Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160132283_160132292del | CA2681065119 | SLC22A1 | c.567_576del (p.Gly190TrpfsTer?) c.*40_*49del (n.*40_*49del) c.-10_-1del (n.-10_-1del) | gnomAD v4 |
6 | g.160132282C>A | CA366325879 | SLC22A1 | c.566C>A (p.Ser189Ter) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
6 | g.160132282C= | CA1676920049 | SLC22A1 | c.566C= (p.Ser189=) c.*39C= (n.*39C=) c.-11C= (n.-11C=) | |
6 | g.160132282C>G | CA366325880 | SLC22A1 | c.566C>G (p.Ser189Trp) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) | |
6 | g.160132282C>T | CA4083750 | SLC22A1 | c.566C>T (p.Ser189Leu) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160132283G>A | CA4083751 | SLC22A1 | c.567G>A (p.Ser189=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160132283G>C | CA452998443 | SLC22A1 | c.567G>C (p.Ser189=) c.*40G>C (n.*40G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.160132283G= | CA1676920050 | SLC22A1 | c.567G= (p.Ser189=) c.*40G= (n.*40G=) c.-10G= (n.-10G=) | |
6 | g.160132283G>T | CA452998445 | SLC22A1 | c.567G>T (p.Ser189=) c.*40G>T (n.*40G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | COSMIC |
6 | g.160132284G>A | CA366325881 | SLC22A1 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.*41G>A (n.*41G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) | |
6 | g.160132284G>C | CA366325882 | SLC22A1 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.*41G>C (n.*41G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) | |
6 | g.160132284G>T | CA366325883 | SLC22A1 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.*41G>T (n.*41G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) | |
6 | g.160132285G>A | CA151155959 | SLC22A1 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.*42G>A (n.*42G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160132285G>C | CA366325884 | SLC22A1 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*42G>C (n.*42G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) | |
6 | g.160132285G= | CA1676920051 | SLC22A1 | c.569G= (p.Gly190=) c.*42G= (n.*42G=) c.-8G= (n.-8G=) | |
6 | g.160132285G>T | CA4083752 | SLC22A1 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.*42G>T (n.*42G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160132286C>A | CA452998456 | SLC22A1 | c.570C>A (p.Gly190=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160132286C= | CA1676920052 | SLC22A1 | c.570C= (p.Gly190=) c.*43C= (n.*43C=) c.-7C= (n.-7C=) | |
6 | g.160132286C>G | CA452998458 | SLC22A1 | c.570C>G (p.Gly190=) c.*43C>G (n.*43C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
6 | g.160132286C>T | CA4083753 | SLC22A1 | c.570C>T (p.Gly190=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160132287G>A | CA4083754 | SLC22A1 | c.571G>A (p.Val191Met) c.*44G>A (n.*44G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160132287G>C | CA4083755 | SLC22A1 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.*44G>C (n.*44G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160132287G= | CA1676920053 | SLC22A1 | c.571G= (p.Val191=) c.*44G= (n.*44G=) c.-6G= (n.-6G=) | |
6 | g.160132287G>T | CA366325885 | SLC22A1 | c.571G>T (p.Val191Leu) c.*44G>T (n.*44G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160132288T>A | CA366325886 | SLC22A1 | c.572T>A (p.Val191Glu) c.*45T>A (n.*45T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
6 | g.160132288T>C | CA366325887 | SLC22A1 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.*45T>C (n.*45T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) | |
6 | g.160132288T>G | CA366325888 | SLC22A1 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
6 | g.160132289G>A | CA452998476 | SLC22A1 | c.573G>A (p.Val191=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160132289G>C | CA452998473 | SLC22A1 | c.573G>C (p.Val191=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) | |
6 | g.160132289G>T | CA452998471 | SLC22A1 | c.573G>T (p.Val191=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160132290C>A | CA4083756 | SLC22A1 | c.574C>A (p.Leu192Ile) c.*47C>A (n.*47C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160132290C= | CA1676920054 | SLC22A1 | c.574C= (p.Leu192=) c.*47C= (n.*47C=) c.-3C= (n.-3C=) | |
6 | g.160132290C>G | CA366325889 | SLC22A1 | c.574C>G (p.Leu192Val) c.*47C>G (n.*47C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.160132290C>T | CA366325890 | SLC22A1 | c.574C>T (p.Leu192Phe) c.*47C>T (n.*47C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.160132291T>A | CA366325891 | SLC22A1 | c.575T>A (p.Leu192His) c.*48T>A (n.*48T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
6 | g.160132291T>C | CA366325892 | SLC22A1 | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) | |
6 | g.160132291T>G | CA366325893 | SLC22A1 | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
6 | g.160132292del | CA2681065133 | SLC22A1 | c.576del (p.Met193TrpfsTer?) c.*49del (n.*49del) c.-1del (n.-1del) | gnomAD v4 |
6 | g.160132292C>A | CA452998490 | SLC22A1 | c.576C>A (p.Leu192=) c.*49C>A (n.*49C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.160132292C= | CA1676920055 | SLC22A1 | c.576C= (p.Leu192=) c.*49C= (n.*49C=) c.-1C= (n.-1C=) | |
6 | g.160132292C>G | CA452998497 | SLC22A1 | c.576C>G (p.Leu192=) c.*49C>G (n.*49C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
6 | g.160132292C>T | CA4083757 | SLC22A1 | c.576C>T (p.Leu192=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160132293A= | CA1676920056 | SLC22A1 | c.577A= (p.Met193=) c.*50A= (n.*50A=) c.1A= (p.Met1=) | |
6 | g.160132293A>C | CA366325895 | SLC22A1 | c.577A>C (p.Met193Leu) c.*50A>C (n.*50A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
6 | g.160132293A>G | CA4083758 | SLC22A1 | c.577A>G (p.Met193Val) c.*50A>G (n.*50A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160132293A>T | CA366325894 | SLC22A1 | c.577A>T (p.Met193Leu) c.*50A>T (n.*50A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
6 | g.160132294T>A | CA366325896 | SLC22A1 | c.578T>A (p.Met193Lys) c.*51T>A (n.*51T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.160132294T>C | CA366325897 | SLC22A1 | c.578T>C (p.Met193Thr) c.*51T>C (n.*51T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
6 | g.160132294T>G | CA366325898 | SLC22A1 | c.578T>G (p.Met193Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
6 | g.160132295G>A | CA366325899 | SLC22A1 | c.579G>A (p.Met193Ile) c.*52G>A (n.*52G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) |