Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160249146_160249150delinsTAAGG | CA1676974819 | SLC22A2 | c.842+66_842+70delinsCCTTA (n.842+66_842+70delinsCCTTA) c.779+66_779+70delinsCCTTA (n.779+66_779+70delinsCCTTA) n.739+66_739+70delinsCCTTA | |
6 | g.160249151_160249154del | CA151202237 | SLC22A2 | c.842+66_842+69del (n.842+66_842+69del) c.779+66_779+69del (n.779+66_779+69del) n.739+66_739+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249151A>G | CA2578789344 | SLC22A2 | c.842+65T>C (n.842+65T>C) c.779+65T>C (n.779+65T>C) n.739+65T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160249152A= | CA1676974822 | SLC22A2 | c.842+64T= (n.842+64T=) c.779+64T= (n.779+64T=) n.739+64T= | |
6 | g.160249152A>G | CA1676974823 | SLC22A2 | c.842+64T>C (n.842+64T>C) c.779+64T>C (n.779+64T>C) n.739+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160249153G>T | CA2578789345 | SLC22A2 | c.842+63C>A (n.842+63C>A) c.779+63C>A (n.779+63C>A) n.739+63C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160249154dup | CA2681069911 | SLC22A2 | c.842+63dup (n.842+63dup) c.779+63dup (n.779+63dup) n.739+63dup | gnomAD v4 |
6 | g.160249154G>A | CA2681069912 | SLC22A2 | c.842+62C>T (n.842+62C>T) c.779+62C>T (n.779+62C>T) n.739+62C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160249154G>T | CA2578789346 | SLC22A2 | c.842+62C>A (n.842+62C>A) c.779+62C>A (n.779+62C>A) n.739+62C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160249155C>A | CA2681069913 | SLC22A2 | c.842+61G>T (n.842+61G>T) c.779+61G>T (n.779+61G>T) n.739+61G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160249155C>T | CA2713607137 | SLC22A2 | c.842+61G>A (n.842+61G>A) c.779+61G>A (n.779+61G>A) n.739+61G>A | dbSNP |
6 | g.160249156A>G | CA2681069915 | SLC22A2 | c.842+60T>C (n.842+60T>C) c.779+60T>C (n.779+60T>C) n.739+60T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160249157G>C | CA2681069917 | SLC22A2 | c.842+59C>G (n.842+59C>G) c.779+59C>G (n.779+59C>G) n.739+59C>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249158A>G | CA2578789347 | SLC22A2 | c.842+58T>C (n.842+58T>C) c.779+58T>C (n.779+58T>C) n.739+58T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160249159C>A | CA821612337 | SLC22A2 | c.842+57G>T (n.842+57G>T) c.779+57G>T (n.779+57G>T) n.739+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249159C= | CA1676974824 | SLC22A2 | c.842+57G= (n.842+57G=) c.779+57G= (n.779+57G=) n.739+57G= | |
6 | g.160249159C>T | CA1096526371 | SLC22A2 | c.842+57G>A (n.842+57G>A) c.779+57G>A (n.779+57G>A) n.739+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249161T>G | CA151202246 | SLC22A2 | c.842+55A>C (n.842+55A>C) c.779+55A>C (n.779+55A>C) n.739+55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160249161T= | CA1676974825 | SLC22A2 | c.842+55A= (n.842+55A=) c.779+55A= (n.779+55A=) n.739+55A= | |
6 | g.160249162C>A | CA2681069924 | SLC22A2 | c.842+54G>T (n.842+54G>T) c.779+54G>T (n.779+54G>T) n.739+54G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160249162C>G | CA2578789348 | SLC22A2 | c.842+54G>C (n.842+54G>C) c.779+54G>C (n.779+54G>C) n.739+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160249162C>T | CA2681069925 | SLC22A2 | c.842+54G>A (n.842+54G>A) c.779+54G>A (n.779+54G>A) n.739+54G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160249163T>G | CA571533323 | SLC22A2 | c.842+53A>C (n.842+53A>C) c.779+53A>C (n.779+53A>C) n.739+53A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249163T= | CA1676974826 | SLC22A2 | c.842+53A= (n.842+53A=) c.779+53A= (n.779+53A=) n.739+53A= | |
6 | g.160249164T>C | CA151202248 | SLC22A2 | c.842+52A>G (n.842+52A>G) c.779+52A>G (n.779+52A>G) n.739+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160249164T= | CA1676974827 | SLC22A2 | c.842+52A= (n.842+52A=) c.779+52A= (n.779+52A=) n.739+52A= | |
6 | g.160249165A= | CA1676974828 | SLC22A2 | c.842+51T= (n.842+51T=) c.779+51T= (n.779+51T=) n.739+51T= | |
6 | g.160249165A>C | CA1676974829 | SLC22A2 | c.842+51T>G (n.842+51T>G) c.779+51T>G (n.779+51T>G) n.739+51T>G | dbSNP |
6 | g.160249166G>A | CA2681069937 | SLC22A2 | c.842+50C>T (n.842+50C>T) c.779+50C>T (n.779+50C>T) n.739+50C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160249166G>T | CA651095196 | SLC22A2 | c.842+50C>A (n.842+50C>A) c.779+50C>A (n.779+50C>A) n.739+50C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160249167C>A | CA2681069944 | SLC22A2 | c.842+49G>T (n.842+49G>T) c.779+49G>T (n.779+49G>T) n.739+49G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160249167C= | CA1676974830 | SLC22A2 | c.842+49G= (n.842+49G=) c.779+49G= (n.779+49G=) n.739+49G= | |
6 | g.160249167C>T | CA4084526 | SLC22A2 | c.842+49G>A (n.842+49G>A) c.779+49G>A (n.779+49G>A) n.739+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249168A= | CA1676974831 | SLC22A2 | c.842+48T= (n.842+48T=) c.779+48T= (n.779+48T=) n.739+48T= | |
6 | g.160249168A>G | CA1096526375 | SLC22A2 | c.842+48T>C (n.842+48T>C) c.779+48T>C (n.779+48T>C) n.739+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249168A>T | CA2578789349 | SLC22A2 | c.842+48T>A (n.842+48T>A) c.779+48T>A (n.779+48T>A) n.739+48T>A | |
6 | g.160249169G>C | CA2681069945 | SLC22A2 | c.842+47C>G (n.842+47C>G) c.779+47C>G (n.779+47C>G) n.739+47C>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249169G>T | CA2681069946 | SLC22A2 | c.842+47C>A (n.842+47C>A) c.779+47C>A (n.779+47C>A) n.739+47C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160249171A= | CA1676974832 | SLC22A2 | c.842+45T= (n.842+45T=) c.779+45T= (n.779+45T=) n.739+45T= | |
6 | g.160249171A>T | CA4084527 | SLC22A2 | c.842+45T>A (n.842+45T>A) c.779+45T>A (n.779+45T>A) n.739+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160249176del | CA2578789350 | SLC22A2 | c.842+43del (n.842+43del) c.779+43del (n.779+43del) n.739+43del | |
6 | g.160249177T>C | CA2681069948 | SLC22A2 | c.842+39A>G (n.842+39A>G) c.779+39A>G (n.779+39A>G) n.739+39A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249179C>A | CA2578789351 | SLC22A2 | c.842+37G>T (n.842+37G>T) c.779+37G>T (n.779+37G>T) n.739+37G>T | |
6 | g.160249179_160249184delinsCTTTGA | CA1676974833 | SLC22A2 | c.842+32_842+37delinsTCAAAG (n.842+32_842+37delinsTCAAAG) c.779+32_779+37delinsTCAAAG (n.779+32_779+37delinsTCAAAG) n.739+32_739+37delinsTCAAAG | |
6 | g.160249180T>C | CA2514666811 | SLC22A2 | c.842+36A>G (n.842+36A>G) c.779+36A>G (n.779+36A>G) n.739+36A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160249180_160249184delinsTTTGA | CA1676974834 | SLC22A2 | c.842+32_842+36delinsTCAAA (n.842+32_842+36delinsTCAAA) c.779+32_779+36delinsTCAAA (n.779+32_779+36delinsTCAAA) n.739+32_739+36delinsTCAAA | |
6 | g.160249183_160249187del | CA4084528 | SLC22A2 | c.842+32_842+36del (n.842+32_842+36del) c.779+32_779+36del (n.779+32_779+36del) n.739+32_739+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160249183_160249186del | CA1676974835 | SLC22A2 | c.842+32_842+35del (n.842+32_842+35del) c.779+32_779+35del (n.779+32_779+35del) n.739+32_739+35del | dbSNP |
6 | g.160249182T>C | CA1676974837 | SLC22A2 | c.842+34A>G (n.842+34A>G) c.779+34A>G (n.779+34A>G) n.739+34A>G | dbSNP |
6 | g.160249182T>G | CA4084529 | SLC22A2 | c.842+34A>C (n.842+34A>C) c.779+34A>C (n.779+34A>C) n.739+34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |