Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1468T>C
n.772T>C
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n.1579T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1579T>A
 gnomAD v4
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n.1578G>A
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n.1021_1022insA
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c.518_519insA (p.Trp173Ter)
c.1382_1383insA (p.Trp461Ter)
c.1499_1500insA (p.Trp500Ter)
c.1145_1146insA (p.Trp382Ter)
c.1148_1149insA (p.Trp383Ter)
n.1577_1578insA
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 COSMIC
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n.1577G>C
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n.770G>A
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n.1577G>A
 dbSNP
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n.1576T>G
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c.1144T>C (p.Trp382Arg)
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n.1576T>C
6g.161350113A>TCA366456151PRKNc.1262T>A (n.1262T>A)
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c.1381T>A (p.Trp461Arg)
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c.1144T>A (p.Trp382Arg)
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n.1576T>A
6g.161350114G>ACA453046193PRKNc.1261C>T (n.1261C>T)
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.1383C>T (p.His461=)
c.1464C>T
n.768C>T
n.1019C>T
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c.516C>T (p.His172=)
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c.1146C>T (p.His382=)
n.1575C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1142C>G (n.1142C>G)
c.1383C>G (p.His461Gln)
c.1464C>G
n.768C>G
n.1019C>G
c.810C>G (p.His270Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
c.1299C>G (p.His433Gln)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.516C>G (p.His172Gln)
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c.1497C>G (p.His499Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
c.1146C>G (p.His382Gln)
n.1575C>G
6g.161350114G=CA1677459287PRKNc.1261C= (n.1261C=)
c.1142C= (n.1142C=)
c.1383C= (p.His461=)
c.1464C=
n.768C=
n.1019C=
c.810C= (p.His270=)
c.936C= (p.His312=)
c.1299C= (p.His433=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.516C= (p.His172=)
c.1380C= (p.His460=)
c.1497C= (p.His499=)
c.1143C= (p.His381=)
c.1146C= (p.His382=)
n.1575C=
6g.161350114G>TCA366456154PRKNc.1261C>A (n.1261C>A)
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.1383C>A (p.His461Gln)
c.1464C>A
n.768C>A
n.1019C>A
c.810C>A (p.His270Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
c.1299C>A (p.His433Gln)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.516C>A (p.His172Gln)
c.1380C>A (p.His460Gln)
c.1497C>A (p.His499Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
c.1146C>A (p.His382Gln)
n.1575C>A
6g.161350115T>ACA366456155PRKNc.1260A>T (n.1260A>T)
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.1382A>T (p.His461Leu)
c.1463A>T
n.767A>T
n.1018A>T
c.809A>T (p.His270Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.1298A>T (p.His433Leu)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.515A>T (p.His172Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.1496A>T (p.His499Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.1145A>T (p.His382Leu)
n.1574A>T
6g.161350115T>CCA366456157PRKNc.1260A>G (n.1260A>G)
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.1382A>G (p.His461Arg)
c.1463A>G
n.767A>G
n.1018A>G
c.809A>G (p.His270Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.1298A>G (p.His433Arg)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.515A>G (p.His172Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.1496A>G (p.His499Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.1145A>G (p.His382Arg)
n.1574A>G
 gnomAD v4 COSMIC
6g.161350115T>GCA366456156PRKNc.1260A>C (n.1260A>C)
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.1382A>C (p.His461Pro)
c.1463A>C
n.767A>C
n.1018A>C
c.809A>C (p.His270Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.1298A>C (p.His433Pro)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.515A>C (p.His172Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.1496A>C (p.His499Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.1145A>C (p.His382Pro)
n.1574A>C
6g.161350116G>ACA366456158PRKNc.1259C>T (n.1259C>T)
c.1140C>T (n.1140C>T)
c.1381C>T (p.His461Tyr)
c.1462C>T
n.766C>T
n.1017C>T
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.1297C>T (p.His433Tyr)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.1144C>T (p.His382Tyr)
n.1573C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350116G>CCA366456159PRKNc.1259C>G (n.1259C>G)
c.1140C>G (n.1140C>G)
c.1381C>G (p.His461Asp)
c.1462C>G
n.766C>G
n.1017C>G
c.808C>G (p.His270Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.1297C>G (p.His433Asp)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.514C>G (p.His172Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.1495C>G (p.His499Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.1144C>G (p.His382Asp)
n.1573C>G
6g.161350116G=CA1677459290PRKNc.1259C= (n.1259C=)
c.1140C= (n.1140C=)
c.1381C= (p.His461=)
c.1462C=
n.766C=
n.1017C=
c.808C= (p.His270=)
c.934C= (p.His312=)
c.1297C= (p.His433=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.514C= (p.His172=)
c.1378C= (p.His460=)
c.1495C= (p.His499=)
c.1141C= (p.His381=)
c.1144C= (p.His382=)
n.1573C=
6g.161350116G>TCA366456160PRKNc.1259C>A (n.1259C>A)
c.1140C>A (n.1140C>A)
c.1381C>A (p.His461Asn)
c.1462C>A
n.766C>A
n.1017C>A
c.808C>A (p.His270Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.1297C>A (p.His433Asn)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.514C>A (p.His172Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.1495C>A (p.His499Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.1144C>A (p.His382Asn)
n.1573C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350117dupCA2695207282PRKNc.1259dup (n.1259dup)
c.1140dup (n.1140dup)
c.1381dup (p.His461ProfsTer?)
c.1462dup
n.766dup
n.1017dup
c.808dup (p.His270ProfsTer?)
c.934dup (p.His312ProfsTer?)
c.1297dup (p.His433ProfsTer?)
c.*157dup (n.*157dup)
c.514dup (p.His172ProfsTer?)
c.1378dup (p.His460ProfsTer?)
c.1495dup (p.His499ProfsTer?)
c.1141dup (p.His381ProfsTer?)
c.1144dup (p.His382ProfsTer?)
n.1573dup
6g.161350117G>ACA453046194PRKNc.1258C>T (n.1258C>T)
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.1380C>T (p.Asp460=)
c.1461C>T
n.765C>T
n.1016C>T
c.807C>T (p.Asp269=)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.1296C>T (p.Asp432=)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.513C>T (p.Asp171=)
c.1377C>T (p.Asp459=)
c.1494C>T (p.Asp498=)
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
n.1572C>T
6g.161350117G>CCA366456161PRKNc.1258C>G (n.1258C>G)
c.1139C>G (n.1139C>G)
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.1461C>G
n.765C>G
n.1016C>G
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
n.1572C>G
 gnomAD v4
6g.161350117G=CA1677459292PRKNc.1258C= (n.1258C=)
c.1139C= (n.1139C=)
c.1380C= (p.Asp460=)
c.1461C=
n.765C=
n.1016C=
c.807C= (p.Asp269=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.1296C= (p.Asp432=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.513C= (p.Asp171=)
c.1377C= (p.Asp459=)
c.1494C= (p.Asp498=)
c.1140C= (p.Asp380=)
c.1143C= (p.Asp381=)
n.1572C=
6g.161350117G>TCA366456162PRKNc.1258C>A (n.1258C>A)
c.1139C>A (n.1139C>A)
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.1461C>A
n.765C>A
n.1016C>A
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
n.1572C>A
6g.161350118T>ACA366456163PRKNc.1257A>T (n.1257A>T)
c.1138A>T (n.1138A>T)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.1460A>T
n.764A>T
n.1015A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
n.1571A>T
6g.161350118T>CCA366456164PRKNc.1257A>G (n.1257A>G)
c.1138A>G (n.1138A>G)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.1460A>G
n.764A>G
n.1015A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
n.1571A>G
 gnomAD v4
6g.161350118T>GCA366456165PRKNc.1257A>C (n.1257A>C)
c.1138A>C (n.1138A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.1460A>C
n.764A>C
n.1015A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
n.1571A>C
6g.161350118dupCA4089924PRKNc.1257dup (n.1257dup)
c.1138dup (n.1138dup)
c.1379dup (p.Asp460GlufsTer?)
c.1460dup
n.764dup
n.1015dup
c.806dup (p.Asp269GlufsTer?)
c.932dup (p.Asp311GlufsTer?)
c.1295dup (p.Asp432GlufsTer?)
c.*155dup (n.*155dup)
c.512dup (p.Asp171GlufsTer?)
c.1376dup (p.Asp459GlufsTer?)
c.1493dup (p.Asp498GlufsTer?)
c.1139dup (p.Asp380GlufsTer?)
c.1142dup (p.Asp381GlufsTer?)
n.1571dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.161350119C>ACA366456166PRKNc.1256G>T (n.1256G>T)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.1459G>T
n.763G>T
n.1014G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
n.1570G>T
6g.161350119C=CA1677459299PRKNc.1256G= (n.1256G=)
c.1137G= (n.1137G=)
c.1378G= (p.Asp460=)
c.1459G=
n.763G=
n.1014G=
c.805G= (p.Asp269=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.1294G= (p.Asp432=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.511G= (p.Asp171=)
c.1375G= (p.Asp459=)
c.1492G= (p.Asp498=)
c.1138G= (p.Asp380=)
c.1141G= (p.Asp381=)
n.1570G=
6g.161350119C>GCA366456167PRKNc.1256G>C (n.1256G>C)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.1459G>C
n.763G>C
n.1014G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.511G>C (p.Asp171His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
n.1570G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350119C>TCA366456168PRKNc.1256G>A (n.1256G>A)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.1459G>A
n.763G>A
n.1014G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
n.1570G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.161350123dupCA2695207283PRKNc.1256dup (n.1256dup)
c.1137dup (n.1137dup)
c.1378dup (p.Asp460GlyfsTer?)
c.1459dup
n.763dup
n.1014dup
c.805dup (p.Asp269GlyfsTer?)
c.931dup (p.Asp311GlyfsTer?)
c.1294dup (p.Asp432GlyfsTer?)
c.*154dup (n.*154dup)
c.511dup (p.Asp171GlyfsTer?)
c.1375dup (p.Asp459GlyfsTer?)
c.1492dup (p.Asp498GlyfsTer?)
c.1138dup (p.Asp380GlyfsTer?)
c.1141dup (p.Asp381GlyfsTer?)
n.1570dup
6g.161350123delCA2578791820PRKNc.1256del (n.1256del)
c.1137del (n.1137del)
c.1378del (p.Asp460ThrfsTer?)
c.1459del
n.763del
n.1014del
c.805del (p.Asp269ThrfsTer?)
c.931del (p.Asp311ThrfsTer?)
c.1294del (p.Asp432ThrfsTer?)
c.*154del (n.*154del)
c.511del (p.Asp171ThrfsTer?)
c.1375del (p.Asp459ThrfsTer?)
c.1492del (p.Asp498ThrfsTer?)
c.1138del (p.Asp380ThrfsTer?)
c.1141del (p.Asp381ThrfsTer?)
n.1570del
6g.161350120C>ACA453046195PRKNc.1255G>T (n.1255G>T)
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.1377G>T (p.Gly459=)
c.1458G>T
n.762G>T
n.1013G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
c.930G>T (p.Gly310=)
c.1293G>T (p.Gly431=)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.510G>T (p.Gly170=)
c.1374G>T (p.Gly458=)
c.1491G>T (p.Gly497=)
c.1137G>T (p.Gly379=)
c.1140G>T (p.Gly380=)
n.1569G>T
6g.161350120C>GCA453046196PRKNc.1255G>C (n.1255G>C)
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.1377G>C (p.Gly459=)
c.1458G>C
n.762G>C
n.1013G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
c.930G>C (p.Gly310=)
c.1293G>C (p.Gly431=)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.510G>C (p.Gly170=)
c.1374G>C (p.Gly458=)
c.1491G>C (p.Gly497=)
c.1137G>C (p.Gly379=)
c.1140G>C (p.Gly380=)
n.1569G>C

Number of alleles fetched