Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.16396238C>A | CA2580591717 | ATXN1 | c.-160-67768G>T (n.-160-67768G>T) c.-189-67768G>T (n.-189-67768G>T) | |
6 | g.16396238C= | CA1612705056 | ATXN1 | c.-160-67768G= (n.-160-67768G=) c.-189-67768G= (n.-189-67768G=) | |
6 | g.16396238C>G | CA2580591718 | ATXN1 | c.-160-67768G>C (n.-160-67768G>C) c.-189-67768G>C (n.-189-67768G>C) | |
6 | g.16396238C>T | CA134935454 | ATXN1 | c.-160-67768G>A (n.-160-67768G>A) c.-189-67768G>A (n.-189-67768G>A) | dbSNP |
6 | g.16396239T>A | CA1612705063 | ATXN1 | c.-160-67769A>T (n.-160-67769A>T) c.-189-67769A>T (n.-189-67769A>T) | dbSNP |
6 | g.16396239T= | CA1612705066 | ATXN1 | c.-160-67769A= (n.-160-67769A=) c.-189-67769A= (n.-189-67769A=) | |
6 | g.16396240T>C | CA821903232 | ATXN1 | c.-160-67770A>G (n.-160-67770A>G) c.-189-67770A>G (n.-189-67770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396240T= | CA1612705070 | ATXN1 | c.-160-67770A= (n.-160-67770A=) c.-189-67770A= (n.-189-67770A=) | |
6 | g.16396241A= | CA1612705073 | ATXN1 | c.-160-67771T= (n.-160-67771T=) c.-189-67771T= (n.-189-67771T=) | |
6 | g.16396241A>T | CA1086369035 | ATXN1 | c.-160-67771T>A (n.-160-67771T>A) c.-189-67771T>A (n.-189-67771T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396245T>C | CA1612705075 | ATXN1 | c.-160-67775A>G (n.-160-67775A>G) c.-189-67775A>G (n.-189-67775A>G) | dbSNP |
6 | g.16396245T>G | CA1612705076 | ATXN1 | c.-160-67775A>C (n.-160-67775A>C) c.-189-67775A>C (n.-189-67775A>C) | dbSNP |
6 | g.16396245T= | CA1612705074 | ATXN1 | c.-160-67775A= (n.-160-67775A=) c.-189-67775A= (n.-189-67775A=) | |
6 | g.16396246T>C | CA134935461 | ATXN1 | c.-160-67776A>G (n.-160-67776A>G) c.-189-67776A>G (n.-189-67776A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396246T>G | CA1612705087 | ATXN1 | c.-160-67776A>C (n.-160-67776A>C) c.-189-67776A>C (n.-189-67776A>C) | dbSNP |
6 | g.16396246T= | CA1612705084 | ATXN1 | c.-160-67776A= (n.-160-67776A=) c.-189-67776A= (n.-189-67776A=) | |
6 | g.16396249A= | CA1612705090 | ATXN1 | c.-160-67779T= (n.-160-67779T=) c.-189-67779T= (n.-189-67779T=) | |
6 | g.16396249A>T | CA821903238 | ATXN1 | c.-160-67779T>A (n.-160-67779T>A) c.-189-67779T>A (n.-189-67779T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396251A= | CA1612705093 | ATXN1 | c.-160-67781T= (n.-160-67781T=) c.-189-67781T= (n.-189-67781T=) | |
6 | g.16396251A>T | CA134935465 | ATXN1 | c.-160-67781T>A (n.-160-67781T>A) c.-189-67781T>A (n.-189-67781T>A) | dbSNP |
6 | g.16396253A= | CA1612705101 | ATXN1 | c.-160-67783T= (n.-160-67783T=) c.-189-67783T= (n.-189-67783T=) | |
6 | g.16396253A>C | CA821903240 | ATXN1 | c.-160-67783T>G (n.-160-67783T>G) c.-189-67783T>G (n.-189-67783T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396256A>G | CA1086369044 | ATXN1 | c.-160-67786T>C (n.-160-67786T>C) c.-189-67786T>C (n.-189-67786T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396259T>A | CA1612705105 | ATXN1 | c.-160-67789A>T (n.-160-67789A>T) c.-189-67789A>T (n.-189-67789A>T) | dbSNP |
6 | g.16396259T= | CA1612705104 | ATXN1 | c.-160-67789A= (n.-160-67789A=) c.-189-67789A= (n.-189-67789A=) | |
6 | g.16396259_16396261delinsTAA | CA1612705103 | ATXN1 | c.-160-67791_-160-67789delinsTTA (n.-160-67791_-160-67789delinsTTA) c.-189-67791_-189-67789delinsTTA (n.-189-67791_-189-67789delinsTTA) | |
6 | g.16396260A= | CA1612705124 | ATXN1 | c.-160-67790T= (n.-160-67790T=) c.-189-67790T= (n.-189-67790T=) | |
6 | g.16396260A>T | CA565546665 | ATXN1 | c.-160-67790T>A (n.-160-67790T>A) c.-189-67790T>A (n.-189-67790T>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
6 | g.16396271dup | CA134935470 | ATXN1 | c.-160-67790dup (n.-160-67790dup) c.-189-67790dup (n.-189-67790dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396270_16396271dup | CA134935473 | ATXN1 | c.-160-67791_-160-67790dup (n.-160-67791_-160-67790dup) c.-189-67791_-189-67790dup (n.-189-67791_-189-67790dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396271del | CA134935475 | ATXN1 | c.-160-67790del (n.-160-67790del) c.-189-67790del (n.-189-67790del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.16396270_16396271del | CA134935478 | ATXN1 | c.-160-67791_-160-67790del (n.-160-67791_-160-67790del) c.-189-67791_-189-67790del (n.-189-67791_-189-67790del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396261A= | CA1612705134 | ATXN1 | c.-160-67791T= (n.-160-67791T=) c.-189-67791T= (n.-189-67791T=) | |
6 | g.16396261A>G | CA134935482 | ATXN1 | c.-160-67791T>C (n.-160-67791T>C) c.-189-67791T>C (n.-189-67791T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396264A= | CA1612705137 | ATXN1 | c.-160-67794T= (n.-160-67794T=) c.-189-67794T= (n.-189-67794T=) | |
6 | g.16396264A>G | CA1612705139 | ATXN1 | c.-160-67794T>C (n.-160-67794T>C) c.-189-67794T>C (n.-189-67794T>C) | dbSNP |
6 | g.16396267A= | CA1612705141 | ATXN1 | c.-160-67797T= (n.-160-67797T=) c.-189-67797T= (n.-189-67797T=) | |
6 | g.16396267A>C | CA1612705143 | ATXN1 | c.-160-67797T>G (n.-160-67797T>G) c.-189-67797T>G (n.-189-67797T>G) | dbSNP |
6 | g.16396268A= | CA1612705145 | ATXN1 | c.-160-67798T= (n.-160-67798T=) c.-189-67798T= (n.-189-67798T=) | |
6 | g.16396268A>G | CA1086369057 | ATXN1 | c.-160-67798T>C (n.-160-67798T>C) c.-189-67798T>C (n.-189-67798T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396269A= | CA1612705148 | ATXN1 | c.-160-67799T= (n.-160-67799T=) c.-189-67799T= (n.-189-67799T=) | |
6 | g.16396269A>T | CA1612705149 | ATXN1 | c.-160-67799T>A (n.-160-67799T>A) c.-189-67799T>A (n.-189-67799T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396270A= | CA1612705152 | ATXN1 | c.-160-67800T= (n.-160-67800T=) c.-189-67800T= (n.-189-67800T=) | |
6 | g.16396270A>C | CA2592674583 | ATXN1 | c.-160-67800T>G (n.-160-67800T>G) c.-189-67800T>G (n.-189-67800T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396270_16396271insT | CA1612705164 | ATXN1 | c.-160-67801_-160-67800insA (n.-160-67801_-160-67800insA) c.-189-67801_-189-67800insA (n.-189-67801_-189-67800insA) | dbSNP |
6 | g.16396271A= | CA1612705162 | ATXN1 | c.-160-67801T= (n.-160-67801T=) c.-189-67801T= (n.-189-67801T=) | |
6 | g.16396271A>C | CA134935485 | ATXN1 | c.-160-67801T>G (n.-160-67801T>G) c.-189-67801T>G (n.-189-67801T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16396271A>G | CA1612705161 | ATXN1 | c.-160-67801T>C (n.-160-67801T>C) c.-189-67801T>C (n.-189-67801T>C) | dbSNP |
6 | g.16396271_16396272delinsAC | CA1612705158 | ATXN1 | c.-160-67802_-160-67801delinsGT (n.-160-67802_-160-67801delinsGT) c.-189-67802_-189-67801delinsGT (n.-189-67802_-189-67801delinsGT) | |
6 | g.16396271_16396273delinsACT | CA1612705160 | ATXN1 | c.-160-67803_-160-67801delinsAGT (n.-160-67803_-160-67801delinsAGT) c.-189-67803_-189-67801delinsAGT (n.-189-67803_-189-67801delinsAGT) |