UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160077017G>A | CA12360517 | IGF2R | c.5316+1021G>A (n.5316+1021G>A) n.1926+1021G>A c.*3424+1021G>A (n.*3424+1021G>A) c.*1187+1021G>A (n.*1187+1021G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077017G>C | CA2581597964 | IGF2R | c.5316+1021G>C (n.5316+1021G>C) n.1926+1021G>C c.*3424+1021G>C (n.*3424+1021G>C) c.*1187+1021G>C (n.*1187+1021G>C) | |
| 6 | g.160077017G= | CA1676898310 | IGF2R | c.5316+1021G= (n.5316+1021G=) n.1926+1021G= c.*3424+1021G= (n.*3424+1021G=) c.*1187+1021G= (n.*1187+1021G=) | |
| 6 | g.160077017G>T | CA2581597965 | IGF2R | c.5316+1021G>T (n.5316+1021G>T) n.1926+1021G>T c.*3424+1021G>T (n.*3424+1021G>T) c.*1187+1021G>T (n.*1187+1021G>T) | |
| 6 | g.160077019G>T | CA2713677540 | IGF2R | c.5316+1023G>T (n.5316+1023G>T) n.1926+1023G>T c.*3424+1023G>T (n.*3424+1023G>T) c.*1187+1023G>T (n.*1187+1023G>T) | dbSNP |
| 6 | g.160077021G>A | CA151141784 | IGF2R | c.5316+1025G>A (n.5316+1025G>A) n.1926+1025G>A c.*3424+1025G>A (n.*3424+1025G>A) c.*1187+1025G>A (n.*1187+1025G>A) | dbSNP |
| 6 | g.160077021G= | CA1676898312 | IGF2R | c.5316+1025G= (n.5316+1025G=) n.1926+1025G= c.*3424+1025G= (n.*3424+1025G=) c.*1187+1025G= (n.*1187+1025G=) | |
| 6 | g.160077024C= | CA1676898315 | IGF2R | c.5316+1028C= (n.5316+1028C=) n.1926+1028C= c.*3424+1028C= (n.*3424+1028C=) c.*1187+1028C= (n.*1187+1028C=) | |
| 6 | g.160077024C>G | CA821607072 | IGF2R | c.5316+1028C>G (n.5316+1028C>G) n.1926+1028C>G c.*3424+1028C>G (n.*3424+1028C>G) c.*1187+1028C>G (n.*1187+1028C>G) | dbSNP |
| 6 | g.160077025T>A | CA821607073 | IGF2R | c.5316+1029T>A (n.5316+1029T>A) n.1926+1029T>A c.*3424+1029T>A (n.*3424+1029T>A) c.*1187+1029T>A (n.*1187+1029T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077025T= | CA1676898318 | IGF2R | c.5316+1029T= (n.5316+1029T=) n.1926+1029T= c.*3424+1029T= (n.*3424+1029T=) c.*1187+1029T= (n.*1187+1029T=) | |
| 6 | g.160077028C= | CA1676898319 | IGF2R | c.5316+1032C= (n.5316+1032C=) n.1926+1032C= c.*3424+1032C= (n.*3424+1032C=) c.*1187+1032C= (n.*1187+1032C=) | |
| 6 | g.160077028C>T | CA821607074 | IGF2R | c.5316+1032C>T (n.5316+1032C>T) n.1926+1032C>T c.*3424+1032C>T (n.*3424+1032C>T) c.*1187+1032C>T (n.*1187+1032C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077030G>A | CA1096517315 | IGF2R | c.5316+1034G>A (n.5316+1034G>A) n.1926+1034G>A c.*3424+1034G>A (n.*3424+1034G>A) c.*1187+1034G>A (n.*1187+1034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077030G= | CA1676898323 | IGF2R | c.5316+1034G= (n.5316+1034G=) n.1926+1034G= c.*3424+1034G= (n.*3424+1034G=) c.*1187+1034G= (n.*1187+1034G=) | |
| 6 | g.160077030G>T | CA2773788090 | IGF2R | c.5316+1034G>T (n.5316+1034G>T) n.1926+1034G>T c.*3424+1034G>T (n.*3424+1034G>T) c.*1187+1034G>T (n.*1187+1034G>T) | |
| 6 | g.160077036G>A | CA2713677735 | IGF2R | c.5316+1040G>A (n.5316+1040G>A) n.1926+1040G>A c.*3424+1040G>A (n.*3424+1040G>A) c.*1187+1040G>A (n.*1187+1040G>A) | dbSNP |
| 6 | g.160077044C= | CA1676898325 | IGF2R | c.5316+1048C= (n.5316+1048C=) n.1926+1048C= c.*3424+1048C= (n.*3424+1048C=) c.*1187+1048C= (n.*1187+1048C=) | |
| 6 | g.160077044C>T | CA151141787 | IGF2R | c.5316+1048C>T (n.5316+1048C>T) n.1926+1048C>T c.*3424+1048C>T (n.*3424+1048C>T) c.*1187+1048C>T (n.*1187+1048C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077045C= | CA1676898327 | IGF2R | c.5316+1049C= (n.5316+1049C=) n.1926+1049C= c.*3424+1049C= (n.*3424+1049C=) c.*1187+1049C= (n.*1187+1049C=) | |
| 6 | g.160077045C>T | CA151141789 | IGF2R | c.5316+1049C>T (n.5316+1049C>T) n.1926+1049C>T c.*3424+1049C>T (n.*3424+1049C>T) c.*1187+1049C>T (n.*1187+1049C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077048G>A | CA151141791 | IGF2R | c.5316+1052G>A (n.5316+1052G>A) n.1926+1052G>A c.*3424+1052G>A (n.*3424+1052G>A) c.*1187+1052G>A (n.*1187+1052G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077048G= | CA1676898329 | IGF2R | c.5316+1052G= (n.5316+1052G=) n.1926+1052G= c.*3424+1052G= (n.*3424+1052G=) c.*1187+1052G= (n.*1187+1052G=) | |
| 6 | g.160077049C= | CA1676898331 | IGF2R | c.5316+1053C= (n.5316+1053C=) n.1926+1053C= c.*3424+1053C= (n.*3424+1053C=) c.*1187+1053C= (n.*1187+1053C=) | |
| 6 | g.160077049C>T | CA571533483 | IGF2R | c.5316+1053C>T (n.5316+1053C>T) n.1926+1053C>T c.*3424+1053C>T (n.*3424+1053C>T) c.*1187+1053C>T (n.*1187+1053C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077052C>T | CA2773788091 | IGF2R | c.5316+1056C>T (n.5316+1056C>T) n.1926+1056C>T c.*3424+1056C>T (n.*3424+1056C>T) c.*1187+1056C>T (n.*1187+1056C>T) | |
| 6 | g.160077053C= | CA1676898333 | IGF2R | c.5316+1057C= (n.5316+1057C=) n.1926+1057C= c.*3424+1057C= (n.*3424+1057C=) c.*1187+1057C= (n.*1187+1057C=) | |
| 6 | g.160077053C>T | CA151141794 | IGF2R | c.5316+1057C>T (n.5316+1057C>T) n.1926+1057C>T c.*3424+1057C>T (n.*3424+1057C>T) c.*1187+1057C>T (n.*1187+1057C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077054G>A | CA151141795 | IGF2R | c.5316+1058G>A (n.5316+1058G>A) n.1926+1058G>A c.*3424+1058G>A (n.*3424+1058G>A) c.*1187+1058G>A (n.*1187+1058G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077054G= | CA1676898334 | IGF2R | c.5316+1058G= (n.5316+1058G=) n.1926+1058G= c.*3424+1058G= (n.*3424+1058G=) c.*1187+1058G= (n.*1187+1058G=) | |
| 6 | g.160077055C= | CA1676898336 | IGF2R | c.5316+1059C= (n.5316+1059C=) n.1926+1059C= c.*3424+1059C= (n.*3424+1059C=) c.*1187+1059C= (n.*1187+1059C=) | |
| 6 | g.160077055C>T | CA571533485 | IGF2R | c.5316+1059C>T (n.5316+1059C>T) n.1926+1059C>T c.*3424+1059C>T (n.*3424+1059C>T) c.*1187+1059C>T (n.*1187+1059C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077061C= | CA1676898339 | IGF2R | c.5316+1065C= (n.5316+1065C=) n.1926+1065C= c.*3424+1065C= (n.*3424+1065C=) c.*1187+1065C= (n.*1187+1065C=) | |
| 6 | g.160077061C>T | CA821607096 | IGF2R | c.5316+1065C>T (n.5316+1065C>T) n.1926+1065C>T c.*3424+1065C>T (n.*3424+1065C>T) c.*1187+1065C>T (n.*1187+1065C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077063G>C | CA1676898344 | IGF2R | c.5316+1067G>C (n.5316+1067G>C) n.1926+1067G>C c.*3424+1067G>C (n.*3424+1067G>C) c.*1187+1067G>C (n.*1187+1067G>C) | dbSNP |
| 6 | g.160077063G= | CA1676898342 | IGF2R | c.5316+1067G= (n.5316+1067G=) n.1926+1067G= c.*3424+1067G= (n.*3424+1067G=) c.*1187+1067G= (n.*1187+1067G=) | |
| 6 | g.160077069G>C | CA821607098 | IGF2R | c.5316+1073G>C (n.5316+1073G>C) n.1926+1073G>C c.*3424+1073G>C (n.*3424+1073G>C) c.*1187+1073G>C (n.*1187+1073G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077069G= | CA1676898345 | IGF2R | c.5316+1073G= (n.5316+1073G=) n.1926+1073G= c.*3424+1073G= (n.*3424+1073G=) c.*1187+1073G= (n.*1187+1073G=) | |
| 6 | g.160077073C= | CA1676898347 | IGF2R | c.5316+1077C= (n.5316+1077C=) n.1926+1077C= c.*3424+1077C= (n.*3424+1077C=) c.*1187+1077C= (n.*1187+1077C=) | |
| 6 | g.160077073C>G | CA1676898348 | IGF2R | c.5316+1077C>G (n.5316+1077C>G) n.1926+1077C>G c.*3424+1077C>G (n.*3424+1077C>G) c.*1187+1077C>G (n.*1187+1077C>G) | dbSNP |
| 6 | g.160077074A= | CA1676898349 | IGF2R | c.5316+1078A= (n.5316+1078A=) n.1926+1078A= c.*3424+1078A= (n.*3424+1078A=) c.*1187+1078A= (n.*1187+1078A=) | |
| 6 | g.160077074A>G | CA151141796 | IGF2R | c.5316+1078A>G (n.5316+1078A>G) n.1926+1078A>G c.*3424+1078A>G (n.*3424+1078A>G) c.*1187+1078A>G (n.*1187+1078A>G) | dbSNP |
| 6 | g.160077075G>A | CA151141797 | IGF2R | c.5316+1079G>A (n.5316+1079G>A) n.1926+1079G>A c.*3424+1079G>A (n.*3424+1079G>A) c.*1187+1079G>A (n.*1187+1079G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077075G= | CA1676898352 | IGF2R | c.5316+1079G= (n.5316+1079G=) n.1926+1079G= c.*3424+1079G= (n.*3424+1079G=) c.*1187+1079G= (n.*1187+1079G=) | |
| 6 | g.160077075G>T | CA151141798 | IGF2R | c.5316+1079G>T (n.5316+1079G>T) n.1926+1079G>T c.*3424+1079G>T (n.*3424+1079G>T) c.*1187+1079G>T (n.*1187+1079G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077081G>A | CA2773788092 | IGF2R | c.5316+1085G>A (n.5316+1085G>A) n.1926+1085G>A c.*3424+1085G>A (n.*3424+1085G>A) c.*1187+1085G>A (n.*1187+1085G>A) | |
| 6 | g.160077083G>T | CA2773788093 | IGF2R | c.5316+1087G>T (n.5316+1087G>T) n.1926+1087G>T c.*3424+1087G>T (n.*3424+1087G>T) c.*1187+1087G>T (n.*1187+1087G>T) | |
| 6 | g.160077084A= | CA1676898354 | IGF2R | c.5316+1088A= (n.5316+1088A=) n.1926+1088A= c.*3424+1088A= (n.*3424+1088A=) c.*1187+1088A= (n.*1187+1088A=) | |
| 6 | g.160077084A>G | CA151141800 | IGF2R | c.5316+1088A>G (n.5316+1088A>G) n.1926+1088A>G c.*3424+1088A>G (n.*3424+1088A>G) c.*1187+1088A>G (n.*1187+1088A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160077093G>A | CA1676898357 | IGF2R | c.5316+1097G>A (n.5316+1097G>A) n.1926+1097G>A c.*3424+1097G>A (n.*3424+1097G>A) c.*1187+1097G>A (n.*1187+1097G>A) | dbSNP |