Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160249179_160249184delinsCTTTGA | CA1676974833 | SLC22A2 | c.842+32_842+37delinsTCAAAG (n.842+32_842+37delinsTCAAAG) c.779+32_779+37delinsTCAAAG (n.779+32_779+37delinsTCAAAG) n.739+32_739+37delinsTCAAAG | |
6 | g.160249180_160249184delinsTTTGA | CA1676974834 | SLC22A2 | c.842+32_842+36delinsTCAAA (n.842+32_842+36delinsTCAAA) c.779+32_779+36delinsTCAAA (n.779+32_779+36delinsTCAAA) n.739+32_739+36delinsTCAAA | |
6 | g.160249183_160249187del | CA4084528 | SLC22A2 | c.842+32_842+36del (n.842+32_842+36del) c.779+32_779+36del (n.779+32_779+36del) n.739+32_739+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249183_160249186del | CA1676974835 | SLC22A2 | c.842+32_842+35del (n.842+32_842+35del) c.779+32_779+35del (n.779+32_779+35del) n.739+32_739+35del | dbSNP |
6 | g.160249182T>C | CA1676974837 | SLC22A2 | c.842+34A>G (n.842+34A>G) c.779+34A>G (n.779+34A>G) n.739+34A>G | dbSNP |
6 | g.160249182T>G | CA4084529 | SLC22A2 | c.842+34A>C (n.842+34A>C) c.779+34A>C (n.779+34A>C) n.739+34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160249182T= | CA1676974836 | SLC22A2 | c.842+34A= (n.842+34A=) c.779+34A= (n.779+34A=) n.739+34A= | |
6 | g.160249183G>T | CA2681069951 | SLC22A2 | c.842+33C>A (n.842+33C>A) c.779+33C>A (n.779+33C>A) n.739+33C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160249184_160249185delinsAT | CA1676974838 | SLC22A2 | c.842+31_842+32delinsAT (n.842+31_842+32delinsAT) c.779+31_779+32delinsAT (n.779+31_779+32delinsAT) n.739+31_739+32delinsAT | |
6 | g.160249185T>C | CA2578789352 | SLC22A2 | c.842+31A>G (n.842+31A>G) c.779+31A>G (n.779+31A>G) n.739+31A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249187del | CA821612349 | SLC22A2 | c.842+31del (n.842+31del) c.779+31del (n.779+31del) n.739+31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249187T>C | CA1676974840 | SLC22A2 | c.842+29A>G (n.842+29A>G) c.779+29A>G (n.779+29A>G) n.739+29A>G | dbSNP |
6 | g.160249187T= | CA1676974839 | SLC22A2 | c.842+29A= (n.842+29A=) c.779+29A= (n.779+29A=) n.739+29A= | |
6 | g.160249189T>A | CA2713498998 | SLC22A2 | c.842+27A>T (n.842+27A>T) c.779+27A>T (n.779+27A>T) n.739+27A>T | dbSNP |
6 | g.160249189T>C | CA4084530 | SLC22A2 | c.842+27A>G (n.842+27A>G) c.779+27A>G (n.779+27A>G) n.739+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249189T= | CA1676974841 | SLC22A2 | c.842+27A= (n.842+27A=) c.779+27A= (n.779+27A=) n.739+27A= | |
6 | g.160249191T>C | CA2681069954 | SLC22A2 | c.842+25A>G (n.842+25A>G) c.779+25A>G (n.779+25A>G) n.739+25A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249192C>T | CA651095197 | SLC22A2 | c.842+24G>A (n.842+24G>A) c.779+24G>A (n.779+24G>A) n.739+24G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.160249193C>A | CA151202263 | SLC22A2 | c.842+23G>T (n.842+23G>T) c.779+23G>T (n.779+23G>T) n.739+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249193C= | CA1676974842 | SLC22A2 | c.842+23G= (n.842+23G=) c.779+23G= (n.779+23G=) n.739+23G= | |
6 | g.160249193C>T | CA4084531 | SLC22A2 | c.842+23G>A (n.842+23G>A) c.779+23G>A (n.779+23G>A) n.739+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160249194T>C | CA151202270 | SLC22A2 | c.842+22A>G (n.842+22A>G) c.779+22A>G (n.779+22A>G) n.739+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160249194T= | CA1676974843 | SLC22A2 | c.842+22A= (n.842+22A=) c.779+22A= (n.779+22A=) n.739+22A= | |
6 | g.160249198_160249199insTTTTTTT | CA2681069964 | SLC22A2 | c.842+22_842+23insAAAAAAA (n.842+22_842+23insAAAAAAA) c.779+22_779+23insAAAAAAA (n.779+22_779+23insAAAAAAA) n.739+22_739+23insAAAAAAA | gnomAD v4 |
6 | g.160249198del | CA2578789353 | SLC22A2 | c.842+22del (n.842+22del) c.779+22del (n.779+22del) n.739+22del | gnomAD v4 |
6 | g.160249195T>C | CA2773791907 | SLC22A2 | c.842+21A>G (n.842+21A>G) c.779+21A>G (n.779+21A>G) n.739+21A>G | |
6 | g.160249199A>C | CA2713607168 | SLC22A2 | c.842+17T>G (n.842+17T>G) c.779+17T>G (n.779+17T>G) n.739+17T>G | dbSNP |
6 | g.160249199A>T | CA2681069966 | SLC22A2 | c.842+17T>A (n.842+17T>A) c.779+17T>A (n.779+17T>A) n.739+17T>A | gnomAD v4 |
6 | g.160249200T>C | CA2681069967 | SLC22A2 | c.842+16A>G (n.842+16A>G) c.779+16A>G (n.779+16A>G) n.739+16A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249202C= | CA1676974844 | SLC22A2 | c.842+14G= (n.842+14G=) c.779+14G= (n.779+14G=) n.739+14G= | |
6 | g.160249202C>G | CA1676974845 | SLC22A2 | c.842+14G>C (n.842+14G>C) c.779+14G>C (n.779+14G>C) n.739+14G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160249202C>T | CA2681069968 | SLC22A2 | c.842+14G>A (n.842+14G>A) c.779+14G>A (n.779+14G>A) n.739+14G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160249203C>T | CA2681069969 | SLC22A2 | c.842+13G>A (n.842+13G>A) c.779+13G>A (n.779+13G>A) n.739+13G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160249206A= | CA1676974846 | SLC22A2 | c.842+10T= (n.842+10T=) c.779+10T= (n.779+10T=) n.739+10T= | |
6 | g.160249206A>G | CA151202272 | SLC22A2 | c.842+10T>C (n.842+10T>C) c.779+10T>C (n.779+10T>C) n.739+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160249207T>A | CA2681069970 | SLC22A2 | c.842+9A>T (n.842+9A>T) c.779+9A>T (n.779+9A>T) n.739+9A>T | gnomAD v4 |
6 | g.160249207T>C | CA2578789354 | SLC22A2 | c.842+9A>G (n.842+9A>G) c.779+9A>G (n.779+9A>G) n.739+9A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249208G>A | CA151202273 | SLC22A2 | c.842+8C>T (n.842+8C>T) c.779+8C>T (n.779+8C>T) n.739+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249208G= | CA1676974847 | SLC22A2 | c.842+8C= (n.842+8C=) c.779+8C= (n.779+8C=) n.739+8C= | |
6 | g.160249209G>T | CA2578789355 | SLC22A2 | c.842+7C>A (n.842+7C>A) c.779+7C>A (n.779+7C>A) n.739+7C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160249211C>A | CA2681069971 | SLC22A2 | c.842+5G>T (n.842+5G>T) c.779+5G>T (n.779+5G>T) n.739+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160249211C>T | CA2681069972 | SLC22A2 | c.842+5G>A (n.842+5G>A) c.779+5G>A (n.779+5G>A) n.739+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160249213T>C | CA571533324 | SLC22A2 | c.842+3A>G (n.842+3A>G) c.779+3A>G (n.779+3A>G) n.739+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160249213T= | CA1676974848 | SLC22A2 | c.842+3A= (n.842+3A=) c.779+3A= (n.779+3A=) n.739+3A= | |
6 | g.160249214del | CA2681069973 | SLC22A2 | c.842+2del (n.842+2del) c.779+2del (n.779+2del) n.739+2del | gnomAD v4 |
6 | g.160249214A= | CA1676974849 | SLC22A2 | c.842+2T= (n.842+2T=) c.779+2T= (n.779+2T=) n.739+2T= | |
6 | g.160249214A>C | CA366342180 | SLC22A2 | c.842+2T>G (n.842+2T>G) c.779+2T>G (n.779+2T>G) n.739+2T>G | |
6 | g.160249214A>G | CA4084532 | SLC22A2 | c.842+2T>C (n.842+2T>C) c.779+2T>C (n.779+2T>C) n.739+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249214A>T | CA366342181 | SLC22A2 | c.842+2T>A (n.842+2T>A) c.779+2T>A (n.779+2T>A) n.739+2T>A | |
6 | g.160249214dup | CA917904098 | SLC22A2 | c.842+2dup (n.842+2dup) c.779+2dup (n.779+2dup) n.739+2dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |