WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160032873_160032876del | CA571905637 | IGF2R | c.1046-69_1046-66del (n.1046-69_1046-66del) n.283-69_283-66del n.1061-69_1061-66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032873dup | CA2681050313 | IGF2R | c.1046-69dup (n.1046-69dup) n.283-69dup n.1061-69dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032874A>C | CA2578787392 | IGF2R | c.1046-68A>C (n.1046-68A>C) n.283-68A>C n.1061-68A>C | |
| 6 | g.160032875del | CA2578787391 | IGF2R | c.1046-67del (n.1046-67del) n.283-67del n.1061-67del | |
| 6 | g.160032876G>C | CA1676873849 | IGF2R | c.1046-66G>C (n.1046-66G>C) n.283-66G>C n.1061-66G>C | dbSNP |
| 6 | g.160032876G= | CA1676873847 | IGF2R | c.1046-66G= (n.1046-66G=) n.283-66G= n.1061-66G= | |
| 6 | g.160032876G>T | CA151140089 | IGF2R | c.1046-66G>T (n.1046-66G>T) n.283-66G>T n.1061-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032878C>A | CA2681050314 | IGF2R | c.1046-64C>A (n.1046-64C>A) n.283-64C>A n.1061-64C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032878C= | CA1676873851 | IGF2R | c.1046-64C= (n.1046-64C=) n.283-64C= n.1061-64C= | |
| 6 | g.160032878C>T | CA1676873852 | IGF2R | c.1046-64C>T (n.1046-64C>T) n.283-64C>T n.1061-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160032879T>A | CA2578787393 | IGF2R | c.1046-63T>A (n.1046-63T>A) n.283-63T>A n.1061-63T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032880G>A | CA2681050315 | IGF2R | c.1046-62G>A (n.1046-62G>A) n.283-62G>A n.1061-62G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032880G>C | CA2681050316 | IGF2R | c.1046-62G>C (n.1046-62G>C) n.283-62G>C n.1061-62G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032880G>T | CA2681050317 | IGF2R | c.1046-62G>T (n.1046-62G>T) n.283-62G>T n.1061-62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032882A>C | CA2681050318 | IGF2R | c.1046-60A>C (n.1046-60A>C) n.283-60A>C n.1061-60A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032882A>G | CA2578787394 | IGF2R | c.1046-60A>G (n.1046-60A>G) n.283-60A>G n.1061-60A>G | |
| 6 | g.160032883A= | CA1676873855 | IGF2R | c.1046-59A= (n.1046-59A=) n.283-59A= n.1061-59A= | |
| 6 | g.160032883A>G | CA571905638 | IGF2R | c.1046-59A>G (n.1046-59A>G) n.283-59A>G n.1061-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032885C>A | CA2578787395 | IGF2R | c.1046-57C>A (n.1046-57C>A) n.283-57C>A n.1061-57C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032887T>C | CA2681050319 | IGF2R | c.1046-55T>C (n.1046-55T>C) n.283-55T>C n.1061-55T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032888C>A | CA2578787396 | IGF2R | c.1046-54C>A (n.1046-54C>A) n.283-54C>A n.1061-54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032889T>C | CA1676873859 | IGF2R | c.1046-53T>C (n.1046-53T>C) n.283-53T>C n.1061-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160032889T= | CA1676873858 | IGF2R | c.1046-53T= (n.1046-53T=) n.283-53T= n.1061-53T= | |
| 6 | g.160032893A= | CA1676873863 | IGF2R | c.1046-49A= (n.1046-49A=) n.283-49A= n.1061-49A= | |
| 6 | g.160032893A>C | CA1676873861 | IGF2R | c.1046-49A>C (n.1046-49A>C) n.283-49A>C n.1061-49A>C | dbSNP |
| 6 | g.160032893A>G | CA2578787397 | IGF2R | c.1046-49A>G (n.1046-49A>G) n.283-49A>G n.1061-49A>G | |
| 6 | g.160032893A>T | CA2578787398 | IGF2R | c.1046-49A>T (n.1046-49A>T) n.283-49A>T n.1061-49A>T | |
| 6 | g.160032893_160032894delinsAC | CA1676873862 | IGF2R | c.1046-49_1046-48delinsAC (n.1046-49_1046-48delinsAC) n.283-49_283-48delinsAC n.1061-49_1061-48delinsAC | |
| 6 | g.160032894C>A | CA2681050320 | IGF2R | c.1046-48C>A (n.1046-48C>A) n.283-48C>A n.1061-48C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032894C>T | CA2681050321 | IGF2R | c.1046-48C>T (n.1046-48C>T) n.283-48C>T n.1061-48C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032895del | CA1676873864 | IGF2R | c.1046-47del (n.1046-47del) n.283-47del n.1061-47del | dbSNP |
| 6 | g.160032895C>A | CA2681050322 | IGF2R | c.1046-47C>A (n.1046-47C>A) n.283-47C>A n.1061-47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032895C= | CA1676873865 | IGF2R | c.1046-47C= (n.1046-47C=) n.283-47C= n.1061-47C= | |
| 6 | g.160032895C>T | CA571905639 | IGF2R | c.1046-47C>T (n.1046-47C>T) n.283-47C>T n.1061-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032896T>C | CA4081505 | IGF2R | c.1046-46T>C (n.1046-46T>C) n.283-46T>C n.1061-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032896T= | CA1676873867 | IGF2R | c.1046-46T= (n.1046-46T=) n.283-46T= n.1061-46T= | |
| 6 | g.160032897A= | CA1676873869 | IGF2R | c.1046-45A= (n.1046-45A=) n.283-45A= n.1061-45A= | |
| 6 | g.160032897A>G | CA571905640 | IGF2R | c.1046-45A>G (n.1046-45A>G) n.283-45A>G n.1061-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032898T>G | CA1676873872 | IGF2R | c.1046-44T>G (n.1046-44T>G) n.283-44T>G n.1061-44T>G | dbSNP |
| 6 | g.160032898T= | CA1676873873 | IGF2R | c.1046-44T= (n.1046-44T=) n.283-44T= n.1061-44T= | |
| 6 | g.160032899dup | CA821599970 | IGF2R | c.1046-43dup (n.1046-43dup) n.283-43dup n.1061-43dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032900C>A | CA2681050323 | IGF2R | c.1046-42C>A (n.1046-42C>A) n.283-42C>A n.1061-42C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032900C>T | CA2681050324 | IGF2R | c.1046-42C>T (n.1046-42C>T) n.283-42C>T n.1061-42C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032901A>G | CA2578787399 | IGF2R | c.1046-41A>G (n.1046-41A>G) n.283-41A>G n.1061-41A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032902T>A | CA2681050325 | IGF2R | c.1046-40T>A (n.1046-40T>A) n.283-40T>A n.1061-40T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032902T>C | CA571905641 | IGF2R | c.1046-40T>C (n.1046-40T>C) n.283-40T>C n.1061-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032902T= | CA1676873876 | IGF2R | c.1046-40T= (n.1046-40T=) n.283-40T= n.1061-40T= | |
| 6 | g.160032903A>G | CA2681050326 | IGF2R | c.1046-39A>G (n.1046-39A>G) n.283-39A>G n.1061-39A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032903A>T | CA2681050327 | IGF2R | c.1046-39A>T (n.1046-39A>T) n.283-39A>T n.1061-39A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032904T>C | CA2681050328 | IGF2R | c.1046-38T>C (n.1046-38T>C) n.283-38T>C n.1061-38T>C | gnomAD v4 |