WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160132183del | CA2681064986 | SLC22A1 | c.516-49del (n.516-49del) c.412-49del (n.412-49del) c.-61-49del (n.-61-49del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132182C= | CA1676919993 | SLC22A1 | c.516-50C= (n.516-50C=) c.412-50C= (n.412-50C=) c.-61-50C= (n.-61-50C=) | |
| 6 | g.160132182C>G | CA2578788749 | SLC22A1 | c.516-50C>G (n.516-50C>G) c.412-50C>G (n.412-50C>G) c.-61-50C>G (n.-61-50C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132182C>T | CA571527271 | SLC22A1 | c.516-50C>T (n.516-50C>T) c.412-50C>T (n.412-50C>T) c.-61-50C>T (n.-61-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.160132183C>A | CA2681064989 | SLC22A1 | c.516-49C>A (n.516-49C>A) c.412-49C>A (n.412-49C>A) c.-61-49C>A (n.-61-49C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132183C= | CA1676919994 | SLC22A1 | c.516-49C= (n.516-49C=) c.412-49C= (n.412-49C=) c.-61-49C= (n.-61-49C=) | |
| 6 | g.160132183C>T | CA571527272 | SLC22A1 | c.516-49C>T (n.516-49C>T) c.412-49C>T (n.412-49C>T) c.-61-49C>T (n.-61-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160132185G>A | CA2578788750 | SLC22A1 | c.516-47G>A (n.516-47G>A) c.412-47G>A (n.412-47G>A) c.-61-47G>A (n.-61-47G>A) | |
| 6 | g.160132190C>A | CA2681064991 | SLC22A1 | c.516-42C>A (n.516-42C>A) c.412-42C>A (n.412-42C>A) c.-61-42C>A (n.-61-42C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132191A>C | CA2681064992 | SLC22A1 | c.516-41A>C (n.516-41A>C) c.412-41A>C (n.412-41A>C) c.-61-41A>C (n.-61-41A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132191A>G | CA2681064993 | SLC22A1 | c.516-41A>G (n.516-41A>G) c.412-41A>G (n.412-41A>G) c.-61-41A>G (n.-61-41A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132192A= | CA1676919995 | SLC22A1 | c.516-40A= (n.516-40A=) c.412-40A= (n.412-40A=) c.-61-40A= (n.-61-40A=) | |
| 6 | g.160132192A>G | CA1676919996 | SLC22A1 | c.516-40A>G (n.516-40A>G) c.412-40A>G (n.412-40A>G) c.-61-40A>G (n.-61-40A>G) | dbSNP |
| 6 | g.160132193C>A | CA2681064995 | SLC22A1 | c.516-39C>A (n.516-39C>A) c.412-39C>A (n.412-39C>A) c.-61-39C>A (n.-61-39C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132193C= | CA1676919997 | SLC22A1 | c.516-39C= (n.516-39C=) c.412-39C= (n.412-39C=) c.-61-39C= (n.-61-39C=) | |
| 6 | g.160132193C>G | CA571527273 | SLC22A1 | c.516-39C>G (n.516-39C>G) c.412-39C>G (n.412-39C>G) c.-61-39C>G (n.-61-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160132195_160132199del | CA2681064994 | SLC22A1 | c.516-37_516-33del (n.516-37_516-33del) c.412-37_412-33del (n.412-37_412-33del) c.-61-37_-61-33del (n.-61-37_-61-33del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132194C>A | CA1676919999 | SLC22A1 | c.516-38C>A (n.516-38C>A) c.412-38C>A (n.412-38C>A) c.-61-38C>A (n.-61-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160132194C= | CA1676919998 | SLC22A1 | c.516-38C= (n.516-38C=) c.412-38C= (n.412-38C=) c.-61-38C= (n.-61-38C=) | |
| 6 | g.160132194C>G | CA821623559 | SLC22A1 | c.516-38C>G (n.516-38C>G) c.412-38C>G (n.412-38C>G) c.-61-38C>G (n.-61-38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160132194C>T | CA2578788751 | SLC22A1 | c.516-38C>T (n.516-38C>T) c.412-38C>T (n.412-38C>T) c.-61-38C>T (n.-61-38C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132195T>C | CA2681064996 | SLC22A1 | c.516-37T>C (n.516-37T>C) c.412-37T>C (n.412-37T>C) c.-61-37T>C (n.-61-37T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132196C>A | CA2681064997 | SLC22A1 | c.516-36C>A (n.516-36C>A) c.412-36C>A (n.412-36C>A) c.-61-36C>A (n.-61-36C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132196C= | CA1676920000 | SLC22A1 | c.516-36C= (n.516-36C=) c.412-36C= (n.412-36C=) c.-61-36C= (n.-61-36C=) | |
| 6 | g.160132196C>G | CA571527274 | SLC22A1 | c.516-36C>G (n.516-36C>G) c.412-36C>G (n.412-36C>G) c.-61-36C>G (n.-61-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.160132196C>T | CA571527275 | SLC22A1 | c.516-36C>T (n.516-36C>T) c.412-36C>T (n.412-36C>T) c.-61-36C>T (n.-61-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160132198C>A | CA2681064999 | SLC22A1 | c.516-34C>A (n.516-34C>A) c.412-34C>A (n.412-34C>A) c.-61-34C>A (n.-61-34C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132198C= | CA1676920001 | SLC22A1 | c.516-34C= (n.516-34C=) c.412-34C= (n.412-34C=) c.-61-34C= (n.-61-34C=) | |
| 6 | g.160132198C>T | CA4083732 | SLC22A1 | c.516-34C>T (n.516-34C>T) c.412-34C>T (n.412-34C>T) c.-61-34C>T (n.-61-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160132199C>A | CA2681065001 | SLC22A1 | c.516-33C>A (n.516-33C>A) c.412-33C>A (n.412-33C>A) c.-61-33C>A (n.-61-33C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132199C>T | CA2681065002 | SLC22A1 | c.516-33C>T (n.516-33C>T) c.412-33C>T (n.412-33C>T) c.-61-33C>T (n.-61-33C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132200C>A | CA2681065004 | SLC22A1 | c.516-32C>A (n.516-32C>A) c.412-32C>A (n.412-32C>A) c.-61-32C>A (n.-61-32C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132200C>T | CA2681065007 | SLC22A1 | c.516-32C>T (n.516-32C>T) c.412-32C>T (n.412-32C>T) c.-61-32C>T (n.-61-32C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132201A>G | CA2681065008 | SLC22A1 | c.516-31A>G (n.516-31A>G) c.412-31A>G (n.412-31A>G) c.-61-31A>G (n.-61-31A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132202C>A | CA2681065012 | SLC22A1 | c.516-30C>A (n.516-30C>A) c.412-30C>A (n.412-30C>A) c.-61-30C>A (n.-61-30C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132202C= | CA1676920002 | SLC22A1 | c.516-30C= (n.516-30C=) c.412-30C= (n.412-30C=) c.-61-30C= (n.-61-30C=) | |
| 6 | g.160132202C>G | CA2681065010 | SLC22A1 | c.516-30C>G (n.516-30C>G) c.412-30C>G (n.412-30C>G) c.-61-30C>G (n.-61-30C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132202C>T | CA4083733 | SLC22A1 | c.516-30C>T (n.516-30C>T) c.412-30C>T (n.412-30C>T) c.-61-30C>T (n.-61-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160132204T>C | CA2681065014 | SLC22A1 | c.516-28T>C (n.516-28T>C) c.412-28T>C (n.412-28T>C) c.-61-28T>C (n.-61-28T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132204dup | CA2681065013 | SLC22A1 | c.516-28dup (n.516-28dup) c.412-28dup (n.412-28dup) c.-61-28dup (n.-61-28dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132205G>T | CA2681065015 | SLC22A1 | c.516-27G>T (n.516-27G>T) c.412-27G>T (n.412-27G>T) c.-61-27G>T (n.-61-27G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132206C>A | CA2581598414 | SLC22A1 | c.516-26C>A (n.516-26C>A) c.412-26C>A (n.412-26C>A) c.-61-26C>A (n.-61-26C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132206C= | CA1676920003 | SLC22A1 | c.516-26C= (n.516-26C=) c.412-26C= (n.412-26C=) c.-61-26C= (n.-61-26C=) | |
| 6 | g.160132206C>G | CA2581598415 | SLC22A1 | c.516-26C>G (n.516-26C>G) c.412-26C>G (n.412-26C>G) c.-61-26C>G (n.-61-26C>G) | |
| 6 | g.160132206C>T | CA4083734 | SLC22A1 | c.516-26C>T (n.516-26C>T) c.412-26C>T (n.412-26C>T) c.-61-26C>T (n.-61-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160132207C>A | CA2681065016 | SLC22A1 | c.516-25C>A (n.516-25C>A) c.412-25C>A (n.412-25C>A) c.-61-25C>A (n.-61-25C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132208C= | CA1676920004 | SLC22A1 | c.516-24C= (n.516-24C=) c.412-24C= (n.412-24C=) c.-61-24C= (n.-61-24C=) | |
| 6 | g.160132208C>T | CA571527276 | SLC22A1 | c.516-24C>T (n.516-24C>T) c.412-24C>T (n.412-24C>T) c.-61-24C>T (n.-61-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160132209T>C | CA2681065017 | SLC22A1 | c.516-23T>C (n.516-23T>C) c.412-23T>C (n.412-23T>C) c.-61-23T>C (n.-61-23T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.160132211C>A | CA2681065019 | SLC22A1 | c.516-21C>A (n.516-21C>A) c.412-21C>A (n.412-21C>A) c.-61-21C>A (n.-61-21C>A) | gnomAD v4 |