WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160032860A= | CA1676873836 | IGF2R | c.1046-82A= (n.1046-82A=) n.283-82A= n.1061-82A= | |
| 6 | g.160032860A>C | CA2681050302 | IGF2R | c.1046-82A>C (n.1046-82A>C) n.283-82A>C n.1061-82A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032860A>G | CA821599953 | IGF2R | c.1046-82A>G (n.1046-82A>G) n.283-82A>G n.1061-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032861G>A | CA2681050304 | IGF2R | c.1046-81G>A (n.1046-81G>A) n.283-81G>A n.1061-81G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032861G>C | CA2681050305 | IGF2R | c.1046-81G>C (n.1046-81G>C) n.283-81G>C n.1061-81G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032861_160032863del | CA2681050303 | IGF2R | c.1046-81_1046-79del (n.1046-81_1046-79del) n.283-81_283-79del n.1061-81_1061-79del | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032862G>A | CA2681050306 | IGF2R | c.1046-80G>A (n.1046-80G>A) n.283-80G>A n.1061-80G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032865T>C | CA2681050307 | IGF2R | c.1046-77T>C (n.1046-77T>C) n.283-77T>C n.1061-77T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032866G>A | CA2681050308 | IGF2R | c.1046-76G>A (n.1046-76G>A) n.283-76G>A n.1061-76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032866G>C | CA2530713029 | IGF2R | c.1046-76G>C (n.1046-76G>C) n.283-76G>C n.1061-76G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032866G>T | CA2681050309 | IGF2R | c.1046-76G>T (n.1046-76G>T) n.283-76G>T n.1061-76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032868C>A | CA2578787390 | IGF2R | c.1046-74C>A (n.1046-74C>A) n.283-74C>A n.1061-74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032868C>T | CA2681050310 | IGF2R | c.1046-74C>T (n.1046-74C>T) n.283-74C>T n.1061-74C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032868_160032872delinsCTAAG | CA1676873838 | IGF2R | c.1046-74_1046-70delinsCTAAG (n.1046-74_1046-70delinsCTAAG) n.283-74_283-70delinsCTAAG n.1061-74_1061-70delinsCTAAG | |
| 6 | g.160032869T>C | CA821599957 | IGF2R | c.1046-73T>C (n.1046-73T>C) n.283-73T>C n.1061-73T>C | dbSNP |
| 6 | g.160032869T= | CA1676873840 | IGF2R | c.1046-73T= (n.1046-73T=) n.283-73T= n.1061-73T= | |
| 6 | g.160032873_160032876del | CA571905637 | IGF2R | c.1046-69_1046-66del (n.1046-69_1046-66del) n.283-69_283-66del n.1061-69_1061-66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032870A= | CA1676873842 | IGF2R | c.1046-72A= (n.1046-72A=) n.283-72A= n.1061-72A= | |
| 6 | g.160032870A>G | CA151140084 | IGF2R | c.1046-72A>G (n.1046-72A>G) n.283-72A>G n.1061-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032871A= | CA1676873845 | IGF2R | c.1046-71A= (n.1046-71A=) n.283-71A= n.1061-71A= | |
| 6 | g.160032871A>G | CA821599960 | IGF2R | c.1046-71A>G (n.1046-71A>G) n.283-71A>G n.1061-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032872G>A | CA2681050311 | IGF2R | c.1046-70G>A (n.1046-70G>A) n.283-70G>A n.1061-70G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032872G>T | CA2681050312 | IGF2R | c.1046-70G>T (n.1046-70G>T) n.283-70G>T n.1061-70G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032873dup | CA2681050313 | IGF2R | c.1046-69dup (n.1046-69dup) n.283-69dup n.1061-69dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032874A>C | CA2578787392 | IGF2R | c.1046-68A>C (n.1046-68A>C) n.283-68A>C n.1061-68A>C | |
| 6 | g.160032875del | CA2578787391 | IGF2R | c.1046-67del (n.1046-67del) n.283-67del n.1061-67del | |
| 6 | g.160032876G>C | CA1676873849 | IGF2R | c.1046-66G>C (n.1046-66G>C) n.283-66G>C n.1061-66G>C | dbSNP |
| 6 | g.160032876G= | CA1676873847 | IGF2R | c.1046-66G= (n.1046-66G=) n.283-66G= n.1061-66G= | |
| 6 | g.160032876G>T | CA151140089 | IGF2R | c.1046-66G>T (n.1046-66G>T) n.283-66G>T n.1061-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032878C>A | CA2681050314 | IGF2R | c.1046-64C>A (n.1046-64C>A) n.283-64C>A n.1061-64C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032878C= | CA1676873851 | IGF2R | c.1046-64C= (n.1046-64C=) n.283-64C= n.1061-64C= | |
| 6 | g.160032878C>T | CA1676873852 | IGF2R | c.1046-64C>T (n.1046-64C>T) n.283-64C>T n.1061-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160032879T>A | CA2578787393 | IGF2R | c.1046-63T>A (n.1046-63T>A) n.283-63T>A n.1061-63T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032880G>A | CA2681050315 | IGF2R | c.1046-62G>A (n.1046-62G>A) n.283-62G>A n.1061-62G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032880G>C | CA2681050316 | IGF2R | c.1046-62G>C (n.1046-62G>C) n.283-62G>C n.1061-62G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032880G>T | CA2681050317 | IGF2R | c.1046-62G>T (n.1046-62G>T) n.283-62G>T n.1061-62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032882A>C | CA2681050318 | IGF2R | c.1046-60A>C (n.1046-60A>C) n.283-60A>C n.1061-60A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032882A>G | CA2578787394 | IGF2R | c.1046-60A>G (n.1046-60A>G) n.283-60A>G n.1061-60A>G | |
| 6 | g.160032883A= | CA1676873855 | IGF2R | c.1046-59A= (n.1046-59A=) n.283-59A= n.1061-59A= | |
| 6 | g.160032883A>G | CA571905638 | IGF2R | c.1046-59A>G (n.1046-59A>G) n.283-59A>G n.1061-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032885C>A | CA2578787395 | IGF2R | c.1046-57C>A (n.1046-57C>A) n.283-57C>A n.1061-57C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032887T>C | CA2681050319 | IGF2R | c.1046-55T>C (n.1046-55T>C) n.283-55T>C n.1061-55T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032888C>A | CA2578787396 | IGF2R | c.1046-54C>A (n.1046-54C>A) n.283-54C>A n.1061-54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032889T>C | CA1676873859 | IGF2R | c.1046-53T>C (n.1046-53T>C) n.283-53T>C n.1061-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160032889T= | CA1676873858 | IGF2R | c.1046-53T= (n.1046-53T=) n.283-53T= n.1061-53T= | |
| 6 | g.160032893A= | CA1676873863 | IGF2R | c.1046-49A= (n.1046-49A=) n.283-49A= n.1061-49A= | |
| 6 | g.160032893A>C | CA1676873861 | IGF2R | c.1046-49A>C (n.1046-49A>C) n.283-49A>C n.1061-49A>C | dbSNP |
| 6 | g.160032893A>G | CA2578787397 | IGF2R | c.1046-49A>G (n.1046-49A>G) n.283-49A>G n.1061-49A>G | |
| 6 | g.160032893A>T | CA2578787398 | IGF2R | c.1046-49A>T (n.1046-49A>T) n.283-49A>T n.1061-49A>T | |
| 6 | g.160032893_160032894delinsAC | CA1676873862 | IGF2R | c.1046-49_1046-48delinsAC (n.1046-49_1046-48delinsAC) n.283-49_283-48delinsAC n.1061-49_1061-48delinsAC |