| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160139712_160139713delinsAC | CA1676923549 | SLC22A1 | c.1121_1122delinsAC (p.Asn374=) c.1061+3062_1061+3063delinsAC (n.1061+3062_1061+3063delinsAC) c.*594_*595delinsAC (n.*594_*595delinsAC) c.545_546delinsAC (p.Asn182=) | |
| 6 | g.160139713C>A | CA4083980 | SLC22A1 | c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.1061+3063C>A (n.1061+3063C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.546C>A (p.Asn182Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160139713C= | CA1676923550 | SLC22A1 | c.1122C= (p.Asn374=) c.1061+3063C= (n.1061+3063C=) c.*595C= (n.*595C=) c.546C= (p.Asn182=) | |
| 6 | g.160139713C>G | CA366328353 | SLC22A1 | c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.1061+3063C>G (n.1061+3063C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.546C>G (p.Asn182Lys) | |
| 6 | g.160139713C>T | CA453005997 | SLC22A1 | c.1122C>T (p.Asn374=) c.1061+3063C>T (n.1061+3063C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.546C>T (p.Asn182=) | |
| 6 | g.160139714del | CA4083979 | SLC22A1 | c.1123del (p.Leu375SerfsTer18) c.1061+3064del (n.1061+3064del) c.*596del (n.*596del) c.547del (p.Leu183SerfsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160139714C>A | CA366328355 | SLC22A1 | c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1061+3064C>A (n.1061+3064C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) | |
| 6 | g.160139714C= | CA1676923551 | SLC22A1 | c.1123C= (p.Leu375=) c.1061+3064C= (n.1061+3064C=) c.*596C= (n.*596C=) c.547C= (p.Leu183=) | |
| 6 | g.160139714C>G | CA366328356 | SLC22A1 | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1061+3064C>G (n.1061+3064C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) | |
| 6 | g.160139714C>T | CA151158201 | SLC22A1 | c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1061+3064C>T (n.1061+3064C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.547C>T (p.Leu183Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160139715T>A | CA366328360 | SLC22A1 | c.1124T>A (p.Leu375His) c.1061+3065T>A (n.1061+3065T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.548T>A (p.Leu183His) | |
| 6 | g.160139715T>C | CA366328361 | SLC22A1 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1061+3065T>C (n.1061+3065T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) | |
| 6 | g.160139715T>G | CA366328363 | SLC22A1 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1061+3065T>G (n.1061+3065T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) | |
| 6 | g.160139716C>A | CA453006023 | SLC22A1 | c.1125C>A (p.Leu375=) c.1061+3066C>A (n.1061+3066C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.549C>A (p.Leu183=) | |
| 6 | g.160139716C>G | CA453006025 | SLC22A1 | c.1125C>G (p.Leu375=) c.1061+3066C>G (n.1061+3066C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.549C>G (p.Leu183=) | dbSNP |
| 6 | g.160139716C>T | CA453006028 | SLC22A1 | c.1125C>T (p.Leu375=) c.1061+3066C>T (n.1061+3066C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.549C>T (p.Leu183=) | |
| 6 | g.160139717T>A | CA366328369 | SLC22A1 | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.1061+3067T>A (n.1061+3067T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.550T>A (p.Tyr184Asn) | |
| 6 | g.160139717T>C | CA366328365 | SLC22A1 | c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1061+3067T>C (n.1061+3067T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.550T>C (p.Tyr184His) | |
| 6 | g.160139717T>G | CA366328367 | SLC22A1 | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1061+3067T>G (n.1061+3067T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.550T>G (p.Tyr184Asp) | |
| 6 | g.160139718A= | CA1676923552 | SLC22A1 | c.1127A= (p.Tyr376=) c.1061+3068A= (n.1061+3068A=) c.*600A= (n.*600A=) c.551A= (p.Tyr184=) | |
| 6 | g.160139718A>C | CA366328371 | SLC22A1 | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1061+3068A>C (n.1061+3068A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.551A>C (p.Tyr184Ser) | |
| 6 | g.160139718A>G | CA4083981 | SLC22A1 | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1061+3068A>G (n.1061+3068A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.551A>G (p.Tyr184Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160139718A>T | CA366328372 | SLC22A1 | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1061+3068A>T (n.1061+3068A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.551A>T (p.Tyr184Phe) | |
| 6 | g.160139718dup | CA2681065178 | SLC22A1 | c.1127dup (p.Tyr376Ter) c.1061+3068dup (n.1061+3068dup) c.*600dup (n.*600dup) c.551dup (p.Tyr184Ter) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160139719C>A | CA366328374 | SLC22A1 | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.1061+3069C>A (n.1061+3069C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.552C>A (p.Tyr184Ter) | |
| 6 | g.160139719C>G | CA366328376 | SLC22A1 | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.1061+3069C>G (n.1061+3069C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.552C>G (p.Tyr184Ter) | |
| 6 | g.160139719C>T | CA453006048 | SLC22A1 | c.1128C>T (p.Tyr376=) c.1061+3069C>T (n.1061+3069C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.552C>T (p.Tyr184=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160139720C>A | CA366328378 | SLC22A1 | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1061+3070C>A (n.1061+3070C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.553C>A (p.Leu185Met) | |
| 6 | g.160139720C= | CA1676923553 | SLC22A1 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1061+3070C= (n.1061+3070C=) c.*602C= (n.*602C=) c.553C= (p.Leu185=) | |
| 6 | g.160139720C>G | CA366328379 | SLC22A1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1061+3070C>G (n.1061+3070C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160139720C>T | CA453006053 | SLC22A1 | c.1129C>T (p.Leu377=) c.1061+3070C>T (n.1061+3070C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.553C>T (p.Leu185=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160139721T>A | CA366328382 | SLC22A1 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1061+3071T>A (n.1061+3071T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) | |
| 6 | g.160139721T>C | CA366328383 | SLC22A1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1061+3071T>C (n.1061+3071T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) | |
| 6 | g.160139721T>G | CA366328385 | SLC22A1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1061+3071T>G (n.1061+3071T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) | |
| 6 | g.160139722G>A | CA453006064 | SLC22A1 | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1061+3072G>A (n.1061+3072G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.555G>A (p.Leu185=) | |
| 6 | g.160139722G>C | CA453006069 | SLC22A1 | c.1131G>C (p.Leu377=) c.1061+3072G>C (n.1061+3072G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.555G>C (p.Leu185=) | |
| 6 | g.160139722G>T | CA453006071 | SLC22A1 | c.1131G>T (p.Leu377=) c.1061+3072G>T (n.1061+3072G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.555G>T (p.Leu185=) | |
| 6 | g.160139723del | CA645564100 | SLC22A1 | c.1132del (p.Asp378IlefsTer15) c.1061+3073del (n.1061+3073del) c.*605del (n.*605del) c.556del (p.Asp186IlefsTer15) | COSMIC |
| 6 | g.160139723G>A | CA4083982 | SLC22A1 | c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1061+3073G>A (n.1061+3073G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160139723G>C | CA366328388 | SLC22A1 | c.1132G>C (p.Asp378His) c.1061+3073G>C (n.1061+3073G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.556G>C (p.Asp186His) | |
| 6 | g.160139723G= | CA1676923554 | SLC22A1 | c.1132G= (p.Asp378=) c.1061+3073G= (n.1061+3073G=) c.*605G= (n.*605G=) c.556G= (p.Asp186=) | |
| 6 | g.160139723G>T | CA366328390 | SLC22A1 | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1061+3073G>T (n.1061+3073G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.556G>T (p.Asp186Tyr) | |
| 6 | g.160139724A>C | CA366328393 | SLC22A1 | c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1061+3074A>C (n.1061+3074A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala) | |
| 6 | g.160139724A>G | CA366328396 | SLC22A1 | c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1061+3074A>G (n.1061+3074A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.557A>G (p.Asp186Gly) | |
| 6 | g.160139724A>T | CA366328394 | SLC22A1 | c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1061+3074A>T (n.1061+3074A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.557A>T (p.Asp186Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160139725T>A | CA366328398 | SLC22A1 | c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1061+3075T>A (n.1061+3075T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.558T>A (p.Asp186Glu) | |
| 6 | g.160139725T>C | CA453006787 | SLC22A1 | c.1134T>C (p.Asp378=) c.1061+3075T>C (n.1061+3075T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.558T>C (p.Asp186=) | |
| 6 | g.160139725T>G | CA366328400 | SLC22A1 | c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1061+3075T>G (n.1061+3075T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.558T>G (p.Asp186Glu) | |
| 6 | g.160139726T>A | CA366328403 | SLC22A1 | c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1061+3076T>A (n.1061+3076T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.559T>A (p.Phe187Ile) | |
| 6 | g.160139726T>C | CA366328404 | SLC22A1 | c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1061+3076T>C (n.1061+3076T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.559T>C (p.Phe187Leu) |