WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16318303G>C | CA134922345 | ATXN1 | c.1917+8091C>G (n.1917+8091C>G) c.*1330+8091C>G (n.*1330+8091C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318303G= | CA1612714832 | ATXN1 | c.1917+8091C= (n.1917+8091C=) c.*1330+8091C= (n.*1330+8091C=) | |
| 6 | g.16318307A= | CA1612714861 | ATXN1 | c.1917+8087T= (n.1917+8087T=) c.*1330+8087T= (n.*1330+8087T=) | |
| 6 | g.16318307A>G | CA821847027 | ATXN1 | c.1917+8087T>C (n.1917+8087T>C) c.*1330+8087T>C (n.*1330+8087T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16318313_16318315delinsTTC | CA1612714867 | ATXN1 | c.1917+8079_1917+8081delinsGAA (n.1917+8079_1917+8081delinsGAA) c.*1330+8079_*1330+8081delinsGAA (n.*1330+8079_*1330+8081delinsGAA) | |
| 6 | g.16318318_16318319del | CA821847029 | ATXN1 | c.1917+8079_1917+8080del (n.1917+8079_1917+8080del) c.*1330+8079_*1330+8080del (n.*1330+8079_*1330+8080del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318321T>G | CA565534081 | ATXN1 | c.1917+8073A>C (n.1917+8073A>C) c.*1330+8073A>C (n.*1330+8073A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318321T= | CA1612714876 | ATXN1 | c.1917+8073A= (n.1917+8073A=) c.*1330+8073A= (n.*1330+8073A=) | |
| 6 | g.16318322A= | CA1612714881 | ATXN1 | c.1917+8072T= (n.1917+8072T=) c.*1330+8072T= (n.*1330+8072T=) | |
| 6 | g.16318322A>G | CA1612714884 | ATXN1 | c.1917+8072T>C (n.1917+8072T>C) c.*1330+8072T>C (n.*1330+8072T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16318326T>C | CA821847038 | ATXN1 | c.1917+8068A>G (n.1917+8068A>G) c.*1330+8068A>G (n.*1330+8068A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16318326T= | CA1612714887 | ATXN1 | c.1917+8068A= (n.1917+8068A=) c.*1330+8068A= (n.*1330+8068A=) | |
| 6 | g.16318327A= | CA1612714902 | ATXN1 | c.1917+8067T= (n.1917+8067T=) c.*1330+8067T= (n.*1330+8067T=) | |
| 6 | g.16318327A>G | CA565534082 | ATXN1 | c.1917+8067T>C (n.1917+8067T>C) c.*1330+8067T>C (n.*1330+8067T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318327_16318328delinsAG | CA1612714895 | ATXN1 | c.1917+8066_1917+8067delinsCT (n.1917+8066_1917+8067delinsCT) c.*1330+8066_*1330+8067delinsCT (n.*1330+8066_*1330+8067delinsCT) | |
| 6 | g.16318328G>C | CA821847048 | ATXN1 | c.1917+8066C>G (n.1917+8066C>G) c.*1330+8066C>G (n.*1330+8066C>G) | dbSNP |
| 6 | g.16318328G= | CA1612714909 | ATXN1 | c.1917+8066C= (n.1917+8066C=) c.*1330+8066C= (n.*1330+8066C=) | |
| 6 | g.16318329del | CA134922353 | ATXN1 | c.1917+8066del (n.1917+8066del) c.*1330+8066del (n.*1330+8066del) | dbSNP |
| 6 | g.16318329G>A | CA1612714913 | ATXN1 | c.1917+8065C>T (n.1917+8065C>T) c.*1330+8065C>T (n.*1330+8065C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16318329G= | CA1612714911 | ATXN1 | c.1917+8065C= (n.1917+8065C=) c.*1330+8065C= (n.*1330+8065C=) | |
| 6 | g.16318330T>C | CA821847053 | ATXN1 | c.1917+8064A>G (n.1917+8064A>G) c.*1330+8064A>G (n.*1330+8064A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318330T= | CA1612714924 | ATXN1 | c.1917+8064A= (n.1917+8064A=) c.*1330+8064A= (n.*1330+8064A=) | |
| 6 | g.16318335G>C | CA565534083 | ATXN1 | c.1917+8059C>G (n.1917+8059C>G) c.*1330+8059C>G (n.*1330+8059C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318335G= | CA1612714954 | ATXN1 | c.1917+8059C= (n.1917+8059C=) c.*1330+8059C= (n.*1330+8059C=) | |
| 6 | g.16318337A= | CA1612714960 | ATXN1 | c.1917+8057T= (n.1917+8057T=) c.*1330+8057T= (n.*1330+8057T=) | |
| 6 | g.16318337A>T | CA1612714961 | ATXN1 | c.1917+8057T>A (n.1917+8057T>A) c.*1330+8057T>A (n.*1330+8057T>A) | dbSNP |
| 6 | g.16318341A= | CA1612714962 | ATXN1 | c.1917+8053T= (n.1917+8053T=) c.*1330+8053T= (n.*1330+8053T=) | |
| 6 | g.16318341A>G | CA1612714963 | ATXN1 | c.1917+8053T>C (n.1917+8053T>C) c.*1330+8053T>C (n.*1330+8053T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16318342T>C | CA1086329115 | ATXN1 | c.1917+8052A>G (n.1917+8052A>G) c.*1330+8052A>G (n.*1330+8052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318342T= | CA1612714964 | ATXN1 | c.1917+8052A= (n.1917+8052A=) c.*1330+8052A= (n.*1330+8052A=) | |
| 6 | g.16318344T>C | CA821847060 | ATXN1 | c.1917+8050A>G (n.1917+8050A>G) c.*1330+8050A>G (n.*1330+8050A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16318344T= | CA1612714967 | ATXN1 | c.1917+8050A= (n.1917+8050A=) c.*1330+8050A= (n.*1330+8050A=) | |
| 6 | g.16318349T>C | CA134922358 | ATXN1 | c.1917+8045A>G (n.1917+8045A>G) c.*1330+8045A>G (n.*1330+8045A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318349T= | CA1612714968 | ATXN1 | c.1917+8045A= (n.1917+8045A=) c.*1330+8045A= (n.*1330+8045A=) | |
| 6 | g.16318357C>A | CA2581545528 | ATXN1 | c.1917+8037G>T (n.1917+8037G>T) c.*1330+8037G>T (n.*1330+8037G>T) | |
| 6 | g.16318357C= | CA1612714971 | ATXN1 | c.1917+8037G= (n.1917+8037G=) c.*1330+8037G= (n.*1330+8037G=) | |
| 6 | g.16318357C>G | CA2581545527 | ATXN1 | c.1917+8037G>C (n.1917+8037G>C) c.*1330+8037G>C (n.*1330+8037G>C) | |
| 6 | g.16318357C>T | CA12365799 | ATXN1 | c.1917+8037G>A (n.1917+8037G>A) c.*1330+8037G>A (n.*1330+8037G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318358G>A | CA134922377 | ATXN1 | c.1917+8036C>T (n.1917+8036C>T) c.*1330+8036C>T (n.*1330+8036C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318358G= | CA1612714974 | ATXN1 | c.1917+8036C= (n.1917+8036C=) c.*1330+8036C= (n.*1330+8036C=) | |
| 6 | g.16318361A= | CA1612714978 | ATXN1 | c.1917+8033T= (n.1917+8033T=) c.*1330+8033T= (n.*1330+8033T=) | |
| 6 | g.16318361A>G | CA1612714980 | ATXN1 | c.1917+8033T>C (n.1917+8033T>C) c.*1330+8033T>C (n.*1330+8033T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16318368A= | CA1612714984 | ATXN1 | c.1917+8026T= (n.1917+8026T=) c.*1330+8026T= (n.*1330+8026T=) | |
| 6 | g.16318368A>C | CA565534084 | ATXN1 | c.1917+8026T>G (n.1917+8026T>G) c.*1330+8026T>G (n.*1330+8026T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318369A= | CA1612714993 | ATXN1 | c.1917+8025T= (n.1917+8025T=) c.*1330+8025T= (n.*1330+8025T=) | |
| 6 | g.16318369A>G | CA134922387 | ATXN1 | c.1917+8025T>C (n.1917+8025T>C) c.*1330+8025T>C (n.*1330+8025T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318377T>C | CA821847085 | ATXN1 | c.1917+8017A>G (n.1917+8017A>G) c.*1330+8017A>G (n.*1330+8017A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318377T= | CA1612714995 | ATXN1 | c.1917+8017A= (n.1917+8017A=) c.*1330+8017A= (n.*1330+8017A=) | |
| 6 | g.16318378_16318383delinsTCTTAA | CA1612714998 | ATXN1 | c.1917+8011_1917+8016delinsTTAAGA (n.1917+8011_1917+8016delinsTTAAGA) c.*1330+8011_*1330+8016delinsTTAAGA (n.*1330+8011_*1330+8016delinsTTAAGA) | |
| 6 | g.16318382_16318386del | CA1086329134 | ATXN1 | c.1917+8011_1917+8015del (n.1917+8011_1917+8015del) c.*1330+8011_*1330+8015del (n.*1330+8011_*1330+8015del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |