Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.1610416_1610435del | CA2677060383 | FOXC1 | c.-30_-11del (n.-30_-11del) | gnomAD v4 |
6 | g.1610420_1610454del | CA2677060394 | FOXC1 | c.-26_9del | gnomAD v4 |
6 | g.1610421_1610440del | CA2677060396 | FOXC1 | c.-25_-6del (n.-25_-6del) | gnomAD v4 |
6 | g.1610433_1610435del | CA2578515733 | FOXC1 | c.-13_-11del (n.-13_-11del) | gnomAD v4 |
6 | g.1610434C>A | CA2677060418 | FOXC1 | c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.1610434C= | CA1605822294 | FOXC1 | c.-12C= (n.-12C=) | |
6 | g.1610434C>G | CA2677060419 | FOXC1 | c.-12C>G (n.-12C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.1610434C>T | CA821645772 | FOXC1 | c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.1610435G>A | CA2677060421 | FOXC1 | c.-11G>A (n.-11G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.1610435G>T | CA2677060420 | FOXC1 | c.-11G>T (n.-11G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.1610436del | CA2677060422 | FOXC1 | c.-10del (n.-10del) | gnomAD v4 |
6 | g.1610437G>A | CA2677060423 | FOXC1 | c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.1610437G>T | CA2677060424 | FOXC1 | c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.1610438C>A | CA2590755736 | FOXC1 | c.-8C>A (n.-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.1610438C>G | CA2677060425 | FOXC1 | c.-8C>G (n.-8C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.1610438C>T | CA2677060426 | FOXC1 | c.-8C>T (n.-8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.1610438_1610439delinsCG | CA1605822295 | FOXC1 | c.-8_-7delinsCG (n.-8_-7delinsCG) | |
6 | g.1610439G>A | CA2677060428 | FOXC1 | c.-7G>A (n.-7G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.1610439G>C | CA2677060429 | FOXC1 | c.-7G>C (n.-7G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.1610439G>T | CA2677060430 | FOXC1 | c.-7G>T (n.-7G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.1610443dup | CA2677060427 | FOXC1 | c.-3dup (n.-3dup) | gnomAD v4 |
6 | g.1610443del | CA1605822296 | FOXC1 | c.-3del (n.-3del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.1610440G>A | CA133389025 | FOXC1 | c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.1610440G>C | CA2677060432 | FOXC1 | c.-6G>C (n.-6G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.1610440G= | CA1605822297 | FOXC1 | c.-6G= (n.-6G=) | |
6 | g.1610440G>T | CA2677060431 | FOXC1 | c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.1610441G>A | CA565356183 | FOXC1 | c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.1610441G= | CA1605822298 | FOXC1 | c.-5G= (n.-5G=) | |
6 | g.1610441G>T | CA2578515736 | FOXC1 | c.-5G>T (n.-5G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.1610442G>A | CA2677060433 | FOXC1 | c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.1610442G= | CA1605822299 | FOXC1 | c.-4G= (n.-4G=) | |
6 | g.1610442G>T | CA3614690 | FOXC1 | c.-4G>T (n.-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.1610443G>A | CA1605822301 | FOXC1 | c.-3G>A (n.-3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.1610443G>C | CA2677060435 | FOXC1 | c.-3G>C (n.-3G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.1610443G= | CA1605822300 | FOXC1 | c.-3G= (n.-3G=) | |
6 | g.1610443G>T | CA2677060436 | FOXC1 | c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.1610444_1610451del | CA2677060434 | FOXC1 | c.-2_6del | gnomAD v4 |
6 | g.1610444C>A | CA2677060438 | FOXC1 | c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.1610444C>G | CA2677060439 | FOXC1 | c.-2C>G (n.-2C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.1610444C>T | CA2677060440 | FOXC1 | c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.1610445del | CA2677060437 | FOXC1 | c.-1del (n.-1del) | gnomAD v4 |
6 | g.1610445C>A | CA2677060442 | FOXC1 | c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.1610445C>T | CA2677060441 | FOXC1 | c.-1C>T (n.-1C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.1610446A>C | CA362557860 | FOXC1 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
6 | g.1610446A>G | CA362557861 | FOXC1 | c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
6 | g.1610446A>T | CA362557862 | FOXC1 | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
6 | g.1610446_1613897del | CA891843163 | FOXC1 | c.1_*1790del (n.[c.1_*1790del;Met1=]) c.1_3452del (n.[c.1_3452del;Met1=]) | ClinVar |
6 | g.1610447T>A | CA362557863 | FOXC1 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
6 | g.1610447T>C | CA362557864 | FOXC1 | c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.1610447T>G | CA362557865 | FOXC1 | c.2T>G (p.Met1Arg) |