.151-41885C>G n.279-41885C>G n.118-41885C>G n.160-32234C>G n.77-41885C>G c.-643-41885C>G (n.-643-41885C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699786G= | CA1612892819 | ATXN1 | c.-614-41885C= (n.-614-41885C=) n.345-32234C= n.189-41885C= n.151-41885C= n.279-41885C= n.118-41885C= n.160-32234C= n.77-41885C= c.-643-41885C= (n.-643-41885C=) | |
| 6 | g.16699791C= | CA1612892820 | ATXN1 | c.-614-41890G= (n.-614-41890G=) n.345-32239G= n.189-41890G= n.151-41890G= n.279-41890G= n.118-41890G= n.160-32239G= n.77-41890G= c.-643-41890G= (n.-643-41890G=) | |
| 6 | g.16699791C>G | CA2517994046 | ATXN1 | c.-614-41890G>C (n.-614-41890G>C) n.345-32239G>C n.189-41890G>C n.151-41890G>C n.279-41890G>C n.118-41890G>C n.160-32239G>C n.77-41890G>C c.-643-41890G>C (n.-643-41890G>C) | |
| 6 | g.16699791C>T | CA565761813 | ATXN1 | c.-614-41890G>A (n.-614-41890G>A) n.345-32239G>A n.189-41890G>A n.151-41890G>A n.279-41890G>A n.118-41890G>A n.160-32239G>A n.77-41890G>A c.-643-41890G>A (n.-643-41890G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.16699792C= | CA1612892822 | ATXN1 | c.-614-41891G= (n.-614-41891G=) n.345-32240G= n.189-41891G= n.151-41891G= n.279-41891G= n.118-41891G= n.160-32240G= n.77-41891G= c.-643-41891G= (n.-643-41891G=) | |
| 6 | g.16699792C>G | CA1086394460 | ATXN1 | c.-614-41891G>C (n.-614-41891G>C) n.345-32240G>C n.189-41891G>C n.151-41891G>C n.279-41891G>C n.118-41891G>C n.160-32240G>C n.77-41891G>C c.-643-41891G>C (n.-643-41891G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699792C>T | CA135357104 | ATXN1 | c.-614-41891G>A (n.-614-41891G>A) n.345-32240G>A n.189-41891G>A n.151-41891G>A n.279-41891G>A n.118-41891G>A n.160-32240G>A n.77-41891G>A c.-643-41891G>A (n.-643-41891G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699794T>C | CA135357105 | ATXN1 | c.-614-41893A>G (n.-614-41893A>G) n.345-32242A>G n.189-41893A>G n.151-41893A>G n.279-41893A>G n.118-41893A>G n.160-32242A>G n.77-41893A>G c.-643-41893A>G (n.-643-41893A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |