UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16290536A>C | CA448748399 | GMPR | c.772A>C (p.Arg258=) n.592A>C n.267A>C n.126A>C c.915A>C (p.Arg305Ser) | |
| 6 | g.16290536A>G | CA362800551 | GMPR | c.772A>G (p.Arg258Gly) n.592A>G n.267A>G n.126A>G c.915A>G (p.Arg305=) | |
| 6 | g.16290536A>T | CA362800552 | GMPR | c.772A>T (p.Arg258Trp) n.592A>T n.267A>T n.126A>T c.915A>T (p.Arg305Ser) | |
| 6 | g.16290537G>A | CA3645015 | GMPR | c.773G>A (p.Arg258Lys) n.593G>A n.268G>A n.127G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290537G>C | CA362800553 | GMPR | c.773G>C (p.Arg258Thr) n.593G>C n.268G>C n.127G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) | |
| 6 | g.16290537G= | CA1612687132 | GMPR | c.773G= (p.Arg258=) n.593G= n.268G= n.127G= c.916G= (p.Gly306=) | |
| 6 | g.16290537G>T | CA362800554 | GMPR | c.773G>T (p.Arg258Met) n.593G>T n.268G>T n.127G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) | |
| 6 | g.16290538G>A | CA448748401 | GMPR | c.774G>A (p.Arg258=) n.594G>A n.269G>A n.128G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) | |
| 6 | g.16290538G>C | CA362800555 | GMPR | c.774G>C (p.Arg258Ser) n.594G>C n.269G>C n.128G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) | |
| 6 | g.16290538G= | CA1612687133 | GMPR | c.774G= (p.Arg258=) n.594G= n.269G= n.128G= c.917G= (p.Gly306=) | |
| 6 | g.16290538G>T | CA134890327 | GMPR | c.774G>T (p.Arg258Ser) n.594G>T n.269G>T n.128G>T c.917G>T (p.Gly306Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290539A>C | CA362800558 | GMPR | c.775A>C (p.Asn259His) n.595A>C n.270A>C n.129A>C c.918A>C (p.Gly306=) | |
| 6 | g.16290539A>G | CA362800557 | GMPR | c.775A>G (p.Asn259Asp) n.595A>G n.270A>G n.129A>G c.918A>G (p.Gly306=) | |
| 6 | g.16290539A>T | CA362800556 | GMPR | c.775A>T (p.Asn259Tyr) n.595A>T n.270A>T n.129A>T c.918A>T (p.Gly306=) | |
| 6 | g.16290540A>C | CA362800561 | GMPR | c.776A>C (p.Asn259Thr) n.596A>C n.271A>C n.130A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) | |
| 6 | g.16290540A>G | CA362800559 | GMPR | c.776A>G (p.Asn259Ser) n.596A>G n.271A>G n.130A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16290540A>T | CA362800560 | GMPR | c.776A>T (p.Asn259Ile) n.596A>T n.271A>T n.130A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) | |
| 6 | g.16290545_16290548dup | CA2677417021 | GMPR | c.781_784dup (p.Lys262ThrfsTer12) n.601_604dup n.276_279dup n.135_138dup c.924_927dup (p.Ser310ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16290541C>A | CA362800562 | GMPR | c.777C>A (p.Asn259Lys) n.597C>A n.272C>A n.131C>A c.920C>A (p.Thr307Lys) | |
| 6 | g.16290541C= | CA1612687134 | GMPR | c.777C= (p.Asn259=) n.597C= n.272C= n.131C= c.920C= (p.Thr307=) | |
| 6 | g.16290541C>G | CA362800563 | GMPR | c.777C>G (p.Asn259Lys) n.597C>G n.272C>G n.131C>G c.920C>G (p.Thr307Arg) | |
| 6 | g.16290541C>T | CA3645016 | GMPR | c.777C>T (p.Asn259=) n.597C>T n.272C>T n.131C>T c.920C>T (p.Thr307Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.16290542G>A | CA3645017 | GMPR | c.778G>A (p.Gly260Arg) n.598G>A n.273G>A n.132G>A c.921G>A (p.Thr307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290542G>C | CA362800565 | GMPR | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.598G>C n.273G>C n.132G>C c.921G>C (p.Thr307=) | |
| 6 | g.16290542G= | CA1612687135 | GMPR | c.778G= (p.Gly260=) n.598G= n.273G= n.132G= c.921G= (p.Thr307=) | |
| 6 | g.16290542G>T | CA362800564 | GMPR | c.778G>T (p.Gly260Ter) n.598G>T n.273G>T n.132G>T c.921G>T (p.Thr307=) | |
| 6 | g.16290543G>A | CA362800566 | GMPR | c.779G>A (p.Gly260Glu) n.599G>A n.274G>A n.133G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16290543G>C | CA362800567 | GMPR | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.599G>C n.274G>C n.133G>C c.922G>C (p.Asp308His) | |
| 6 | g.16290543G>T | CA362800568 | GMPR | c.779G>T (p.Gly260Val) n.599G>T n.274G>T n.133G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16290544A= | CA1612687136 | GMPR | c.780A= (p.Gly260=) n.600A= n.275A= n.134A= c.923A= (p.Asp308=) | |
| 6 | g.16290544A>C | CA448748407 | GMPR | c.780A>C (p.Gly260=) n.600A>C n.275A>C n.134A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) | |
| 6 | g.16290544A>G | CA3645018 | GMPR | c.780A>G (p.Gly260=) n.600A>G n.275A>G n.134A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290544A>T | CA448748409 | GMPR | c.780A>T (p.Gly260=) n.600A>T n.275A>T n.134A>T c.923A>T (p.Asp308Val) | |
| 6 | g.16290545C>A | CA448748410 | GMPR | c.781C>A (p.Arg261=) n.601C>A n.276C>A n.135C>A c.924C>A (p.Asp308Glu) | |
| 6 | g.16290545C= | CA1612687137 | GMPR | c.781C= (p.Arg261=) n.601C= n.276C= n.135C= c.924C= (p.Asp308=) | |
| 6 | g.16290545C>G | CA362800569 | GMPR | c.781C>G (p.Arg261Gly) n.601C>G n.276C>G n.135C>G c.924C>G (p.Asp308Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.16290545C>T | CA3645019 | GMPR | c.781C>T (p.Arg261Trp) n.601C>T n.276C>T n.135C>T c.924C>T (p.Asp308=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290546G>A | CA3645020 | GMPR | c.782G>A (p.Arg261Gln) n.602G>A n.277G>A n.136G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290546G>C | CA362800571 | GMPR | c.782G>C (p.Arg261Pro) n.602G>C n.277G>C n.136G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) | |
| 6 | g.16290546G= | CA1612687138 | GMPR | c.782G= (p.Arg261=) n.602G= n.277G= n.136G= c.925G= (p.Gly309=) | |
| 6 | g.16290546G>T | CA362800570 | GMPR | c.782G>T (p.Arg261Leu) n.602G>T n.277G>T n.136G>T c.925G>T (p.Gly309Ter) | |
| 6 | g.16290547G>A | CA448748412 | GMPR | c.783G>A (p.Arg261=) n.603G>A n.278G>A n.137G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) | |
| 6 | g.16290547G>C | CA448748414 | GMPR | c.783G>C (p.Arg261=) n.603G>C n.278G>C n.137G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) | |
| 6 | g.16290547G>T | CA448748413 | GMPR | c.783G>T (p.Arg261=) n.603G>T n.278G>T n.137G>T c.926G>T (p.Gly309Val) | |
| 6 | g.16290548A>C | CA362800572 | GMPR | c.784A>C (p.Lys262Gln) n.604A>C n.279A>C n.138A>C c.927A>C (p.Gly309=) | |
| 6 | g.16290548A>G | CA362800573 | GMPR | c.784A>G (p.Lys262Glu) n.604A>G n.279A>G n.138A>G c.927A>G (p.Gly309=) | |
| 6 | g.16290548A>T | CA362800574 | GMPR | c.784A>T (p.Lys262Ter) n.604A>T n.279A>T n.138A>T c.927A>T (p.Gly309=) | |
| 6 | g.16290549A= | CA1612687139 | GMPR | c.785A= (p.Lys262=) n.605A= n.280A= n.139A= c.928A= (p.Ser310=) | |
| 6 | g.16290549A>C | CA362800575 | GMPR | c.785A>C (p.Lys262Thr) n.605A>C n.280A>C n.139A>C c.928A>C (p.Ser310Arg) | |
| 6 | g.16290549A>G | CA362800576 | GMPR | c.785A>G (p.Lys262Arg) n.605A>G n.280A>G n.139A>G c.928A>G (p.Ser310Gly) | dbSNP |