WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16396086_16396089delinsCAAG | CA1612740210 | ATXN1 | c.-160-67619_-160-67616delinsCTTG (n.-160-67619_-160-67616delinsCTTG) c.-189-67619_-189-67616delinsCTTG (n.-189-67619_-189-67616delinsCTTG) | |
| 6 | g.16396087A= | CA1612740211 | ATXN1 | c.-160-67617T= (n.-160-67617T=) c.-189-67617T= (n.-189-67617T=) | |
| 6 | g.16396087A>T | CA134935401 | ATXN1 | c.-160-67617T>A (n.-160-67617T>A) c.-189-67617T>A (n.-189-67617T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396093_16396095del | CA565546645 | ATXN1 | c.-160-67619_-160-67617del (n.-160-67619_-160-67617del) c.-189-67619_-189-67617del (n.-189-67619_-189-67617del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396090A= | CA1612740212 | ATXN1 | c.-160-67620T= (n.-160-67620T=) c.-189-67620T= (n.-189-67620T=) | |
| 6 | g.16396090A>G | CA821903152 | ATXN1 | c.-160-67620T>C (n.-160-67620T>C) c.-189-67620T>C (n.-189-67620T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396093A>C | CA2506330461 | ATXN1 | c.-160-67623T>G (n.-160-67623T>G) c.-189-67623T>G (n.-189-67623T>G) | |
| 6 | g.16396094A= | CA1612740213 | ATXN1 | c.-160-67624T= (n.-160-67624T=) c.-189-67624T= (n.-189-67624T=) | |
| 6 | g.16396094A>G | CA134935404 | ATXN1 | c.-160-67624T>C (n.-160-67624T>C) c.-189-67624T>C (n.-189-67624T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396095G>A | CA650705528 | ATXN1 | c.-160-67625C>T (n.-160-67625C>T) c.-189-67625C>T (n.-189-67625C>T) | COSMIC |
| 6 | g.16396096G>A | CA2710777609 | ATXN1 | c.-160-67626C>T (n.-160-67626C>T) c.-189-67626C>T (n.-189-67626C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396096G>C | CA821903158 | ATXN1 | c.-160-67626C>G (n.-160-67626C>G) c.-189-67626C>G (n.-189-67626C>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396096G= | CA1612740214 | ATXN1 | c.-160-67626C= (n.-160-67626C=) c.-189-67626C= (n.-189-67626C=) | |
| 6 | g.16396097C= | CA1612740215 | ATXN1 | c.-160-67627G= (n.-160-67627G=) c.-189-67627G= (n.-189-67627G=) | |
| 6 | g.16396097C>G | CA1086368993 | ATXN1 | c.-160-67627G>C (n.-160-67627G>C) c.-189-67627G>C (n.-189-67627G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396099T>C | CA821903162 | ATXN1 | c.-160-67629A>G (n.-160-67629A>G) c.-189-67629A>G (n.-189-67629A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396099T= | CA1612740216 | ATXN1 | c.-160-67629A= (n.-160-67629A=) c.-189-67629A= (n.-189-67629A=) | |
| 6 | g.16396103T= | CA1612740217 | ATXN1 | c.-160-67633A= (n.-160-67633A=) c.-189-67633A= (n.-189-67633A=) | |
| 6 | g.16396104del | CA2511647641 | ATXN1 | c.-160-67634del (n.-160-67634del) c.-189-67634del (n.-189-67634del) | |
| 6 | g.16396104A= | CA1612740218 | ATXN1 | c.-160-67634T= (n.-160-67634T=) c.-189-67634T= (n.-189-67634T=) | |
| 6 | g.16396104A>G | CA134935407 | ATXN1 | c.-160-67634T>C (n.-160-67634T>C) c.-189-67634T>C (n.-189-67634T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396107_16396109dup | CA1086369001 | ATXN1 | c.-160-67636_-160-67634dup (n.-160-67636_-160-67634dup) c.-189-67636_-189-67634dup (n.-189-67636_-189-67634dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396106C= | CA1612740219 | ATXN1 | c.-160-67636G= (n.-160-67636G=) c.-189-67636G= (n.-189-67636G=) | |
| 6 | g.16396106C>G | CA1612740220 | ATXN1 | c.-160-67636G>C (n.-160-67636G>C) c.-189-67636G>C (n.-189-67636G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396107A= | CA1612740221 | ATXN1 | c.-160-67637T= (n.-160-67637T=) c.-189-67637T= (n.-189-67637T=) | |
| 6 | g.16396107A>G | CA134935410 | ATXN1 | c.-160-67637T>C (n.-160-67637T>C) c.-189-67637T>C (n.-189-67637T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16396109C= | CA1612740222 | ATXN1 | c.-160-67639G= (n.-160-67639G=) c.-189-67639G= (n.-189-67639G=) | |
| 6 | g.16396109C>T | CA821903164 | ATXN1 | c.-160-67639G>A (n.-160-67639G>A) c.-189-67639G>A (n.-189-67639G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396110G>A | CA134935413 | ATXN1 | c.-160-67640C>T (n.-160-67640C>T) c.-189-67640C>T (n.-189-67640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396110G>C | CA134935415 | ATXN1 | c.-160-67640C>G (n.-160-67640C>G) c.-189-67640C>G (n.-189-67640C>G) | dbSNP |
| 6 | g.16396110G= | CA1612740223 | ATXN1 | c.-160-67640C= (n.-160-67640C=) c.-189-67640C= (n.-189-67640C=) | |
| 6 | g.16396111C= | CA1612740224 | ATXN1 | c.-160-67641G= (n.-160-67641G=) c.-189-67641G= (n.-189-67641G=) | |
| 6 | g.16396111C>T | CA134935418 | ATXN1 | c.-160-67641G>A (n.-160-67641G>A) c.-189-67641G>A (n.-189-67641G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396112A= | CA1612740225 | ATXN1 | c.-160-67642T= (n.-160-67642T=) c.-189-67642T= (n.-189-67642T=) | |
| 6 | g.16396112A>C | CA821903168 | ATXN1 | c.-160-67642T>G (n.-160-67642T>G) c.-189-67642T>G (n.-189-67642T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396125A= | CA1612740226 | ATXN1 | c.-160-67655T= (n.-160-67655T=) c.-189-67655T= (n.-189-67655T=) | |
| 6 | g.16396125A>T | CA1612740227 | ATXN1 | c.-160-67655T>A (n.-160-67655T>A) c.-189-67655T>A (n.-189-67655T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396130T>C | CA821903170 | ATXN1 | c.-160-67660A>G (n.-160-67660A>G) c.-189-67660A>G (n.-189-67660A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396130T= | CA1612740228 | ATXN1 | c.-160-67660A= (n.-160-67660A=) c.-189-67660A= (n.-189-67660A=) | |
| 6 | g.16396132G>A | CA1086369009 | ATXN1 | c.-160-67662C>T (n.-160-67662C>T) c.-189-67662C>T (n.-189-67662C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396132G= | CA1612740229 | ATXN1 | c.-160-67662C= (n.-160-67662C=) c.-189-67662C= (n.-189-67662C=) | |
| 6 | g.16396135T>C | CA1086369013 | ATXN1 | c.-160-67665A>G (n.-160-67665A>G) c.-189-67665A>G (n.-189-67665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16396135T= | CA1612740230 | ATXN1 | c.-160-67665A= (n.-160-67665A=) c.-189-67665A= (n.-189-67665A=) | |
| 6 | g.16396137G>A | CA1612740232 | ATXN1 | c.-160-67667C>T (n.-160-67667C>T) c.-189-67667C>T (n.-189-67667C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16396137G= | CA1612740231 | ATXN1 | c.-160-67667C= (n.-160-67667C=) c.-189-67667C= (n.-189-67667C=) | |
| 6 | g.16396141C= | CA1612740233 | ATXN1 | c.-160-67671G= (n.-160-67671G=) c.-189-67671G= (n.-189-67671G=) | |
| 6 | g.16396141C>T | CA134935422 | ATXN1 | c.-160-67671G>A (n.-160-67671G>A) c.-189-67671G>A (n.-189-67671G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396143G= | CA1612740234 | ATXN1 | c.-160-67673C= (n.-160-67673C=) c.-189-67673C= (n.-189-67673C=) | |
| 6 | g.16396143G>T | CA1612740235 | ATXN1 | c.-160-67673C>A (n.-160-67673C>A) c.-189-67673C>A (n.-189-67673C>A) | dbSNP |
| 6 | g.16396144A= | CA1612740236 | ATXN1 | c.-160-67674T= (n.-160-67674T=) c.-189-67674T= (n.-189-67674T=) |