| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.1610446_1613897del | CA891843163 | FOXC1 | c.1_*1790del (n.[c.1_*1790del;Met1=]) c.1_3452del (n.[c.1_3452del;Met1=]) | ClinVar |
| 6 | g.1612739_1612745delinsATTAATC | CA1605823644 | FOXC1 | c.*632_*638delinsATTAATC (n.*632_*638delinsATTAATC) c.2294_2300delinsATTAATC (n.2294_2300delinsATTAATC) | |
| 6 | g.1612740_1612743delinsTTAA | CA1605823646 | FOXC1 | c.*633_*636delinsTTAA (n.*633_*636delinsTTAA) c.2295_2298delinsTTAA (n.2295_2298delinsTTAA) | |
| 6 | g.1612743_1612748del | CA1605823645 | FOXC1 | c.*636_*641del (n.*636_*641del) c.2298_2303del (n.2298_2303del) | dbSNP |
| 6 | g.1612741T>C | CA1085284936 | FOXC1 | c.*634T>C (n.*634T>C) c.2296T>C (n.2296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.1612741T= | CA1605823647 | FOXC1 | c.*634T= (n.*634T=) c.2296T= (n.2296T=) | |
| 6 | g.1612742_1612744del | CA821650093 | FOXC1 | c.*635_*637del (n.*635_*637del) c.2297_2299del (n.2297_2299del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612742A>C | CA2544168187 | FOXC1 | c.*635A>C (n.*635A>C) c.2297A>C (n.2297A>C) | |
| 6 | g.1612744T>C | CA2510973440 | FOXC1 | c.*637T>C (n.*637T>C) c.2299T>C (n.2299T>C) | |
| 6 | g.1612745C>A | CA2677061066 | FOXC1 | c.*638C>A (n.*638C>A) c.2300C>A (n.2300C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612745C= | CA1605823648 | FOXC1 | c.*638C= (n.*638C=) c.2300C= (n.2300C=) | |
| 6 | g.1612745C>G | CA133392407 | FOXC1 | c.*638C>G (n.*638C>G) c.2300C>G (n.2300C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612745C>T | CA821650097 | FOXC1 | c.*638C>T (n.*638C>T) c.2300C>T (n.2300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612746T>G | CA133392408 | FOXC1 | c.*639T>G (n.*639T>G) c.2301T>G (n.2301T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612746T= | CA1605823649 | FOXC1 | c.*639T= (n.*639T=) c.2301T= (n.2301T=) | |
| 6 | g.1612748A>T | CA2677061067 | FOXC1 | c.*641A>T (n.*641A>T) c.2303A>T (n.2303A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612749T>C | CA821650101 | FOXC1 | c.*642T>C (n.*642T>C) c.2304T>C (n.2304T>C) | dbSNP |
| 6 | g.1612749T>G | CA133392410 | FOXC1 | c.*642T>G (n.*642T>G) c.2304T>G (n.2304T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612749T= | CA1605823650 | FOXC1 | c.*642T= (n.*642T=) c.2304T= (n.2304T=) | |
| 6 | g.1612750T>A | CA1605823652 | FOXC1 | c.*643T>A (n.*643T>A) c.2305T>A (n.2305T>A) | dbSNP |
| 6 | g.1612750T>C | CA821650103 | FOXC1 | c.*643T>C (n.*643T>C) c.2305T>C (n.2305T>C) | dbSNP |
| 6 | g.1612750T= | CA1605823651 | FOXC1 | c.*643T= (n.*643T=) c.2305T= (n.2305T=) | |
| 6 | g.1612753A= | CA1605823655 | FOXC1 | c.*646A= (n.*646A=) c.2308A= (n.2308A=) | |
| 6 | g.1612753A>G | CA1605823653 | FOXC1 | c.*646A>G (n.*646A>G) c.2308A>G (n.2308A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.1612753_1612756delinsATCC | CA1605823654 | FOXC1 | c.*646_*649delinsATCC (n.*646_*649delinsATCC) c.2308_2311delinsATCC (n.2308_2311delinsATCC) | |
| 6 | g.1612754T>C | CA133392412 | FOXC1 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.2309T>C (n.2309T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612754T>G | CA2677061068 | FOXC1 | c.*647T>G (n.*647T>G) c.2309T>G (n.2309T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612754T= | CA1605823657 | FOXC1 | c.*647T= (n.*647T=) c.2309T= (n.2309T=) | |
| 6 | g.1612756_1612758del | CA1605823656 | FOXC1 | c.*649_*651del (n.*649_*651del) c.2311_2313del (n.2311_2313del) | dbSNP |
| 6 | g.1612756_1612763del | CA2531384833 | FOXC1 | c.*649_*656del (n.*649_*656del) c.2311_2318del (n.2311_2318del) | |
| 6 | g.1612755C= | CA1605823658 | FOXC1 | c.*648C= (n.*648C=) c.2310C= (n.2310C=) | |
| 6 | g.1612755C>T | CA565018289 | FOXC1 | c.*648C>T (n.*648C>T) c.2310C>T (n.2310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612756C= | CA1605823659 | FOXC1 | c.*649C= (n.*649C=) c.2311C= (n.2311C=) | |
| 6 | g.1612756C>T | CA133392414 | FOXC1 | c.*649C>T (n.*649C>T) c.2311C>T (n.2311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612757T>A | CA821650116 | FOXC1 | c.*650T>A (n.*650T>A) c.2312T>A (n.2312T>A) | dbSNP |
| 6 | g.1612757T= | CA1605823660 | FOXC1 | c.*650T= (n.*650T=) c.2312T= (n.2312T=) | |
| 6 | g.1612758C= | CA1605823661 | FOXC1 | c.*651C= (n.*651C=) c.2313C= (n.2313C=) | |
| 6 | g.1612758C>T | CA821650117 | FOXC1 | c.*651C>T (n.*651C>T) c.2313C>T (n.2313C>T) | dbSNP |
| 6 | g.1612758_1612762delinsCTTTT | CA1605823662 | FOXC1 | c.*651_*655delinsCTTTT (n.*651_*655delinsCTTTT) c.2313_2317delinsCTTTT (n.2313_2317delinsCTTTT) | |
| 6 | g.1612759T>A | CA2677061069 | FOXC1 | c.*652T>A (n.*652T>A) c.2314T>A (n.2314T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.1612759_1612762del | CA565018290 | FOXC1 | c.*652_*655del (n.*652_*655del) c.2314_2317del (n.2314_2317del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612759_1612763delinsTTTTC | CA1605823663 | FOXC1 | c.*652_*656delinsTTTTC (n.*652_*656delinsTTTTC) c.2314_2318delinsTTTTC (n.2314_2318delinsTTTTC) | |
| 6 | g.1612760T>C | CA1605823665 | FOXC1 | c.*653T>C (n.*653T>C) c.2315T>C (n.2315T>C) | dbSNP |
| 6 | g.1612760T= | CA1605823664 | FOXC1 | c.*653T= (n.*653T=) c.2315T= (n.2315T=) | |
| 6 | g.1612767_1612770del | CA821650118 | FOXC1 | c.*660_*663del (n.*660_*663del) c.2322_2325del (n.2322_2325del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612762T>G | CA1605823667 | FOXC1 | c.*655T>G (n.*655T>G) c.2317T>G (n.2317T>G) | dbSNP |
| 6 | g.1612762T= | CA1605823666 | FOXC1 | c.*655T= (n.*655T=) c.2317T= (n.2317T=) | |
| 6 | g.1612763C= | CA1605823668 | FOXC1 | c.*656C= (n.*656C=) c.2318C= (n.2318C=) | |
| 6 | g.1612763C>G | CA821650119 | FOXC1 | c.*656C>G (n.*656C>G) c.2318C>G (n.2318C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.1612763C>T | CA1085284953 | FOXC1 | c.*656C>T (n.*656C>T) c.2318C>T (n.2318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |