Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.16327578T>A | CA362811993 | ATXN1 | c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.*146A>T (n.*146A>T) | |
6 | g.16327578T>C | CA362811994 | ATXN1 | c.733A>G (p.Asn245Asp) c.*146A>G (n.*146A>G) | |
6 | g.16327578T>G | CA362811995 | ATXN1 | c.733A>C (p.Asn245His) c.*146A>C (n.*146A>C) | |
6 | g.16327579C>A | CA362811996 | ATXN1 | c.732G>T (p.Gln244His) c.*145G>T (n.*145G>T) | |
6 | g.16327579C>G | CA362811997 | ATXN1 | c.732G>C (p.Gln244His) c.*145G>C (n.*145G>C) | |
6 | g.16327579C>T | CA448955370 | ATXN1 | c.732G>A (p.Gln244=) c.*145G>A (n.*145G>A) | |
6 | g.16327580T>A | CA362811998 | ATXN1 | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.*144A>T (n.*144A>T) | |
6 | g.16327580T>C | CA362811999 | ATXN1 | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) | |
6 | g.16327580T>G | CA362812000 | ATXN1 | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.*144A>C (n.*144A>C) | |
6 | g.16327581G>A | CA362812001 | ATXN1 | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.*143C>T (n.*143C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.16327581G>C | CA362812002 | ATXN1 | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.*143C>G (n.*143C>G) | |
6 | g.16327581G= | CA1612729321 | ATXN1 | c.730C= (p.Gln244=) c.*143C= (n.*143C=) | |
6 | g.16327581G>T | CA362812003 | ATXN1 | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.*143C>A (n.*143C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.16327582C>A | CA362812004 | ATXN1 | c.729G>T (p.Gln243His) c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.16327582C= | CA1612729324 | ATXN1 | c.729G= (p.Gln243=) c.*142G= (n.*142G=) | |
6 | g.16327582C>G | CA3645500 | ATXN1 | c.729G>C (p.Gln243His) c.*142G>C (n.*142G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16327582C>T | CA448955375 | ATXN1 | c.729G>A (p.Gln243=) c.*142G>A (n.*142G>A) | |
6 | g.16327583T>A | CA362812006 | ATXN1 | c.728A>T (p.Gln243Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
6 | g.16327583T>C | CA362812005 | ATXN1 | c.728A>G (p.Gln243Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) | |
6 | g.16327583T>G | CA3645501 | ATXN1 | c.728A>C (p.Gln243Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16327583T= | CA1612729330 | ATXN1 | c.728A= (p.Gln243=) c.*141A= (n.*141A=) | |
6 | g.16327584G>A | CA362812007 | ATXN1 | c.727C>T (p.Gln243Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) | |
6 | g.16327584G>C | CA362812008 | ATXN1 | c.727C>G (p.Gln243Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) | |
6 | g.16327584G>T | CA362812009 | ATXN1 | c.727C>A (p.Gln243Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) | |
6 | g.16327585G>A | CA448955378 | ATXN1 | c.726C>T (p.Ala242=) c.*139C>T (n.*139C>T) | |
6 | g.16327585G>C | CA3645502 | ATXN1 | c.726C>G (p.Ala242=) c.*139C>G (n.*139C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16327585G= | CA1612729339 | ATXN1 | c.726C= (p.Ala242=) c.*139C= (n.*139C=) | |
6 | g.16327585G>T | CA448955380 | ATXN1 | c.726C>A (p.Ala242=) c.*139C>A (n.*139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.16327586G>A | CA362812010 | ATXN1 | c.725C>T (p.Ala242Val) c.*138C>T (n.*138C>T) | |
6 | g.16327586G>C | CA362812011 | ATXN1 | c.725C>G (p.Ala242Gly) c.*138C>G (n.*138C>G) | |
6 | g.16327586G>T | CA362812012 | ATXN1 | c.725C>A (p.Ala242Asp) c.*138C>A (n.*138C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.16327587C>A | CA362812013 | ATXN1 | c.724G>T (p.Ala242Ser) c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.16327587C= | CA1612729346 | ATXN1 | c.724G= (p.Ala242=) c.*137G= (n.*137G=) | |
6 | g.16327587C>G | CA362812014 | ATXN1 | c.724G>C (p.Ala242Pro) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
6 | g.16327587C>T | CA362812015 | ATXN1 | c.724G>A (p.Ala242Thr) c.*137G>A (n.*137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.16327588T>A | CA448955381 | ATXN1 | c.723A>T (p.Pro241=) c.*136A>T (n.*136A>T) | |
6 | g.16327588T>C | CA448955383 | ATXN1 | c.723A>G (p.Pro241=) c.*136A>G (n.*136A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.16327588T>G | CA448955382 | ATXN1 | c.723A>C (p.Pro241=) c.*136A>C (n.*136A>C) | |
6 | g.16327589G>A | CA362812016 | ATXN1 | c.722C>T (p.Pro241Leu) c.*135C>T (n.*135C>T) | |
6 | g.16327589G>C | CA362812017 | ATXN1 | c.722C>G (p.Pro241Arg) c.*135C>G (n.*135C>G) | |
6 | g.16327589G= | CA1612729350 | ATXN1 | c.722C= (p.Pro241=) c.*135C= (n.*135C=) | |
6 | g.16327589G>T | CA3645503 | ATXN1 | c.722C>A (p.Pro241Gln) c.*135C>A (n.*135C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.16327590dup | CA645566717 | ATXN1 | c.722dup (p.Ala242SerfsTer?) c.*135dup (n.*135dup) | COSMIC |
6 | g.16327590G>A | CA362812020 | ATXN1 | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.*134C>T (n.*134C>T) | |
6 | g.16327590G>C | CA362812019 | ATXN1 | c.721C>G (p.Pro241Ala) c.*134C>G (n.*134C>G) | |
6 | g.16327590G= | CA1612729356 | ATXN1 | c.721C= (p.Pro241=) c.*134C= (n.*134C=) | |
6 | g.16327590G>T | CA362812018 | ATXN1 | c.721C>A (p.Pro241Thr) c.*134C>A (n.*134C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.16327591T>A | CA448955385 | ATXN1 | c.720A>T (p.Pro240=) c.*133A>T (n.*133A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.16327591T>C | CA448955386 | ATXN1 | c.720A>G (p.Pro240=) c.*133A>G (n.*133A>G) | |
6 | g.16327591T>G | CA448955387 | ATXN1 | c.720A>C (p.Pro240=) c.*133A>C (n.*133A>C) | dbSNP |