| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160139813A= | CA1630834646 | SLC22A1 | c.1222A= (p.Met408=) c.1061+3163A= (n.1061+3163A=) c.*695A= (n.*695A=) c.646A= (p.Met216=) | |
| 6 | g.160139813A>C | CA4084018 | SLC22A1 | c.1222A>C (p.Met408Leu) c.1061+3163A>C (n.1061+3163A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.646A>C (p.Met216Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160139813A>G | CA4084017 | SLC22A1 | c.1222A>G (p.Met408Val) c.1061+3163A>G (n.1061+3163A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.646A>G (p.Met216Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160139813A>T | CA366328739 | SLC22A1 | c.1222A>T (p.Met408Leu) c.1061+3163A>T (n.1061+3163A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.646A>T (p.Met216Leu) | |
| 6 | g.160139814T>A | CA366328741 | SLC22A1 | c.1223T>A (p.Met408Lys) c.1061+3164T>A (n.1061+3164T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.647T>A (p.Met216Lys) | |
| 6 | g.160139814T>C | CA366328745 | SLC22A1 | c.1223T>C (p.Met408Thr) c.1061+3164T>C (n.1061+3164T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.647T>C (p.Met216Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160139814T>G | CA366328743 | SLC22A1 | c.1223T>G (p.Met408Arg) c.1061+3164T>G (n.1061+3164T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.647T>G (p.Met216Arg) | |
| 6 | g.160139815del | CA2578788892 | SLC22A1 | c.1224del (p.Met408IlefsTer13) c.1061+3165del (n.1061+3165del) c.*697del (n.*697del) c.648del (p.Met216IlefsTer13) | |
| 6 | g.160139815G>A | CA366328747 | SLC22A1 | c.1224G>A (p.Met408Ile) c.1061+3165G>A (n.1061+3165G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.648G>A (p.Met216Ile) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160139815G>C | CA366328749 | SLC22A1 | c.1224G>C (p.Met408Ile) c.1061+3165G>C (n.1061+3165G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.648G>C (p.Met216Ile) | |
| 6 | g.160139815G>T | CA366328751 | SLC22A1 | c.1224G>T (p.Met408Ile) c.1061+3165G>T (n.1061+3165G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.648G>T (p.Met216Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.160139816T>A | CA366328753 | SLC22A1 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1061+3166T>A (n.1061+3166T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.649T>A (p.Ser217Thr) | |
| 6 | g.160139816T>C | CA366328755 | SLC22A1 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1061+3166T>C (n.1061+3166T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.649T>C (p.Ser217Pro) | |
| 6 | g.160139816T>G | CA366328757 | SLC22A1 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1061+3166T>G (n.1061+3166T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.649T>G (p.Ser217Ala) | |
| 6 | g.160139817C>A | CA366328759 | SLC22A1 | c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1061+3167C>A (n.1061+3167C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.650C>A (p.Ser217Ter) | |
| 6 | g.160139817C= | CA1676923601 | SLC22A1 | c.1226C= (p.Ser409=) c.1061+3167C= (n.1061+3167C=) c.*699C= (n.*699C=) c.650C= (p.Ser217=) | |
| 6 | g.160139817C>G | CA366328761 | SLC22A1 | c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1061+3167C>G (n.1061+3167C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.650C>G (p.Ser217Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160139817C>T | CA366328763 | SLC22A1 | c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1061+3167C>T (n.1061+3167C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.650C>T (p.Ser217Leu) | |
| 6 | g.160139817_160139819delinsCAA | CA1676923600 | SLC22A1 | c.1226_1228delinsCAA (p.Ser409=) c.1061+3167_1061+3169delinsCAA (n.1061+3167_1061+3169delinsCAA) c.*699_*701delinsCAA (n.*699_*701delinsCAA) c.650_652delinsCAA (p.Ser217=) | |
| 6 | g.160139818A>C | CA453007551 | SLC22A1 | c.1227A>C (p.Ser409=) c.1061+3168A>C (n.1061+3168A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.651A>C (p.Ser217=) | |
| 6 | g.160139818A>G | CA453007554 | SLC22A1 | c.1227A>G (p.Ser409=) c.1061+3168A>G (n.1061+3168A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.651A>G (p.Ser217=) | |
| 6 | g.160139818A>T | CA453007559 | SLC22A1 | c.1227A>T (p.Ser409=) c.1061+3168A>T (n.1061+3168A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.651A>T (p.Ser217=) | |
| 6 | g.160139819_160139820del | CA571527575 | SLC22A1 | c.1228_1229del (p.Asn410PhefsTer16) c.1061+3169_1061+3170del (n.1061+3169_1061+3170del) c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.652_653del (p.Asn218PhefsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160139819A>C | CA366328769 | SLC22A1 | c.1228A>C (p.Asn410His) c.1061+3169A>C (n.1061+3169A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.652A>C (p.Asn218His) | |
| 6 | g.160139819A>G | CA366328767 | SLC22A1 | c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1061+3169A>G (n.1061+3169A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.652A>G (p.Asn218Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160139819A>T | CA366328765 | SLC22A1 | c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1061+3169A>T (n.1061+3169A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.652A>T (p.Asn218Tyr) | |
| 6 | g.160139820A= | CA1676923602 | SLC22A1 | c.1229A= (p.Asn410=) c.1061+3170A= (n.1061+3170A=) c.*702A= (n.*702A=) c.653A= (p.Asn218=) | |
| 6 | g.160139820A>C | CA366328771 | SLC22A1 | c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1061+3170A>C (n.1061+3170A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.653A>C (p.Asn218Thr) | |
| 6 | g.160139820A>G | CA366328773 | SLC22A1 | c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1061+3170A>G (n.1061+3170A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.653A>G (p.Asn218Ser) | |
| 6 | g.160139820A>T | CA366328775 | SLC22A1 | c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1061+3170A>T (n.1061+3170A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.653A>T (p.Asn218Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160139821T>A | CA366328777 | SLC22A1 | c.1230T>A (p.Asn410Lys) c.1061+3171T>A (n.1061+3171T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.654T>A (p.Asn218Lys) | |
| 6 | g.160139821T>C | CA453007575 | SLC22A1 | c.1230T>C (p.Asn410=) c.1061+3171T>C (n.1061+3171T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.654T>C (p.Asn218=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160139821T>G | CA366328779 | SLC22A1 | c.1230T>G (p.Asn410Lys) c.1061+3171T>G (n.1061+3171T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.654T>G (p.Asn218Lys) | |
| 6 | g.160139822T>A | CA366328781 | SLC22A1 | c.1231T>A (p.Leu411Met) c.1061+3172T>A (n.1061+3172T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.655T>A (p.Leu219Met) | |
| 6 | g.160139822T>C | CA453007581 | SLC22A1 | c.1231T>C (p.Leu411=) c.1061+3172T>C (n.1061+3172T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.655T>C (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160139822T>G | CA366328783 | SLC22A1 | c.1231T>G (p.Leu411Val) c.1061+3172T>G (n.1061+3172T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) | |
| 6 | g.160139823T>A | CA366328785 | SLC22A1 | c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.1061+3173T>A (n.1061+3173T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) | |
| 6 | g.160139823T>C | CA366328789 | SLC22A1 | c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.1061+3173T>C (n.1061+3173T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) | |
| 6 | g.160139823T>G | CA366328787 | SLC22A1 | c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.1061+3173T>G (n.1061+3173T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.656T>G (p.Leu219Trp) | |
| 6 | g.160139823_160139824delinsTG | CA1676923603 | SLC22A1 | c.1232_1233delinsTG (p.Leu411=) c.1061+3173_1061+3174delinsTG (n.1061+3173_1061+3174delinsTG) c.*705_*706delinsTG (n.*705_*706delinsTG) c.656_657delinsTG (p.Leu219=) | |
| 6 | g.160139824del | CA1096526770 | SLC22A1 | c.1233del (p.Leu411PhefsTer10) c.1061+3174del (n.1061+3174del) c.*706del (n.*706del) c.657del (p.Leu219PhefsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160139824G>A | CA453007585 | SLC22A1 | c.1233G>A (p.Leu411=) c.1061+3174G>A (n.1061+3174G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.657G>A (p.Leu219=) | |
| 6 | g.160139824G>C | CA366328791 | SLC22A1 | c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.1061+3174G>C (n.1061+3174G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.657G>C (p.Leu219Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160139824G= | CA1676923604 | SLC22A1 | c.1233G= (p.Leu411=) c.1061+3174G= (n.1061+3174G=) c.*706G= (n.*706G=) c.657G= (p.Leu219=) | |
| 6 | g.160139824G>T | CA366328793 | SLC22A1 | c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.1061+3174G>T (n.1061+3174G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.657G>T (p.Leu219Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160139825T>A | CA366328795 | SLC22A1 | c.1234T>A (p.Leu412Met) c.1061+3175T>A (n.1061+3175T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.658T>A (p.Leu220Met) | |
| 6 | g.160139825T>C | CA453007594 | SLC22A1 | c.1234T>C (p.Leu412=) c.1061+3175T>C (n.1061+3175T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.658T>C (p.Leu220=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160139825T>G | CA366328797 | SLC22A1 | c.1234T>G (p.Leu412Val) c.1061+3175T>G (n.1061+3175T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.658T>G (p.Leu220Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160139826T>A | CA366328803 | SLC22A1 | c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.1061+3176T>A (n.1061+3176T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.659T>A (p.Leu220Ter) | |
| 6 | g.160139826T>C | CA366328800 | SLC22A1 | c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.1061+3176T>C (n.1061+3176T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.659T>C (p.Leu220Ser) |