WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160154805G>A | CA4084102 | SLC22A1 | c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.1386-1170G>A (n.1386-1170G>A) c.1386-3711G>A (n.1386-3711G>A) c.1178G>A (n.1178G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.817G>A (p.Gly273Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154805G>C | CA151165554 | SLC22A1 | c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1386-1170G>C (n.1386-1170G>C) c.1386-3711G>C (n.1386-3711G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.817G>C (p.Gly273Arg) | dbSNP |
| 6 | g.160154805G= | CA1676930183 | SLC22A1 | c.1393G= (p.Gly465=) c.1386-1170G= (n.1386-1170G=) c.1386-3711G= (n.1386-3711G=) c.1178G= (n.1178G=) c.*866G= (n.*866G=) c.817G= (p.Gly273=) | |
| 6 | g.160154805G>T | CA366330649 | SLC22A1 | c.1393G>T (p.Gly465Ter) c.1386-1170G>T (n.1386-1170G>T) c.1386-3711G>T (n.1386-3711G>T) c.1178G>T (n.1178G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.817G>T (p.Gly273Ter) | |
| 6 | g.160154806G>A | CA366330650 | SLC22A1 | c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.1386-1169G>A (n.1386-1169G>A) c.1386-3710G>A (n.1386-3710G>A) c.1179G>A (n.1179G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.818G>A (p.Gly273Glu) | |
| 6 | g.160154806G>C | CA366330652 | SLC22A1 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1386-1169G>C (n.1386-1169G>C) c.1386-3710G>C (n.1386-3710G>C) c.1179G>C (n.1179G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.818G>C (p.Gly273Ala) | |
| 6 | g.160154806G>T | CA366330651 | SLC22A1 | c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1386-1169G>T (n.1386-1169G>T) c.1386-3710G>T (n.1386-3710G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.818G>T (p.Gly273Val) | |
| 6 | g.160154807A>C | CA453013246 | SLC22A1 | c.1395A>C (p.Gly465=) c.1386-1168A>C (n.1386-1168A>C) c.1386-3709A>C (n.1386-3709A>C) c.1180A>C (n.1180A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.819A>C (p.Gly273=) | |
| 6 | g.160154807A>G | CA453013245 | SLC22A1 | c.1395A>G (p.Gly465=) c.1386-1168A>G (n.1386-1168A>G) c.1386-3709A>G (n.1386-3709A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.819A>G (p.Gly273=) | |
| 6 | g.160154807A>T | CA453013244 | SLC22A1 | c.1395A>T (p.Gly465=) c.1386-1168A>T (n.1386-1168A>T) c.1386-3709A>T (n.1386-3709A>T) c.1180A>T (n.1180A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.819A>T (p.Gly273=) | |
| 6 | g.160154808G>A | CA366330653 | SLC22A1 | c.1396G>A (p.Val466Met) c.1386-1167G>A (n.1386-1167G>A) c.1386-3708G>A (n.1386-3708G>A) c.1181G>A (n.1181G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.820G>A (p.Val274Met) | |
| 6 | g.160154808G>C | CA366330654 | SLC22A1 | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1386-1167G>C (n.1386-1167G>C) c.1386-3708G>C (n.1386-3708G>C) c.1181G>C (n.1181G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.820G>C (p.Val274Leu) | |
| 6 | g.160154808G>T | CA366330655 | SLC22A1 | c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1386-1167G>T (n.1386-1167G>T) c.1386-3708G>T (n.1386-3708G>T) c.1181G>T (n.1181G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.820G>T (p.Val274Leu) | |
| 6 | g.160154809T>A | CA366330656 | SLC22A1 | c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1386-1166T>A (n.1386-1166T>A) c.1386-3707T>A (n.1386-3707T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.821T>A (p.Val274Glu) | |
| 6 | g.160154809T>C | CA366330657 | SLC22A1 | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1386-1166T>C (n.1386-1166T>C) c.1386-3707T>C (n.1386-3707T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.821T>C (p.Val274Ala) | |
| 6 | g.160154809T>G | CA366330658 | SLC22A1 | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1386-1166T>G (n.1386-1166T>G) c.1386-3707T>G (n.1386-3707T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.821T>G (p.Val274Gly) | |
| 6 | g.160154810G>A | CA453013251 | SLC22A1 | c.1398G>A (p.Val466=) c.1386-1165G>A (n.1386-1165G>A) c.1386-3706G>A (n.1386-3706G>A) c.1183G>A (n.1183G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.822G>A (p.Val274=) | |
| 6 | g.160154810G>C | CA453013253 | SLC22A1 | c.1398G>C (p.Val466=) c.1386-1165G>C (n.1386-1165G>C) c.1386-3706G>C (n.1386-3706G>C) c.1183G>C (n.1183G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.822G>C (p.Val274=) | |
| 6 | g.160154810G>T | CA453013252 | SLC22A1 | c.1398G>T (p.Val466=) c.1386-1165G>T (n.1386-1165G>T) c.1386-3706G>T (n.1386-3706G>T) c.1183G>T (n.1183G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.822G>T (p.Val274=) | |
| 6 | g.160154811A>C | CA366330659 | SLC22A1 | c.1399A>C (p.Met467Leu) c.1386-1164A>C (n.1386-1164A>C) c.1386-3705A>C (n.1386-3705A>C) c.1184A>C (n.1184A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.823A>C (p.Met275Leu) | |
| 6 | g.160154811A>G | CA366330660 | SLC22A1 | c.1399A>G (p.Met467Val) c.1386-1164A>G (n.1386-1164A>G) c.1386-3705A>G (n.1386-3705A>G) c.1184A>G (n.1184A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.823A>G (p.Met275Val) | |
| 6 | g.160154811A>T | CA366330661 | SLC22A1 | c.1399A>T (p.Met467Leu) c.1386-1164A>T (n.1386-1164A>T) c.1386-3705A>T (n.1386-3705A>T) c.1184A>T (n.1184A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.823A>T (p.Met275Leu) | |
| 6 | g.160154812T>A | CA366330662 | SLC22A1 | c.1400T>A (p.Met467Lys) c.1386-1163T>A (n.1386-1163T>A) c.1386-3704T>A (n.1386-3704T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.824T>A (p.Met275Lys) | |
| 6 | g.160154812T>C | CA366330663 | SLC22A1 | c.1400T>C (p.Met467Thr) c.1386-1163T>C (n.1386-1163T>C) c.1386-3704T>C (n.1386-3704T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.824T>C (p.Met275Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154812T>G | CA366330664 | SLC22A1 | c.1400T>G (p.Met467Arg) c.1386-1163T>G (n.1386-1163T>G) c.1386-3704T>G (n.1386-3704T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.824T>G (p.Met275Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154812T= | CA1676930184 | SLC22A1 | c.1400T= (p.Met467=) c.1386-1163T= (n.1386-1163T=) c.1386-3704T= (n.1386-3704T=) c.1185T= (n.1185T=) c.*873T= (n.*873T=) c.824T= (p.Met275=) | |
| 6 | g.160154813G>A | CA366330667 | SLC22A1 | c.1401G>A (p.Met467Ile) c.1386-1162G>A (n.1386-1162G>A) c.1386-3703G>A (n.1386-3703G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.825G>A (p.Met275Ile) | |
| 6 | g.160154813G>C | CA366330665 | SLC22A1 | c.1401G>C (p.Met467Ile) c.1386-1162G>C (n.1386-1162G>C) c.1386-3703G>C (n.1386-3703G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.825G>C (p.Met275Ile) | |
| 6 | g.160154813G>T | CA366330666 | SLC22A1 | c.1401G>T (p.Met467Ile) c.1386-1162G>T (n.1386-1162G>T) c.1386-3703G>T (n.1386-3703G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.825G>T (p.Met275Ile) | |
| 6 | g.160154814G>A | CA366330668 | SLC22A1 | c.1402G>A (p.Val468Met) c.1386-1161G>A (n.1386-1161G>A) c.1386-3702G>A (n.1386-3702G>A) c.1187G>A (n.1187G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.826G>A (p.Val276Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154814G>C | CA366330669 | SLC22A1 | c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1386-1161G>C (n.1386-1161G>C) c.1386-3702G>C (n.1386-3702G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154814G= | CA1676930185 | SLC22A1 | c.1402G= (p.Val468=) c.1386-1161G= (n.1386-1161G=) c.1386-3702G= (n.1386-3702G=) c.1187G= (n.1187G=) c.*875G= (n.*875G=) c.826G= (p.Val276=) | |
| 6 | g.160154814G>T | CA366330670 | SLC22A1 | c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1386-1161G>T (n.1386-1161G>T) c.1386-3702G>T (n.1386-3702G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.826G>T (p.Val276Leu) | |
| 6 | g.160154815T>A | CA366330671 | SLC22A1 | c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1386-1160T>A (n.1386-1160T>A) c.1386-3701T>A (n.1386-3701T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.827T>A (p.Val276Glu) | |
| 6 | g.160154815T>C | CA366330672 | SLC22A1 | c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1386-1160T>C (n.1386-1160T>C) c.1386-3701T>C (n.1386-3701T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) | dbSNP |
| 6 | g.160154815T>G | CA366330673 | SLC22A1 | c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1386-1160T>G (n.1386-1160T>G) c.1386-3701T>G (n.1386-3701T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) | |
| 6 | g.160154815T= | CA1676930186 | SLC22A1 | c.1403T= (p.Val468=) c.1386-1160T= (n.1386-1160T=) c.1386-3701T= (n.1386-3701T=) c.1188T= (n.1188T=) c.*876T= (n.*876T=) c.827T= (p.Val276=) | |
| 6 | g.160154816G>A | CA4084103 | SLC22A1 | c.1404G>A (p.Val468=) c.1386-1159G>A (n.1386-1159G>A) c.1386-3700G>A (n.1386-3700G>A) c.1189G>A (n.1189G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.828G>A (p.Val276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154816G>C | CA453013265 | SLC22A1 | c.1404G>C (p.Val468=) c.1386-1159G>C (n.1386-1159G>C) c.1386-3700G>C (n.1386-3700G>C) c.1189G>C (n.1189G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.828G>C (p.Val276=) | |
| 6 | g.160154816G= | CA1676930187 | SLC22A1 | c.1404G= (p.Val468=) c.1386-1159G= (n.1386-1159G=) c.1386-3700G= (n.1386-3700G=) c.1189G= (n.1189G=) c.*877G= (n.*877G=) c.828G= (p.Val276=) | |
| 6 | g.160154816G>T | CA453013266 | SLC22A1 | c.1404G>T (p.Val468=) c.1386-1159G>T (n.1386-1159G>T) c.1386-3700G>T (n.1386-3700G>T) c.1189G>T (n.1189G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.828G>T (p.Val276=) | |
| 6 | g.160154817T>A | CA366330674 | SLC22A1 | c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.1386-1158T>A (n.1386-1158T>A) c.1386-3699T>A (n.1386-3699T>A) c.1190T>A (n.1190T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) | |
| 6 | g.160154817T>C | CA366330675 | SLC22A1 | c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.1386-1158T>C (n.1386-1158T>C) c.1386-3699T>C (n.1386-3699T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.829T>C (p.Cys277Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154817T>G | CA366330676 | SLC22A1 | c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.1386-1158T>G (n.1386-1158T>G) c.1386-3699T>G (n.1386-3699T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.829T>G (p.Cys277Gly) | |
| 6 | g.160154818_160154820dup | CA2681066129 | SLC22A1 | c.1406_1408dup (p.Cys469_Ser470insCys) c.1386-1157_1386-1155dup (n.1386-1157_1386-1155dup) c.1386-3698_1386-3696dup (n.1386-3698_1386-3696dup) c.1191_1193dup (n.1191_1193dup) c.*879_*881dup (n.*879_*881dup) c.830_832dup (p.Cys277_Ser278insCys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160154818G>A | CA366330678 | SLC22A1 | c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.1386-1157G>A (n.1386-1157G>A) c.1386-3698G>A (n.1386-3698G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.830G>A (p.Cys277Tyr) | |
| 6 | g.160154818G>C | CA366330677 | SLC22A1 | c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.1386-1157G>C (n.1386-1157G>C) c.1386-3698G>C (n.1386-3698G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.830G>C (p.Cys277Ser) | |
| 6 | g.160154818G= | CA1676930188 | SLC22A1 | c.1406G= (p.Cys469=) c.1386-1157G= (n.1386-1157G=) c.1386-3698G= (n.1386-3698G=) c.1191G= (n.1191G=) c.*879G= (n.*879G=) c.830G= (p.Cys277=) | |
| 6 | g.160154818G>T | CA4084104 | SLC22A1 | c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.1386-1157G>T (n.1386-1157G>T) c.1386-3698G>T (n.1386-3698G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.830G>T (p.Cys277Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160154819T>A | CA366330679 | SLC22A1 | c.1407T>A (p.Cys469Ter) c.1386-1156T>A (n.1386-1156T>A) c.1386-3697T>A (n.1386-3697T>A) c.1192T>A (n.1192T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.831T>A (p.Cys277Ter) |