| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16290530T>A | CA126109 | GMPR | c.766T>A (p.Phe256Ile) n.586T>A n.261T>A n.120T>A c.909T>A (p.Cys303Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290530T>C | CA362800539 | GMPR | c.766T>C (p.Phe256Leu) n.586T>C n.261T>C n.120T>C c.909T>C (p.Cys303=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.16290530T>G | CA362800540 | GMPR | c.766T>G (p.Phe256Val) n.586T>G n.261T>G n.120T>G c.909T>G (p.Cys303Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290530T= | CA1612687128 | GMPR | c.766T= (p.Phe256=) n.586T= n.261T= n.120T= c.909T= (p.Cys303=) | |
| 6 | g.16290531T>A | CA362800541 | GMPR | c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.587T>A n.262T>A n.121T>A c.910T>A (p.Leu304Met) | |
| 6 | g.16290531T>C | CA134890288 | GMPR | c.767T>C (p.Phe256Ser) n.587T>C n.262T>C n.121T>C c.910T>C (p.Leu304=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.16290531T>G | CA362800542 | GMPR | c.767T>G (p.Phe256Cys) n.587T>G n.262T>G n.121T>G c.910T>G (p.Leu304Val) | |
| 6 | g.16290531T= | CA1612687129 | GMPR | c.767T= (p.Phe256=) n.587T= n.262T= n.121T= c.910T= (p.Leu304=) | |
| 6 | g.16290532T>A | CA362800543 | GMPR | c.768T>A (p.Phe256Leu) n.588T>A n.263T>A n.122T>A c.911T>A (p.Leu304Ter) | |
| 6 | g.16290532T>C | CA448748394 | GMPR | c.768T>C (p.Phe256=) n.588T>C n.263T>C n.122T>C c.911T>C (p.Leu304Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16290532T>G | CA3645013 | GMPR | c.768T>G (p.Phe256Leu) n.588T>G n.263T>G n.122T>G c.911T>G (p.Leu304Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290532T= | CA1612687130 | GMPR | c.768T= (p.Phe256=) n.588T= n.263T= n.122T= c.911T= (p.Leu304=) | |
| 6 | g.16290532_16290533insTG | CA2677417020 | GMPR | c.768_769insTG (p.Glu257TrpfsTer14) n.588_589insTG n.263_264insTG n.122_123insTG c.911_912insTG (p.Leu304PhefsTer17) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16290533G>A | CA362800546 | GMPR | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.589G>A n.264G>A n.123G>A c.912G>A (p.Leu304=) | |
| 6 | g.16290533G>C | CA362800545 | GMPR | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.589G>C n.264G>C n.123G>C c.912G>C (p.Leu304Phe) | |
| 6 | g.16290533G>T | CA362800544 | GMPR | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.589G>T n.264G>T n.123G>T c.912G>T (p.Leu304Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16290534A>C | CA362800547 | GMPR | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.590A>C n.265A>C n.124A>C c.913A>C (p.Arg305=) | |
| 6 | g.16290534A>G | CA362800548 | GMPR | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.590A>G n.265A>G n.124A>G c.913A>G (p.Arg305Gly) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16290534A>T | CA362800549 | GMPR | c.770A>T (p.Glu257Val) n.590A>T n.265A>T n.124A>T c.913A>T (p.Arg305Ter) | |
| 6 | g.16290535G>A | CA448748396 | GMPR | c.771G>A (p.Glu257=) n.591G>A n.266G>A n.125G>A c.914G>A (p.Arg305Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16290535G>C | CA3645014 | GMPR | c.771G>C (p.Glu257Asp) n.591G>C n.266G>C n.125G>C c.914G>C (p.Arg305Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290535G= | CA1612687131 | GMPR | c.771G= (p.Glu257=) n.591G= n.266G= n.125G= c.914G= (p.Arg305=) | |
| 6 | g.16290535G>T | CA362800550 | GMPR | c.771G>T (p.Glu257Asp) n.591G>T n.266G>T n.125G>T c.914G>T (p.Arg305Ile) | |
| 6 | g.16290536A>C | CA448748399 | GMPR | c.772A>C (p.Arg258=) n.592A>C n.267A>C n.126A>C c.915A>C (p.Arg305Ser) | |
| 6 | g.16290536A>G | CA362800551 | GMPR | c.772A>G (p.Arg258Gly) n.592A>G n.267A>G n.126A>G c.915A>G (p.Arg305=) | |
| 6 | g.16290536A>T | CA362800552 | GMPR | c.772A>T (p.Arg258Trp) n.592A>T n.267A>T n.126A>T c.915A>T (p.Arg305Ser) | |
| 6 | g.16290537G>A | CA3645015 | GMPR | c.773G>A (p.Arg258Lys) n.593G>A n.268G>A n.127G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290537G>C | CA362800553 | GMPR | c.773G>C (p.Arg258Thr) n.593G>C n.268G>C n.127G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) | |
| 6 | g.16290537G= | CA1612687132 | GMPR | c.773G= (p.Arg258=) n.593G= n.268G= n.127G= c.916G= (p.Gly306=) | |
| 6 | g.16290537G>T | CA362800554 | GMPR | c.773G>T (p.Arg258Met) n.593G>T n.268G>T n.127G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) | |
| 6 | g.16290538G>A | CA448748401 | GMPR | c.774G>A (p.Arg258=) n.594G>A n.269G>A n.128G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) | |
| 6 | g.16290538G>C | CA362800555 | GMPR | c.774G>C (p.Arg258Ser) n.594G>C n.269G>C n.128G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) | |
| 6 | g.16290538G= | CA1612687133 | GMPR | c.774G= (p.Arg258=) n.594G= n.269G= n.128G= c.917G= (p.Gly306=) | |
| 6 | g.16290538G>T | CA134890327 | GMPR | c.774G>T (p.Arg258Ser) n.594G>T n.269G>T n.128G>T c.917G>T (p.Gly306Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290539A>C | CA362800558 | GMPR | c.775A>C (p.Asn259His) n.595A>C n.270A>C n.129A>C c.918A>C (p.Gly306=) | |
| 6 | g.16290539A>G | CA362800557 | GMPR | c.775A>G (p.Asn259Asp) n.595A>G n.270A>G n.129A>G c.918A>G (p.Gly306=) | |
| 6 | g.16290539A>T | CA362800556 | GMPR | c.775A>T (p.Asn259Tyr) n.595A>T n.270A>T n.129A>T c.918A>T (p.Gly306=) | |
| 6 | g.16290540A>C | CA362800561 | GMPR | c.776A>C (p.Asn259Thr) n.596A>C n.271A>C n.130A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) | |
| 6 | g.16290540A>G | CA362800559 | GMPR | c.776A>G (p.Asn259Ser) n.596A>G n.271A>G n.130A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16290540A>T | CA362800560 | GMPR | c.776A>T (p.Asn259Ile) n.596A>T n.271A>T n.130A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) | |
| 6 | g.16290545_16290548dup | CA2677417021 | GMPR | c.781_784dup (p.Lys262ThrfsTer12) n.601_604dup n.276_279dup n.135_138dup c.924_927dup (p.Ser310ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.16290541C>A | CA362800562 | GMPR | c.777C>A (p.Asn259Lys) n.597C>A n.272C>A n.131C>A c.920C>A (p.Thr307Lys) | |
| 6 | g.16290541C= | CA1612687134 | GMPR | c.777C= (p.Asn259=) n.597C= n.272C= n.131C= c.920C= (p.Thr307=) | |
| 6 | g.16290541C>G | CA362800563 | GMPR | c.777C>G (p.Asn259Lys) n.597C>G n.272C>G n.131C>G c.920C>G (p.Thr307Arg) | |
| 6 | g.16290541C>T | CA3645016 | GMPR | c.777C>T (p.Asn259=) n.597C>T n.272C>T n.131C>T c.920C>T (p.Thr307Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.16290542G>A | CA3645017 | GMPR | c.778G>A (p.Gly260Arg) n.598G>A n.273G>A n.132G>A c.921G>A (p.Thr307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16290542G>C | CA362800565 | GMPR | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.598G>C n.273G>C n.132G>C c.921G>C (p.Thr307=) | |
| 6 | g.16290542G= | CA1612687135 | GMPR | c.778G= (p.Gly260=) n.598G= n.273G= n.132G= c.921G= (p.Thr307=) | |
| 6 | g.16290542G>T | CA362800564 | GMPR | c.778G>T (p.Gly260Ter) n.598G>T n.273G>T n.132G>T c.921G>T (p.Thr307=) | |
| 6 | g.16290543G>A | CA362800566 | GMPR | c.779G>A (p.Gly260Glu) n.599G>A n.274G>A n.133G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) | gnomAD v4 |