Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160249163T>G | CA571533323 | SLC22A2 | c.842+53A>C (n.842+53A>C) c.779+53A>C (n.779+53A>C) n.739+53A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249163T= | CA1676974826 | SLC22A2 | c.842+53A= (n.842+53A=) c.779+53A= (n.779+53A=) n.739+53A= | |
6 | g.160249164T>C | CA151202248 | SLC22A2 | c.842+52A>G (n.842+52A>G) c.779+52A>G (n.779+52A>G) n.739+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160249164T= | CA1676974827 | SLC22A2 | c.842+52A= (n.842+52A=) c.779+52A= (n.779+52A=) n.739+52A= | |
6 | g.160249165A= | CA1676974828 | SLC22A2 | c.842+51T= (n.842+51T=) c.779+51T= (n.779+51T=) n.739+51T= | |
6 | g.160249165A>C | CA1676974829 | SLC22A2 | c.842+51T>G (n.842+51T>G) c.779+51T>G (n.779+51T>G) n.739+51T>G | dbSNP |
6 | g.160249166G>A | CA2681069937 | SLC22A2 | c.842+50C>T (n.842+50C>T) c.779+50C>T (n.779+50C>T) n.739+50C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160249166G>T | CA651095196 | SLC22A2 | c.842+50C>A (n.842+50C>A) c.779+50C>A (n.779+50C>A) n.739+50C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160249167C>A | CA2681069944 | SLC22A2 | c.842+49G>T (n.842+49G>T) c.779+49G>T (n.779+49G>T) n.739+49G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160249167C= | CA1676974830 | SLC22A2 | c.842+49G= (n.842+49G=) c.779+49G= (n.779+49G=) n.739+49G= | |
6 | g.160249167C>T | CA4084526 | SLC22A2 | c.842+49G>A (n.842+49G>A) c.779+49G>A (n.779+49G>A) n.739+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249168A= | CA1676974831 | SLC22A2 | c.842+48T= (n.842+48T=) c.779+48T= (n.779+48T=) n.739+48T= | |
6 | g.160249168A>G | CA1096526375 | SLC22A2 | c.842+48T>C (n.842+48T>C) c.779+48T>C (n.779+48T>C) n.739+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249168A>T | CA2578789349 | SLC22A2 | c.842+48T>A (n.842+48T>A) c.779+48T>A (n.779+48T>A) n.739+48T>A | |
6 | g.160249169G>C | CA2681069945 | SLC22A2 | c.842+47C>G (n.842+47C>G) c.779+47C>G (n.779+47C>G) n.739+47C>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249169G>T | CA2681069946 | SLC22A2 | c.842+47C>A (n.842+47C>A) c.779+47C>A (n.779+47C>A) n.739+47C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160249171A= | CA1676974832 | SLC22A2 | c.842+45T= (n.842+45T=) c.779+45T= (n.779+45T=) n.739+45T= | |
6 | g.160249171A>T | CA4084527 | SLC22A2 | c.842+45T>A (n.842+45T>A) c.779+45T>A (n.779+45T>A) n.739+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160249176del | CA2578789350 | SLC22A2 | c.842+43del (n.842+43del) c.779+43del (n.779+43del) n.739+43del | |
6 | g.160249177T>C | CA2681069948 | SLC22A2 | c.842+39A>G (n.842+39A>G) c.779+39A>G (n.779+39A>G) n.739+39A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249179C>A | CA2578789351 | SLC22A2 | c.842+37G>T (n.842+37G>T) c.779+37G>T (n.779+37G>T) n.739+37G>T | |
6 | g.160249179_160249184delinsCTTTGA | CA1676974833 | SLC22A2 | c.842+32_842+37delinsTCAAAG (n.842+32_842+37delinsTCAAAG) c.779+32_779+37delinsTCAAAG (n.779+32_779+37delinsTCAAAG) n.739+32_739+37delinsTCAAAG | |
6 | g.160249180T>C | CA2514666811 | SLC22A2 | c.842+36A>G (n.842+36A>G) c.779+36A>G (n.779+36A>G) n.739+36A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249180_160249184delinsTTTGA | CA1676974834 | SLC22A2 | c.842+32_842+36delinsTCAAA (n.842+32_842+36delinsTCAAA) c.779+32_779+36delinsTCAAA (n.779+32_779+36delinsTCAAA) n.739+32_739+36delinsTCAAA | |
6 | g.160249183_160249187del | CA4084528 | SLC22A2 | c.842+32_842+36del (n.842+32_842+36del) c.779+32_779+36del (n.779+32_779+36del) n.739+32_739+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249183_160249186del | CA1676974835 | SLC22A2 | c.842+32_842+35del (n.842+32_842+35del) c.779+32_779+35del (n.779+32_779+35del) n.739+32_739+35del | dbSNP |
6 | g.160249182T>C | CA1676974837 | SLC22A2 | c.842+34A>G (n.842+34A>G) c.779+34A>G (n.779+34A>G) n.739+34A>G | dbSNP |
6 | g.160249182T>G | CA4084529 | SLC22A2 | c.842+34A>C (n.842+34A>C) c.779+34A>C (n.779+34A>C) n.739+34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160249182T= | CA1676974836 | SLC22A2 | c.842+34A= (n.842+34A=) c.779+34A= (n.779+34A=) n.739+34A= | |
6 | g.160249183G>T | CA2681069951 | SLC22A2 | c.842+33C>A (n.842+33C>A) c.779+33C>A (n.779+33C>A) n.739+33C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160249184_160249185delinsAT | CA1676974838 | SLC22A2 | c.842+31_842+32delinsAT (n.842+31_842+32delinsAT) c.779+31_779+32delinsAT (n.779+31_779+32delinsAT) n.739+31_739+32delinsAT | |
6 | g.160249185T>C | CA2578789352 | SLC22A2 | c.842+31A>G (n.842+31A>G) c.779+31A>G (n.779+31A>G) n.739+31A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249187del | CA821612349 | SLC22A2 | c.842+31del (n.842+31del) c.779+31del (n.779+31del) n.739+31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249187T>C | CA1676974840 | SLC22A2 | c.842+29A>G (n.842+29A>G) c.779+29A>G (n.779+29A>G) n.739+29A>G | dbSNP |
6 | g.160249187T= | CA1676974839 | SLC22A2 | c.842+29A= (n.842+29A=) c.779+29A= (n.779+29A=) n.739+29A= | |
6 | g.160249189T>A | CA2713498998 | SLC22A2 | c.842+27A>T (n.842+27A>T) c.779+27A>T (n.779+27A>T) n.739+27A>T | dbSNP |
6 | g.160249189T>C | CA4084530 | SLC22A2 | c.842+27A>G (n.842+27A>G) c.779+27A>G (n.779+27A>G) n.739+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249189T= | CA1676974841 | SLC22A2 | c.842+27A= (n.842+27A=) c.779+27A= (n.779+27A=) n.739+27A= | |
6 | g.160249191T>C | CA2681069954 | SLC22A2 | c.842+25A>G (n.842+25A>G) c.779+25A>G (n.779+25A>G) n.739+25A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249192C>T | CA651095197 | SLC22A2 | c.842+24G>A (n.842+24G>A) c.779+24G>A (n.779+24G>A) n.739+24G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.160249193C>A | CA151202263 | SLC22A2 | c.842+23G>T (n.842+23G>T) c.779+23G>T (n.779+23G>T) n.739+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249193C= | CA1676974842 | SLC22A2 | c.842+23G= (n.842+23G=) c.779+23G= (n.779+23G=) n.739+23G= | |
6 | g.160249193C>T | CA4084531 | SLC22A2 | c.842+23G>A (n.842+23G>A) c.779+23G>A (n.779+23G>A) n.739+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160249194T>C | CA151202270 | SLC22A2 | c.842+22A>G (n.842+22A>G) c.779+22A>G (n.779+22A>G) n.739+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160249194T= | CA1676974843 | SLC22A2 | c.842+22A= (n.842+22A=) c.779+22A= (n.779+22A=) n.739+22A= | |
6 | g.160249198_160249199insTTTTTTT | CA2681069964 | SLC22A2 | c.842+22_842+23insAAAAAAA (n.842+22_842+23insAAAAAAA) c.779+22_779+23insAAAAAAA (n.779+22_779+23insAAAAAAA) n.739+22_739+23insAAAAAAA | gnomAD v4 |
6 | g.160249198del | CA2578789353 | SLC22A2 | c.842+22del (n.842+22del) c.779+22del (n.779+22del) n.739+22del | gnomAD v4 |
6 | g.160249195T>C | CA2773791907 | SLC22A2 | c.842+21A>G (n.842+21A>G) c.779+21A>G (n.779+21A>G) n.739+21A>G | |
6 | g.160249199A>C | CA2713607168 | SLC22A2 | c.842+17T>G (n.842+17T>G) c.779+17T>G (n.779+17T>G) n.739+17T>G | dbSNP |
6 | g.160249199A>T | CA2681069966 | SLC22A2 | c.842+17T>A (n.842+17T>A) c.779+17T>A (n.779+17T>A) n.739+17T>A | gnomAD v4 |