Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.162201122T>CCA1096678374PRKNc.412+61403A>G (n.412+61403A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.640+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.640+1G>C
 dbSNP
6g.162201130C>TCA366475410PRKNc.412+61395G>A (n.412+61395G>A)
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n.640+1G>A
 dbSNP
6g.162201131C>ACA366475411PRKNc.412+61394G>T (n.412+61394G>T)
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n.640G>T
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n.552G>C
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c.297G>C (p.Gln99His)
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n.640G>C
6g.162201131C>TCA453189652PRKNc.412+61394G>A (n.412+61394G>A)
c.293G>A (n.293G>A)
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c.529G>A
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n.170G>A
n.641G>A
c.-40+61394G>A (n.-40+61394G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.172-227714G>A (n.172-227714G>A)
c.297G>A (p.Gln99=)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.294G>A (p.Gln98=)
n.640G>A
6g.162201131_162201132delCA2681114727PRKNc.412+61393_412+61394del (n.412+61393_412+61394del)
c.292_293del (n.292_293del)
c.533_534del (p.Gln178ArgfsTer7)
c.528_529del
n.551_552del
n.169_170del
n.640_641del
c.-40+61393_-40+61394del (n.-40+61393_-40+61394del)
c.-41_-40del (n.-41_-40del)
c.172-227715_172-227714del (n.172-227715_172-227714del)
c.533_534del (p.Gln178ArgfsTer5)
c.296_297del (p.Gln99ArgfsTer7)
c.530_531del (p.Gln177ArgfsTer7)
c.647_648del (p.Gln216ArgfsTer7)
c.293_294del (p.Gln98ArgfsTer7)
n.639_640del
 gnomAD v4
6g.162201132T>ACA366475413PRKNc.412+61393A>T (n.412+61393A>T)
c.292A>T (n.292A>T)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.528A>T
n.551A>T
n.169A>T
n.640A>T
c.-40+61393A>T (n.-40+61393A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.172-227715A>T (n.172-227715A>T)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
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c.647A>T (p.Gln216Leu)
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n.639A>T
6g.162201132T>CCA151069118PRKNc.412+61393A>G (n.412+61393A>G)
c.292A>G (n.292A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.528A>G
n.551A>G
n.169A>G
n.640A>G
c.-40+61393A>G (n.-40+61393A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.172-227715A>G (n.172-227715A>G)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.639A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201132T>GCA366475414PRKNc.412+61393A>C (n.412+61393A>C)
c.292A>C (n.292A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.528A>C
n.551A>C
n.169A>C
n.640A>C
c.-40+61393A>C (n.-40+61393A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.172-227715A>C (n.172-227715A>C)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.639A>C
 dbSNP
6g.162201132T=CA1677891118PRKNc.412+61393A= (n.412+61393A=)
c.292A= (n.292A=)
c.533A= (p.Gln178=)
c.528A=
n.551A=
n.169A=
n.640A=
c.-40+61393A= (n.-40+61393A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.172-227715A= (n.172-227715A=)
c.296A= (p.Gln99=)
c.530A= (p.Gln177=)
c.647A= (p.Gln216=)
c.293A= (p.Gln98=)
n.639A=
6g.162201133G>ACA366475415PRKNc.412+61392C>T (n.412+61392C>T)
c.291C>T (n.291C>T)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.527C>T
n.550C>T
n.168C>T
n.639C>T
c.-40+61392C>T (n.-40+61392C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.172-227716C>T (n.172-227716C>T)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.638C>T
6g.162201133G>CCA366475417PRKNc.412+61392C>G (n.412+61392C>G)
c.291C>G (n.291C>G)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.527C>G
n.550C>G
n.168C>G
n.639C>G
c.-40+61392C>G (n.-40+61392C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.172-227716C>G (n.172-227716C>G)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.638C>G
6g.162201133G>TCA366475416PRKNc.412+61392C>A (n.412+61392C>A)
c.291C>A (n.291C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.527C>A
n.550C>A
n.168C>A
n.639C>A
c.-40+61392C>A (n.-40+61392C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.172-227716C>A (n.172-227716C>A)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.638C>A
6g.162201134G>ACA453189653PRKNc.412+61391C>T (n.412+61391C>T)
c.290C>T (n.290C>T)
c.531C>T (p.Thr177=)
c.526C>T
n.549C>T
n.167C>T
n.638C>T
c.-40+61391C>T (n.-40+61391C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.172-227717C>T (n.172-227717C>T)
c.294C>T (p.Thr98=)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.291C>T (p.Thr97=)
n.637C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201134G>CCA453189654PRKNc.412+61391C>G (n.412+61391C>G)
c.290C>G (n.290C>G)
c.531C>G (p.Thr177=)
c.526C>G
n.549C>G
n.167C>G
n.638C>G
c.-40+61391C>G (n.-40+61391C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.172-227717C>G (n.172-227717C>G)
c.294C>G (p.Thr98=)
c.528C>G (p.Thr176=)
c.645C>G (p.Thr215=)
c.291C>G (p.Thr97=)
n.637C>G
6g.162201134G=CA1677891119PRKNc.412+61391C= (n.412+61391C=)
c.290C= (n.290C=)
c.531C= (p.Thr177=)
c.526C=
n.549C=
n.167C=
n.638C=
c.-40+61391C= (n.-40+61391C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.172-227717C= (n.172-227717C=)
c.294C= (p.Thr98=)
c.528C= (p.Thr176=)
c.645C= (p.Thr215=)
c.291C= (p.Thr97=)
n.637C=
6g.162201134G>TCA4090337PRKNc.412+61391C>A (n.412+61391C>A)
c.290C>A (n.290C>A)
c.531C>A (p.Thr177=)
c.526C>A
n.549C>A
n.167C>A
n.638C>A
c.-40+61391C>A (n.-40+61391C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.172-227717C>A (n.172-227717C>A)
c.294C>A (p.Thr98=)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.645C>A (p.Thr215=)
c.291C>A (p.Thr97=)
n.637C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201135G>ACA4090339PRKNc.412+61390C>T (n.412+61390C>T)
c.289C>T (n.289C>T)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.525C>T
n.548C>T
n.166C>T
n.637C>T
c.-40+61390C>T (n.-40+61390C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.172-227718C>T (n.172-227718C>T)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.636C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.162201135G>CCA366475418PRKNc.412+61390C>G (n.412+61390C>G)
c.289C>G (n.289C>G)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.525C>G
n.548C>G
n.166C>G
n.637C>G
c.-40+61390C>G (n.-40+61390C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.172-227718C>G (n.172-227718C>G)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.636C>G
6g.162201135G=CA1677891120PRKNc.412+61390C= (n.412+61390C=)
c.289C= (n.289C=)
c.530C= (p.Thr177=)
c.525C=
n.548C=
n.166C=
n.637C=
c.-40+61390C= (n.-40+61390C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.172-227718C= (n.172-227718C=)
c.293C= (p.Thr98=)
c.527C= (p.Thr176=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.290C= (p.Thr97=)
n.636C=
6g.162201135G>TCA4090338PRKNc.412+61390C>A (n.412+61390C>A)
c.289C>A (n.289C>A)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.525C>A
n.548C>A
n.166C>A
n.637C>A
c.-40+61390C>A (n.-40+61390C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.172-227718C>A (n.172-227718C>A)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.636C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201136T>ACA366475419PRKNc.412+61389A>T (n.412+61389A>T)
c.288A>T (p.Ter96Cys)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.524A>T
n.547A>T
n.165A>T
n.636A>T
c.-40+61389A>T (n.-40+61389A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.172-227719A>T (n.172-227719A>T)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.635A>T
6g.162201136T>CCA366475420PRKNc.412+61389A>G (n.412+61389A>G)
c.288A>G (p.Ter96Trp)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.524A>G
n.547A>G
n.165A>G
n.636A>G
c.-40+61389A>G (n.-40+61389A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.172-227719A>G (n.172-227719A>G)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.635A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201136T>GCA366475421PRKNc.412+61389A>C (n.412+61389A>C)
c.288A>C (p.Ter96Cys)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.524A>C
n.547A>C
n.165A>C
n.636A>C
c.-40+61389A>C (n.-40+61389A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.172-227719A>C (n.172-227719A>C)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.635A>C
6g.162201136T=CA1677891121PRKNc.412+61389A= (n.412+61389A=)
c.288A= (p.Ter96=)
c.529A= (p.Thr177=)
c.524A=
n.547A=
n.165A=
n.636A=
c.-40+61389A= (n.-40+61389A=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.172-227719A= (n.172-227719A=)
c.292A= (p.Thr98=)
c.526A= (p.Thr176=)
c.643A= (p.Thr215=)
c.289A= (p.Thr97=)
n.635A=
6g.162201137C>ACA4090340PRKNc.412+61388G>T (n.412+61388G>T)
c.287G>T (p.Ter96Leu)
c.528G>T (p.Leu176Phe)
c.523G>T
n.546G>T
n.164G>T
n.635G>T
c.-40+61388G>T (n.-40+61388G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.172-227720G>T (n.172-227720G>T)
c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.525G>T (p.Leu175Phe)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.288G>T (p.Leu96Phe)
n.634G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201137C=CA1677891122PRKNc.412+61388G= (n.412+61388G=)
c.287G= (p.Ter96=)
c.528G= (p.Leu176=)
c.523G=
n.546G=
n.164G=
n.635G=
c.-40+61388G= (n.-40+61388G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.172-227720G= (n.172-227720G=)
c.291G= (p.Leu97=)
c.525G= (p.Leu175=)
c.642G= (p.Leu214=)
c.288G= (p.Leu96=)
n.634G=
6g.162201137C>GCA366475422PRKNc.412+61388G>C (n.412+61388G>C)
c.287G>C (p.Ter96Ser)
c.528G>C (p.Leu176Phe)
c.523G>C
n.546G>C
n.164G>C
n.635G>C
c.-40+61388G>C (n.-40+61388G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.172-227720G>C (n.172-227720G>C)
c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.525G>C (p.Leu175Phe)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.288G>C (p.Leu96Phe)
n.634G>C
6g.162201137C>TCA453189655PRKNc.412+61388G>A (n.412+61388G>A)
c.287G>A (p.Ter96=)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.523G>A
n.546G>A
n.164G>A
n.635G>A
c.-40+61388G>A (n.-40+61388G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.172-227720G>A (n.172-227720G>A)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.288G>A (p.Leu96=)
n.634G>A
6g.162201138A>CCA366475425PRKNc.412+61387T>G (n.412+61387T>G)
c.286T>G (p.Ter96Gly)
c.527T>G (p.Leu176Trp)
c.522T>G
n.545T>G
n.163T>G
n.634T>G
c.-40+61387T>G (n.-40+61387T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.172-227721T>G (n.172-227721T>G)
c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.524T>G (p.Leu175Trp)
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.287T>G (p.Leu96Trp)
n.633T>G
6g.162201138A>GCA366475423PRKNc.412+61387T>C (n.412+61387T>C)
c.286T>C (p.Ter96Arg)
c.527T>C (p.Leu176Ser)
c.522T>C
n.545T>C
n.163T>C
n.634T>C
c.-40+61387T>C (n.-40+61387T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.172-227721T>C (n.172-227721T>C)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
n.633T>C
6g.162201138A>TCA366475424PRKNc.412+61387T>A (n.412+61387T>A)
c.286T>A (p.Ter96Arg)
c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.522T>A
n.545T>A
n.163T>A
n.634T>A
c.-40+61387T>A (n.-40+61387T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.172-227721T>A (n.172-227721T>A)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
n.633T>A
6g.162201139A=CA1677891123PRKNc.412+61386T= (n.412+61386T=)
c.285T= (p.Pro95=)
c.526T= (p.Leu176=)
c.521T=
n.544T=
n.162T=
n.633T=
c.-40+61386T= (n.-40+61386T=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.172-227722T= (n.172-227722T=)
c.289T= (p.Leu97=)
c.523T= (p.Leu175=)
c.640T= (p.Leu214=)
c.286T= (p.Leu96=)
n.632T=
6g.162201139A>CCA366475426PRKNc.412+61386T>G (n.412+61386T>G)
c.285T>G (p.Pro95=)
c.526T>G (p.Leu176Val)
c.521T>G
n.544T>G
n.162T>G
n.633T>G
c.-40+61386T>G (n.-40+61386T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.172-227722T>G (n.172-227722T>G)
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.523T>G (p.Leu175Val)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
n.632T>G
6g.162201139A>GCA453189656PRKNc.412+61386T>C (n.412+61386T>C)
c.285T>C (p.Pro95=)
c.526T>C (p.Leu176=)
c.521T>C
n.544T>C
n.162T>C
n.633T>C
c.-40+61386T>C (n.-40+61386T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.172-227722T>C (n.172-227722T>C)
c.289T>C (p.Leu97=)
c.523T>C (p.Leu175=)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.286T>C (p.Leu96=)
n.632T>C
6g.162201139A>TCA366475427PRKNc.412+61386T>A (n.412+61386T>A)
c.285T>A (p.Pro95=)
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.521T>A
n.544T>A
n.162T>A
n.633T>A
c.-40+61386T>A (n.-40+61386T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.172-227722T>A (n.172-227722T>A)
c.289T>A (p.Leu97Met)
c.523T>A (p.Leu175Met)
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.286T>A (p.Leu96Met)
n.632T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.162201140G>ACA453189657PRKNc.412+61385C>T (n.412+61385C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.520C>T
n.543C>T
n.161C>T
n.632C>T
c.-40+61385C>T (n.-40+61385C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.172-227723C>T (n.172-227723C>T)
c.288C>T (p.Thr96=)
c.522C>T (p.Thr174=)
c.639C>T (p.Thr213=)
c.285C>T (p.Thr95=)
n.631C>T
6g.162201140G>CCA453189658PRKNc.412+61385C>G (n.412+61385C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.525C>G (p.Thr175=)
c.520C>G
n.543C>G
n.161C>G
n.632C>G
c.-40+61385C>G (n.-40+61385C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.172-227723C>G (n.172-227723C>G)
c.288C>G (p.Thr96=)
c.522C>G (p.Thr174=)
c.639C>G (p.Thr213=)
c.285C>G (p.Thr95=)
n.631C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched