UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160032954T>A | CA366319585 | IGF2R | c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.295T>A n.1073T>A | |
| 6 | g.160032954T>C | CA366319587 | IGF2R | c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.295T>C n.1073T>C | |
| 6 | g.160032954T>G | CA366319589 | IGF2R | c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.295T>G n.1073T>G | |
| 6 | g.160032955T>A | CA452889488 | IGF2R | c.1059T>A (p.Ile353=) n.296T>A n.1074T>A | |
| 6 | g.160032955T>C | CA452889489 | IGF2R | c.1059T>C (p.Ile353=) n.296T>C n.1074T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032955T>G | CA366319592 | IGF2R | c.1059T>G (p.Ile353Met) n.296T>G n.1074T>G | |
| 6 | g.160032956T>A | CA4081514 | IGF2R | c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.297T>A n.1075T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032956T>C | CA366319596 | IGF2R | c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.297T>C n.1075T>C | |
| 6 | g.160032956T>G | CA366319597 | IGF2R | c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.297T>G n.1075T>G | |
| 6 | g.160032956T= | CA1676873950 | IGF2R | c.1060T= (p.Ser354=) n.297T= n.1075T= | |
| 6 | g.160032957C>A | CA366319599 | IGF2R | c.1061C>A (p.Ser354Ter) n.298C>A n.1076C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032957C>G | CA366319601 | IGF2R | c.1061C>G (p.Ser354Ter) n.298C>G n.1076C>G | |
| 6 | g.160032957C>T | CA366319603 | IGF2R | c.1061C>T (p.Ser354Leu) n.298C>T n.1076C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032958A= | CA1676873953 | IGF2R | c.1062A= (p.Ser354=) n.299A= n.1077A= | |
| 6 | g.160032958A>C | CA452889490 | IGF2R | c.1062A>C (p.Ser354=) n.299A>C n.1077A>C | |
| 6 | g.160032958A>G | CA4081515 | IGF2R | c.1062A>G (p.Ser354=) n.299A>G n.1077A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032958A>T | CA452889491 | IGF2R | c.1062A>T (p.Ser354=) n.299A>T n.1077A>T | |
| 6 | g.160032959G>A | CA4081516 | IGF2R | c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.300G>A n.1078G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032959G>C | CA366319607 | IGF2R | c.1063G>C (p.Asp355His) n.300G>C n.1078G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032959G= | CA1676873957 | IGF2R | c.1063G= (p.Asp355=) n.300G= n.1078G= | |
| 6 | g.160032959G>T | CA366319609 | IGF2R | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.300G>T n.1078G>T | |
| 6 | g.160032960A= | CA1676873960 | IGF2R | c.1064A= (p.Asp355=) n.301A= n.1079A= | |
| 6 | g.160032960A>C | CA366319612 | IGF2R | c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.301A>C n.1079A>C | |
| 6 | g.160032960A>G | CA4081517 | IGF2R | c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.301A>G n.1079A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032960A>T | CA366319614 | IGF2R | c.1064A>T (p.Asp355Val) n.301A>T n.1079A>T | |
| 6 | g.160032961T>A | CA366319616 | IGF2R | c.1065T>A (p.Asp355Glu) n.302T>A n.1080T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032961T>C | CA452889492 | IGF2R | c.1065T>C (p.Asp355=) n.302T>C n.1080T>C | |
| 6 | g.160032961T>G | CA366319617 | IGF2R | c.1065T>G (p.Asp355Glu) n.302T>G n.1080T>G | |
| 6 | g.160032962G>A | CA366319618 | IGF2R | c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.303G>A n.1081G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032962G>C | CA366319620 | IGF2R | c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.303G>C n.1081G>C | |
| 6 | g.160032962G>T | CA366319622 | IGF2R | c.1066G>T (p.Gly356Ter) n.303G>T n.1081G>T | |
| 6 | g.160032963G>A | CA366319624 | IGF2R | c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.304G>A n.1082G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032963G>C | CA366319626 | IGF2R | c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.304G>C n.1082G>C | |
| 6 | g.160032963G>T | CA366319628 | IGF2R | c.1067G>T (p.Gly356Val) n.304G>T n.1082G>T | |
| 6 | g.160032964A>C | CA452889495 | IGF2R | c.1068A>C (p.Gly356=) n.305A>C n.1083A>C | |
| 6 | g.160032964A>G | CA452889494 | IGF2R | c.1068A>G (p.Gly356=) n.305A>G n.1083A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032964A>T | CA452889493 | IGF2R | c.1068A>T (p.Gly356=) n.305A>T n.1083A>T | |
| 6 | g.160032965A>C | CA366319633 | IGF2R | c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.306A>C n.1084A>C | |
| 6 | g.160032965A>G | CA366319635 | IGF2R | c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.306A>G n.1084A>G | |
| 6 | g.160032965A>T | CA366319631 | IGF2R | c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.306A>T n.1084A>T | |
| 6 | g.160032966A= | CA1676873964 | IGF2R | c.1070A= (p.Lys357=) n.307A= n.1085A= | |
| 6 | g.160032966A>C | CA4081518 | IGF2R | c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.307A>C n.1085A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032966A>G | CA366319638 | IGF2R | c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.307A>G n.1085A>G | |
| 6 | g.160032966A>T | CA366319639 | IGF2R | c.1070A>T (p.Lys357Ile) n.307A>T n.1085A>T | |
| 6 | g.160032967A>C | CA366319643 | IGF2R | c.1071A>C (p.Lys357Asn) n.308A>C n.1086A>C | |
| 6 | g.160032967A>G | CA452889496 | IGF2R | c.1071A>G (p.Lys357=) n.308A>G n.1086A>G | |
| 6 | g.160032967A>T | CA366319646 | IGF2R | c.1071A>T (p.Lys357Asn) n.308A>T n.1086A>T | |
| 6 | g.160032968G>A | CA366319652 | IGF2R | c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.309G>A n.1087G>A | |
| 6 | g.160032968G>C | CA366319649 | IGF2R | c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.309G>C n.1087G>C | |
| 6 | g.160032968G= | CA1676873968 | IGF2R | c.1072G= (p.Glu358=) n.309G= n.1087G= |