| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.161350139C>A | CA366456209 | PRKN | c.1236G>T (n.1236G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.1439G>T n.743G>T n.994G>T c.785G>T (p.Trp262Leu) c.911G>T (p.Trp304Leu) c.1274G>T (p.Trp425Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.491G>T (p.Trp164Leu) c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1472G>T (p.Trp491Leu) c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.1121G>T (p.Trp374Leu) n.1550G>T | COSMIC |
| 6 | g.161350139C= | CA1677459358 | PRKN | c.1236G= (n.1236G=) c.1117G= (n.1117G=) c.1358G= (p.Trp453=) c.1439G= n.743G= n.994G= c.785G= (p.Trp262=) c.911G= (p.Trp304=) c.1274G= (p.Trp425=) c.*134G= (n.*134G=) c.491G= (p.Trp164=) c.1355G= (p.Trp452=) c.1472G= (p.Trp491=) c.1118G= (p.Trp373=) c.1121G= (p.Trp374=) n.1550G= | |
| 6 | g.161350139C>G | CA366456210 | PRKN | c.1236G>C (n.1236G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.1439G>C n.743G>C n.994G>C c.785G>C (p.Trp262Ser) c.911G>C (p.Trp304Ser) c.1274G>C (p.Trp425Ser) c.*134G>C (n.*134G>C) c.491G>C (p.Trp164Ser) c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1472G>C (p.Trp491Ser) c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.1121G>C (p.Trp374Ser) n.1550G>C | |
| 6 | g.161350139C>T | CA254081 | PRKN | c.1236G>A (n.1236G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.1439G>A n.743G>A n.994G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) c.911G>A (p.Trp304Ter) c.1274G>A (p.Trp425Ter) c.*134G>A (n.*134G>A) c.491G>A (p.Trp164Ter) c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1472G>A (p.Trp491Ter) c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.1121G>A (p.Trp374Ter) n.1550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161350140A>C | CA366456211 | PRKN | c.1235T>G (n.1235T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.1438T>G n.742T>G n.993T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) c.910T>G (p.Trp304Gly) c.1273T>G (p.Trp425Gly) c.*133T>G (n.*133T>G) c.490T>G (p.Trp164Gly) c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1471T>G (p.Trp491Gly) c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.1120T>G (p.Trp374Gly) n.1549T>G | |
| 6 | g.161350140A>G | CA366456212 | PRKN | c.1235T>C (n.1235T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.1438T>C n.742T>C n.993T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) c.910T>C (p.Trp304Arg) c.1273T>C (p.Trp425Arg) c.*133T>C (n.*133T>C) c.490T>C (p.Trp164Arg) c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1471T>C (p.Trp491Arg) c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.1120T>C (p.Trp374Arg) n.1549T>C | |
| 6 | g.161350140A>T | CA366456213 | PRKN | c.1235T>A (n.1235T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.1438T>A n.742T>A n.993T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) c.910T>A (p.Trp304Arg) c.1273T>A (p.Trp425Arg) c.*133T>A (n.*133T>A) c.490T>A (p.Trp164Arg) c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1471T>A (p.Trp491Arg) c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.1120T>A (p.Trp374Arg) n.1549T>A | |
| 6 | g.161350141C>A | CA366456214 | PRKN | c.1234G>T (n.1234G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1437G>T n.741G>T n.992G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.*132G>T (n.*132G>T) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.1548G>T | |
| 6 | g.161350141C= | CA1677459362 | PRKN | c.1234G= (n.1234G=) c.1115G= (n.1115G=) c.1356G= (p.Glu452=) c.1437G= n.741G= n.992G= c.783G= (p.Glu261=) c.909G= (p.Glu303=) c.1272G= (p.Glu424=) c.*132G= (n.*132G=) c.489G= (p.Glu163=) c.1353G= (p.Glu451=) c.1470G= (p.Glu490=) c.1116G= (p.Glu372=) c.1119G= (p.Glu373=) n.1548G= | |
| 6 | g.161350141C>G | CA366456215 | PRKN | c.1234G>C (n.1234G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1437G>C n.741G>C n.992G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.*132G>C (n.*132G>C) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.1548G>C | |
| 6 | g.161350141C>T | CA453046204 | PRKN | c.1234G>A (n.1234G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) c.1356G>A (p.Glu452=) c.1437G>A n.741G>A n.992G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.909G>A (p.Glu303=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.*132G>A (n.*132G>A) c.489G>A (p.Glu163=) c.1353G>A (p.Glu451=) c.1470G>A (p.Glu490=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1119G>A (p.Glu373=) n.1548G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161350142T>A | CA366456216 | PRKN | c.1233A>T (n.1233A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1436A>T n.740A>T n.991A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*131A>T (n.*131A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1547A>T | |
| 6 | g.161350142T>C | CA366456217 | PRKN | c.1233A>G (n.1233A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1436A>G n.740A>G n.991A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1547A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161350142T>G | CA366456218 | PRKN | c.1233A>C (n.1233A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1436A>C n.740A>C n.991A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*131A>C (n.*131A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1547A>C | |
| 6 | g.161350143C>A | CA366456219 | PRKN | c.1232G>T (n.1232G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1435G>T n.739G>T n.990G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*130G>T (n.*130G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1546G>T | |
| 6 | g.161350143C= | CA1677459365 | PRKN | c.1232G= (n.1232G=) c.1113G= (n.1113G=) c.1354G= (p.Glu452=) c.1435G= n.739G= n.990G= c.781G= (p.Glu261=) c.907G= (p.Glu303=) c.1270G= (p.Glu424=) c.*130G= (n.*130G=) c.487G= (p.Glu163=) c.1351G= (p.Glu451=) c.1468G= (p.Glu490=) c.1114G= (p.Glu372=) c.1117G= (p.Glu373=) n.1546G= | |
| 6 | g.161350143C>G | CA4089932 | PRKN | c.1232G>C (n.1232G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1435G>C n.739G>C n.990G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*130G>C (n.*130G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1546G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350143C>T | CA4089933 | PRKN | c.1232G>A (n.1232G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1435G>A n.739G>A n.990G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*130G>A (n.*130G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350144G>A | CA453046205 | PRKN | c.1231C>T (n.1231C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) c.1353C>T (p.Cys451=) c.1434C>T n.738C>T n.989C>T c.780C>T (p.Cys260=) c.906C>T (p.Cys302=) c.1269C>T (p.Cys423=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.486C>T (p.Cys162=) c.1350C>T (p.Cys450=) c.1467C>T (p.Cys489=) c.1113C>T (p.Cys371=) c.1116C>T (p.Cys372=) n.1545C>T | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.161350144G>C | CA366456221 | PRKN | c.1231C>G (n.1231C>G) c.1112C>G (n.1112C>G) c.1353C>G (p.Cys451Trp) c.1434C>G n.738C>G n.989C>G c.780C>G (p.Cys260Trp) c.906C>G (p.Cys302Trp) c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.*129C>G (n.*129C>G) c.486C>G (p.Cys162Trp) c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.1116C>G (p.Cys372Trp) n.1545C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.161350144G>T | CA366456220 | PRKN | c.1231C>A (n.1231C>A) c.1112C>A (n.1112C>A) c.1353C>A (p.Cys451Ter) c.1434C>A n.738C>A n.989C>A c.780C>A (p.Cys260Ter) c.906C>A (p.Cys302Ter) c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.*129C>A (n.*129C>A) c.486C>A (p.Cys162Ter) c.1350C>A (p.Cys450Ter) c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.1116C>A (p.Cys372Ter) n.1545C>A | |
| 6 | g.161350145del | CA913109833 | PRKN | c.1230del (n.1230del) c.1111del (n.1111del) c.1352del (p.Cys451SerfsTer?) c.1433del n.737del n.988del c.779del (p.Cys260SerfsTer?) c.905del (p.Cys302SerfsTer?) c.1268del (p.Cys423SerfsTer?) c.*128del (n.*128del) c.485del (p.Cys162SerfsTer?) c.1349del (p.Cys450SerfsTer?) c.1466del (p.Cys489SerfsTer?) c.1112del (p.Cys371SerfsTer?) c.1115del (p.Cys372SerfsTer?) n.1544del | ClinVar |
| 6 | g.161350145C>A | CA366456222 | PRKN | c.1230G>T (n.1230G>T) c.1111G>T (n.1111G>T) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1433G>T n.737G>T n.988G>T c.779G>T (p.Cys260Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.*128G>T (n.*128G>T) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) n.1544G>T | |
| 6 | g.161350145C= | CA1677459369 | PRKN | c.1230G= (n.1230G=) c.1111G= (n.1111G=) c.1352G= (p.Cys451=) c.1433G= n.737G= n.988G= c.779G= (p.Cys260=) c.905G= (p.Cys302=) c.1268G= (p.Cys423=) c.*128G= (n.*128G=) c.485G= (p.Cys162=) c.1349G= (p.Cys450=) c.1466G= (p.Cys489=) c.1112G= (p.Cys371=) c.1115G= (p.Cys372=) n.1544G= | |
| 6 | g.161350145C>G | CA366456223 | PRKN | c.1230G>C (n.1230G>C) c.1111G>C (n.1111G>C) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.1433G>C n.737G>C n.988G>C c.779G>C (p.Cys260Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.*128G>C (n.*128G>C) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) n.1544G>C | dbSNP |
| 6 | g.161350145C>T | CA366456224 | PRKN | c.1230G>A (n.1230G>A) c.1111G>A (n.1111G>A) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.1433G>A n.737G>A n.988G>A c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.*128G>A (n.*128G>A) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) n.1544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161350146A= | CA1677459371 | PRKN | c.1229T= (n.1229T=) c.1110T= (n.1110T=) c.1351T= (p.Cys451=) c.1432T= n.736T= n.987T= c.778T= (p.Cys260=) c.904T= (p.Cys302=) c.1267T= (p.Cys423=) c.*127T= (n.*127T=) c.484T= (p.Cys162=) c.1348T= (p.Cys450=) c.1465T= (p.Cys489=) c.1111T= (p.Cys371=) c.1114T= (p.Cys372=) n.1543T= | |
| 6 | g.161350146A>C | CA366456225 | PRKN | c.1229T>G (n.1229T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1432T>G n.736T>G n.987T>G c.778T>G (p.Cys260Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) n.1543T>G | |
| 6 | g.161350146A>G | CA366456226 | PRKN | c.1229T>C (n.1229T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1432T>C n.736T>C n.987T>C c.778T>C (p.Cys260Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.*127T>C (n.*127T>C) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) n.1543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350146A>T | CA366456227 | PRKN | c.1229T>A (n.1229T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.1432T>A n.736T>A n.987T>A c.778T>A (p.Cys260Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.*127T>A (n.*127T>A) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) n.1543T>A | |
| 6 | g.161350147G>A | CA453046206 | PRKN | c.1228C>T (n.1228C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) c.1350C>T (p.Gly450=) c.1431C>T n.735C>T n.986C>T c.777C>T (p.Gly259=) c.903C>T (p.Gly301=) c.1266C>T (p.Gly422=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.483C>T (p.Gly161=) c.1347C>T (p.Gly449=) c.1464C>T (p.Gly488=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.1113C>T (p.Gly371=) n.1542C>T | |
| 6 | g.161350147G>C | CA453046207 | PRKN | c.1228C>G (n.1228C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) c.1350C>G (p.Gly450=) c.1431C>G n.735C>G n.986C>G c.777C>G (p.Gly259=) c.903C>G (p.Gly301=) c.1266C>G (p.Gly422=) c.*126C>G (n.*126C>G) c.483C>G (p.Gly161=) c.1347C>G (p.Gly449=) c.1464C>G (p.Gly488=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.1113C>G (p.Gly371=) n.1542C>G | |
| 6 | g.161350147G>T | CA453046208 | PRKN | c.1228C>A (n.1228C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) c.1350C>A (p.Gly450=) c.1431C>A n.735C>A n.986C>A c.777C>A (p.Gly259=) c.903C>A (p.Gly301=) c.1266C>A (p.Gly422=) c.*126C>A (n.*126C>A) c.483C>A (p.Gly161=) c.1347C>A (p.Gly449=) c.1464C>A (p.Gly488=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.1113C>A (p.Gly371=) n.1542C>A | |
| 6 | g.161350148C>A | CA366456230 | PRKN | c.1227G>T (n.1227G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1430G>T n.734G>T n.985G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.*125G>T (n.*125G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1541G>T | |
| 6 | g.161350148C= | CA1677459372 | PRKN | c.1227G= (n.1227G=) c.1108G= (n.1108G=) c.1349G= (p.Gly450=) c.1430G= n.734G= n.985G= c.776G= (p.Gly259=) c.902G= (p.Gly301=) c.1265G= (p.Gly422=) c.*125G= (n.*125G=) c.482G= (p.Gly161=) c.1346G= (p.Gly449=) c.1463G= (p.Gly488=) c.1109G= (p.Gly370=) c.1112G= (p.Gly371=) n.1541G= | |
| 6 | g.161350148C>G | CA366456228 | PRKN | c.1227G>C (n.1227G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1430G>C n.734G>C n.985G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.*125G>C (n.*125G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1541G>C | |
| 6 | g.161350148C>T | CA366456229 | PRKN | c.1227G>A (n.1227G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1430G>A n.734G>A n.985G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.*125G>A (n.*125G>A) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.1541G>A | |
| 6 | g.161350149_161350150insGCGGTTCC | CA2681112636 | PRKN | c.1227_1228insAACCGCGG (n.1227_1228insAACCGCGG) c.1108_1109insAACCGCGG (n.1108_1109insAACCGCGG) c.1349_1350insAACCGCGG (p.Cys451ThrfsTer?) c.1430_1431insAACCGCGG n.734_735insAACCGCGG n.985_986insAACCGCGG c.776_777insAACCGCGG (p.Cys260ThrfsTer?) c.902_903insAACCGCGG (p.Cys302ThrfsTer?) c.1265_1266insAACCGCGG (p.Cys423ThrfsTer?) c.*125_*126insAACCGCGG (n.*125_*126insAACCGCGG) c.482_483insAACCGCGG (p.Cys162ThrfsTer?) c.1346_1347insAACCGCGG (p.Cys450ThrfsTer?) c.1463_1464insAACCGCGG (p.Cys489ThrfsTer?) c.1109_1110insAACCGCGG (p.Cys371ThrfsTer?) c.1112_1113insAACCGCGG (p.Cys372ThrfsTer?) n.1541_1542insAACCGCGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.161350149C>A | CA366456231 | PRKN | c.1226G>T (n.1226G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1429G>T n.733G>T n.984G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.*124G>T (n.*124G>T) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.1540G>T | |
| 6 | g.161350149C= | CA1677459374 | PRKN | c.1226G= (n.1226G=) c.1107G= (n.1107G=) c.1348G= (p.Gly450=) c.1429G= n.733G= n.984G= c.775G= (p.Gly259=) c.901G= (p.Gly301=) c.1264G= (p.Gly422=) c.*124G= (n.*124G=) c.481G= (p.Gly161=) c.1345G= (p.Gly449=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1111G= (p.Gly371=) n.1540G= | |
| 6 | g.161350149C>G | CA366456232 | PRKN | c.1226G>C (n.1226G>C) c.1107G>C (n.1107G>C) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1429G>C n.733G>C n.984G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.*124G>C (n.*124G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1540G>C | |
| 6 | g.161350149C>T | CA366456233 | PRKN | c.1226G>A (n.1226G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1429G>A n.733G>A n.984G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.*124G>A (n.*124G>A) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.1540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.161350151_161350152dup | CA1677459373 | PRKN | c.1225_1226dup (n.1225_1226dup) c.1106_1107dup (n.1106_1107dup) c.1347_1348dup (p.Gly450ValfsTer?) c.1428_1429dup n.732_733dup n.983_984dup c.774_775dup (p.Gly259ValfsTer?) c.900_901dup (p.Gly301ValfsTer?) c.1263_1264dup (p.Gly422ValfsTer?) c.*123_*124dup (n.*123_*124dup) c.480_481dup (p.Gly161ValfsTer?) c.1344_1345dup (p.Gly449ValfsTer?) c.1461_1462dup (p.Gly488ValfsTer?) c.1107_1108dup (p.Gly370ValfsTer?) c.1110_1111dup (p.Gly371ValfsTer?) n.1539_1540dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.161350150A>C | CA366456234 | PRKN | c.1225T>G (n.1225T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) c.1347T>G (p.Cys449Trp) c.1428T>G n.732T>G n.983T>G c.774T>G (p.Cys258Trp) c.900T>G (p.Cys300Trp) c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.*123T>G (n.*123T>G) c.480T>G (p.Cys160Trp) c.1344T>G (p.Cys448Trp) c.1461T>G (p.Cys487Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.1110T>G (p.Cys370Trp) n.1539T>G | |
| 6 | g.161350150A>G | CA453046209 | PRKN | c.1225T>C (n.1225T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) c.1347T>C (p.Cys449=) c.1428T>C n.732T>C n.983T>C c.774T>C (p.Cys258=) c.900T>C (p.Cys300=) c.1263T>C (p.Cys421=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.480T>C (p.Cys160=) c.1344T>C (p.Cys448=) c.1461T>C (p.Cys487=) c.1107T>C (p.Cys369=) c.1110T>C (p.Cys370=) n.1539T>C | |
| 6 | g.161350150A>T | CA366456235 | PRKN | c.1225T>A (n.1225T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.1347T>A (p.Cys449Ter) c.1428T>A n.732T>A n.983T>A c.774T>A (p.Cys258Ter) c.900T>A (p.Cys300Ter) c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.*123T>A (n.*123T>A) c.480T>A (p.Cys160Ter) c.1344T>A (p.Cys448Ter) c.1461T>A (p.Cys487Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.1110T>A (p.Cys370Ter) n.1539T>A | |
| 6 | g.161350151C>A | CA366456236 | PRKN | c.1224G>T (n.1224G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.1346G>T (p.Cys449Phe) c.1427G>T n.731G>T n.982G>T c.773G>T (p.Cys258Phe) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.*122G>T (n.*122G>T) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) n.1538G>T | COSMIC |
| 6 | g.161350151C>G | CA366456238 | PRKN | c.1224G>C (n.1224G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) c.1346G>C (p.Cys449Ser) c.1427G>C n.731G>C n.982G>C c.773G>C (p.Cys258Ser) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.*122G>C (n.*122G>C) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) n.1538G>C | |
| 6 | g.161350151C>T | CA366456237 | PRKN | c.1224G>A (n.1224G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.1346G>A (p.Cys449Tyr) c.1427G>A n.731G>A n.982G>A c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.*122G>A (n.*122G>A) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.1460G>A (p.Cys487Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) n.1538G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.161350151_161350152insTCGCAGCCTC | CA2681112640 | PRKN | c.1224_1225insAGGCTGCGAG (n.1224_1225insAGGCTGCGAG) c.1105_1106insAGGCTGCGAG (n.1105_1106insAGGCTGCGAG) c.1346_1347insAGGCTGCGAG (p.Cys449Ter) c.1427_1428insAGGCTGCGAG n.731_732insAGGCTGCGAG n.982_983insAGGCTGCGAG c.773_774insAGGCTGCGAG (p.Cys258Ter) c.899_900insAGGCTGCGAG (p.Cys300Ter) c.1262_1263insAGGCTGCGAG (p.Cys421Ter) c.*122_*123insAGGCTGCGAG (n.*122_*123insAGGCTGCGAG) c.479_480insAGGCTGCGAG (p.Cys160Ter) c.1343_1344insAGGCTGCGAG (p.Cys448Ter) c.1460_1461insAGGCTGCGAG (p.Cys487Ter) c.1106_1107insAGGCTGCGAG (p.Cys369Ter) c.1109_1110insAGGCTGCGAG (p.Cys370Ter) n.1538_1539insAGGCTGCGAG | gnomAD v4 |