Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160437056A>C | CA366345881 | SLC22A3 | c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) n.1018-5705A>C n.1077A>C | |
6 | g.160437056A>G | CA366345883 | SLC22A3 | c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) n.1018-5705A>G n.1077A>G | |
6 | g.160437056A>T | CA366345882 | SLC22A3 | c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) n.1018-5705A>T n.1077A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437057C>A | CA366345884 | SLC22A3 | c.1134C>A (p.Asn378Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) c.678C>A (p.Asn226Lys) n.1018-5704C>A n.1078C>A | |
6 | g.160437057C>G | CA366345885 | SLC22A3 | c.1134C>G (p.Asn378Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) c.678C>G (p.Asn226Lys) n.1018-5704C>G n.1078C>G | |
6 | g.160437057C>T | CA453047581 | SLC22A3 | c.1134C>T (p.Asn378=) c.741C>T (p.Asn247=) c.678C>T (p.Asn226=) n.1018-5704C>T n.1078C>T | |
6 | g.160437058C>A | CA366345886 | SLC22A3 | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1018-5703C>A n.1079C>A | |
6 | g.160437058C= | CA1677059270 | SLC22A3 | c.1135C= (p.Leu379=) c.742C= (p.Leu248=) c.679C= (p.Leu227=) n.1018-5703C= n.1079C= | |
6 | g.160437058C>G | CA366345887 | SLC22A3 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1018-5703C>G n.1079C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437058C>T | CA366345888 | SLC22A3 | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1018-5703C>T n.1079C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437059T>A | CA366345889 | SLC22A3 | c.1136T>A (p.Leu379His) c.743T>A (p.Leu248His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1018-5702T>A n.1080T>A | |
6 | g.160437059T>C | CA366345890 | SLC22A3 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1018-5702T>C n.1080T>C | |
6 | g.160437059T>G | CA366345891 | SLC22A3 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1018-5702T>G n.1080T>G | |
6 | g.160437060C>A | CA453047584 | SLC22A3 | c.1137C>A (p.Leu379=) c.744C>A (p.Leu248=) c.681C>A (p.Leu227=) n.1018-5701C>A n.1081C>A | |
6 | g.160437060C>G | CA453047583 | SLC22A3 | c.1137C>G (p.Leu379=) c.744C>G (p.Leu248=) c.681C>G (p.Leu227=) n.1018-5701C>G n.1081C>G | |
6 | g.160437060C>T | CA453047582 | SLC22A3 | c.1137C>T (p.Leu379=) c.744C>T (p.Leu248=) c.681C>T (p.Leu227=) n.1018-5701C>T n.1081C>T | |
6 | g.160437061T>A | CA366345892 | SLC22A3 | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.1018-5700T>A n.1082T>A | |
6 | g.160437061T>C | CA366345893 | SLC22A3 | c.1138T>C (p.Tyr380His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.682T>C (p.Tyr228His) n.1018-5700T>C n.1082T>C | dbSNP |
6 | g.160437061T>G | CA366345894 | SLC22A3 | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.682T>G (p.Tyr228Asp) n.1018-5700T>G n.1082T>G | |
6 | g.160437061T= | CA1677059271 | SLC22A3 | c.1138T= (p.Tyr380=) c.745T= (p.Tyr249=) c.682T= (p.Tyr228=) n.1018-5700T= n.1082T= | |
6 | g.160437062A= | CA1677059272 | SLC22A3 | c.1139A= (p.Tyr380=) c.746A= (p.Tyr249=) c.683A= (p.Tyr228=) n.1018-5699A= n.1083A= | |
6 | g.160437062A>C | CA366345896 | SLC22A3 | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.1018-5699A>C n.1083A>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437062A>G | CA4085144 | SLC22A3 | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.1018-5699A>G n.1083A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437062A>T | CA366345895 | SLC22A3 | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.1018-5699A>T n.1083A>T | |
6 | g.160437063T>A | CA366345897 | SLC22A3 | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.684T>A (p.Tyr228Ter) n.1018-5698T>A n.1084T>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437063T>C | CA4085145 | SLC22A3 | c.1140T>C (p.Tyr380=) c.747T>C (p.Tyr249=) c.684T>C (p.Tyr228=) n.1018-5698T>C n.1084T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437063T>G | CA366345898 | SLC22A3 | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.684T>G (p.Tyr228Ter) n.1018-5698T>G n.1084T>G | |
6 | g.160437063T= | CA1677059273 | SLC22A3 | c.1140T= (p.Tyr380=) c.747T= (p.Tyr249=) c.684T= (p.Tyr228=) n.1018-5698T= n.1084T= | |
6 | g.160437064A>C | CA366345899 | SLC22A3 | c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1018-5697A>C n.1085A>C | |
6 | g.160437064A>G | CA366345900 | SLC22A3 | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.1018-5697A>G n.1085A>G | |
6 | g.160437064A>T | CA366345901 | SLC22A3 | c.1141A>T (p.Ile381Leu) c.748A>T (p.Ile250Leu) c.685A>T (p.Ile229Leu) n.1018-5697A>T n.1085A>T | |
6 | g.160437065T>A | CA366345903 | SLC22A3 | c.1142T>A (p.Ile381Lys) c.749T>A (p.Ile250Lys) c.686T>A (p.Ile229Lys) n.1018-5696T>A n.1086T>A | |
6 | g.160437065T>C | CA4085146 | SLC22A3 | c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1018-5696T>C n.1086T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437065T>G | CA366345902 | SLC22A3 | c.1142T>G (p.Ile381Arg) c.749T>G (p.Ile250Arg) c.686T>G (p.Ile229Arg) n.1018-5696T>G n.1086T>G | |
6 | g.160437065T= | CA1677059274 | SLC22A3 | c.1142T= (p.Ile381=) c.749T= (p.Ile250=) c.686T= (p.Ile229=) n.1018-5696T= n.1086T= | |
6 | g.160437065_160437066delinsTA | CA1677059275 | SLC22A3 | c.1142_1143delinsTA (p.Ile381=) c.749_750delinsTA (p.Ile250=) c.686_687delinsTA (p.Ile229=) n.1018-5696_1018-5695delinsTA n.1086_1087delinsTA | |
6 | g.160437066del | CA821620163 | SLC22A3 | c.1143del (p.Ile381MetfsTer16) c.750del (p.Ile250MetfsTer16) c.687del (p.Ile229MetfsTer16) n.1018-5695del n.1087del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437066A= | CA1677059276 | SLC22A3 | c.1143A= (p.Ile381=) c.750A= (p.Ile250=) c.687A= (p.Ile229=) n.1018-5695A= n.1087A= | |
6 | g.160437066A>C | CA4085147 | SLC22A3 | c.1143A>C (p.Ile381=) c.750A>C (p.Ile250=) c.687A>C (p.Ile229=) n.1018-5695A>C n.1087A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437066A>G | CA366345904 | SLC22A3 | c.1143A>G (p.Ile381Met) c.750A>G (p.Ile250Met) c.687A>G (p.Ile229Met) n.1018-5695A>G n.1087A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437066A>T | CA453047585 | SLC22A3 | c.1143A>T (p.Ile381=) c.750A>T (p.Ile250=) c.687A>T (p.Ile229=) n.1018-5695A>T n.1087A>T | |
6 | g.160437067G>A | CA366345905 | SLC22A3 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1018-5694G>A n.1088G>A | |
6 | g.160437067G>C | CA366345906 | SLC22A3 | c.1144G>C (p.Asp382His) c.751G>C (p.Asp251His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1018-5694G>C n.1088G>C | |
6 | g.160437067G>T | CA366345907 | SLC22A3 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1018-5694G>T n.1088G>T | |
6 | g.160437068A>C | CA366345910 | SLC22A3 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1018-5693A>C n.1089A>C | |
6 | g.160437068A>G | CA366345908 | SLC22A3 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1018-5693A>G n.1089A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437068A>T | CA366345909 | SLC22A3 | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1018-5693A>T n.1089A>T | |
6 | g.160437069C>A | CA366345911 | SLC22A3 | c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1018-5692C>A n.1090C>A | |
6 | g.160437069C>G | CA366345912 | SLC22A3 | c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1018-5692C>G n.1090C>G | |
6 | g.160437069C>T | CA453047586 | SLC22A3 | c.1146C>T (p.Asp382=) c.753C>T (p.Asp251=) c.690C>T (p.Asp230=) n.1018-5692C>T n.1090C>T |