| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160741418del | CA123282 | PLG | c.1078+1del c.2176+1del c.*2145+1del c.2125+1del n.99+50del n.426+1del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.160741418G>A | CA366366608 | PLG | c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) c.2176+1G>A (n.2176+1G>A) c.*2145+1G>A (n.*2145+1G>A) c.2125+1G>A (n.2125+1G>A) n.99+50G>A n.426+1G>A | |
| 6 | g.160741418G>C | CA366366610 | PLG | c.1078+1G>C (n.1078+1G>C) c.2176+1G>C (n.2176+1G>C) c.*2145+1G>C (n.*2145+1G>C) c.2125+1G>C (n.2125+1G>C) n.99+50G>C n.426+1G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741418G>T | CA366366612 | PLG | c.1078+1G>T (n.1078+1G>T) c.2176+1G>T (n.2176+1G>T) c.*2145+1G>T (n.*2145+1G>T) c.2125+1G>T (n.2125+1G>T) n.99+50G>T n.426+1G>T | |
| 6 | g.160741419_160741420del | CA2578790998 | PLG | c.1078+2_1078+3del (n.1078+2_1078+3del) c.2176+2_2176+3del (n.2176+2_2176+3del) c.*2145+2_*2145+3del (n.*2145+2_*2145+3del) c.2125+2_2125+3del (n.2125+2_2125+3del) n.99+51_99+52del n.426+2_426+3del | |
| 6 | g.160741419T>A | CA366366614 | PLG | c.1078+2T>A (n.1078+2T>A) c.2176+2T>A (n.2176+2T>A) c.*2145+2T>A (n.*2145+2T>A) c.2125+2T>A (n.2125+2T>A) n.99+51T>A n.426+2T>A | |
| 6 | g.160741419T>C | CA366366617 | PLG | c.1078+2T>C (n.1078+2T>C) c.2176+2T>C (n.2176+2T>C) c.*2145+2T>C (n.*2145+2T>C) c.2125+2T>C (n.2125+2T>C) n.99+51T>C n.426+2T>C | |
| 6 | g.160741419T>G | CA366366619 | PLG | c.1078+2T>G (n.1078+2T>G) c.2176+2T>G (n.2176+2T>G) c.*2145+2T>G (n.*2145+2T>G) c.2125+2T>G (n.2125+2T>G) n.99+51T>G n.426+2T>G | dbSNP |
| 6 | g.160741419T= | CA1677206029 | PLG | c.1078+2T= (n.1078+2T=) c.2176+2T= (n.2176+2T=) c.*2145+2T= (n.*2145+2T=) c.2125+2T= (n.2125+2T=) n.99+51T= n.426+2T= | |
| 6 | g.160741422G>A | CA2681092790 | PLG | c.1078+5G>A (n.1078+5G>A) c.2176+5G>A (n.2176+5G>A) c.*2145+5G>A (n.*2145+5G>A) c.2125+5G>A (n.2125+5G>A) n.99+54G>A n.426+5G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741423_160741424delinsAT | CA1677206030 | PLG | c.1078+6_1078+7delinsAT (n.1078+6_1078+7delinsAT) c.2176+6_2176+7delinsAT (n.2176+6_2176+7delinsAT) c.*2145+6_*2145+7delinsAT (n.*2145+6_*2145+7delinsAT) c.2125+6_2125+7delinsAT (n.2125+6_2125+7delinsAT) n.99+55_99+56delinsAT n.426+6_426+7delinsAT | |
| 6 | g.160741424del | CA1096557275 | PLG | c.1078+7del (n.1078+7del) c.2176+7del (n.2176+7del) c.*2145+7del (n.*2145+7del) c.2125+7del (n.2125+7del) n.99+56del n.426+7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160741424T>A | CA4087995 | PLG | c.1078+7T>A (n.1078+7T>A) c.2176+7T>A (n.2176+7T>A) c.*2145+7T>A (n.*2145+7T>A) c.2125+7T>A (n.2125+7T>A) n.99+56T>A n.426+7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160741424T>C | CA821666912 | PLG | c.1078+7T>C (n.1078+7T>C) c.2176+7T>C (n.2176+7T>C) c.*2145+7T>C (n.*2145+7T>C) c.2125+7T>C (n.2125+7T>C) n.99+56T>C n.426+7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160741424T= | CA1677206031 | PLG | c.1078+7T= (n.1078+7T=) c.2176+7T= (n.2176+7T=) c.*2145+7T= (n.*2145+7T=) c.2125+7T= (n.2125+7T=) n.99+56T= n.426+7T= | |
| 6 | g.160741425A>G | CA2681092791 | PLG | c.1078+8A>G (n.1078+8A>G) c.2176+8A>G (n.2176+8A>G) c.*2145+8A>G (n.*2145+8A>G) c.2125+8A>G (n.2125+8A>G) n.99+57A>G n.426+8A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741426A= | CA1677206032 | PLG | c.1078+9A= (n.1078+9A=) c.2176+9A= (n.2176+9A=) c.*2145+9A= (n.*2145+9A=) c.2125+9A= (n.2125+9A=) n.99+58A= n.426+9A= | |
| 6 | g.160741426A>T | CA1096557278 | PLG | c.1078+9A>T (n.1078+9A>T) c.2176+9A>T (n.2176+9A>T) c.*2145+9A>T (n.*2145+9A>T) c.2125+9A>T (n.2125+9A>T) n.99+58A>T n.426+9A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160741427A>G | CA2681092792 | PLG | c.1078+10A>G (n.1078+10A>G) c.2176+10A>G (n.2176+10A>G) c.*2145+10A>G (n.*2145+10A>G) c.2125+10A>G (n.2125+10A>G) n.99+59A>G n.426+10A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741428T>A | CA2681092793 | PLG | c.1078+11T>A (n.1078+11T>A) c.2176+11T>A (n.2176+11T>A) c.*2145+11T>A (n.*2145+11T>A) c.2125+11T>A (n.2125+11T>A) n.99+60T>A n.426+11T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741428T>C | CA151235644 | PLG | c.1078+11T>C (n.1078+11T>C) c.2176+11T>C (n.2176+11T>C) c.*2145+11T>C (n.*2145+11T>C) c.2125+11T>C (n.2125+11T>C) n.99+60T>C n.426+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160741428T= | CA1677206033 | PLG | c.1078+11T= (n.1078+11T=) c.2176+11T= (n.2176+11T=) c.*2145+11T= (n.*2145+11T=) c.2125+11T= (n.2125+11T=) n.99+60T= n.426+11T= | |
| 6 | g.160741429T>C | CA2681092794 | PLG | c.1078+12T>C (n.1078+12T>C) c.2176+12T>C (n.2176+12T>C) c.*2145+12T>C (n.*2145+12T>C) c.2125+12T>C (n.2125+12T>C) n.99+61T>C n.426+12T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741430C>A | CA4087996 | PLG | c.1078+13C>A (n.1078+13C>A) c.2176+13C>A (n.2176+13C>A) c.*2145+13C>A (n.*2145+13C>A) c.2125+13C>A (n.2125+13C>A) n.99+62C>A n.426+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160741430C= | CA1677206034 | PLG | c.1078+13C= (n.1078+13C=) c.2176+13C= (n.2176+13C=) c.*2145+13C= (n.*2145+13C=) c.2125+13C= (n.2125+13C=) n.99+62C= n.426+13C= | |
| 6 | g.160741431del | CA2681092795 | PLG | c.1078+14del (n.1078+14del) c.2176+14del (n.2176+14del) c.*2145+14del (n.*2145+14del) c.2125+14del (n.2125+14del) n.99+63del n.426+14del | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741431C>A | CA2681092796 | PLG | c.1078+14C>A (n.1078+14C>A) c.2176+14C>A (n.2176+14C>A) c.*2145+14C>A (n.*2145+14C>A) c.2125+14C>A (n.2125+14C>A) n.99+63C>A n.426+14C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741431C= | CA1677206035 | PLG | c.1078+14C= (n.1078+14C=) c.2176+14C= (n.2176+14C=) c.*2145+14C= (n.*2145+14C=) c.2125+14C= (n.2125+14C=) n.99+63C= n.426+14C= | |
| 6 | g.160741431C>T | CA151235653 | PLG | c.1078+14C>T (n.1078+14C>T) c.2176+14C>T (n.2176+14C>T) c.*2145+14C>T (n.*2145+14C>T) c.2125+14C>T (n.2125+14C>T) n.99+63C>T n.426+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160741432A>G | CA2681092797 | PLG | c.1078+15A>G (n.1078+15A>G) c.2176+15A>G (n.2176+15A>G) c.*2145+15A>G (n.*2145+15A>G) c.2125+15A>G (n.2125+15A>G) n.99+64A>G n.426+15A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741432A>T | CA2681092798 | PLG | c.1078+15A>T (n.1078+15A>T) c.2176+15A>T (n.2176+15A>T) c.*2145+15A>T (n.*2145+15A>T) c.2125+15A>T (n.2125+15A>T) n.99+64A>T n.426+15A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741432_160741433delinsAT | CA1677206036 | PLG | c.1078+15_1078+16delinsAT (n.1078+15_1078+16delinsAT) c.2176+15_2176+16delinsAT (n.2176+15_2176+16delinsAT) c.*2145+15_*2145+16delinsAT (n.*2145+15_*2145+16delinsAT) c.2125+15_2125+16delinsAT (n.2125+15_2125+16delinsAT) n.99+64_99+65delinsAT n.426+15_426+16delinsAT | |
| 6 | g.160741433T>C | CA151235657 | PLG | c.1078+16T>C (n.1078+16T>C) c.2176+16T>C (n.2176+16T>C) c.*2145+16T>C (n.*2145+16T>C) c.2125+16T>C (n.2125+16T>C) n.99+65T>C n.426+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160741433T>G | CA571551894 | PLG | c.1078+16T>G (n.1078+16T>G) c.2176+16T>G (n.2176+16T>G) c.*2145+16T>G (n.*2145+16T>G) c.2125+16T>G (n.2125+16T>G) n.99+65T>G n.426+16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160741433T= | CA1677206037 | PLG | c.1078+16T= (n.1078+16T=) c.2176+16T= (n.2176+16T=) c.*2145+16T= (n.*2145+16T=) c.2125+16T= (n.2125+16T=) n.99+65T= n.426+16T= | |
| 6 | g.160741434del | CA571551892 | PLG | c.1078+17del (n.1078+17del) c.2176+17del (n.2176+17del) c.*2145+17del (n.*2145+17del) c.2125+17del (n.2125+17del) n.99+66del n.426+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160741434T>G | CA2681092799 | PLG | c.1078+17T>G (n.1078+17T>G) c.2176+17T>G (n.2176+17T>G) c.*2145+17T>G (n.*2145+17T>G) c.2125+17T>G (n.2125+17T>G) n.99+66T>G n.426+17T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741435G>A | CA2681092800 | PLG | c.1078+18G>A (n.1078+18G>A) c.2176+18G>A (n.2176+18G>A) c.*2145+18G>A (n.*2145+18G>A) c.2125+18G>A (n.2125+18G>A) n.99+67G>A n.426+18G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741436C>A | CA2578791000 | PLG | c.1078+19C>A (n.1078+19C>A) c.2176+19C>A (n.2176+19C>A) c.*2145+19C>A (n.*2145+19C>A) c.2125+19C>A (n.2125+19C>A) n.99+68C>A n.426+19C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741436C>T | CA2681092801 | PLG | c.1078+19C>T (n.1078+19C>T) c.2176+19C>T (n.2176+19C>T) c.*2145+19C>T (n.*2145+19C>T) c.2125+19C>T (n.2125+19C>T) n.99+68C>T n.426+19C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741438del | CA2578790999 | PLG | c.1078+21del (n.1078+21del) c.2176+21del (n.2176+21del) c.*2145+21del (n.*2145+21del) c.2125+21del (n.2125+21del) n.99+70del n.426+21del | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741437C>A | CA2578791001 | PLG | c.1078+20C>A (n.1078+20C>A) c.2176+20C>A (n.2176+20C>A) c.*2145+20C>A (n.*2145+20C>A) c.2125+20C>A (n.2125+20C>A) n.99+69C>A n.426+20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741438C>A | CA2578791002 | PLG | c.1078+21C>A (n.1078+21C>A) c.2176+21C>A (n.2176+21C>A) c.*2145+21C>A (n.*2145+21C>A) c.2125+21C>A (n.2125+21C>A) n.99+70C>A n.426+21C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741439A= | CA1677206038 | PLG | c.1078+22A= (n.1078+22A=) c.2176+22A= (n.2176+22A=) c.*2145+22A= (n.*2145+22A=) c.2125+22A= (n.2125+22A=) n.99+71A= n.426+22A= | |
| 6 | g.160741439A>G | CA1677206039 | PLG | c.1078+22A>G (n.1078+22A>G) c.2176+22A>G (n.2176+22A>G) c.*2145+22A>G (n.*2145+22A>G) c.2125+22A>G (n.2125+22A>G) n.99+71A>G n.426+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160741440C>A | CA2681092802 | PLG | c.1078+23C>A (n.1078+23C>A) c.2176+23C>A (n.2176+23C>A) c.*2145+23C>A (n.*2145+23C>A) c.2125+23C>A (n.2125+23C>A) n.99+72C>A n.426+23C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741440C>T | CA2681092803 | PLG | c.1078+23C>T (n.1078+23C>T) c.2176+23C>T (n.2176+23C>T) c.*2145+23C>T (n.*2145+23C>T) c.2125+23C>T (n.2125+23C>T) n.99+72C>T n.426+23C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160741441A= | CA1677206040 | PLG | c.1078+24A= (n.1078+24A=) c.2176+24A= (n.2176+24A=) c.*2145+24A= (n.*2145+24A=) c.2125+24A= (n.2125+24A=) n.99+73A= n.426+24A= | |
| 6 | g.160741441A>G | CA571551895 | PLG | c.1078+24A>G (n.1078+24A>G) c.2176+24A>G (n.2176+24A>G) c.*2145+24A>G (n.*2145+24A>G) c.2125+24A>G (n.2125+24A>G) n.99+73A>G n.426+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160741442T>A | CA2681092804 | PLG | c.1078+25T>A (n.1078+25T>A) c.2176+25T>A (n.2176+25T>A) c.*2145+25T>A (n.*2145+25T>A) c.2125+25T>A (n.2125+25T>A) n.99+74T>A n.426+25T>A | gnomAD v4 |