WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.161507492C= | CA1677559496 | PRKN | c.961+41362G= (n.961+41362G=) c.842+41362G= (n.842+41362G=) c.1083+41362G= (n.1083+41362G=) c.1078+41362G= n.468+41362G= n.719+41362G= n.1190+41362G= c.510+41362G= (n.510+41362G=) c.636+41362G= (n.636+41362G=) c.999+41362G= (n.999+41362G=) c.635-120615G= (n.635-120615G=) c.216+41362G= (n.216+41362G=) c.1080+41362G= (n.1080+41362G=) c.1197+41362G= (n.1197+41362G=) c.843+41362G= (n.843+41362G=) c.846+41362G= (n.846+41362G=) n.1189+41362G= | |
| 6 | g.161507492C>T | CA12450468 | PRKN | c.961+41362G>A (n.961+41362G>A) c.842+41362G>A (n.842+41362G>A) c.1083+41362G>A (n.1083+41362G>A) c.1078+41362G>A n.468+41362G>A n.719+41362G>A n.1190+41362G>A c.510+41362G>A (n.510+41362G>A) c.636+41362G>A (n.636+41362G>A) c.999+41362G>A (n.999+41362G>A) c.635-120615G>A (n.635-120615G>A) c.216+41362G>A (n.216+41362G>A) c.1080+41362G>A (n.1080+41362G>A) c.1197+41362G>A (n.1197+41362G>A) c.843+41362G>A (n.843+41362G>A) c.846+41362G>A (n.846+41362G>A) n.1189+41362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507493G>A | CA151476326 | PRKN | c.961+41361C>T (n.961+41361C>T) c.842+41361C>T (n.842+41361C>T) c.1083+41361C>T (n.1083+41361C>T) c.1078+41361C>T n.468+41361C>T n.719+41361C>T n.1190+41361C>T c.510+41361C>T (n.510+41361C>T) c.636+41361C>T (n.636+41361C>T) c.999+41361C>T (n.999+41361C>T) c.635-120616C>T (n.635-120616C>T) c.216+41361C>T (n.216+41361C>T) c.1080+41361C>T (n.1080+41361C>T) c.1197+41361C>T (n.1197+41361C>T) c.843+41361C>T (n.843+41361C>T) c.846+41361C>T (n.846+41361C>T) n.1189+41361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507493G= | CA1677559499 | PRKN | c.961+41361C= (n.961+41361C=) c.842+41361C= (n.842+41361C=) c.1083+41361C= (n.1083+41361C=) c.1078+41361C= n.468+41361C= n.719+41361C= n.1190+41361C= c.510+41361C= (n.510+41361C=) c.636+41361C= (n.636+41361C=) c.999+41361C= (n.999+41361C=) c.635-120616C= (n.635-120616C=) c.216+41361C= (n.216+41361C=) c.1080+41361C= (n.1080+41361C=) c.1197+41361C= (n.1197+41361C=) c.843+41361C= (n.843+41361C=) c.846+41361C= (n.846+41361C=) n.1189+41361C= | |
| 6 | g.161507497A>G | CA2713679122 | PRKN | c.961+41357T>C (n.961+41357T>C) c.842+41357T>C (n.842+41357T>C) c.1083+41357T>C (n.1083+41357T>C) c.1078+41357T>C n.468+41357T>C n.719+41357T>C n.1190+41357T>C c.510+41357T>C (n.510+41357T>C) c.636+41357T>C (n.636+41357T>C) c.999+41357T>C (n.999+41357T>C) c.635-120620T>C (n.635-120620T>C) c.216+41357T>C (n.216+41357T>C) c.1080+41357T>C (n.1080+41357T>C) c.1197+41357T>C (n.1197+41357T>C) c.843+41357T>C (n.843+41357T>C) c.846+41357T>C (n.846+41357T>C) n.1189+41357T>C | dbSNP |
| 6 | g.161507500A= | CA1677559502 | PRKN | c.961+41354T= (n.961+41354T=) c.842+41354T= (n.842+41354T=) c.1083+41354T= (n.1083+41354T=) c.1078+41354T= n.468+41354T= n.719+41354T= n.1190+41354T= c.510+41354T= (n.510+41354T=) c.636+41354T= (n.636+41354T=) c.999+41354T= (n.999+41354T=) c.635-120623T= (n.635-120623T=) c.216+41354T= (n.216+41354T=) c.1080+41354T= (n.1080+41354T=) c.1197+41354T= (n.1197+41354T=) c.843+41354T= (n.843+41354T=) c.846+41354T= (n.846+41354T=) n.1189+41354T= | |
| 6 | g.161507500A>G | CA151476328 | PRKN | c.961+41354T>C (n.961+41354T>C) c.842+41354T>C (n.842+41354T>C) c.1083+41354T>C (n.1083+41354T>C) c.1078+41354T>C n.468+41354T>C n.719+41354T>C n.1190+41354T>C c.510+41354T>C (n.510+41354T>C) c.636+41354T>C (n.636+41354T>C) c.999+41354T>C (n.999+41354T>C) c.635-120623T>C (n.635-120623T>C) c.216+41354T>C (n.216+41354T>C) c.1080+41354T>C (n.1080+41354T>C) c.1197+41354T>C (n.1197+41354T>C) c.843+41354T>C (n.843+41354T>C) c.846+41354T>C (n.846+41354T>C) n.1189+41354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507502A= | CA1677559504 | PRKN | c.961+41352T= (n.961+41352T=) c.842+41352T= (n.842+41352T=) c.1083+41352T= (n.1083+41352T=) c.1078+41352T= n.468+41352T= n.719+41352T= n.1190+41352T= c.510+41352T= (n.510+41352T=) c.636+41352T= (n.636+41352T=) c.999+41352T= (n.999+41352T=) c.635-120625T= (n.635-120625T=) c.216+41352T= (n.216+41352T=) c.1080+41352T= (n.1080+41352T=) c.1197+41352T= (n.1197+41352T=) c.843+41352T= (n.843+41352T=) c.846+41352T= (n.846+41352T=) n.1189+41352T= | |
| 6 | g.161507502A>G | CA151476330 | PRKN | c.961+41352T>C (n.961+41352T>C) c.842+41352T>C (n.842+41352T>C) c.1083+41352T>C (n.1083+41352T>C) c.1078+41352T>C n.468+41352T>C n.719+41352T>C n.1190+41352T>C c.510+41352T>C (n.510+41352T>C) c.636+41352T>C (n.636+41352T>C) c.999+41352T>C (n.999+41352T>C) c.635-120625T>C (n.635-120625T>C) c.216+41352T>C (n.216+41352T>C) c.1080+41352T>C (n.1080+41352T>C) c.1197+41352T>C (n.1197+41352T>C) c.843+41352T>C (n.843+41352T>C) c.846+41352T>C (n.846+41352T>C) n.1189+41352T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507505C= | CA1677559507 | PRKN | c.961+41349G= (n.961+41349G=) c.842+41349G= (n.842+41349G=) c.1083+41349G= (n.1083+41349G=) c.1078+41349G= n.468+41349G= n.719+41349G= n.1190+41349G= c.510+41349G= (n.510+41349G=) c.636+41349G= (n.636+41349G=) c.999+41349G= (n.999+41349G=) c.635-120628G= (n.635-120628G=) c.216+41349G= (n.216+41349G=) c.1080+41349G= (n.1080+41349G=) c.1197+41349G= (n.1197+41349G=) c.843+41349G= (n.843+41349G=) c.846+41349G= (n.846+41349G=) n.1189+41349G= | |
| 6 | g.161507505C>T | CA151476333 | PRKN | c.961+41349G>A (n.961+41349G>A) c.842+41349G>A (n.842+41349G>A) c.1083+41349G>A (n.1083+41349G>A) c.1078+41349G>A n.468+41349G>A n.719+41349G>A n.1190+41349G>A c.510+41349G>A (n.510+41349G>A) c.636+41349G>A (n.636+41349G>A) c.999+41349G>A (n.999+41349G>A) c.635-120628G>A (n.635-120628G>A) c.216+41349G>A (n.216+41349G>A) c.1080+41349G>A (n.1080+41349G>A) c.1197+41349G>A (n.1197+41349G>A) c.843+41349G>A (n.843+41349G>A) c.846+41349G>A (n.846+41349G>A) n.1189+41349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507506T>C | CA821727697 | PRKN | c.961+41348A>G (n.961+41348A>G) c.842+41348A>G (n.842+41348A>G) c.1083+41348A>G (n.1083+41348A>G) c.1078+41348A>G n.468+41348A>G n.719+41348A>G n.1190+41348A>G c.510+41348A>G (n.510+41348A>G) c.636+41348A>G (n.636+41348A>G) c.999+41348A>G (n.999+41348A>G) c.635-120629A>G (n.635-120629A>G) c.216+41348A>G (n.216+41348A>G) c.1080+41348A>G (n.1080+41348A>G) c.1197+41348A>G (n.1197+41348A>G) c.843+41348A>G (n.843+41348A>G) c.846+41348A>G (n.846+41348A>G) n.1189+41348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507506T= | CA1677559509 | PRKN | c.961+41348A= (n.961+41348A=) c.842+41348A= (n.842+41348A=) c.1083+41348A= (n.1083+41348A=) c.1078+41348A= n.468+41348A= n.719+41348A= n.1190+41348A= c.510+41348A= (n.510+41348A=) c.636+41348A= (n.636+41348A=) c.999+41348A= (n.999+41348A=) c.635-120629A= (n.635-120629A=) c.216+41348A= (n.216+41348A=) c.1080+41348A= (n.1080+41348A=) c.1197+41348A= (n.1197+41348A=) c.843+41348A= (n.843+41348A=) c.846+41348A= (n.846+41348A=) n.1189+41348A= | |
| 6 | g.161507508C>A | CA571696672 | PRKN | c.961+41346G>T (n.961+41346G>T) c.842+41346G>T (n.842+41346G>T) c.1083+41346G>T (n.1083+41346G>T) c.1078+41346G>T n.468+41346G>T n.719+41346G>T n.1190+41346G>T c.510+41346G>T (n.510+41346G>T) c.636+41346G>T (n.636+41346G>T) c.999+41346G>T (n.999+41346G>T) c.635-120631G>T (n.635-120631G>T) c.216+41346G>T (n.216+41346G>T) c.1080+41346G>T (n.1080+41346G>T) c.1197+41346G>T (n.1197+41346G>T) c.843+41346G>T (n.843+41346G>T) c.846+41346G>T (n.846+41346G>T) n.1189+41346G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507508C= | CA1677559512 | PRKN | c.961+41346G= (n.961+41346G=) c.842+41346G= (n.842+41346G=) c.1083+41346G= (n.1083+41346G=) c.1078+41346G= n.468+41346G= n.719+41346G= n.1190+41346G= c.510+41346G= (n.510+41346G=) c.636+41346G= (n.636+41346G=) c.999+41346G= (n.999+41346G=) c.635-120631G= (n.635-120631G=) c.216+41346G= (n.216+41346G=) c.1080+41346G= (n.1080+41346G=) c.1197+41346G= (n.1197+41346G=) c.843+41346G= (n.843+41346G=) c.846+41346G= (n.846+41346G=) n.1189+41346G= | |
| 6 | g.161507508C>T | CA151476336 | PRKN | c.961+41346G>A (n.961+41346G>A) c.842+41346G>A (n.842+41346G>A) c.1083+41346G>A (n.1083+41346G>A) c.1078+41346G>A n.468+41346G>A n.719+41346G>A n.1190+41346G>A c.510+41346G>A (n.510+41346G>A) c.636+41346G>A (n.636+41346G>A) c.999+41346G>A (n.999+41346G>A) c.635-120631G>A (n.635-120631G>A) c.216+41346G>A (n.216+41346G>A) c.1080+41346G>A (n.1080+41346G>A) c.1197+41346G>A (n.1197+41346G>A) c.843+41346G>A (n.843+41346G>A) c.846+41346G>A (n.846+41346G>A) n.1189+41346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507509A= | CA1677559513 | PRKN | c.961+41345T= (n.961+41345T=) c.842+41345T= (n.842+41345T=) c.1083+41345T= (n.1083+41345T=) c.1078+41345T= n.468+41345T= n.719+41345T= n.1190+41345T= c.510+41345T= (n.510+41345T=) c.636+41345T= (n.636+41345T=) c.999+41345T= (n.999+41345T=) c.635-120632T= (n.635-120632T=) c.216+41345T= (n.216+41345T=) c.1080+41345T= (n.1080+41345T=) c.1197+41345T= (n.1197+41345T=) c.843+41345T= (n.843+41345T=) c.846+41345T= (n.846+41345T=) n.1189+41345T= | |
| 6 | g.161507509A>C | CA821727702 | PRKN | c.961+41345T>G (n.961+41345T>G) c.842+41345T>G (n.842+41345T>G) c.1083+41345T>G (n.1083+41345T>G) c.1078+41345T>G n.468+41345T>G n.719+41345T>G n.1190+41345T>G c.510+41345T>G (n.510+41345T>G) c.636+41345T>G (n.636+41345T>G) c.999+41345T>G (n.999+41345T>G) c.635-120632T>G (n.635-120632T>G) c.216+41345T>G (n.216+41345T>G) c.1080+41345T>G (n.1080+41345T>G) c.1197+41345T>G (n.1197+41345T>G) c.843+41345T>G (n.843+41345T>G) c.846+41345T>G (n.846+41345T>G) n.1189+41345T>G | dbSNP |
| 6 | g.161507510A= | CA1677559515 | PRKN | c.961+41344T= (n.961+41344T=) c.842+41344T= (n.842+41344T=) c.1083+41344T= (n.1083+41344T=) c.1078+41344T= n.468+41344T= n.719+41344T= n.1190+41344T= c.510+41344T= (n.510+41344T=) c.636+41344T= (n.636+41344T=) c.999+41344T= (n.999+41344T=) c.635-120633T= (n.635-120633T=) c.216+41344T= (n.216+41344T=) c.1080+41344T= (n.1080+41344T=) c.1197+41344T= (n.1197+41344T=) c.843+41344T= (n.843+41344T=) c.846+41344T= (n.846+41344T=) n.1189+41344T= | |
| 6 | g.161507510A>C | CA1677559517 | PRKN | c.961+41344T>G (n.961+41344T>G) c.842+41344T>G (n.842+41344T>G) c.1083+41344T>G (n.1083+41344T>G) c.1078+41344T>G n.468+41344T>G n.719+41344T>G n.1190+41344T>G c.510+41344T>G (n.510+41344T>G) c.636+41344T>G (n.636+41344T>G) c.999+41344T>G (n.999+41344T>G) c.635-120633T>G (n.635-120633T>G) c.216+41344T>G (n.216+41344T>G) c.1080+41344T>G (n.1080+41344T>G) c.1197+41344T>G (n.1197+41344T>G) c.843+41344T>G (n.843+41344T>G) c.846+41344T>G (n.846+41344T>G) n.1189+41344T>G | dbSNP |
| 6 | g.161507510A>G | CA151476338 | PRKN | c.961+41344T>C (n.961+41344T>C) c.842+41344T>C (n.842+41344T>C) c.1083+41344T>C (n.1083+41344T>C) c.1078+41344T>C n.468+41344T>C n.719+41344T>C n.1190+41344T>C c.510+41344T>C (n.510+41344T>C) c.636+41344T>C (n.636+41344T>C) c.999+41344T>C (n.999+41344T>C) c.635-120633T>C (n.635-120633T>C) c.216+41344T>C (n.216+41344T>C) c.1080+41344T>C (n.1080+41344T>C) c.1197+41344T>C (n.1197+41344T>C) c.843+41344T>C (n.843+41344T>C) c.846+41344T>C (n.846+41344T>C) n.1189+41344T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507512C>A | CA12360788 | PRKN | c.961+41342G>T (n.961+41342G>T) c.842+41342G>T (n.842+41342G>T) c.1083+41342G>T (n.1083+41342G>T) c.1078+41342G>T n.468+41342G>T n.719+41342G>T n.1190+41342G>T c.510+41342G>T (n.510+41342G>T) c.636+41342G>T (n.636+41342G>T) c.999+41342G>T (n.999+41342G>T) c.635-120635G>T (n.635-120635G>T) c.216+41342G>T (n.216+41342G>T) c.1080+41342G>T (n.1080+41342G>T) c.1197+41342G>T (n.1197+41342G>T) c.843+41342G>T (n.843+41342G>T) c.846+41342G>T (n.846+41342G>T) n.1189+41342G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507512C= | CA1677559521 | PRKN | c.961+41342G= (n.961+41342G=) c.842+41342G= (n.842+41342G=) c.1083+41342G= (n.1083+41342G=) c.1078+41342G= n.468+41342G= n.719+41342G= n.1190+41342G= c.510+41342G= (n.510+41342G=) c.636+41342G= (n.636+41342G=) c.999+41342G= (n.999+41342G=) c.635-120635G= (n.635-120635G=) c.216+41342G= (n.216+41342G=) c.1080+41342G= (n.1080+41342G=) c.1197+41342G= (n.1197+41342G=) c.843+41342G= (n.843+41342G=) c.846+41342G= (n.846+41342G=) n.1189+41342G= | |
| 6 | g.161507512C>T | CA571696676 | PRKN | c.961+41342G>A (n.961+41342G>A) c.842+41342G>A (n.842+41342G>A) c.1083+41342G>A (n.1083+41342G>A) c.1078+41342G>A n.468+41342G>A n.719+41342G>A n.1190+41342G>A c.510+41342G>A (n.510+41342G>A) c.636+41342G>A (n.636+41342G>A) c.999+41342G>A (n.999+41342G>A) c.635-120635G>A (n.635-120635G>A) c.216+41342G>A (n.216+41342G>A) c.1080+41342G>A (n.1080+41342G>A) c.1197+41342G>A (n.1197+41342G>A) c.843+41342G>A (n.843+41342G>A) c.846+41342G>A (n.846+41342G>A) n.1189+41342G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507512_161507514delinsATT | CA151476340 | PRKN | c.961+41340_961+41342delinsAAT (n.961+41340_961+41342delinsAAT) c.842+41340_842+41342delinsAAT (n.842+41340_842+41342delinsAAT) c.1083+41340_1083+41342delinsAAT (n.1083+41340_1083+41342delinsAAT) c.1078+41340_1078+41342delinsAAT n.468+41340_468+41342delinsAAT n.719+41340_719+41342delinsAAT n.1190+41340_1190+41342delinsAAT c.510+41340_510+41342delinsAAT (n.510+41340_510+41342delinsAAT) c.636+41340_636+41342delinsAAT (n.636+41340_636+41342delinsAAT) c.999+41340_999+41342delinsAAT (n.999+41340_999+41342delinsAAT) c.635-120637_635-120635delinsAAT (n.635-120637_635-120635delinsAAT) c.216+41340_216+41342delinsAAT (n.216+41340_216+41342delinsAAT) c.1080+41340_1080+41342delinsAAT (n.1080+41340_1080+41342delinsAAT) c.1197+41340_1197+41342delinsAAT (n.1197+41340_1197+41342delinsAAT) c.843+41340_843+41342delinsAAT (n.843+41340_843+41342delinsAAT) c.846+41340_846+41342delinsAAT (n.846+41340_846+41342delinsAAT) n.1189+41340_1189+41342delinsAAT | dbSNP |
| 6 | g.161507512_161507514delinsCTC | CA1677559524 | PRKN | c.961+41340_961+41342delinsGAG (n.961+41340_961+41342delinsGAG) c.842+41340_842+41342delinsGAG (n.842+41340_842+41342delinsGAG) c.1083+41340_1083+41342delinsGAG (n.1083+41340_1083+41342delinsGAG) c.1078+41340_1078+41342delinsGAG n.468+41340_468+41342delinsGAG n.719+41340_719+41342delinsGAG n.1190+41340_1190+41342delinsGAG c.510+41340_510+41342delinsGAG (n.510+41340_510+41342delinsGAG) c.636+41340_636+41342delinsGAG (n.636+41340_636+41342delinsGAG) c.999+41340_999+41342delinsGAG (n.999+41340_999+41342delinsGAG) c.635-120637_635-120635delinsGAG (n.635-120637_635-120635delinsGAG) c.216+41340_216+41342delinsGAG (n.216+41340_216+41342delinsGAG) c.1080+41340_1080+41342delinsGAG (n.1080+41340_1080+41342delinsGAG) c.1197+41340_1197+41342delinsGAG (n.1197+41340_1197+41342delinsGAG) c.843+41340_843+41342delinsGAG (n.843+41340_843+41342delinsGAG) c.846+41340_846+41342delinsGAG (n.846+41340_846+41342delinsGAG) n.1189+41340_1189+41342delinsGAG | |
| 6 | g.161507514C= | CA1677559530 | PRKN | c.961+41340G= (n.961+41340G=) c.842+41340G= (n.842+41340G=) c.1083+41340G= (n.1083+41340G=) c.1078+41340G= n.468+41340G= n.719+41340G= n.1190+41340G= c.510+41340G= (n.510+41340G=) c.636+41340G= (n.636+41340G=) c.999+41340G= (n.999+41340G=) c.635-120637G= (n.635-120637G=) c.216+41340G= (n.216+41340G=) c.1080+41340G= (n.1080+41340G=) c.1197+41340G= (n.1197+41340G=) c.843+41340G= (n.843+41340G=) c.846+41340G= (n.846+41340G=) n.1189+41340G= | |
| 6 | g.161507514C>T | CA12360789 | PRKN | c.961+41340G>A (n.961+41340G>A) c.842+41340G>A (n.842+41340G>A) c.1083+41340G>A (n.1083+41340G>A) c.1078+41340G>A n.468+41340G>A n.719+41340G>A n.1190+41340G>A c.510+41340G>A (n.510+41340G>A) c.636+41340G>A (n.636+41340G>A) c.999+41340G>A (n.999+41340G>A) c.635-120637G>A (n.635-120637G>A) c.216+41340G>A (n.216+41340G>A) c.1080+41340G>A (n.1080+41340G>A) c.1197+41340G>A (n.1197+41340G>A) c.843+41340G>A (n.843+41340G>A) c.846+41340G>A (n.846+41340G>A) n.1189+41340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507515T>C | CA151476345 | PRKN | c.961+41339A>G (n.961+41339A>G) c.842+41339A>G (n.842+41339A>G) c.1083+41339A>G (n.1083+41339A>G) c.1078+41339A>G n.468+41339A>G n.719+41339A>G n.1190+41339A>G c.510+41339A>G (n.510+41339A>G) c.636+41339A>G (n.636+41339A>G) c.999+41339A>G (n.999+41339A>G) c.635-120638A>G (n.635-120638A>G) c.216+41339A>G (n.216+41339A>G) c.1080+41339A>G (n.1080+41339A>G) c.1197+41339A>G (n.1197+41339A>G) c.843+41339A>G (n.843+41339A>G) c.846+41339A>G (n.846+41339A>G) n.1189+41339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507515T= | CA1677559532 | PRKN | c.961+41339A= (n.961+41339A=) c.842+41339A= (n.842+41339A=) c.1083+41339A= (n.1083+41339A=) c.1078+41339A= n.468+41339A= n.719+41339A= n.1190+41339A= c.510+41339A= (n.510+41339A=) c.636+41339A= (n.636+41339A=) c.999+41339A= (n.999+41339A=) c.635-120638A= (n.635-120638A=) c.216+41339A= (n.216+41339A=) c.1080+41339A= (n.1080+41339A=) c.1197+41339A= (n.1197+41339A=) c.843+41339A= (n.843+41339A=) c.846+41339A= (n.846+41339A=) n.1189+41339A= | |
| 6 | g.161507515_161507516insACATCAGCATCAGTCAAGATATTCGAACTAACCTTATCACTATTCAATGTATCAAAAAACTCTTTTTTCAGCCTGCTCGGGT | CA2557053520 | PRKN | c.961+41339_961+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA (n.961+41339_961+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA) c.842+41339_842+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA (n.842+41339_842+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA) c.1083+41339_1083+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA (n.1083+41339_1083+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA) c.1078+41339_1078+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA n.468+41339_468+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA n.719+41339_719+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA n.1190+41339_1190+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA c.510+41339_510+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA (n.510+41339_510+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA) c.636+41339_636+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA (n.636+41339_636+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA) c.999+41339_999+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA (n.999+41339_999+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA) c.635-120638_635-120637insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA (n.635-120638_635-120637insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA) c.216+41339_216+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA (n.216+41339_216+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA) c.1080+41339_1080+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA (n.1080+41339_1080+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA) c.1197+41339_1197+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA (n.1197+41339_1197+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA) c.843+41339_843+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA (n.843+41339_843+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA) c.846+41339_846+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA (n.846+41339_846+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA) n.1189+41339_1189+41340insCCCGAGCAGGCTGAAAAAAGAGTTTTTTGATACATTGAATAGTGATAAGGTTAGTTCGAATATCTTGACTGATGCTGATGTA | |
| 6 | g.161507516T>C | CA1677559535 | PRKN | c.961+41338A>G (n.961+41338A>G) c.842+41338A>G (n.842+41338A>G) c.1083+41338A>G (n.1083+41338A>G) c.1078+41338A>G n.468+41338A>G n.719+41338A>G n.1190+41338A>G c.510+41338A>G (n.510+41338A>G) c.636+41338A>G (n.636+41338A>G) c.999+41338A>G (n.999+41338A>G) c.635-120639A>G (n.635-120639A>G) c.216+41338A>G (n.216+41338A>G) c.1080+41338A>G (n.1080+41338A>G) c.1197+41338A>G (n.1197+41338A>G) c.843+41338A>G (n.843+41338A>G) c.846+41338A>G (n.846+41338A>G) n.1189+41338A>G | dbSNP |
| 6 | g.161507516T= | CA1677559534 | PRKN | c.961+41338A= (n.961+41338A=) c.842+41338A= (n.842+41338A=) c.1083+41338A= (n.1083+41338A=) c.1078+41338A= n.468+41338A= n.719+41338A= n.1190+41338A= c.510+41338A= (n.510+41338A=) c.636+41338A= (n.636+41338A=) c.999+41338A= (n.999+41338A=) c.635-120639A= (n.635-120639A=) c.216+41338A= (n.216+41338A=) c.1080+41338A= (n.1080+41338A=) c.1197+41338A= (n.1197+41338A=) c.843+41338A= (n.843+41338A=) c.846+41338A= (n.846+41338A=) n.1189+41338A= | |
| 6 | g.161507521T>A | CA2605797222 | PRKN | c.961+41333A>T (n.961+41333A>T) c.842+41333A>T (n.842+41333A>T) c.1083+41333A>T (n.1083+41333A>T) c.1078+41333A>T n.468+41333A>T n.719+41333A>T n.1190+41333A>T c.510+41333A>T (n.510+41333A>T) c.636+41333A>T (n.636+41333A>T) c.999+41333A>T (n.999+41333A>T) c.635-120644A>T (n.635-120644A>T) c.216+41333A>T (n.216+41333A>T) c.1080+41333A>T (n.1080+41333A>T) c.1197+41333A>T (n.1197+41333A>T) c.843+41333A>T (n.843+41333A>T) c.846+41333A>T (n.846+41333A>T) n.1189+41333A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507523A>T | CA651098116 | PRKN | c.961+41331T>A (n.961+41331T>A) c.842+41331T>A (n.842+41331T>A) c.1083+41331T>A (n.1083+41331T>A) c.1078+41331T>A n.468+41331T>A n.719+41331T>A n.1190+41331T>A c.510+41331T>A (n.510+41331T>A) c.636+41331T>A (n.636+41331T>A) c.999+41331T>A (n.999+41331T>A) c.635-120646T>A (n.635-120646T>A) c.216+41331T>A (n.216+41331T>A) c.1080+41331T>A (n.1080+41331T>A) c.1197+41331T>A (n.1197+41331T>A) c.843+41331T>A (n.843+41331T>A) c.846+41331T>A (n.846+41331T>A) n.1189+41331T>A | COSMIC |
| 6 | g.161507525T>C | CA821727707 | PRKN | c.961+41329A>G (n.961+41329A>G) c.842+41329A>G (n.842+41329A>G) c.1083+41329A>G (n.1083+41329A>G) c.1078+41329A>G n.468+41329A>G n.719+41329A>G n.1190+41329A>G c.510+41329A>G (n.510+41329A>G) c.636+41329A>G (n.636+41329A>G) c.999+41329A>G (n.999+41329A>G) c.635-120648A>G (n.635-120648A>G) c.216+41329A>G (n.216+41329A>G) c.1080+41329A>G (n.1080+41329A>G) c.1197+41329A>G (n.1197+41329A>G) c.843+41329A>G (n.843+41329A>G) c.846+41329A>G (n.846+41329A>G) n.1189+41329A>G | dbSNP |
| 6 | g.161507525T= | CA1677559537 | PRKN | c.961+41329A= (n.961+41329A=) c.842+41329A= (n.842+41329A=) c.1083+41329A= (n.1083+41329A=) c.1078+41329A= n.468+41329A= n.719+41329A= n.1190+41329A= c.510+41329A= (n.510+41329A=) c.636+41329A= (n.636+41329A=) c.999+41329A= (n.999+41329A=) c.635-120648A= (n.635-120648A=) c.216+41329A= (n.216+41329A=) c.1080+41329A= (n.1080+41329A=) c.1197+41329A= (n.1197+41329A=) c.843+41329A= (n.843+41329A=) c.846+41329A= (n.846+41329A=) n.1189+41329A= | |
| 6 | g.161507526_161507527delinsAG | CA1677559539 | PRKN | c.961+41327_961+41328delinsCT (n.961+41327_961+41328delinsCT) c.842+41327_842+41328delinsCT (n.842+41327_842+41328delinsCT) c.1083+41327_1083+41328delinsCT (n.1083+41327_1083+41328delinsCT) c.1078+41327_1078+41328delinsCT n.468+41327_468+41328delinsCT n.719+41327_719+41328delinsCT n.1190+41327_1190+41328delinsCT c.510+41327_510+41328delinsCT (n.510+41327_510+41328delinsCT) c.636+41327_636+41328delinsCT (n.636+41327_636+41328delinsCT) c.999+41327_999+41328delinsCT (n.999+41327_999+41328delinsCT) c.635-120650_635-120649delinsCT (n.635-120650_635-120649delinsCT) c.216+41327_216+41328delinsCT (n.216+41327_216+41328delinsCT) c.1080+41327_1080+41328delinsCT (n.1080+41327_1080+41328delinsCT) c.1197+41327_1197+41328delinsCT (n.1197+41327_1197+41328delinsCT) c.843+41327_843+41328delinsCT (n.843+41327_843+41328delinsCT) c.846+41327_846+41328delinsCT (n.846+41327_846+41328delinsCT) n.1189+41327_1189+41328delinsCT | |
| 6 | g.161507527del | CA821727708 | PRKN | c.961+41327del (n.961+41327del) c.842+41327del (n.842+41327del) c.1083+41327del (n.1083+41327del) c.1078+41327del n.468+41327del n.719+41327del n.1190+41327del c.510+41327del (n.510+41327del) c.636+41327del (n.636+41327del) c.999+41327del (n.999+41327del) c.635-120650del (n.635-120650del) c.216+41327del (n.216+41327del) c.1080+41327del (n.1080+41327del) c.1197+41327del (n.1197+41327del) c.843+41327del (n.843+41327del) c.846+41327del (n.846+41327del) n.1189+41327del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507527G>A | CA1096626384 | PRKN | c.961+41327C>T (n.961+41327C>T) c.842+41327C>T (n.842+41327C>T) c.1083+41327C>T (n.1083+41327C>T) c.1078+41327C>T n.468+41327C>T n.719+41327C>T n.1190+41327C>T c.510+41327C>T (n.510+41327C>T) c.636+41327C>T (n.636+41327C>T) c.999+41327C>T (n.999+41327C>T) c.635-120650C>T (n.635-120650C>T) c.216+41327C>T (n.216+41327C>T) c.1080+41327C>T (n.1080+41327C>T) c.1197+41327C>T (n.1197+41327C>T) c.843+41327C>T (n.843+41327C>T) c.846+41327C>T (n.846+41327C>T) n.1189+41327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507527G= | CA1677559540 | PRKN | c.961+41327C= (n.961+41327C=) c.842+41327C= (n.842+41327C=) c.1083+41327C= (n.1083+41327C=) c.1078+41327C= n.468+41327C= n.719+41327C= n.1190+41327C= c.510+41327C= (n.510+41327C=) c.636+41327C= (n.636+41327C=) c.999+41327C= (n.999+41327C=) c.635-120650C= (n.635-120650C=) c.216+41327C= (n.216+41327C=) c.1080+41327C= (n.1080+41327C=) c.1197+41327C= (n.1197+41327C=) c.843+41327C= (n.843+41327C=) c.846+41327C= (n.846+41327C=) n.1189+41327C= | |
| 6 | g.161507531T>G | CA821727709 | PRKN | c.961+41323A>C (n.961+41323A>C) c.842+41323A>C (n.842+41323A>C) c.1083+41323A>C (n.1083+41323A>C) c.1078+41323A>C n.468+41323A>C n.719+41323A>C n.1190+41323A>C c.510+41323A>C (n.510+41323A>C) c.636+41323A>C (n.636+41323A>C) c.999+41323A>C (n.999+41323A>C) c.635-120654A>C (n.635-120654A>C) c.216+41323A>C (n.216+41323A>C) c.1080+41323A>C (n.1080+41323A>C) c.1197+41323A>C (n.1197+41323A>C) c.843+41323A>C (n.843+41323A>C) c.846+41323A>C (n.846+41323A>C) n.1189+41323A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507531T= | CA1677559542 | PRKN | c.961+41323A= (n.961+41323A=) c.842+41323A= (n.842+41323A=) c.1083+41323A= (n.1083+41323A=) c.1078+41323A= n.468+41323A= n.719+41323A= n.1190+41323A= c.510+41323A= (n.510+41323A=) c.636+41323A= (n.636+41323A=) c.999+41323A= (n.999+41323A=) c.635-120654A= (n.635-120654A=) c.216+41323A= (n.216+41323A=) c.1080+41323A= (n.1080+41323A=) c.1197+41323A= (n.1197+41323A=) c.843+41323A= (n.843+41323A=) c.846+41323A= (n.846+41323A=) n.1189+41323A= | |
| 6 | g.161507532C>A | CA1096626389 | PRKN | c.961+41322G>T (n.961+41322G>T) c.842+41322G>T (n.842+41322G>T) c.1083+41322G>T (n.1083+41322G>T) c.1078+41322G>T n.468+41322G>T n.719+41322G>T n.1190+41322G>T c.510+41322G>T (n.510+41322G>T) c.636+41322G>T (n.636+41322G>T) c.999+41322G>T (n.999+41322G>T) c.635-120655G>T (n.635-120655G>T) c.216+41322G>T (n.216+41322G>T) c.1080+41322G>T (n.1080+41322G>T) c.1197+41322G>T (n.1197+41322G>T) c.843+41322G>T (n.843+41322G>T) c.846+41322G>T (n.846+41322G>T) n.1189+41322G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161507532C= | CA1677559543 | PRKN | c.961+41322G= (n.961+41322G=) c.842+41322G= (n.842+41322G=) c.1083+41322G= (n.1083+41322G=) c.1078+41322G= n.468+41322G= n.719+41322G= n.1190+41322G= c.510+41322G= (n.510+41322G=) c.636+41322G= (n.636+41322G=) c.999+41322G= (n.999+41322G=) c.635-120655G= (n.635-120655G=) c.216+41322G= (n.216+41322G=) c.1080+41322G= (n.1080+41322G=) c.1197+41322G= (n.1197+41322G=) c.843+41322G= (n.843+41322G=) c.846+41322G= (n.846+41322G=) n.1189+41322G= | |
| 6 | g.161507534A>G | CA1096626393 | PRKN | c.961+41320T>C (n.961+41320T>C) c.842+41320T>C (n.842+41320T>C) c.1083+41320T>C (n.1083+41320T>C) c.1078+41320T>C n.468+41320T>C n.719+41320T>C n.1190+41320T>C c.510+41320T>C (n.510+41320T>C) c.636+41320T>C (n.636+41320T>C) c.999+41320T>C (n.999+41320T>C) c.635-120657T>C (n.635-120657T>C) c.216+41320T>C (n.216+41320T>C) c.1080+41320T>C (n.1080+41320T>C) c.1197+41320T>C (n.1197+41320T>C) c.843+41320T>C (n.843+41320T>C) c.846+41320T>C (n.846+41320T>C) n.1189+41320T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.161507537G>A | CA2713679123 | PRKN | c.961+41317C>T (n.961+41317C>T) c.842+41317C>T (n.842+41317C>T) c.1083+41317C>T (n.1083+41317C>T) c.1078+41317C>T n.468+41317C>T n.719+41317C>T n.1190+41317C>T c.510+41317C>T (n.510+41317C>T) c.636+41317C>T (n.636+41317C>T) c.999+41317C>T (n.999+41317C>T) c.635-120660C>T (n.635-120660C>T) c.216+41317C>T (n.216+41317C>T) c.1080+41317C>T (n.1080+41317C>T) c.1197+41317C>T (n.1197+41317C>T) c.843+41317C>T (n.843+41317C>T) c.846+41317C>T (n.846+41317C>T) n.1189+41317C>T | dbSNP |
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| 6 | g.161507539T>C | CA151476348 | PRKN | c.961+41315A>G (n.961+41315A>G) c.842+41315A>G (n.842+41315A>G) c.1083+41315A>G (n.1083+41315A>G) c.1078+41315A>G n.468+41315A>G n.719+41315A>G n.1190+41315A>G c.510+41315A>G (n.510+41315A>G) c.636+41315A>G (n.636+41315A>G) c.999+41315A>G (n.999+41315A>G) c.635-120662A>G (n.635-120662A>G) c.216+41315A>G (n.216+41315A>G) c.1080+41315A>G (n.1080+41315A>G) c.1197+41315A>G (n.1197+41315A>G) c.843+41315A>G (n.843+41315A>G) c.846+41315A>G (n.846+41315A>G) n.1189+41315A>G | dbSNP |